Carele, simptomele și metodele de tratament ale spina bifida?

Spina bifida, cunoscută în rândul populației ca boala coloanei vertebrale deschise sau separată, este un tip de anomalie congenitală care apare la aproximativ 1 din 1000 de nașteri în întreaga lume, fiind una dintre principalele cauze ale dizabilității la copii, după paralizia cerebrală (1). Deși cauza exactă nu este cunoscută, cercetările sugerează că prezența unor probleme de sănătate cronice la viitoarele mame, cum ar fi obezitatea sau diabetul, aportul insuficient de acid folic și/sau un istoric familial de defecte ale tubului neural pot crește riscul de spina bifida la bebeluși (2).

Pacienții cu boala coloanei vertebrale deschise pot necesita intervenții chirurgicale de la naștere pentru a-și continua viața. Deși nu există un tratament definitiv pentru anomalia coloanei vertebrale deschise, anumite măsuri pe care viitoarele mame le pot lua pot ajuta la reducerea riscului de a dezvolta această boală. Întrebări precum „Ce este boala coloanei vertebrale deschise, care sunt simptomele sale?” și „Ce metode de diagnosticare și tratament există?” sunt detaliate în continuare în acest articol.

Ce este spina bifida?

Spina bifida este un tip de anomalie congenitală care apare ca urmare a închiderii incomplete a tubului neural (partea sistemului nervos central care se extinde de la creier la măduva spinării) în timpul dezvoltării embrionare. Ca urmare a lipsei de fuziune a părții inferioare a tubului neural în timpul dezvoltării fătului, apare o deschidere în coloană. Boala coloanei vertebrale deschise apare de obicei în primele 28 de zile de sarcină (3).

La nivel global, boala coloanei vertebrale deschise apare la aproximativ 1 din 1000 de nașteri, în timp ce în Turcia, aceasta apare la aproximativ 3 din 1000 de nașteri. Cu alte cuvinte, Turcia are o incidență a bolii coloanei vertebrale deschise mai mare decât media mondială (1). Unele studii efectuate asupra cauzelor acestui fenomen sugerează că aportul insuficient de acid folic în timpul sarcinii crește riscul de apariție a bolii coloanei vertebrale deschise. Această boală apare de obicei în trei forme diferite. Cele principale tipuri de spina bifida sunt următoarele (3, 4):

• Spina bifida ocultă: Cel mai frecvent tip de spina bifida, în care de obicei o mică parte a coloanei vertebrale este afectată. La acești pacienți, de obicei, nu apar simptome și nu este necesară intervenția chirurgicală. Deformarea din osul măduvei spinării este acoperită de piele. Multe persoane nu sunt conștiente că au această boală. Totuși, în unele cazuri, spina bifida ocultă poate prezenta simptome precum depresiuni pe piele, pete roșii sau violet sau creșterea părului.
• Meningocel: Un tip rar de spina bifida, în care membrana care înconjoară măduva spinării (meningele) iese prin deschidere, formând o umflătură sau un sac pe spate. Meningocelul poate fi reparat chirurgical, de obicei fără daune nervoase. Intervenția chirurgicală poate fi efectuată în perioada de bebelușie. După intervenție, măduva spinării se dezvoltă normal la bebeluși.
• Myelomeningosel: Cel mai grav tip de spina bifida. Bebelușii născuți cu această anomalie nu dezvoltă măduva spinării corect, iar o parte din aceasta iese prin spate. Ca urmare, deformarea de pe măduva spinării devine evidentă, formându-se un sac care conține lichid cefalorahidian și vase de sânge. Bebelușii născuți cu myelomeningosel se pot confrunta cu dizabilități severe. La acești copii pot apărea probleme cu funcțiile vezicii urinare și intestinelor. În plus, la pacienții cu myelomeningosel se întâlnește frecvent hidrocefalie, adică acumularea excesivă de lichid în creier.

Care sunt simptomele spina bifida?

Simptomele bolii coloanei vertebrale deschise variază în funcție de tipul bolii. La pacienții cu myelomeningosel, simptomele sunt mai severe, în timp ce majoritatea pacienților cu spina bifida ocultă nu prezintă simptome, cu excepția unor modificări ale pielii. Principalele simptome ale bolii coloanei vertebrale deschise, în funcție de tipuri, sunt următoarele (3, 5):

• În cazul myelomeningosel, forma cea mai severă a bolii, există un canal deschis al măduvei spinării în partea medie sau inferioară a coloanei vertebrale. Măduva spinării și membranele ies prin această deschidere, fiind acoperite de piele sau formând un sac deschis. În acest caz, mușchii picioarelor pot fi slabi sau paralizați, pot apărea crize, iar picioarele pot prezenta deformări. În plus, acești pacienți pot avea probleme cu intestinele și vezica urinară.
• Un tip mai rar, meningocel, se manifestă printr-o mică deschidere pe spate și un sac vizibil. La acești pacienți, dezvoltarea normală a măduvei spinării continuă.
• Spina bifida ocultă este cea mai ușoară formă a bolii. La acești pacienți nu apar simptome evidente. Se pot observa o mică pată de naștere, o depresiune, un smoc de păr sau acumulări de grăsime pe spate. Deși pacienții cu spina bifida ocultă nu prezintă simptome evidente, modificările de pe piele pot indica probleme subiacente ale măduvei spinării.

Care sunt cauzele spina bifida?

Deși cercetările au fost efectuate, cauza bolii coloanei vertebrale deschise nu a fost încă determinată cu exactitate. În plus, unele studii științifice sugerează că există diferite factori de risc care pot contribui la apariția bolii coloanei vertebrale deschise. Printre acești factori de risc se numără (4):

• Deficiența de acid folic: Unii cercetători sugerează că acidul folic, care face parte din complexul de vitamine B, ar putea juca un rol în închiderea tubului spinal. Deficiența de acid folic la viitoarele mame poate crește riscul de spina bifida la bebeluși (6).
• Factori genetici: Când un cuplu cu defecte ale tubului neural are un copil cu spina bifida, riscul ca următorul copil să aibă aceeași anomalie poate fi ușor mai mare. Dacă două copii anterioare s-au născut cu spina bifida, acest risc poate fi și mai mare. În plus, bebelușii cu un istoric familial de spina bifida ocultă pot avea, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta spina bifida.
• Anumite medicamente: Unele medicamente utilizate de pacienții cu epilepsie pot afecta capacitatea organismului de a utiliza folatul (acidul folic). Există studii care sugerează că utilizarea anumitor medicamente antiepileptice în timpul sarcinii poate crește riscul de spina bifida la bebeluși.

Pe lângă cele menționate mai sus, viitoarele mame care au avut probleme de sănătate care au dus la febră mare în timpul sarcinii sau care au afecțiuni cronice, cum ar fi diabetul sau obezitatea, pot avea un risc mai mare de a avea copii cu spina bifida. Dacă sunteți însărcinată sau planificați o sarcină, nu uitați să consultați cea mai apropiată unitate de sănătate pentru informații detaliate despre riscurile posibile și să efectuați controalele necesare.

Cum se pune diagnosticul de spina bifida?

Diagnosticul de spina bifida poate fi stabilit de un medic specialist prin intermediul unor teste de screening efectuate în timpul sarcinii. Evaluarea unei probe de sânge prelevate de la viitoarea mamă în laborator poate ajuta la diagnosticarea bolii coloanei vertebrale deschise. Un nivel crescut de proteine în testele de sânge poate indica riscul de spina bifida. Cu toate acestea, nu fiecare nivel crescut de proteine la viitoarele mame este asociat cu boala coloanei vertebrale deschise. Prin urmare, diagnosticul exact al bolii poate fi stabilit doar cu ajutorul imagisticii prin ultrasunete. În plus, în unele cazuri, medicul specialist poate decide să preleveze o probă de lichid amniotic (apa fătului) pentru a exclude alte boli genetice.

Cum se tratează spina bifida?

Tratamentul spina bifida depinde de tipul bolii. Spina bifida ocultă nu necesită, de obicei, tratament, în timp ce alte tipuri pot necesita intervenții chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor. Chirurgia prenatală (chirurgia fetală) este o opțiune de tratament utilizată pentru a preveni agravarea funcțiilor neurologice după naștere. Această intervenție chirurgicală este de obicei efectuată înainte de săptămâna 26 de sarcină. Studiile sugerează că pacienții care au suferit o intervenție chirurgicală prenatală pot avea un risc mai mic de dizabilitate. În plus, se consideră că chirurgia fetală poate reduce riscul de hidrocefalie.

Cum se efectuează intervenția chirurgicală pentru spina bifida?

Pentru a determina dacă chirurgia fetală este fezabilă, este important să se efectueze o evaluare cuprinzătoare. Intervenția chirurgicală pentru spina bifida trebuie realizată într-o clinică dotată, de o echipă formată din chirurgi experimentați, neurochirurgi pediatri, specialiști în medicină maternal-fetală, cardiologi fetali și neonatologi. Cu toate acestea, în cazurile în care intervenția chirurgicală înainte de naștere prezintă riscuri pentru sănătatea mamei și a bebelușului, intervenția chirurgicală poate fi efectuată în termen de două zile după naștere (8). Dacă sunteți însărcinată sau planificați o sarcină, nu uitați să solicitați o programare la un medic specialist și să efectuați controalele necesare.

Pregătirea înainte de intervenția chirurgicală

În cazurile în care se ia în considerare chirurgia fetală pentru spina bifida, viitoarele mame trec printr-un proces detaliat de pregătire înainte de intervenție. În acest proces, viitoarea mamă este supusă unui examen fizic de către medicul specialist, iar starea de sănătate a viitoarei mame este evaluată în detaliu pentru a identifica eventualele probleme cronice. Înainte de intervenție, viitoarei mame i se oferă informații despre riscurile și beneficiile intervenției chirurgicale. În cazurile în care intervenția chirurgicală nu este considerată adecvată, dezvoltarea fătului este monitorizată cu atenție, iar, dacă este necesar, intervenția chirurgicală poate fi efectuată după naștere.

Cum se efectuează intervenția chirurgicală?

Scopul intervenției chirurgicale pentru spina bifida este de a proteja măduva spinării și nervii și de a minimiza daunele la bebeluș. Modul în care se va efectua intervenția chirurgicală depinde de tipul și severitatea bolii coloanei vertebrale deschise. Intervenția chirurgicală poate fi efectuată prin metode chirurgicale deschise sau prin tehnici endoscopice. În timpul intervenției, chirurgul plasează măduva spinării, țesutul expus sau nervul în poziția corectă. Apoi, deschiderea este închisă cu ajutorul pielii sau mușchilor. Deși deschiderea din coloană este închisă în timpul intervenției, acest lucru nu poate inversa daunele nervoase. În plus, copiii născuți cu spina bifida pot prezenta hidrocefalie (acumularea de lichid în creier). În acest caz, lichidul din creier poate necesita să fie direcționat către o altă parte a corpului, cum ar fi cavitatea abdominală, cu ajutorul unui dispozitiv special implantat chirurgical (7).

Procesul postoperator

În prezent, nu există o metodă care să poată trata complet spina bifida. Intervenția chirurgicală poate ajuta la ameliorarea simptomelor bolii. Cu toate acestea, pacienții cu spina bifida pot necesita controale regulate pe tot parcursul vieții și pot beneficia de tehnici de reabilitare, cum ar fi fizioterapia.

Întrebări frecvente despre spina bifida

Boala coloanei vertebrale deschise este una dintre afecțiunile despre care viitoarele mame sau persoanele care planifică să devină părinți au adesea întrebări. Unele dintre întrebările frecvente despre spina bifida sunt detaliate mai jos.