Причини, Симптоми и Методи на Лечение на Спина Бифида

Спина бифида, известна в обществото като разделена или открита гръбнака, е вродена аномалия, която се среща при едно на всеки 1000 раждания по света и е една от водещите причини за инвалидност при деца след церебрална парализа (1). Въпреки че точната причина не е известна, изследвания показват, че наличие на хронични здравословни проблеми при майката, като затлъстяване и диабет, недостатъчен прием на фолиева киселина и/или история на дефекти на нералната тръба в семейството, увеличава риска от спина бифида при новородените (2).

Пациентите с разделена гръбнака може да се нуждаят от определени операции от раждането, за да продължат живота си самостоятелно. Въпреки че в момента няма окончателно лечение за разделена гръбнака, някои мерки, които майките могат да предприемат, могат да помогнат за минимизиране на риска от заболяването. „Какво е разделена гръбнака, какви са симптомите?“, „Какви са методите за диагностика и лечение?“ Тези и други въпроси относно откритата гръбнака са подробно разгледани в по-късните части на текста.

Какво е Спина Бифида?

Спина бифида е вид вродена аномалия, която възниква, когато нералната тръба (частта от централната нервна система, която започва от мозъка и се простира до гръбначния мозък) не се затвори напълно по време на развитието на ембриона. В резултат на неправилното сливане на долната част на нералната тръба по време на развитието на плода, се образува отвор в гръбначния стълб. Разделената гръбнака обикновено се появява в първите 28 дни на бременността (3).

Докато по света спина бифида се среща приблизително при едно на всеки 1000 раждания, в Турция честотата на откритата гръбнака е около три на 1000 раждания. С други думи, Турция е над световната средна стойност по честота на откритата гръбнака (1). Някои изследвания показват, че недостатъчният прием на фолиева киселина по време на бременността увеличава риска от спина бифида. Откритата гръбнака обикновено се проявява в три различни форми. Основните видове разделена гръбнака са следните (3, 4):

• Скрит спинален дефект: Най-често срещаната форма на заболяването, при която обикновено е засегната малка част от гръбначния стълб. При тези пациенти често не се наблюдават симптоми и не е необходима терапия. Деформацията на гръбначния мозък при скрития спинален дефект е покрита от кожата. Много хора може да не са наясно, че имат спинален дефект. Въпреки това, в някои случаи, скритият спинален дефект може да прояви симптоми като вдлъбнатини, червени или лилави петна или окосмяване по кожата.
• Менингосел: Един от рядко срещаните типове спина бифида. При пациентите с менингосел, мембраната, която обвива гръбначния мозък (менингите), излиза извън отвор, образувайки подутина или торбичка на гърба. Менингоселът обикновено може да бъде коригиран хирургически без увреждане на нервите. При тези пациенти може да се извърши хирургическа интервенция в детството. След операцията, гръбначният мозък на бебето се развива нормално.
• Миеломенингосел: Най-сериозният тип спина бифида. При бебета, родени с тази аномалия, гръбначният мозък не се развива правилно и част от него излиза извън гърба. В резултат на това деформацията на гръбначния мозък става видима, образувайки торбичка, съдържаща цереброспинална течност и кръвоносни съдове. Бебета, родени с миеломенингосел, обикновено могат да срещнат сериозни инвалидизиращи състояния. При тези деца също могат да се наблюдават проблеми с функцията на пикочния мехур и червата. Освен това, при пациенти с миеломенингосел често се наблюдава хидроцефалия, т.е. натрупване на излишна течност в мозъка.

Какви са симптомите на Спина Бифида?

Симптомите на спина бифида варират в зависимост от типа на заболяването. При пациенти с миеломенингосел симптомите са по-сериозни, докато при повечето пациенти с скрит спинален дефект не се наблюдават симптоми, освен някои промени по кожата. Основните симптоми на спина бифида в зависимост от типовете са следните (3, 5):

• При миеломенингосел, най-сериозната форма на заболяването, в средната или долната част на гръбнака има отворен канал на гръбначния мозък. Гръбначният мозък и мембраните излизат извън този отвор, образувайки покритие или открита торбичка. В този случай мускулите на краката могат да бъдат слаби или парализирани, могат да се наблюдават гърчове, а деформации на краката могат да се появят. Освен това, при тези пациенти могат да се наблюдават проблеми с червата и пикочния мехур.
• По-рядко срещаната форма, менингосел, се проявява с малък отвор на гърба и видима торбичка. При тези пациенти нормалното развитие на гръбначния мозък продължава.
• Скритият спинален дефект е най-леката форма на спина бифида. При тези пациенти не се наблюдават явни симптоми. Може да се види малка рожденна белег, вдлъбнатина, купчина коса или натрупване на мазнини на гърба. Въпреки че при пациентите с скрит спинален дефект не се наблюдават явни симптоми, някои промени по кожата могат да показват подлежащи проблеми с гръбначния мозък.

Какви са причините за Спина Бифида?

Въпреки проведените изследвания, причината за откритата гръбнака все още не е окончателно установена. В допълнение, някои научни изследвания показват, че съществуват различни рискови фактори, които могат да допринесат за развитието на спина бифида. Някои рискови фактори за спина бифида включват (4):

• Недостиг на фолиева киселина: Някои учени предполагат, че фолиевата киселина, която е част от витамините от група B, може да играе роля в затварянето на гръбначния мозъчен канал. Недостигът на фолиева киселина при майката може да увеличи риска от спина бифида при новородените (6).
• Генетични фактори: Когато двойка с дефект на нералната тръба има дете с спина бифида, рискът следващото дете да има същия дефект може да бъде малко по-висок. Ако предишните две деца са родени с спина бифида, рискът може да бъде още по-висок. Освен това, при деца с история на скрит спинален дефект в семейството, рискът от спина бифида също може да бъде по-висок.
• Някои лекарства: Някои лекарства, използвани от пациенти с епилепсия, могат да повлияят на способността на организма да усвоява фолат (фолиева киселина). Някои изследвания показват, че употребата на определени лекарства за епилепсия по време на бременността може да увеличи риска от открита гръбнака при новородените.

Освен изброените, майките, които имат здравословни проблеми, причиняващи висока температура по време на бременността или страдат от хронични заболявания като диабет и затлъстяване, също могат да имат по-висок риск от раждане на дете с спина бифида. Ако сте бременна или планирате бременност, не забравяйте да се консултирате с най-близкото здравно заведение за възможните рискове и да направите необходимите прегледи.

Как се поставя диагнозата Спина Бифида?

Диагнозата спина бифида може да бъде поставена от специалист по време на бременността с помощта на определени скрининг тестове. Оценката на кръвна проба от майката в лабораторни условия може да помогне за поставяне на диагнозата спина бифида. Високото ниво на протеин в кръвните тестове може да покаже риск от спина бифида. Въпреки това, не всяко високо ниво на протеин при майките е свързано с откритата гръбнака. Следователно, окончателната диагноза на заболяването може да бъде поставена само с помощта на ултразвукова визуализация. В допълнение, в някои случаи, за да се изключат други генетични заболявания, специалистът може да реши да вземе проба от амниотична течност (водата на бебето) от майката.

Как се лекува Спина Бифида?

Лечението на спина бифида зависи от вида на заболяването. Скритият спинален дефект обикновено не изисква лечение, докато при другите видове могат да се прилагат хирургически методи за облекчаване на симптомите. Предродилната хирургия (фетална хирургия) е опция за лечение, използвана за предотвратяване на по-нататъшно влошаване на неврологичните функции след раждането. Тази хирургическа интервенция обикновено се извършва преди 26-та седмица на бременността. Изследвания показват, че пациентите, подложени на предродилна хирургия, могат да имат по-нисък риск от инвалидизация. Освен това, се смята, че феталната хирургия може да намали риска от хидроцефалия.

Как се извършва операцията за Спина Бифида?

За да се определи дали феталната хирургия е приложима, е важно да се извърши обширна оценка. Операцията за открита гръбнака трябва да се извършва в оборудвана клиника от екип от специалисти, включително опитни хирурзи, педиатрични неврохирурзи, специалисти по материнска-фетална медицина, фетални кардиолози и неонатолози. Въпреки това, ако операцията за открита гръбнака е рискова за здравето на майката и бебето, операцията може да бъде извършена в рамките на два дни след раждането (8). Ако сте бременна или планирате бременност, не забравяйте да запишете час при специалист и да направите необходимите прегледи.

Подготовка преди операцията

При случаи, при които се обмисля фетална хирургия за спина бифида, майките преминават през подробен процес на подготовка преди операцията. По време на този процес, специалистът извършва физикален преглед на майката и оценява подробно дали тя има хронични проблеми. Преди операцията майката получава информация относно рисковете и ползите от операцията. В случаите, когато операцията не е подходяща, развитието на плода се следи внимателно и, ако е необходимо, операцията се извършва след раждането.

Как се извършва операцията?

Целта на операцията за спина бифида е да се защити гръбначният мозък и нервите и да се минимизира увреждането на бебето. Как ще се извърши операцията зависи от типа и тежестта на спина бифида. Операцията може да се извърши с помощта на открити хирургични методи или ендоскопски техники. По време на операцията хирургът поставя гръбначния мозък, откритата тъкан или нервите на правилното им място. След това отворът се затваря с помощта на кожа или мускул. Въпреки че отворът в гръбначния стълб се затваря по време на операцията, това не е достатъчно, за да възстанови увреждането на нервите. Освен това, децата, родени с разделена гръбнака, могат да имат хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка). В този случай, течността в мозъка може да се насочи към друга част на тялото, като коремната кухина, с помощта на специално устройство, поставено хирургически (7).

Следоперативен процес

В момента няма метод, който да може напълно да излекува спина бифида. Операцията може да помогне за облекчаване на симптомите на заболяването. Въпреки това, пациентите с разделена гръбнака може да се нуждаят от редовни прегледи през целия живот и да се възползват от рехабилитационни техники като физиотерапия.

Често задавани въпроси относно Спина Бифида

Спина бифида е едно от заболяванията, които често предизвикват интерес у майките или тези, които планират да имат деца. Някои от въпросите относно откритата гръбнака са подробно разгледани по-долу.