Quelles sont les causes, les symptômes et les méthodes de traitement de la spina bifida ?

La spina bifida, connue sous le nom de colonne vertébrale fendue ou ouverte, est une anomalie congénitale qui se manifeste dans un cas sur 1000 naissances dans le monde, et qui est l’une des principales causes de handicap chez les enfants après la paralysie cérébrale (1). Bien que la cause exacte ne soit pas connue, des recherches montrent que des problèmes de santé chroniques chez la mère, tels que l’obésité et le diabète, une consommation insuffisante d’acide folique et/ou des antécédents familiaux de défauts du tube neural augmentent le risque de spina bifida chez les bébés (2).

Les patients atteints de colonne vertébrale fendue peuvent nécessiter certaines opérations dès la naissance pour continuer leur vie de manière autonome. Bien qu’il n’existe pas de traitement définitif pour l’anomalie de la colonne vertébrale fendue, certaines précautions prises par les futures mères peuvent aider à réduire le risque de cette maladie. Des questions telles que « Qu’est-ce que la spina bifida, quels en sont les symptômes ? », « Quelles sont les méthodes de diagnostic et de traitement ? » seront abordées en détail dans les sections suivantes de cet article.

Qu’est-ce que la spina bifida ?

La spina bifida est une sorte d’anomalie congénitale qui se produit lorsque le tube neural (la partie du système nerveux central qui s’étend du cerveau à la moelle épinière) ne se ferme pas complètement pendant le développement embryonnaire. En raison de la non-fusion correcte de la partie inférieure du tube neural pendant le développement du fœtus, une ouverture se forme dans la colonne vertébrale. La spina bifida se produit généralement au cours des 28 premiers jours de la grossesse (3).

Alors que la spina bifida est observée dans environ un cas sur 1000 naissances dans le monde, en Turquie, elle est observée dans environ trois cas sur 1000 naissances. En d’autres termes, la Turquie a un taux d’incidence de la spina bifida supérieur à la moyenne mondiale (1). Certaines études sur les raisons de ce phénomène montrent qu’une consommation insuffisante d’acide folique pendant la grossesse augmente le risque de spina bifida. La spina bifida se manifeste généralement de trois manières différentes. Les principales variétés de la maladie de la colonne vertébrale fendue sont les suivantes (3, 4) :

• Spina bifida cachée : La forme la plus courante de la maladie, dans laquelle généralement une petite partie de la colonne vertébrale est affectée. Dans ces cas, il n’y a souvent aucun symptôme visible et aucun traitement n’est nécessaire. La déformation de l’os de la moelle épinière est recouverte par la peau. Beaucoup de personnes peuvent ne pas être conscientes qu’elles ont une spina bifida. Cependant, dans certains cas, la spina bifida cachée peut présenter des symptômes tels que des dépressions cutanées, des taches rouges ou violettes, ou une pilosité.
• Méningocèle : Un des types les plus rares de spina bifida. Dans les cas de méningocèle, la membrane qui entoure la moelle épinière (méninges) sort de l’ouverture et forme une bosse ou un sac sur le dos. La méningocèle peut généralement être réparée chirurgicalement sans dommage nerveux. Une intervention chirurgicale peut être réalisée pendant la période infantile. Après la chirurgie, la moelle épinière se développe normalement chez ces bébés.
• Myéloméningocèle : La forme la plus grave de la spina bifida. Les bébés nés avec cette anomalie ne développent pas correctement leur moelle épinière, et une partie d’elle dépasse du dos. Cela entraîne une déformation de la moelle épinière, formant un sac contenant du liquide céphalorachidien et des vaisseaux sanguins. Les bébés nés avec un myéloméningocèle peuvent généralement faire face à des handicaps graves. Des problèmes de fonction de la vessie et des intestins peuvent également être observés chez ces enfants. De plus, les patients atteints de myéloméningocèle présentent souvent une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans le cerveau.

Quels sont les symptômes de la spina bifida ?

Les symptômes de la spina bifida varient selon le type de maladie. Les symptômes sont plus graves chez les patients atteints de myéloméningocèle, tandis que la grande majorité des patients atteints de spina bifida cachée peuvent ne présenter aucun symptôme, à l’exception de quelques changements cutanés. Les principaux symptômes de la spina bifida selon les types sont les suivants (3, 5) :

• Dans le cas de myéloméningocèle, la forme la plus sévère de la maladie, il y a un canal médullaire ouvert dans la partie médiane ou inférieure de la colonne vertébrale. La moelle épinière et les membranes sortent par cette ouverture, formant une poche recouverte de peau ou ouverte. Dans ce cas, les muscles des jambes peuvent être faibles ou paralysés, des convulsions peuvent se produire, et des déformations des pieds peuvent apparaître. De plus, ces patients peuvent également rencontrer des problèmes intestinaux et vésicaux.
• Un type moins courant, la méningocèle, se manifeste par une petite ouverture dans le dos et une poche visible. Dans ces cas, le développement normal de la moelle épinière se poursuit.
• La spina bifida cachée est la forme la plus légère de la maladie. Dans ces cas, aucun symptôme évident n’est observé. Une petite tache de naissance, une dépression, une touffe de cheveux ou un excès de graisse peuvent être observés dans le dos. Bien que les patients atteints de spina bifida cachée ne présentent pas de symptômes évidents, certains changements cutanés peuvent indiquer des problèmes sous-jacents de la moelle épinière.

Quelles sont les causes de la spina bifida ?

Malgré les recherches, la cause de la spina bifida n’a pas encore été déterminée avec certitude. De plus, certaines études scientifiques montrent qu’il peut y avoir divers facteurs de risque associés à l’apparition de la spina bifida. Les principaux facteurs de risque pour la spina bifida sont les suivants (4) :

• Déficit en acide folique : Certaines études suggèrent que l’acide folique, qui fait partie des vitamines du complexe B, pourrait jouer un rôle dans la fermeture du tube neural. Un déficit en acide folique chez la mère peut augmenter le risque de spina bifida chez les bébés (6).
• Facteurs génétiques : Si un couple a déjà eu un enfant atteint de spina bifida, le risque que le prochain enfant ait le même défaut peut être légèrement plus élevé. Si deux enfants précédents sont nés avec une spina bifida, ce risque peut être encore plus élevé. De plus, les bébés ayant des antécédents familiaux de spina bifida cachée peuvent également avoir un risque accru de développer la maladie.
• Certains médicaments : Certains médicaments utilisés par les patients épileptiques peuvent affecter la capacité du corps à utiliser le folate (acide folique). Certaines études montrent que l’utilisation de certains médicaments antiépileptiques pendant la grossesse peut augmenter le risque de spina bifida chez le bébé.

En plus de ce qui précède, les futures mères qui souffrent de problèmes de santé entraînant une forte fièvre pendant la grossesse ou qui ont des maladies chroniques telles que le diabète ou l’obésité peuvent également avoir un risque accru de spina bifida chez leur bébé. Si vous êtes enceinte ou prévoyez de l’être, n’oubliez pas de consulter un établissement de santé pour obtenir des informations plus détaillées sur les risques potentiels et de faire les contrôles nécessaires.

Comment le diagnostic de spina bifida est-il posé ?

Le diagnostic de spina bifida peut être posé par un médecin spécialiste à l’aide de certains tests de dépistage pendant que le fœtus est encore dans l’utérus. L’évaluation d’un échantillon de sang prélevé sur la mère en laboratoire peut aider à diagnostiquer la spina bifida. Un niveau élevé de protéines dans les tests sanguins peut indiquer un risque de spina bifida. Cependant, tous les niveaux élevés de protéines chez les futures mères ne sont pas liés à la spina bifida. Par conséquent, le diagnostic définitif de la maladie ne peut être posé qu’à l’aide d’une imagerie par ultrasons. De plus, dans certains cas, pour exclure d’autres maladies génétiques, le médecin peut décider de prélever un échantillon de liquide amniotique (le liquide du bébé) chez la mère.

Comment se déroule le traitement de la spina bifida ?

Le traitement de la spina bifida dépend du type de maladie. La spina bifida cachée ne nécessite généralement pas de traitement, tandis que d’autres types peuvent nécessiter des interventions chirurgicales pour soulager les symptômes. La chirurgie prénatale (chirurgie fœtale) est une option de traitement utilisée pour éviter que les fonctions neurologiques ne se détériorent davantage après la naissance. Cette intervention chirurgicale est généralement réalisée avant la 26e semaine de grossesse. Des recherches montrent que les patients ayant subi une chirurgie prénatale peuvent avoir un risque de handicap plus faible. De plus, il est pensé que la chirurgie fœtale peut réduire le risque d’hydrocéphalie.

Comment se déroule l’opération de spina bifida ?

Il est important de procéder à une évaluation approfondie pour déterminer si la chirurgie fœtale est réalisable. La chirurgie de la colonne vertébrale fendue doit être réalisée dans une clinique équipée par une équipe composée de chirurgiens expérimentés, de neurochirurgiens pédiatriques, de spécialistes en médecine maternelle-fœtale, de cardiologues fœtaux et de néonatologistes. Cependant, si la chirurgie de la colonne vertébrale ouverte présente des risques pour la santé de la mère et du bébé, l’opération peut également être réalisée dans les deux jours suivant la naissance (8). Si vous êtes enceinte ou prévoyez de l’être, n’oubliez pas de prendre rendez-vous avec un médecin spécialiste et de faire les contrôles nécessaires.

Préparation avant l’opération

Dans les cas où une chirurgie fœtale est envisagée pour la spina bifida, les futures mères passent par un processus de préparation détaillé avant l’opération. Au cours de ce processus, la mère est examinée physiquement par un médecin spécialiste, et il est également évalué en détail si la mère a des problèmes chroniques. Avant l’opération, la mère reçoit des informations sur les risques et les avantages de la chirurgie. Dans les cas où l’opération n’est pas appropriée, le développement du fœtus est suivi de près, et si nécessaire, une opération est réalisée après la naissance.

Comment se déroule l’opération ?

L’objectif de l’opération de spina bifida est de protéger la moelle épinière et les nerfs et de minimiser les dommages au bébé. La manière dont l’opération sera réalisée dépend du type et de la gravité de la spina bifida. L’opération peut être réalisée à l’aide de méthodes chirurgicales ouvertes ou de techniques endoscopiques. Pendant l’opération, le chirurgien remet la moelle épinière, le tissu exposé ou le nerf à sa place correcte. Ensuite, l’ouverture est fermée à l’aide de peau ou de muscle. Bien que l’ouverture dans la colonne vertébrale soit fermée pendant l’opération, cela ne suffit pas à inverser les lésions nerveuses. De plus, les enfants nés avec une spina bifida peuvent également présenter une hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau). Dans ce cas, il peut être nécessaire de diriger le liquide dans une autre partie du corps, comme l’abdomen, à l’aide d’un dispositif chirurgical (7).

Processus post-opératoire

Il n’existe actuellement aucun moyen de traiter complètement la spina bifida. L’opération peut aider à atténuer les symptômes de la maladie. Cependant, les patients atteints de spina bifida peuvent nécessiter des contrôles réguliers tout au long de leur vie et bénéficier de techniques de réhabilitation telles que la physiothérapie.

Questions fréquentes sur la spina bifida

La spina bifida est l’une des maladies que les futures mères ou celles qui envisagent d’avoir des enfants se posent souvent des questions. Certaines des questions fréquemment posées sur la spina bifida sont détaillées ci-dessous.