Spina Bifida Недендері, Белгілері және Емдеу Әдістері Нелардыр?

Spina bifida халық арасында белгілі атымен айырылған немесе ашық омыртқа ауруы дүниежүзі бойынша әр 1000 тууда бір рет кездесетін, балаларда церебралды параличтен кейін мүгедектіктің негізгі себептерінің бірі болып табылатын тума аномалиялардың бірі (1). Нақты себебі белгісіз болғанымен, зерттеулер ана кандидатында семіздік, диабет сияқты созылмалы денсаулық мәселелерінің болуы, жеткіліксіз фолий қышқылы қабылдауы және/немесе отбасында нейралды түтік ақауы тарихының болуы нәрестелерде spina bifida қаупін арттырады (2).

Айырылған омыртқа ауруының науқастары өздігінен өмір сүру үшін туылғаннан бастап кейбір операцияларды өткізуі қажет болуы мүмкін. Бүгінде айырылған омыртқа аномалиясының нақты емдеу әдісі болмаса да, ана кандидаттарының қабылдайтын кейбір шаралары айырылған омыртқа ауруының қаупін азайтуға көмектесуі мүмкін. “Айырылған омыртқа ауруы неден тұрады, белгілері қандай?”, “Диагностика және емдеу әдістері қандай?” сияқты ашық омыртқа ауруы туралы сұрақтар жазбаның кейінгі бөлімдерінде егжей-тегжейлі қарастырылған.

Spina Bifida Неден Тұрады?

Spina bifida эмбрионның дамуы кезінде нейралды түтік (эмбриондық өмірде орталық жүйке жүйесінің миынан бастап омыртқаға дейін созылатын бөлігі) толық жабылмауы нәтижесінде пайда болатын тума аномалияның бір түрі. Фетустың дамуы кезінде нейралды түтік төменгі бөлігінің дұрыс біріктірілмеуі нәтижесінде омыртқада ашықтық пайда болады. Айырылған омыртқа әдетте жүктіліктің алғашқы 28 күнінде пайда болады (3).

Дүниежүзі бойынша айырылған омыртқа ауруы шамамен әр 1000 тууда 1 рет кездессе, Түркияда шамамен әр 1000 тууда 3 рет ашық омыртқа ауруы кездеседі. Басқа сөзбен айтқанда, Түркия ашық омыртқа ауруының жиілігі бойынша дүниежүзілік орташа деңгейден жоғары. (1). Бұл себептер бойынша жүргізілген кейбір зерттеулер жүктілік кезінде ананың жеткіліксіз фолий қышқылы қабылдауы айырылған омыртқа ауруының қаупін арттыратынын көрсетеді. Ашық омыртқа ауруы әдетте үш түрлі түрде пайда болады. Айырылған омыртқа ауруының негізгі түрлері мынадай (3, 4):

• Жасырын айырылған омыртқа: Аурудың ең жиі кездесетін түрі болып табылатын жасырын айырылған омыртқада әдетте омыртқаның кішкене бөлігі әсер етеді. Бұл науқастарда көбінесе ешқандай белгі байқалмайды және емдеуге қажеттілік жоқ. Жасырын айырылған омыртқа науқастарында омыртқа сүйегіндегі деформация тері арқылы жабылады. Көптеген адамдар айырылған омыртқа ауруының бар екенін білмеуі мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда жасырын айырылған омыртқа ауруы теріде шұңқыр, қызыл немесе күлгін түсті дақ немесе түктер сияқты белгілер көрсете алады.
• Менингосел: Айырылған омыртқа ауруының сирек кездесетін түрлерінің бірі менингосел. Менингосел науқастарында омыртқаны қоршаған қабық (менинг) ашықтықтан сыртқа шығып, арқада ісік немесе қапшақ қалыптастырады. Менингосел әдетте нерв зақымдануынсыз хирургиялық жолмен жөнделуі мүмкін. Бұл науқастарда нәрестелік кезеңде хирургиялық араласу жасалуы мүмкін. Хирургиялық араласудан кейін нәрестелерде омыртқа қалыпты түрде дамиды.
• Миеломенингосел: Миеломенингосел ашық омыртқа ауруының ең ауыр түрі болып табылады. Бұл аномалиямен туылған нәрестелерде омыртқа дұрыс дамымайды және бір бөлігі арқадан сыртқа шығады. Соның нәтижесінде омыртқа үстіндегі деформация ашылып, ми омыртқа сұйығы мен қан тамырларын қамтитын бір кесек пайда болады. Миеломенингоселмен туылған нәрестелер әдетте ауыр мүгедектік жағдайымен бетпе-бет келуі мүмкін. Бұл балаларда қуық және ішек функцияларында да проблемалар болуы мүмкін. Сонымен қатар, миеломенингосел науқастарында гидроцефалия, яғни миында артық сұйықтық жиналуы да жиі кездеседі.

Spina Bifida Белгілері Нелардыр?

Айырылған омыртқа ауруының белгілері аурудың түріне байланысты өзгереді. Миеломенингосел науқастарында белгілер ауыр болады, ал жасырын ашық омыртқа ауруының көпшілігінде теріде кейбір өзгерістерден басқа ешқандай симптом байқалмауы мүмкін. Түрлеріне қарай айырылған омыртқа ауруының негізгі белгілері мынадай (3, 5):

• Аурудың ең ауыр формасы болып табылатын миеломенингоселде омыртқаның орта немесе төменгі бөлігінде ашық омыртқа каналы бар. Омыртқа және қабықтар осы ашықтықтан сыртқа шығып, терімен жабылған немесе ашық бір кесек құрайды. Бұл жағдайда аяқ бұлшықеттері әлсіз немесе сал болып қалуы мүмкін, ұстамалар байқалуы мүмкін, аяқтарда пішін бұзылуы пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл науқастарда ішек және қуық проблемалары да болуы мүмкін.
• Кейде кездесетін менингосел түрі арқада кішкене ашықтық және көрінетін кесекпен көрінеді. Бұл науқастарда омыртқаның қалыпты дамуы жалғасады.
• Жасырын айырылған омыртқа ауруы айырылған омыртқа ауруының ең жеңіл формасы болып табылады. Бұл науқастарда айқын белгілер байқалмайды. Арқада кішкене туу дағы, шұңқыр, шаш шоғырлары немесе артық май жиналуы байқалуы мүмкін. Жасырын ашық омыртқа ауруында айқын белгілер байқалмаса да, терідегі кейбір өзгерістер астарлы омыртқа мәселесін көрсете алады.

Spina Bifida Недендері Нелардыр?

Зерттеулерге қарамастан, ашық омыртқа ауруының себебі әлі де нақты анықталмаған. Сонымен қатар, жүргізілген кейбір ғылыми зерттеулер айырылған омыртқа ауруының пайда болуында әртүрлі қауіп факторлары болуы мүмкін екенін көрсетеді. Айырылған омыртқа ауруы үшін кейбір қауіп факторлары төмендегідей (4):

• Фолий қышқылының жетіспеушілігі: Кейбір ғалымдар В кешенді витаминдері құрамында фолий қышқылының омыртқа түтігінің жабылуында рөл атқаруы мүмкін екенін алға тартады. Ана кандидатында фолий қышқылының жетіспеушілігі нәрестелерде айырылған омыртқа қаупін арттыруы мүмкін (6).
• Генетикалық факторлар: Нейралды түтік ақауы бар жұптың айырылған омыртқа ауруымен туылған баласы болған жағдайда, келесі балада сол ақаудың пайда болу қаупі сәл жоғары болуы мүмкін. Бұрынғы екі баланың айырылған омыртқа ауруымен туылғаны жағдайында бұл қауіп одан да жоғары болуы мүмкін. Сонымен қатар, отбасында жасырын айырылған омыртқа ауруы бар нәрестелерде де айырылған омыртқа ауруы пайда болу қаупі жоғары болуы мүмкін.
• Қолданылатын кейбір дәрілер: Эпилепсия науқастарының қолданатын кейбір дәрілері дененің фолат (фолий қышқылы) пайдалану қабілетіне әсер етуі мүмкін. Ана кандидаттарының жүктілік кезінде кейбір эпилепсия дәрілерін қолдануы нәрестеде ашық омыртқа ауруы қаупін арттыратынын көрсететін кейбір зерттеулер бар.

Жоғарыда аталғандардан басқа, жүктілік кезінде жоғары температураға себеп болатын денсаулық мәселесімен немесе диабет, семіздік сияқты созылмалы аурулары бар ана кандидаттарының нәрестелерінде айырылған омыртқа ауруы пайда болу қаупі жоғары болуы мүмкін. Егер сіз де жүкті болсаңыз немесе жүктілік жоспарласаңыз, ықтимал қауіптер туралы толығырақ ақпарат алу үшін ең жақын денсаулық сақтау мекемесіне жүгінуді және қажетті тексерулеріңізді өткізуді ұмытпаңыз.

Spina Bifida Диагнозы Қалай Қойылады?

Spina bifida диагнозы фетус әлі ана құрсағында болғанда кейбір скрининг тесттерінің көмегімен маман дәрігермен қойылуы мүмкін. Ана кандидатынан алынған қан үлгілерінің зертханалық ортада бағалануы айырылған омыртқа ауруы диагнозын қоюға көмектесуі мүмкін. Қан тесттерінде байқалған жоғары ақуыз деңгейі айырылған омыртқа қаупін көрсетуі мүмкін. Дегенмен, ана кандидаттарында байқалған әрбір жоғары ақуыз деңгейі ашық омыртқа ауруымен байланысты емес. Сондықтан аурудың нақты диагнозы тек ультрадыбыстық бейнелеу көмегімен қойылуы мүмкін. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда басқа генетикалық ауруларды жоққа шығару үшін маман дәрігер ана кандидатынан амнион сұйығы (бала суы) үлгісін алуды талап етуі мүмкін.

Spina Bifida Емдеуі Қалай Болады?

Spina bifida ауруының емдеуінде аурудың түрі маңызды рөл атқарады. Жасырын айырылған омыртқа ауруы әдетте емдеуді қажет етпейді, ал басқа түрлерде симптомдарды жеңілдетуге бағытталған хирургиялық емдеу әдістері қолданылуы мүмкін. Туылғанға дейінгі хирургия (фетальды хирургия) неврологиялық функциялардың туылғаннан кейін одан әрі нашарлауын болдырмау үшін қолданылатын емдеу нұсқасы болып табылады. Бұл хирургиялық араласу әдетте жүктіліктің 26-шы аптасынан бұрын жүзеге асырылады. Зерттеулер туылғанға дейінгі хирургиядан өткен науқастарда мүгедектік қаупінің төмен болуы мүмкін екенін көрсетеді. Сонымен қатар, фетальды хирургияның гидроцефалия қаупін азайтуы мүмкін деп есептеледі.

Spina Bifida Операциясы Қалай Жасалады?

Фетальды хирургияның жүзеге асырылуы мүмкіндігін анықтау үшін жан-жақты бағалау жүргізу маңызды. Ашық омыртқа операциясы тәжірибелі хирургтар, педиатриялық нейрохирургтар, аналық-фетальды медицина мамандары, фетальды кардиологтар және неонатологтар сияқты мамандардан тұратын командамен жабдықталған клиникада жүзеге асырылуы тиіс. Дегенмен, ашық омыртқа операциясының туылғанға дейін жасалуы ана мен бала денсаулығы үшін қауіпті жағдайларда туылғаннан кейінгі екі күн ішінде де операция жүргізілуі мүмкін (8). Егер сіз де жүкті болсаңыз немесе жүктілік жоспарласаңыз, маман дәрігерден қабылдау алуды және қажетті тексерулеріңізді өткізуді ұмытпаңыз.

Операциядан Алдын Алу Дайындығы

Spina bifida үшін фетальды хирургия қарастырылған жағдайларда ана кандидаттары операциядан бұрын жан-жақты дайындық кезеңінен өтеді. Бұл кезеңде маман дәрігер ана кандидатынан физикалық тексеруден өтуді, сонымен қатар ана кандидатында кез келген созылмалы мәселе бар-жоғын жан-жақты бағалауды талап етеді. Операциядан бұрын ана кандидаттарына операцияның қауіптері мен пайдасы туралы ақпарат беріледі. Операция жасауға жарамсыз жағдайларда фетустың дамуы мұқият бақыланады, қажет болса, туылғаннан кейін операция жүргізіледі.

Операция Қалай Жасалады?

Spina bifida операциясының мақсаты омыртқаны және нервтерді қорғау және баладағы зақымды азайту болып табылады. Операцияның қалай жүзеге асырылатыны айырылған омыртқа ауруының түріне және ауырлығына байланысты. Операция ашық хирургиялық әдістермен немесе эндоскопиялық техникалармен жүзеге асырылуы мүмкін. Операция кезінде хирург омыртқаны, ашылған тіндерді немесе нервті дұрыс орнына орналастырады. Содан кейін ашықтық тері немесе бұлшықет көмегімен жабылады. Операция кезінде омыртқадағы ашықтық жабылса да, бұл нерв зақымын қайтаруға жеткіліксіз. Сонымен қатар, айырылған омыртқа ауруымен туылған балаларда гидроцефалия (мида сұйықтық жиналуы) да байқалуы мүмкін. Бұл жағдайда да мидағы сұйықтықты хирургиялық әдіспен орналастырылған арнайы құралдың көмегімен ішкі құрсақ сияқты дененің басқа бөлігіне бағыттау қажет болуы мүмкін (7).

Операциядан Кейінгі Процесс

Айырылған омыртқаны толық емдей алатын әдіс қазіргі уақытта жоқ. Операция аурудың симптомдарын жеңілдетуге көмектесуі мүмкін. Дегенмен, айырылған омыртқа ауруы бар науқастардың өмір бойы тұрақты тексерулерден өтуі және физиотерапия сияқты реабилитация техникаларын пайдалануы қажет болуы мүмкін.

Spina Bifida Туралы Жиі Сұралатын Сұрақтар

Айырылған омыртқа ауруы ана кандидаттарының немесе бала иеленуді жоспарлаушылардың жиі қызығушылық танытатын аурулардың бірі болып табылады. Ашық омыртқа туралы қызығушылық танытатын сұрақтардың кейбірі төменде егжей-тегжейлі қарастырылған.