Причины, Симптомы и Методы Лечения Спина Бифида

Спина бифида, известная в народе как расщепленный или открытый позвоночник, является одним из врожденных аномалий, которые встречаются примерно у одного из 1000 новорожденных и являются одной из основных причин инвалидности у детей после церебрального паралича (1). Хотя точная причина неизвестна, исследования показывают, что наличие у матери хронических заболеваний, таких как ожирение и диабет, недостаточное потребление фолиевой кислоты и/или наличие в семье истории дефектов нервной трубки увеличивают риск спина бифида у новорожденных (2).

Пациенты с расщепленным позвоночником могут нуждаться в некоторых операциях с момента рождения, чтобы продолжить свою жизнь самостоятельно. В настоящее время не существует окончательного лечения расщепленного позвоночника, однако некоторые меры, принимаемые матерями, могут помочь минимизировать риск заболевания. В статье далее подробно рассматриваются вопросы, такие как «Что такое расщепленный позвоночник, какие его симптомы?», «Каковы методы диагностики и лечения?».

Что такое Спина Бифида?

Спина бифида — это вид врожденной аномалии, возникающей в результате неполного закрытия нервной трубки (части центральной нервной системы, которая начинается от мозга и простирается до спинного мозга) во время развития эмбриона. В результате неправильного слияния нижней части нервной трубки во время развития плода возникает открытие в позвоночнике. Расщепленный позвоночник обычно возникает в первые 28 дней беременности (3).

В мире расщепленный позвоночник наблюдается примерно у одного из 1000 новорожденных, в то время как в Турции эта цифра составляет около трех из 1000 новорожденных. Другими словами, Турция находится выше мирового среднего уровня по частоте встречаемости открытого позвоночника (1). Некоторые исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты матерью во время беременности увеличивает риск возникновения расщепленного позвоночника. Открытый позвоночник обычно проявляется в трех различных формах. Основные виды расщепленного позвоночника можно перечислить следующим образом (3, 4):

• Скрытый расщепленный позвоночник: Наиболее распространенная форма заболевания, при которой обычно затрагивается небольшая часть позвоночника. У таких пациентов часто не наблюдается никаких симптомов, и лечение не требуется. Деформация в позвоночной кости скрыта под кожей. Многие люди могут не осознавать, что у них есть расщепленный позвоночник. Тем не менее, в некоторых случаях скрытый расщепленный позвоночник может проявляться такими симптомами, как ямка на коже, красные или пурпурные пятна или избыточное оволосение.
• Менингоселе: Один из редких видов расщепленного позвоночника, при котором оболочка, окружающая спинной мозг (менинг), выходит наружу через открытие, образуя шишку или мешочек на спине. Менингоселе обычно можно исправить хирургическим путем без повреждения нервов. У таких пациентов может быть проведена хирургическая операция в младенчестве. После операции спинной мозг у новорожденных развивается нормально.
• Миеломенингоселе: Это самая серьезная форма открытого позвоночника. У новорожденных с этой аномалией спинной мозг не развивается должным образом, и его часть выходит наружу. В результате деформация спинного мозга открывается, образуя мешочек, содержащий спинномозговую жидкость и кровеносные сосуды. Новорожденные с миеломенингоселе обычно сталкиваются с серьезной инвалидностью. У таких детей могут также возникнуть проблемы с функциями мочевого пузыря и кишечника. Кроме того, у пациентов с миеломенингоселе часто наблюдается гидроцефалия, то есть избыточное накопление жидкости в мозге.

Каковы симптомы Спина Бифида?

Симптомы расщепленного позвоночника различаются в зависимости от типа заболевания. У пациентов с миеломенингоселе симптомы более выражены, в то время как у большинства пациентов с скрытым расщепленным позвоночником могут не наблюдаться никаких симптомов, кроме некоторых изменений на коже. Основные симптомы расщепленного позвоночника в зависимости от типов можно перечислить следующим образом (3, 5):

• В самой тяжелой форме, миеломенингоселе, в средней или нижней части позвоночника находится открытый канал спинного мозга. Спинной мозг и оболочки выходят наружу через это открытие, образуя кожное покрытие или открытый мешок. В этом случае мышцы ног могут быть слабыми или парализованными, могут наблюдаться судороги, а также могут возникать деформации стоп. Кроме того, у таких пациентов могут возникнуть проблемы с кишечником и мочевым пузырем.
• Менингоселе, более редкая форма, проявляется в виде небольшого отверстия на спине и видимого мешка. У таких пациентов нормальное развитие спинного мозга продолжается.
• Скрытый расщепленный позвоночник — это самая легкая форма расщепленного позвоночника. У таких пациентов не наблюдается явных симптомов. На спине может быть небольшое родимое пятно, ямка, пучок волос или избыточное накопление жира. Хотя у пациентов с скрытым расщепленным позвоночником не наблюдается явных симптомов, изменения на коже могут указывать на скрытые проблемы со спинным мозгом.

Каковы причины Спина Бифида?

Несмотря на исследования, причина открытого позвоночника пока не установлена. Однако некоторые научные исследования показывают, что существуют различные факторы риска, которые могут способствовать возникновению расщепленного позвоночника. Некоторые факторы риска для расщепленного позвоночника включают в себя (4):

• Недостаток фолиевой кислоты: Некоторые ученые предполагают, что фолиевая кислота, входящая в состав витаминов группы B, может играть роль в закрытии спинномозговой трубки. Недостаток фолиевой кислоты у матери может увеличить риск расщепленного позвоночника у новорожденных (6).
• Генетические факторы: Если у пары с дефектом нервной трубки есть ребенок с расщепленным позвоночником, риск возникновения того же дефекта у следующего ребенка может быть немного выше. Если предыдущие двое детей родились с расщепленным позвоночником, этот риск может быть еще выше. Кроме того, у новорожденных с историей скрытого расщепленного позвоночника также может быть повышенный риск расщепленного позвоночника.
• Некоторые лекарства: Некоторые лекарства, которые принимают пациенты с эпилепсией, могут повлиять на способность организма использовать фолат (фолиевую кислоту). Существуют исследования, показывающие, что использование некоторых противоэпилептических препаратов матерью во время беременности увеличивает риск открытого позвоночника у новорожденного.

Помимо вышеперечисленного, матери, которые испытывают проблемы со здоровьем, вызывающие высокую температуру во время беременности, или имеют хронические заболевания, такие как диабет или ожирение, могут иметь более высокий риск рождения ребенка с расщепленным позвоночником. Если вы беременны или планируете беременность, не забудьте обратиться в ближайшее медицинское учреждение для получения более подробной информации о возможных рисках и пройти необходимые обследования.

Как ставится диагноз Спина Бифида?

Диагноз спина бифида может быть установлен специалистом с помощью некоторых скрининговых тестов, пока плод еще находится в утробе матери. Оценка образца крови, взятого у матери, в лабораторных условиях может помочь в установлении диагноза расщепленного позвоночника. Высокий уровень белка в анализах крови может указывать на риск расщепленного позвоночника. Однако не каждый высокий уровень белка у матерей связан с открытым позвоночником. Поэтому окончательный диагноз может быть установлен только с помощью ультразвукового исследования. Кроме того, в некоторых случаях, чтобы исключить другие генетические заболевания, специалист может решить взять образец амниотической жидкости (воды плода) у матери.

Как лечится Спина Бифида?

Лечение спина бифида зависит от типа заболевания. Скрытый расщепленный позвоночник обычно не требует лечения, в то время как для других типов могут применяться хирургические методы для облегчения симптомов. Хирургия до рождения (фетальная хирургия) является вариантом лечения, используемым для предотвращения дальнейшего ухудшения неврологических функций после рождения. Эта хирургическая процедура обычно проводится до 26-й недели беременности. Исследования показывают, что у пациентов, перенесших фетальную хирургию, риск инвалидности может быть ниже. Кроме того, считается, что фетальная хирургия может снизить риск гидроцефалии.

Как проводится операция при Спина Бифида?

Для определения возможности проведения фетальной хирургии важно провести всестороннюю оценку. Операции по открытой хирургии позвоночника должны проводиться в оборудованной клинике командой специалистов, включая опытных хирургов, педиатрических нейрохирургов, специалистов по материнской и фетальной медицине, фетальных кардиологов и неонатологов. Тем не менее, если операция по открытой хирургии позвоночника не может быть выполнена до родов из-за рисков для здоровья матери и ребенка, операция может быть проведена в течение двух дней после родов (8). Если вы беременны или планируете беременность, не забудьте записаться на прием к специалисту и пройти необходимые обследования.

Подготовка к операции

В случаях, когда рассматривается фетальная хирургия для спина бифида, матери проходят подробный процесс подготовки перед операцией. В этом процессе специалист проводит физический осмотр матери, а также тщательно оценивает наличие у нее хронических заболеваний. Перед операцией матери предоставляется информация о рисках и преимуществах операции. В случаях, когда операция не является целесообразной, развитие плода внимательно отслеживается, и при необходимости операция проводится после родов.

Как проводится операция?

Цель операции при спина бифида — защитить спинной мозг и нервы и минимизировать повреждения у новорожденного. Как будет проводиться операция, зависит от типа и степени тяжести расщепленного позвоночника. Операция может быть выполнена как с использованием открытых хирургических методов, так и с помощью эндоскопических техник. Во время операции хирург помещает спинной мозг, открывшуюся ткань или нерв на место. Затем открытие закрывается с помощью кожи или мышц. Хотя открытие в позвоночнике закрывается во время операции, это не восстанавливает повреждения нервов. Кроме того, у детей, рожденных с расщепленным позвоночником, также может наблюдаться гидроцефалия (накопление жидкости в мозге). В этом случае может потребоваться перенаправление жидкости в другую часть тела, такую как брюшная полость, с помощью специального устройства, установленного хирургическим путем (7).

Послеоперационный процесс

На сегодняшний день не существует метода, который полностью излечивает расщепленный позвоночник. Операция может помочь облегчить симптомы заболевания. Тем не менее, пациенты с расщепленным позвоночником могут нуждаться в регулярных обследованиях на протяжении всей жизни и в использовании реабилитационных техник, таких как физиотерапия.

Часто задаваемые вопросы о Спина Бифида

Расщепленный позвоночник — это одно из заболеваний, которое часто интересует будущих матерей или тех, кто планирует завести детей. Некоторые из вопросов, касающихся открытого позвоночника, подробно рассмотрены ниже.