Cilat janë Shkaqet, Simptomat dhe Metodat e Trajtimit të Spina Bifida?

Spina bifida, e njohur ndryshe si sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë ose të hapur, është një nga anomalitë e lindjes që ndodhin në një në çdo 1000 lindje në të gjithë botën, dhe është një nga shkaqet kryesore të invaliditetit tek fëmijët pas paralizës cerebrale (1). Ndërsa shkaku i saktë nuk dihet, studimet tregojnë se prania e problemeve kronike shëndetësore si obeziteti dhe diabeti tek nëna, marrja e pamjaftueshme e acidit folik dhe/ose historia familjare e defekteve të tubit neural rrisin rrezikun e spina bifida te foshnjat (2).

Pacientët me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë mund të kenë nevojë për disa operacione që nga lindja për të vazhduar jetën e tyre. Edhe pse aktualisht nuk ka një trajtim të saktë për anomalitë e shtyllës kurrizore të ndarë, disa masa që mund të marrin nënat mund të ndihmojnë në minimizimin e rrezikut të sëmundjes. “Çfarë është sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë, cilat janë simptomat e saj?”, “Cilat janë metodat e diagnostikimit dhe trajtimit?” Këto dhe pyetje të tjera në lidhje me sëmundjen e shtyllës kurrizore të hapur do të trajtohen në pjesët e mëvonshme të këtij artikulli.

Çfarë është Spina Bifida?

Spina bifida është një lloj anomalie të lindjes që ndodh si rezultat i mosmbylljes së plotë të tubit neural (pjesa që shtrihet nga truri deri në palcën kurrizore gjatë zhvillimit embrional). Si rezultat i mosbashkimit të duhur të pjesës së poshtme të tubit neural gjatë zhvillimit të fetusit, ndodh një hapje në shtyllën kurrizore. Sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë zakonisht ndodh brenda 28 ditëve të para të shtatzënisë (3).

Në të gjithë botën, sëmundja e shtyllës kurrizore të hapur ndodh në rreth një në çdo 1000 lindje, ndërsa në Turqi, ajo ndodh në rreth tre në çdo 1000 lindje. Me fjalë të tjera, Turqia ka një prevalencë më të lartë të sëmundjes së shtyllës kurrizore të hapur sesa mesatarja botërore (1). Disa studime mbi shkakun e kësaj kanë treguar se marrja e pamjaftueshme e acidit folik gjatë shtatzënisë rrit rrezikun e spina bifida. Sëmundja e shtyllës kurrizore të hapur zakonisht shfaqet në tri forma të ndryshme. Llojet kryesore të sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë janë si më poshtë (3, 4):

• Spina bifida e fshehur: Forma më e zakonshme e sëmundjes, ku zakonisht preket një pjesë e vogël e shtyllës kurrizore. Në këta pacientë, shpesh nuk shfaqen simptoma dhe nuk kërkohet trajtim. Deformiteti në kockën e palcës kurrizore mbulohet nga lëkura. Shumë njerëz mund të mos jenë të vetëdijshëm se kanë sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë. Megjithatë, në disa raste, sëmundja e fshehur e shtyllës kurrizore mund të shfaqë simptoma si depresione në lëkurë, njolla të kuqe ose të purpurta ose rritje të flokëve.
• Meningocel: Një nga llojet më të rralla të sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë është meningoceli. Në pacientët me meningocel, membrana që mbulon palcën kurrizore (mening) del jashtë përmes hapjes dhe formon një ënjtje ose qese në shpinë. Meningoceli zakonisht mund të riparohet kirurgjikisht pa dëmtim të nervave. Në këta pacientë, mund të kryhet një ndërhyrje kirurgjikale gjatë periudhës së foshnjës. Pas operacionit, palca kurrizore e foshnjave zhvillohet normalisht.
• Myelomeningosel: Myelomeningoseli është forma më e rëndë e sëmundjes së shtyllës kurrizore të hapur. Foshnjat e lindura me këtë anomalitë nuk zhvillojnë palcën kurrizore siç duhet dhe një pjesë e saj del jashtë nga shpinë. Si rezultat, deformiteti mbi palcën kurrizore shfaqet duke formuar një qese që përmban lëng cerebrospinal dhe enët e gjakut. Foshnjat e lindura me myelomeningosel shpesh përballen me një nivel të rëndë invaliditeti. Në këta fëmijë, gjithashtu mund të shfaqen probleme me funksionet e fshikëzës dhe zorrëve. Për më tepër, pacientët me myelomeningosel shpesh kanë hidrocefalus, që do të thotë akumulim i tepruar i lëngut në tru.

Cilat janë Simptomat e Spina Bifida?

Simptomat e sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes. Tek pacientët me myelomeningosel, simptomat janë më të rënda, ndërsa në shumicën e pacientëve me sëmundjen e fshehur të shtyllës kurrizore, nuk shfaqen simptoma përveç disa ndryshimeve në lëkurë. Simptomat kryesore të sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë në varësi të llojit janë si më poshtë (3, 5):

• Forma më e rëndë e sëmundjes, myelomeningoseli, karakterizohet nga një kanal i hapur i palcës kurrizore në pjesën e mesme ose të poshtme të shtyllës kurrizore. Palca kurrizore dhe membranat dalin jashtë përmes kësaj hapjeje dhe mbulohen me lëkurë ose formojnë një qese të hapur. Në këtë rast, muskujt e këmbëve mund të jenë të dobët ose të paralizuar, mund të shfaqen kriza, dhe deformime në këmbë mund të ndodhin. Për më tepër, këta pacientë gjithashtu mund të përballen me probleme me zorrët dhe fshikëzën.
• Një lloj më i rrallë, meningoceli, shfaqet me një hapje të vogël në shpinë dhe një qese të dukshme. Në këta pacientë, zhvillimi normal i palcës kurrizore vazhdon.
• Sëmundja e fshehur e shtyllës kurrizore është forma më e lehtë e sëmundjes. Në këta pacientë, nuk shfaqen simptoma të dukshme. Mund të shfaqen një njollë të vogël të lindur, depresion, grup flokësh ose akumulim të tepërt të yndyrës në shpinë. Edhe pse pacientët me sëmundjen e fshehur të shtyllës kurrizore nuk shfaqin simptoma të dukshme, disa ndryshime në lëkurë mund të tregojnë për probleme të palcës kurrizore nën sipërfaqe.

Cilat janë Shkaqet e Spina Bifida?

Pavarësisht hulumtimeve, shkaku i sëmundjes së shtyllës kurrizore të hapur ende nuk është përcaktuar me saktësi. Përveç kësaj, disa studime shkencore tregojnë se mund të ketë disa faktorë rreziku që kontribuojnë në shfaqjen e sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë. Disa faktorë rreziku për sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë janë si më poshtë (4):

• Mungesa e acidit folik: Disa shkencëtarë sugjerojnë se acidi folik, i cili është një nga vitaminat e grupit B, mund të luajë një rol në mbylljen e tubit të palcës kurrizore. Mungesa e acidit folik te nëna mund të rrisë rrezikun e spina bifida te foshnjat (6).
• Faktorët gjenetikë: Kur një çift me defekte të tubit neural ka një fëmijë me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë, rreziku që fëmija tjetër të ketë të njëjtin defekt mund të jetë pak më i lartë. Nëse dy fëmijë të mëparshëm kanë lindur me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë, ky rrezik mund të jetë edhe më i lartë. Për më tepër, fëmijët me histori familjare të sëmundjes së fshehur të shtyllës kurrizore gjithashtu kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë.
• Disa ilaçe të përdorura: Disa ilaçe që përdoren nga pacientët me epilepsi mund të ndikojnë në aftësinë e trupit për të përdorur folat (acidi folik). Disa studime tregojnë se përdorimi i disa ilaçeve për epilepsinë nga nëna gjatë shtatzënisë rrit rrezikun e sëmundjes së shtyllës kurrizore të hapur te foshnjat.

Përveç asaj që u përmend më sipër, gratë që përjetojnë një problem shëndetësor që shkakton ethe të larta gjatë shtatzënisë ose ato që kanë sëmundje kronike si diabeti dhe obeziteti kanë një rrezik më të lartë për të pasur foshnja me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë. Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të bëni një shtatzëni, mos harroni të kontaktoni institucionin shëndetësor më të afërt për të marrë informacion më të detajuar mbi rreziqet e mundshme dhe për të kryer kontrollet e nevojshme.

Si Diagnostikohet Spina Bifida?

Diagnostikimi i spina bifida mund të bëhet nga një mjek specialist me ndihmën e disa testeve të skanimit gjatë shtatzënisë. Vlerësimi i një mostre gjaku të marrë nga nëna në një laborator mund të ndihmojë në diagnostikimin e sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë. Niveli i lartë i proteinave në testet e gjakut mund të tregojë rrezikun e spina bifida. Megjithatë, çdo nivel i lartë i proteinave te nëna nuk është i lidhur me sëmundjen e shtyllës kurrizore të hapur. Prandaj, diagnostikimi i saktë i sëmundjes mund të bëhet vetëm me ndihmën e imazhit ultrasonografik. Për më tepër, në disa raste, për të përjashtuar sëmundjet e tjera gjenetike, mjeku specialist mund të vendosë të marrë një mostër të lëngut amniotik (uji i foshnjës) nga nëna.

Si Trajtohet Spina Bifida?

Trajtimi i sëmundjes së spina bifida është i rëndësishëm dhe varet nga lloji i sëmundjes. Sëmundja e fshehur e shtyllës kurrizore zakonisht nuk kërkon trajtim, ndërsa llojet e tjera mund të kërkojnë metoda kirurgjikale për lehtësimin e simptomave. Kirurgjia e para lindjes (kirurgjia fetale) është një opsion trajtimi që përdoret për të parandaluar përkeqësimin e funksioneve neurologjike pas lindjes. Kjo ndërhyrje kirurgjikale zakonisht kryhet para javës së 26-të të shtatzënisë. Studimet tregojnë se pacientët që kalojnë kirurgjinë e para lindjes mund të kenë një rrezik më të ulët të invaliditetit. Për më tepër, mendohet se kirurgjia fetale mund të reduktojë rrezikun e hidrocefalusit.

Si Kryhet Kirurgjia e Spina Bifida?

Për të përcaktuar nëse kirurgjia fetale është e aplikueshme, është e rëndësishme të bëhet një vlerësim i plotë. Kirurgjia e hapur e shtyllës kurrizore duhet të kryhet në një klinikë të pajisur nga një ekip specialistësh, përfshirë kirurgë të specializuar, neurokirurgë pediatrikë, specialistë të mjekësisë maternale-fetale, kardiologë fetalë dhe neonatologë. Megjithatë, nëse operacioni i hapur i shtyllës kurrizore është i rrezikshëm për shëndetin e nënës dhe foshnjës para lindjes, operacioni mund të kryhet brenda dy ditëve pas lindjes (8). Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të bëni një shtatzëni, mos harroni të merrni një takim me një mjek specialist dhe të kryeni kontrollet e nevojshme.

Përgatitja Para Operacionit

Në rastet kur mendohet për kirurgjinë fetale për spina bifida, gratë shtatzëna kalojnë një proces të detajuar përgatitor para operacionit. Gjatë këtij procesi, mjeku specialist kryen një ekzaminim fizik të nënës dhe vlerëson nëse ajo ka ndonjë problem kronik. Para operacionit, nënës i jepet informacion mbi rreziqet dhe përfitimet e operacionit. Në rastet kur operacioni nuk është i përshtatshëm, zhvillimi i fetusit ndiqet me kujdes, dhe nëse është e nevojshme, operacioni kryhet pas lindjes.

Si Kryhet Operacioni?

Qëllimi i operacionit për spina bifida është të mbrojë palcën kurrizore dhe nervat dhe të minimizojë dëmtimin te foshnja. Si do të kryhet operacioni varet nga lloji dhe rëndësia e sëmundjes së shtyllës kurrizore të ndarë. Operacioni mund të kryhet duke përdorur metoda kirurgjikale të hapura ose teknika endoskopike. Gjatë operacionit, kirurgu vendos palcën kurrizore, indin e ekspozuar ose nervin në vendin e duhur. Më pas, hapja mbyllet me ndihmën e lëkurës ose muskujve. Edhe pse hapja në shtyllën kurrizore mbyllet gjatë operacionit, kjo nuk është e mjaftueshme për të rikthyer dëmtimin nervor. Për më tepër, fëmijët e lindur me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë gjithashtu mund të përballen me hidrocefalus (akumulim i lëngut në tru). Në këtë rast, lëngu në tru mund të drejtohet në një pjesë tjetër të trupit si barku me ndihmën e një pajisjeje speciale të vendosur kirurgjikisht (7).

Procesi Pas Operacionit

Aktualisht, nuk ka një metodë që mund të trajtojë plotësisht sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë. Operacioni mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave të sëmundjes. Megjithatë, pacientët me sëmundjen e shtyllës kurrizore të ndarë kanë nevojë për kontrolle të rregullta gjatë gjithë jetës dhe për të përfituar nga teknikat e rehabilitimit si fizioterapia.

Pyetje të Shpeshta në Lidhje me Spina Bifida

Sëmundja e shtyllës kurrizore të ndarë është një nga shqetësimet që nëna shtatzëna ose ato që planifikojnë të bëjnë një fëmijë shpesh e pyesin. Disa nga pyetjet e zakonshme në lidhje me sëmundjen e hapur të shtyllës kurrizore janë detajuar më poshtë.