Spina Bifida Nedenleri, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Spina bifida halk arasındaki bilinen adıyla ayrık ya da açık omurga hastalığı dünya genelinde her 1000 doğumdan birinde görülen, çocuklarda serebral palsiden sonra engelliğin önde gelen nedenlerinden olan doğumsal anomalilerden bir tanesidir (1). Kesin nedeni bilinmemekle birlikte araştırmalar anne adayında obezite, diyabet gibi kronik sağlık sorunlarının bulunması, yetersiz folik asit alımı ve/veya ailesinde nöral tüp defekti öyküsü olması bebeklerde spina bifida riskini artırır (2).

Ayrık omurga hastalarının kendi kendilerine hayatlarını devam ettirebilmeleri için doğumdan itibaren bazı operasyonlar geçirmeleri gerekebilir. Günümüzde ayrık omurga anomalisinin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte anne adaylarının alacağı bazı önlemler ayrık omurga hastalığı riskini en aza indirmeye yardımcı olabilir. “Ayrık omurga hastalığı nedir, belirtileri nelerdir?”, “Tanı ve tedavi yöntemleri nelerdir?” Bunlar gibi açık omurga hastalığı ile ilgili merak edilenler yazının ilerleyen kısımlarında detaylı olarak yer almaktadır.

Spina Bifida Nedir?

Spina bifida embriyonun gelişimi sırasında nöral tüpün (embriyonik hayatta merkezi sinir sisteminin beyinden başlayıp omuriliğe kadar uzanan kısmı) tam olarak kapanmaması sonucunda ortaya çıkan bir çeşit doğumsal anomalidir. Fetüsün gelişimi sırasında nöral tüpün alt kısmının düzgün bir şekilde birleşmemesi sonucunda omurgada açıklık meydana gelir. Ayrık omurga genellikle hamileliğin ilk 28 gününde meydana gelir (3).

Dünya genelinde ayrık omurga hastalığı yaklaşık olarak her 1000 doğumdan 1’inde görülürken Türkiye’de ise yaklaşık her 1000 doğumdan 3’ünde açık omurga hastalığına rastlanmaktadır. Bir diğer ifadeyle Türkiye, açık omurga görülme sıklığı açısından dünya ortalamasının üzerindedir (1). Bunun nedenleri üzerine yapılan bazı çalışmalar gebelikte annenin yetersiz folik asit alımının ayrık omurga görülme riskini artırdığını göstermektedir. Açık omurga hastalığı genellikle üç farklı şekilde ortaya çıkar. Ayrık omurga hastalığının başlıca çeşitleri şu şekilde sıralanabilir (3, 4):

• Gizli ayrık omurga: Hastalığın en sık rastlanan çeşidi olan gizli ayrık omurgada genellikle omurganın küçük bir bölümü etkilenir. Bu hastalarda çoğu zaman herhangi bir belirti görülmez ve tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Gizli ayrık omurga hastalarında omurilik kemiğindeki deformite deri tarafından kaplanır. Pek çok insan ayrık omurga hastalığı bulunduğunun farkında olmayabilir. Bununla birlikte bazı durumlarda gizli ayrık omurga hastalığı deri üzerinde çukurluk, kırmızı veya mor renkli leke veya kıllanma gibi belirtiler gösterebilir.
• Meningosel: Ayrık omurga hastalığının nadir görülen türlerinden bir tanesi meningoseldir. Meningosel hastalarında omuriliği saran zar (meninks) açıklıktan dışarı çıkarak sırtta bir şişlik veya kese oluşturur. Meningosel genellikle sinir hasarı olmadan cerrahi ile onarılabilir. Bu hastalarda bebeklik döneminde cerrahi müdahale yapılabilir. Cerrahi sonrasında bebeklerde omurilik normal şekilde gelişir.
• Myelomeningosel: Myelomeningosel açık omurga hastalığının en ciddi türüdür. Bu anomali ile doğan bebeklerde omurilik düzgün şekilde gelişmez ve bir kısmı sırttan dışarı taşar. Buna bağlı olarak omurilik üzerindeki deformite açığa çıkarak beyin omurilik sıvısı ve kan damarlarını içeren bir kesecik oluşur. Myelomeningosel ile doğan bebekler genellikle ciddi engellilik durumu ile karşı karşıya kalabilirler. Bu çocuklarda mesane ve bağırsak fonksiyonlarında da sorunlar görülebilir. Ek olarak Myelomeningosel hastalarında hidrosefali yani beyinde aşırı sıvı birikimine de sık rastlanır.

Spina Bifida Belirtileri Nelerdir?

Ayrık omurga hastalığı belirtileri hastalığın türüne göre farklılık gösterir. Myelomeningosel hastalarında belirtiler daha şiddetli olurken gizli açık omurga hastalarının büyük çoğunluğunda deride bazı değişiklikler haricinde herhangi bir semptom görülmeyebilir. Türlerine göre ayrık omurga hastalığının başlıca belirtileri şu şekilde sıralanabilir (3, 5):

• Hastalığın en şiddetli formu olan myelomeningoselde omurganın orta veya alt kısmında açık bir omurilik kanalı bulunur. Omurilik ve zarlar bu açıklıktan dışarı doğru çıkarak deriyle kaplanmış ya da açık bir kese oluştururlar. Bu durumda bacak kasları zayıf veya felçli olabilir, nöbetler görülebilir, ayaklarda şekil bozukluğu ortaya çıkabilir. Ek olarak bu hastalarda bağırsak ve mesane sorunları da yaşanabilir.
• Daha nadir görülen bir tür olan meningosel ise sırtta küçük bir açıklık ve görünür bir kese ile kendini gösterir. Bu hastalarda omuriliğin normal gelişimi devam eder.
• Gizli ayrık omurga hastalığı ise ayrık omurga hastalığının en hafif formdur. Bu hastalarda belirgin belirtiler görülmez. Sırtta küçük bir doğum lekesi, çukur, saç kümesi veya fazladan yağ birikimi görülebilir. Gizli açık omurga hastalarında belirgin belirtiler görülmemekle birlikte derideki bazı değişiklikler altta yatan omurilik sorununu gösterebilir.

Spina Bifida Nedenleri Nelerdir?

Araştırmalara rağmen açık omurga hastalığının nedeni henüz kesin olarak belirlenememiştir. Bunun yanı sıra yapılan bazı bilimsel çalışmalar ayrık omurga hastalığının ortaya çıkmasında çeşitli risk faktörleri olabileceğini göstermektedir. Ayrık omurga hastalığı için bazı risk faktörleri aşağıdaki gibidir (4):

• Folik asit eksikliği: Bazı bilim insanları B kompleks vitaminleri içerisinde yer alan folik asidin omurilik tüpünün kapanmasında rol oynayabileceğini ileri sürmektedir. Anne adayında folik asit yetersizliği olması bebeklerde ayrık omurga riskini artırabilir (6).
• Genetik faktörler: Nöral tüp defekti olan bir çiftin ayrık omurga hastalığı ile doğan bir çocuğu olduğunda bir sonraki bebekte aynı defektin görülme riski biraz daha yüksek olabilir. Daha önceki iki çocuğun ayrık omurga hastalığı ile doğmuş olması durumda ise bu risk daha yüksek olabilir. Ek olarak ailesinde gizli ayrık omurga hastalığı olan bebeklerde de ayrık omurga hastalığı görülme riski daha yüksek olabilir.
• Kullanılan bazı ilaçlar: Epilepsi hastalarının kullandığı bazı ilaçlar vücudun folat (folik asit) kullanma yeteneğini etkileyebilir. Anne adayının gebelik sırasında bazı epilepsi ilaçlarını kullanmasının bebekte açık omurga hastalığı riskini artırdığını gösteren bazı çalışmalar vardır.

Yukarıda sayılanların yanı sıra gebelikte yüksek ateşe neden olan bir sağlık sorunu yaşayan veya diyabet, obezite gibi kronik bir rahatsızlığı bulunan anne adaylarının bebeklerinde ayrık omurga hastalığı görülme riski daha yüksek olabilir. Siz de hamileyseniz veya hamilelik planlıyorsanız olası riskler hakkında daha detaylı bilgi almak için en yakın sağlık kuruluşuna başvurmayı ve gerekli kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.

Spina Bifida Tanısı Nasıl Konulur?

Spina bifida tanısı fetüs henüz anne karnındayken bazı tarama testlerinin yardımıyla uzman bir doktor tarafından konulabilir. Anne adayından alınan kan örneğinin laboratuar ortamında değerlendirilmesi ayrık omurga hastalığı tanısının konulmasına yardımcı olabilir. Kan testlerinde görülen yüksek protein seviyesi ayrık omurga riskini gösterebilir. Bununla birlikte anne adaylarında görülen her yüksek protein seviyesi açık omurga hastalığı ile ilişkili değildir. Bu nedenle hastalığın kesin tanısı ancak ultrasonografik görüntüleme yardımıyla konulabilir. Ek olarak bazı durumlarda diğer genetik hastalıkları dışlamak için uzman doktor anne adayından amniyon sıvısı (bebeğin suyu) örneği alınması gerektiğine de karar verebilir.

Spina Bifida Tedavisi Nasıl Olur?

Spina bifida hastalığının tedavisinde hastalığın çeşidi önem taşır. Gizli ayrık omurga hastalığı genellikle tedavi gerektirmezken diğer türlerde semptomların hafifletilmesine yönelik cerrahi tedavi yöntemleri uygulanabilir. Doğum öncesi cerrahi (fetal cerrahi) nörolojik fonksiyonların doğumdan sonra daha da kötüleşmesini engellemek amacıyla kullanılan bir tedavi seçeneğidir. Bu cerrahi müdahale genellikle gebeliğin 26. haftasından önce gerçekleştirilir. Araştırmalar doğum öncesi cerrahi geçiren hastalarda engellilik riskinin daha düşük olabileceğini göstermektedir. Ek olarak fetal cerrahinin hidrosefali riskini azaltabileceği düşünülmektedir.

Spina Bifida Ameliyatı Nasıl Yapılır?

Fetal cerrahinin uygulanabilir olup olmadığını belirlemek için kapsamlı bir değerlendirme yapılması önemlidir. Açık omurga ameliyatı deneyimli cerrahlar, pediatrik nöro cerrahlar, maternal-fetal tıp uzmanları, fetal kardiyologlar ve neonatologlar gibi uzmanlardan oluşan bir ekip tarafından donanımlı bir klinikte gerçekleştirilmesi gereken operasyonlardır. Bununla birlikte açık omurga ameliyatının henüz doğum gerçekleşmeden yapılmasının hem anne hem de bebek sağlığı açısından riskli olduğu durumlarda doğumdan sonraki iki gün içerisinde de ameliyat gerçekleştirilebilir (8). Siz de hamileyseniz veya hamilelik planlıyorsanız uzman bir doktordan randevu almayı ve gerekli kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.

Ameliyat Öncesi Hazırlık

Spina bifida için fetal cerrahi düşünülen durumlarda anne adayları ameliyat öncesi detaylı bir hazırlık sürecinden geçer. Bu süreçte uzman doktor tarafından anne adayı fiziksel muayeneden geçirilir, ayrıca anne adayının herhangi bir kronik sorunu bulunup bulunmadığı detaylı biçimde değerlendirilir. Operasyon öncesinde anne adayına ameliyatın riskleri ve faydaları hakkında bilgilendirme yapılır. Ameliyat yapılması uygun olmayan durumlarda fetüsün gelişimi dikkatli biçimde takip edilir, gerekirse doğumdan sonra operasyon gerçekleştirilir.

Ameliyat Nasıl Yapılır?

Spina bifida ameliyatının amacı omurilik ve sinirleri korumak ve bebekteki hasarı en aza indirmektir. Ameliyatın nasıl gerçekleştirileceği ayrık omurga hastalığının tipine ve şiddetine bağlıdır. Ameliyat açık cerrahi yöntemler kullanılarak yapılabileceği gibi endoskopik tekniklerle de yapılabilir. Ameliyat sırasında cerrah omuriliği, açığa çıkan dokuyu veya siniri doğru yerine yerleştirir. Ardından açıklık deri veya kas yardımıyla kapatılır. Ameliyat sırasında omurgadaki açıklık kapatılsa da bu durum sinir hasarını geri döndürmeye yetmez. Ek olarak ayrık omurga ile doğan çocuklarda hidrosefali (beyinde sıvı birikimi) de görülebilir. Bu durumda da beyindeki sıvının cerrahi yöntemle yerleştirilen özel bir alet yardımıyla karın içi gibi vücudun başka bir bölümüne yönlendirilmesi gerekebilir (7).

Ameliyat Sonrası Süreç

Ayrık omurgayı tamamen tedavi edebilen bir yöntem günümüzde yoktur. Ameliyat hastalığın semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte ayrık omurga hastalarının yaşam boyu düzenli kontrollerinin yapılması ve fizyoterapi gibi rehabilitasyon tekniklerinden faydalanması gerekebilir.

Spina Bifida Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Ayrık omurga hastalığı anne adaylarının veya bebek sahibi olmayı planlayanların sıklıkla merak ettiği rahatsızlıklardan bir tanesidir. Açık omurga hakkında merak edilen sorulardan bazıları aşağıda detaylandırılmıştır.