Kanser Hastalıklarında Genetik Check Up

Kanser Hastalıklarında Genetik Check Up

Kanser, temel olarak genetik bir hastalıktır ve vücudun belirli hücrelerinin kontrolsüzce çoğalması sonucu ortaya çıkar. Kanser oluşumunu etkileyen hem çevresel hem de genetik nedenler bulunduğundan multifaktöryel bir hastalıktır ve  özellikle bazı organlarda  kanser gelişmesinde kişinin genetik yapısı önemli bir rol oynamaktadır. İnsan genetik yapısında hem protoonkogen denilen hücre çoğalmasını tetikleyen hem de bu çoğalmayı özellikle DNA dizisindeki olası hataları kontrol eden ve tamir eden tümör baskılayıcı ve genetiği bozuk hücreleri programlı ölüme iten genler bulunmaktadır. Kanser ise ailesel karıtımlı (germline) ya da  sonradan kazanılan (somatik)  mutasyonlarla gerek protoonkogenlerin onkogen özelliği kazanması gerekse tümör baskılayıcı işlevlerini yapamaması sonucunda dengenin kontrolsüz hücre çoğalması lehine dönmesiyle gelişmektedir.

Tedaviyi belirlemede genetik yapının önemli olduğu organları meme, over, prostat, kolorektal, endometrial ve herediter papiller tiroid olarak sıralayabiliriz. Bu açıdan risk altında olan bireylerde genetik tarama klinik bulgular ortaya çıkmadan önlem alınmasını sağlayabilir. Ailede birden fazla vaka bulunan kişiler ile aynı tip kanserin birkaç kuşak boyunca farklı aile bireylerinde görülen kişiler risk altındadır. Lynch ve Li-Fraumeni sendromu gibi genetik hastalıklar bunlara örnektir. Bu nedenle aile öyküsü olan  kişilere erken teşhis ve tedavi için genetik check up önerilmektedir. Meme ve yumurtalık kanser riskinde önerilen BRCA1 ve BRCA2 mutasyon testi, kolon ve rektum kanseri riskinde önerilen APC testi gibi hastalık türüne özel testler bu check up’ta bakılan testlerdendir. Bu gen analizi kişinin reşit olmasından itibaren kendi onamı ile yapılabilmektedir. Kanser hastalıklarında genetik check up önelyici tedavi ve erken teşhis sağlayarak kanseri önlemede ve tedavide önemli avantajlar sağlar.

Hangi Kanserler Genetik Check Up ile Fark Edilir?

Kanser multifaktöryel bir hastalıktır. Hem çevresel hem de genetik nedenleri vardır. Ancak genetikte meydana gelen değişmlerin etkisinde ortaya çıkar ve bu açıdan temel olarak genetik bir hastalıktır. Ancak her oluşan değişim sonraki nesillere kalıtılmaz. Genetik geçiş (herediter) gösteren kanserler ise ailesel kanser hastalıkları olarak anılır ve gerek onkogenlerde gerekse tümör baskılayıcı genlerde olan mutasyonlar eşey hücrelerinde de meydana gelmiş ise kalıtılır. Genetik geçişli kanser sendromları özellikle belirli organlarda görmek mümkündür. Bunlara

• Meme ve Over
• Prostat
• Kolorektal
• Akciğer
• Papiller Tiroid
• Melanoma
• Endometrial

Kanserleri örnek verebiliriz.

Kalıtsal olan bazı sendromları özellle DNA tamir mekanizmasında rol olan genlerdeki genetik defektlerle giden Lynch sendromu’nu örnek verebilriz. Özellikle kolorektal kanser yapmasıyla tipiktir ve bir diğer adı Ailesel nonpolipozis kolorektal kanserdir. Programlı hücre ölümü geni olan TP53 geninin mutasyonu sonucu görülen Li-Fraumeni sendromunda ise ailedeki kişilerde farklı kanser tiplerinin görülmesi bile karakterizedir. Yumuşak doku sarkoması, osteosarkoma (kemik kanseri), meme kanseri, glioblastom (beyin kanseri tipi) gibi hastalıklar bu sendromla görülür ve genetik check up ile tespit edilebilir.

Reşit ve ailesinde birkaç kuşak kanser öyküsü olan, genetik mutasyon geçirdiği şüphelenilen, kendisinde bulunan kanserin (kalıtsal) herediter olup olmadığını öğrenmek isteyen kişiler genetik check-up testi yaptırabilir. Kişinin genetik check-up sonucunda ilgili bir bulguya rastlanılması durumunda bir onkoloji uzmanı ile görüşülmelidir. Hisar Hospital Intercontinental’da onkoloji dahil her türlü sağlık hizmeti verilmektedir.

Genetik Check Up Hangi Test ve Taramaları İçerir?

Bu testler kan ve tükürük gibi vücut sıvısı ya da doku örneği alınarak yapılmaktadır. Kan alınmasına likit biyopsi de denir. Bu yöntemde kanda dolaşan tümör genleri incelenir. Bu check up’ta birçok gen incelenmektedir.

• BRCA1 ve BRCA2 Testi: BRCA1 ve BRCA2 genleri tümör baskılayıcı genler olarak işlev görür. Bu genlerin mutasyonunda belirli organların hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına neden olur. Yumurtalık, meme ve prostat kanserlerinde sıklıkla kullanılan bir testir. Testin pozitif çıkması kişide riskin yüksek olduğunu, bu mutasyonun halihazırda bulunduğu kişide ise aileden geçiş olduğunu düşündürür. Testin negatif çıkması kişide tümörleşmenin olmayacağını göstermez ancak herediter bir durumun olmadığını belirtir. Testi pozitif çıkan kişiler düzenli kontrollerini yaptırmalıdırlar. BRCA gen mutasyonu saptanan hastalarda dokunun alınması gibi koruyucu cerrahi önlemler alınabilir.
• APC Testi: APC geni kolorektal dokunun kanserleşmesini baskılayan bir gendir. Kolorektal kanser genetik çeşitlilikten yüksek derece etkilenir. Ailesel Adenomatöz Polipozis hastalığına sahip olan kişilerde bu teste bakılır. Bu hastalık kolon ve rektumda bulunan poliplerle ile karakterizedir ve görülen genetik anormallik APC geninin mutasyonudur.
• BRAF Testi: BRAF geni hücrenin kontrollü bölünmesi ve büyümesinde rol oynayan bir gendir. Kötü huylu deri kanseri anlamına gelen melanoma hastalıkları bulunan kişilerde BRAF geni genelde mutasyona uğramıştır. Dokudan örnek alınarak yapılan bu testle BRAF mutasyonu incelenir. Pozitif vakalarda uzun süreli tedavinin olumlu sonuçlanması için ilaç tedavisi uygulanır.
• KRAS Testi; KRAS geni KRAS proteini üreten bir gendir. KRAS proteinin mutasyonunda  hücrenin agresif büyümesi meydana gelir. Akciğer ve pankreas hücrelerinin bu şekilde çoğalması ve tümörleşmesinde genelde bu gen hasarlıdır.
• Panel testleri: Panel testlerinde tek bir spesifik gene değil birden çok genin mutasyonuna bakılır. Kolorektal kanser ve ailesel meme ya da over kanseri için yapılabilir.
• Gen ekspresyon testleri: Bu testler, özellikle meme kanseri için tümörün gidişatı, biyolojisi ve tanı faktörleri için ek bilgi verebilir.

Bazı durumlarda bu genetik testler tanı koydurucu olabilir. Semptomları bulunan ancak henüz tespit edilmemiş bir sendrom ve hastalık gen testi ile ortaya çıkabilir. Testin negatif çıkması kişide kanser gelmeyeceği anlamına gelmez. Bu hastalıkla ilgili bir mutasyonun olmadığı, kişinin bunu aileden taşımadığı anlamına gelebilir. Testler her zaman tam bir cevap vermeyebilir. Negatif ya da pozitif dışında anlaşılmayan bir sonuç da çıkabilir. Bu durumda genetik uzmanı bunun kişi için ne anlama geldiğini yorumlayabilir.

Herediter kanser riski bulunan kişilerde genetik testler ile hastalığın erken dönem içerisinde tespit edilmesi ve uygun önleyici tedbirlerin alınmasını sağlanabilinir.

Genetik Check Up Ne Sıklıkla Yaptırılmalıdır?

Genetik check-up testleri kişinin reşit olmasından itibaren yaptırılabilir. Ailede çocuk isteniyorsa yapılan genetik testler arasında da kanser yapabilecek sendromlar tespit edilebilir. Düzenli check-up yaptırmak ve bir genetik uzmanına danışarak check-up yapılmasını ihmal etmemek erken teşhis sağlayabilir. Genetik check-up’ta belirli bir genin pozitif çıktığı kişiler yatkın oldukları kanser türüne göre rutin kontrollerini yaptırmalıdırlar. Negatif çıkan kişiler ise rutin sağlık kontrollerini ihmal etmemelidir. Bu kontroller için Hisar Hospital Intercontinental’den detaylı bilgi alabilir ve randevu oluşturabilirsiniz.

Kanser Hastalıklarını Genetik Check Up Programı ile Önlemek Mümkün mü?

Kanser taramasınana yönelik yapılan genetik testleri risk ve olasılık dengesi içinde değerlendirmek gerekir. Belirli bir tip kanserleşmenin olasılığı yüksek kişiler buna yönelik rutin kontrollerini ihmal etmemelidir. Rutin kontrollerin dışında günlük hayatta yapılabilecek değişiklikler de bulunmaktadır. Kanser, yaşam stili ve çevresel etkenlere oluşum sürecinin etkilendiği bir hastalıktır. Düzenli egzersiz ve sağlıklı beslenme planı, zararlı alışkanlıklardan uzak durulması, stres yönetiminin sağlanması gibi alışkanlıklar vücudun her alanda sağlıklı kalmasına yardımcı olacaktır. İmmün sistemi güçlendiren besinlerin tüketimi bünyeyi güçlendirebilir. Kırmızı etin fazla tüketilmesinin kolorektal kanser riskini artırabilir ve kalsiyum, fiber, tam tahıl gibi besinlerin tüketiminin bu riski azaltabilir. Özellikle sigara kullanımının birçok hastalığa negatif etkisi bulunmaktadır. Oral kontraseptif kullanımı, obezite ya da aşırı alkol kullanımı özellikle BRCA gen testi pozitif olan kişilerde meme ve over kanseri riskini daha da artırabilir.

Yaşam stili değişiklikleri dışında koruyucu cerrahi yöntemler de uygulanabilir. Tümörleşmeye yatkını olan dokunun alınması ya da BRCA1 ve BRCA2 testi pozitif çıkan kişide yumurtalıkların ya da meme dokusunun alınması gibi operasyonlar bu yöntemler arasındadır. İlaç tedavisine başlanabilir. 40 yaş üstü kadınlarda ürogenital hastalıklara yönelik testlerin düzenli olarak yaptırılması gen mutasyonu olması fark etmeksizin önemlidir. Mamografi, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi radyolojik yöntemler gen mutasyonuna sahip kişilerin düzenli olarak yaptırması gereken kontrollerdendir.

Gen tedavisi son yıllarda birçok alanda uygulanmış hala keşfedilen geniş bir alandır. Kanser hücreleri için de kullanılabilir. İmmünoterapi, genetik olarak modifiye edilmiş hücreleri ve viral partikülleri kullanarak kanserleşmiş hücreyi öldürmesi için immün sistemi uyarır. Onkolitik viroterapi umut vadeden ve gelişmelerin devam ettiği bir diğer yöntemdir. Hücre ölümüne neden olmak için kanser hücresinin içinde çoğalmaya dayanır. Hasarlı hücreye ya da çevre dokuya gen transferi de henüz üzerinde çalışılan bir tedavidir.

Kanser Hastalıklarında Genetik Check Up Hakkında Sık Sorulan Sorular

Genetik hala keşfedilen geniş bir bilim dalıdır. Hangi kanser türlerinin herediter olduğu ve tespiti için yapılabilecek testler ile ilgili çalışmalarla yeni veriler elde edilmektedir.

Kanser hastalıklarında genetik check up yaptırmak ve bilgi almak için Hisar Hospital Intercontinental Genetik bölümünden ya da yüksek riskli olduğu tespit edilmiş bir kanser tipi için Onkoloji bölümünden randevu alabilirsiniz.