Kontrolli Gjenetik në Sëmundjet e Kancerit

Kontrolli Gjenetik në Sëmundjet e Kancerit

Kanceri, në thelb është një sëmundje gjenetike dhe shfaqet si rezultat i shumimit të pakontrolluar të disa qelizave të trupit. Duke qenë se ka arsye mjedisore dhe gjenetike që ndikojnë në formimin e kancerit, ajo është një sëmundje multifaktoriale dhe veçanërisht në disa organe, struktura gjenetike e individit luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e kancerit. Në strukturën gjenetike të njeriut, ka gjene që nxisin shumimin e qelizave, të njohura si proto-onkogene, si dhe gjene që kontrollojnë dhe riparojnë gabimet e mundshme në sekuencën e ADN-së, duke çuar në vdekjen e programuar të qelizave gjenetike të dëmtuara. Kanceri zhvillohet përmes mutacioneve të trashëguara (germline) ose të fituara (somatic), duke çuar në humbjen e funksionit të gjeneve tumor-shtypëse dhe fitimin e karakteristikave onkogjenike nga proto-onkogenet, duke rezultuar në shumimin e pakontrolluar të qelizave.

Organet ku struktura gjenetike është e rëndësishme për përcaktimin e trajtimit përfshijnë gjirin, vezoret, prostatën, kolorektalin, endometrin dhe tiroidin papilar të trashëguar. Në këtë aspekt, skanimi gjenetik mund të ndihmojë individët në rrezik të marrin masa parandaluese para shfaqjes së simptomave klinike. Personat me shumë raste në familje dhe ata që kanë të njëjtin lloj kanceri në disa breza janë në rrezik. Sindromet gjenetike si Lynch dhe Li-Fraumeni janë shembuj të tillë. Prandaj, individëve me histori familjare u rekomandohet kontrolli gjenetik për diagnostikim të hershëm dhe trajtim. Testet e rekomanduara për rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve përfshijnë testin për mutacionet BRCA1 dhe BRCA2, ndërsa për rrezikun e kancerit të kolonit dhe rektumit, testi APC është një nga testet që shqyrtohen në këtë kontroll. Analiza gjenetike mund të kryhet me pëlqimin e individit që nga mosha e tij e rritur. Kontrolli gjenetik në sëmundjet e kancerit ofron avantazhe të rëndësishme në parandalimin dhe diagnostikimin e hershëm të kancerit.

Cilat Kancere Mund të Zbulohen me Kontrollin Gjenetik?

Kanceri është një sëmundje multifaktoriale. Ka arsye mjedisore dhe gjenetike. Megjithatë, ai shfaqet si rezultat i ndryshimeve gjenetike dhe në këtë aspekt është kryesisht një sëmundje gjenetike. Megjithatë, jo çdo ndryshim i ndodhur trashëgohet në brezat e ardhshëm. Kanceret që tregojnë kalueshmëri gjenetike quhen sëmundje kanceroze familjare dhe nëse mutacionet ndodhin në qelizat seksuale, ato mund të trashëgohen. Sindromat e kancerit me kalueshmëri gjenetike zakonisht shfaqen në disa organe të caktuara. Këto përfshijnë

• Gji dhe Vezore
• Prostatë
• Kolorektal
• Pjesa e mushkërive
• Tiroidi Papilar
• Melanoma
• Endometrial

Këto janë disa shembuj të kancerit.

Një nga sindromat e trashëguara është sindroma Lynch, e cila lidhet me defekte gjenetike në mekanizmat e riparimit të ADN-së. Ajo është tipike për shkak të rrezikut të kancerit kolorektal dhe quhet gjithashtu Kanceri Kolorektal Familjar pa Polipe. Në sindromën Li-Fraumeni, e cila ndodh për shkak të mutacionit të gjeneve të vdekjes programuar TP53, është karakteristik shfaqja e llojeve të ndryshme të kancerit në anëtarët e familjes. Sëmundje si sarkoma e indeve të buta, osteosarkoma (kanceri i kockave), kanceri i gjirit, glioblastoma (një lloj kanceri të trurit) janë të lidhura me këtë sindromë dhe mund të zbulohen me kontrollin gjenetik.

Të rriturit me histori kanceri në disa breza në familje, ata që dyshohen se kanë kaluar mutacione gjenetike, dhe ata që duan të dinë nëse kanceri që kanë është trashëgues mund të kryejnë testin e kontrollit gjenetik. Nëse rezultati i kontrollit gjenetik tregon ndonjë gjetje relevante, duhet të konsultohen me një specialist onkologjie. Në Hisar Hospital Intercontinental ofrohen të gjitha shërbimet shëndetësore, duke përfshirë onkologjinë.

Çfarë Testesh dhe Skanimesh Përfshin Kontrolli Gjenetik?

Këto teste kryhen duke marrë mostra të lëngjeve të trupit si gjaku dhe pështyma ose mostra të indeve. Marrja e gjakut quhet gjithashtu biopsi e lëngshme. Në këtë metodë, studiohen gjene tumorale që qarkullojnë në gjak. Në këtë kontroll shqyrtohen shumë gjene.

• Testi BRCA1 dhe BRCA2: Gjenet BRCA1 dhe BRCA2 funksionojnë si gjene tumor-shtypëse. Mutacionet në këto gjene shkaktojnë shumimin e pakontrolluar të qelizave në disa organe. Ky test përdoret shpesh për kancerin e vezoreve, gjirit dhe prostatës. Një rezultat pozitiv tregon se individi ka një rrezik të lartë, dhe nëse ky mutacion është i pranishëm, sugjeron kalimin nga familja. Një rezultat negativ nuk tregon se individi nuk do të zhvillojë tumore, por tregon se nuk ka një gjendje trashëguese. Personat me rezultat pozitiv duhet të kryejnë kontrolle të rregullta. Në pacientët me mutacion të gjenit BRCA, mund të merren masa kirurgjikale parandaluese si heqja e indeve.
• Testi APC: Gjeni APC është një gjen që pengon kancerizimin e indeve kolorektale. Kanceri kolorektal ndikohet shumë nga variacionet gjenetike. Ky test shqyrtohet te individët me sëmundjen Adenomatous Polyposis Familjare. Kjo sëmundje karakterizohet nga polipet në kolon dhe rektum dhe anomalitë gjenetike janë mutacioni i gjenit APC.
• Testi BRAF: Gjeni BRAF është një gjen që luan rol në ndarjen dhe rritjen e kontrolluar të qelizave. Në individët me melanoma, e cila është një formë e kancerit të lëkurës, gjen BRAF zakonisht është i mutuar. Ky test, i cili kryhet duke marrë mostra nga inde, shqyrton mutacionin BRAF. Në rastet pozitive, trajtimi me ilaçe aplikohet për të arritur rezultate pozitive në trajtimin afatgjatë.
• Testi KRAS: Gjeni KRAS është një gjen që prodhon proteinën KRAS. Mutacionet në proteinën KRAS shkaktojnë rritjen agresive të qelizave. Ky gjen zakonisht është i dëmtuar në shumimin dhe kancerizimin e qelizave të mushkërive dhe pankreasit.
• Testet e Panelit: Në testet e panelit, shqyrtohen mutacionet e shumë gjeneve, jo vetëm një gjen specifik. Ato mund të kryhen për kancerin kolorektal dhe kancerin familjar të gjirit ose vezoreve.
• Testet e Ekspresionit Gjenetik: Këto teste mund të ofrojnë informacion shtesë për biologjinë e tumorit, rrjedhën dhe faktorët diagnostikues, veçanërisht për kancerin e gjirit.

Në disa raste, këto teste gjenetike mund të jenë diagnostikuese. Simptomat e pranishme, por ende të paidentifikuara, mund të zbulohen përmes testeve gjenetike. Një rezultat negativ nuk do të thotë se individi nuk do të zhvillojë kancer. Kjo mund të tregojë se nuk ka një mutacion të lidhur me këtë sëmundje dhe individi nuk e ka trashëguar atë nga familja. Testet nuk mund të ofrojnë gjithmonë një përgjigje të plotë. Një rezultat i paqartë mund të dalë përveç atyre negativë ose pozitivë. Në këtë rast, një specialist gjenetik mund të interpretojë se çfarë do të thotë kjo për individin.

Tek individët me rrezik të kancerit trashëgues, testet gjenetike mund të ndihmojnë në identifikimin e sëmundjes në fazat e hershme dhe në marrjen e masave parandaluese të përshtatshme.

Sa Shpesh Duhet të Kryhet Kontrolli Gjenetik?

Testet e kontrollit gjenetik mund të kryhen që nga mosha e rritur e individit. Nëse në familje dëshirohet një fëmijë, testet gjenetike mund të identifikojnë sindromat që mund të shkaktojnë kancer. Kryerja e kontrollit të rregullt dhe konsultimi me një specialist gjenetik për të mos e neglizhuar kontrollin e kontrollit të hershëm mund të ofrojë diagnostikim të hershëm. Individët me një gjen pozitiv në kontrollin gjenetik duhet të kryejnë kontrolle rutinë sipas llojit të kancerit për të cilin janë të predispozuar. Ata me rezultate negative gjithashtu nuk duhet të neglizhojnë kontrollet shëndetësore rutinë. Për këto kontrolle, mund të merrni informacion të detajuar dhe të rezervoni një takim në Hisar Hospital Intercontinental.

A është e Mundur të Parandalohen Sëmundjet e Kancerit me Programin e Kontrollit Gjenetik?

Testet gjenetike për skanimin e kancerit duhet të vlerësohen brenda një balancimi të rrezikut dhe mundësisë. Individët me një rrezik të lartë për një lloj të caktuar kanceri nuk duhet të neglizhojnë kontrollet rutinë. Përveç kontrolleve rutinë, ka ndryshime që mund të bëhen në jetën e përditshme. Kanceri është një sëmundje që ndikohet nga stili i jetesës dhe faktorët mjedisorë. Aktiviteti fizik i rregullt dhe një plan ushqimor të shëndetshëm, shmangia e zakoneve të dëmshme, menaxhimi i stresit janë zakone që ndihmojnë trupin të mbetet i shëndetshëm në çdo fushë. Konsumi i ushqimeve që forcojnë sistemin imunitar mund të forcojë trupin. Konsumi i tepërt i mishit të kuq mund të rrisë rrezikun e kancerit kolorektal, ndërsa konsumimi i kalciumit, fibrave dhe drithërave të plota mund ta zvogëlojë këtë rrezik. Veçanërisht, përdorimi i duhanit ka efekte negative në shumë sëmundje. Përdorimi i kontraceptivëve oralë, obeziteti ose konsumimi i tepruar të alkoolit, veçanërisht te individët me testin pozitiv të gjenit BRCA, mund të rrisin edhe më shumë rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve.

Përveç ndryshimeve në stilin e jetesës, mund të aplikohen edhe metoda kirurgjikale parandaluese. Heqja e indeve që janë të predispozuara për tumorizim ose heqja e vezoreve ose indeve të gjirit te individët me testin pozitiv të BRCA1 dhe BRCA2 janë disa nga këto metoda. Trajtimi me ilaçe mund të fillohet. Kryerja e testeve për sëmundjet urogjenitale te gratë mbi 40 vjeç është e rëndësishme, pavarësisht nëse ka mutacione gjenetike apo jo. Mamografia, imazheria me rezonancë magnetike (MRI) janë metoda radiologjike që individët me mutacione gjenetike duhet të kryejnë rregullisht.

Terapia gjenetike është një fushë që është zbatuar në shumë fusha në vitet e fundit dhe është ende një fushë e gjerë që po zbulohet. Ajo mund të përdoret edhe për qelizat kancerogjene. Imunoterapia stimulon sistemin imunitar për të vrarë qelizat e kancerit duke përdorur qeliza të modifikuara gjenetikisht dhe pjesë virale. Viroterapia onkolitike është një metodë tjetër premtuese që po zhvillohet. Ajo mbështetet në shumimin brenda qelizave kancerogjene për të shkaktuar vdekjen e qelizave. Transferimi i gjeneve në qeliza të dëmtuara ose në indin përreth është gjithashtu një trajtim që është ende në hulumtim.

Pyetjet e Shpeshta në Lidhje me Kontrollin Gjenetik në Sëmundjet e Kancerit

Gjenetika është një fushë e gjerë që është ende në hulumtim. Të dhëna të reja po merren për llojet e kancerit që janë trashëgues dhe testet që mund të kryhen për t’i identifikuar ato.

Për të kryer kontrollin gjenetik në sëmundjet e kancerit dhe për të marrë informacion, mund të kontaktoni departamentin gjenetik të Hisar Hospital Intercontinental ose të rezervoni një takim për një lloj kanceri që është identifikuar si me rrezik të lartë.