فحص الجينات في أمراض السرطان
السرطان هو مرض وراثي بشكل أساسي وينشأ نتيجة التكاثر غير المنضبط لبعض خلايا الجسم. نظرًا لوجود أسباب بيئية ووراثية تؤثر على تكوين السرطان، فإنه يعتبر مرضًا متعدد العوامل، وخاصةً في بعض الأعضاء، حيث تلعب التركيبة الوراثية للشخص دورًا مهمًا في تطور السرطان. تحتوي التركيبة الوراثية للإنسان على جينات تُحفز تكاثر الخلايا المعروفة بالبروتوأونكوجينات، وكذلك جينات مُثبطة للأورام التي تتحكم في الأخطاء المحتملة في تسلسل الحمض النووي وتؤدي إلى موت الخلايا المبرمج. يتطور السرطان نتيجة حدوث طفرات وراثية (وراثية) أو مكتسبة (جسدية) تؤدي إلى اكتساب البروتوأونكوجينات خصائص الأورام أو عدم قدرة الجينات المثبطة للأورام على القيام بوظائفها، مما يؤدي إلى تحول التوازن لصالح التكاثر غير المنضبط للخلايا.
يمكننا تصنيف الأعضاء التي تلعب فيها التركيبة الوراثية دورًا مهمًا في تحديد العلاج مثل الثدي، المبيض، البروستاتا، القولون والمستقيم، بطانة الرحم، والغدة الدرقية الوراثية. من هذا المنظور، يمكن أن يوفر الفحص الجيني للأفراد المعرضين للخطر اتخاذ تدابير قبل ظهور الأعراض السريرية. الأشخاص الذين لديهم حالات متعددة في العائلة أو الذين يظهرون نفس النوع من السرطان عبر أجيال مختلفة من أفراد الأسرة هم في خطر. تعتبر متلازمات مثل لينش ولي-فراوميني من الأمثلة على هذه الأمراض الوراثية. لذلك، يُوصى بإجراء فحص الجينات للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من السرطان من أجل التشخيص المبكر والعلاج. تشمل الاختبارات الخاصة التي تُجرى في هذا الفحص اختبار الطفرات BRCA1 وBRCA2 في خطر سرطان الثدي والمبيض، واختبار APC في خطر سرطان القولون والمستقيم. يمكن إجراء تحليل الجينات بموافقة الشخص بدءًا من سن الرشد. يوفر فحص الجينات في أمراض السرطان مزايا كبيرة في الوقاية والتشخيص المبكر، مما يساعد في منع السرطان وعلاجه.
ما هي أنواع السرطان التي يمكن اكتشافها من خلال فحص الجينات؟
السرطان هو مرض متعدد العوامل. له أسباب بيئية ووراثية. ومع ذلك، يظهر تحت تأثير التغيرات التي تحدث في الجينات، وبالتالي يعتبر مرضًا وراثيًا بشكل أساسي. ومع ذلك، لا يتم وراثة كل تغيير يحدث إلى الأجيال التالية. تُعرف السرطانات التي تظهر انتقالًا وراثيًا (وراثيًا) بأمراض السرطان العائلية، وتُورث الطفرات التي تحدث في كل من الجينات الوراثية وجينات تثبيط الأورام إذا حدثت في خلايا الجنس. يمكن رؤية متلازمات السرطان الوراثية بشكل خاص في بعض الأعضاء. تشمل هذه
- الثدي والمبيض
- البروستاتا
- القولون والمستقيم
- الرئة
- الغدة الدرقية الحليمية
- الميلانوما
- بطانة الرحم
يمكننا إعطاء أمثلة على السرطانات.
يمكننا إعطاء مثال على بعض المتلازمات الوراثية مثل متلازمة لينش التي تحدث بسبب العيوب الجينية في الجينات التي تلعب دورًا في آلية إصلاح الحمض النووي. وهي نموذجية بشكل خاص بسبب تسببها في سرطان القولون والمستقيم، وتُعرف أيضًا بسرطان القولون والمستقيم العائلي غير السلبي. في متلازمة لي-فراوميني، التي تحدث نتيجة طفرة في الجين TP53 الذي يُعتبر جين موت الخلايا المبرمج، يمكن أن يظهر أنواع مختلفة من السرطان في أفراد العائلة. تشمل الأمراض التي تُرى مع هذه المتلازمة الساركوما النسيجية الرخوة، وساركوما العظام (سرطان العظام)، وسرطان الثدي، والغلوبلاستوما (نوع من سرطان الدماغ)، ويمكن اكتشافها من خلال فحص الجينات.
يمكن للأشخاص البالغين الذين لديهم تاريخ عائلي من السرطان عبر عدة أجيال، والذين يُشتبه في أنهم يحملون طفرات وراثية، والذين يرغبون في معرفة ما إذا كان السرطان الذي لديهم (وراثي) وراثيًا، إجراء اختبار فحص الجينات. إذا تم العثور على أي دليل ذي صلة في نتيجة فحص الجينات، يجب استشارة أخصائي الأورام. يُقدم مستشفى حصار الدولي جميع خدمات الرعاية الصحية بما في ذلك الأورام.
ما هي الاختبارات والفحوصات التي يتضمنها فحص الجينات؟
تُجرى هذه الاختبارات من خلال أخذ عينات من سوائل الجسم مثل الدم أو اللعاب أو عينة من الأنسجة. يُعرف أخذ الدم أيضًا بالخزعة السائلة. في هذه الطريقة، يتم فحص الجينات الوراثية الموجودة في الدم. يتم فحص العديد من الجينات في هذا الفحص.
- اختبار BRCA1 وBRCA2: تعمل جينات BRCA1 وBRCA2 كجينات مثبطة للأورام. تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى التكاثر غير المنضبط لخلايا بعض الأعضاء. يُستخدم هذا الاختبار بشكل متكرر في سرطانات المبيض والثدي والبروستاتا. إذا كانت نتيجة الاختبار إيجابية، فهذا يشير إلى أن الشخص في خطر، وإذا كانت هذه الطفرة موجودة بالفعل، فهذا يشير إلى انتقالها من العائلة. لا تعني النتيجة السلبية أن الشخص لن يتعرض للتورم، ولكنها تشير إلى عدم وجود حالة وراثية. يجب على الأشخاص الذين تظهر نتائجهم إيجابية إجراء فحوصات منتظمة. يمكن اتخاذ تدابير جراحية وقائية مثل أخذ عينة من الأنسجة في المرضى الذين تم تحديد طفرة جين BRCA.
- اختبار APC: يُعتبر جين APC جينًا يُثبط تكوين سرطان الأنسجة القولونية. يتأثر سرطان القولون والمستقيم بشدة بالتنوع الوراثي. يتم فحص الأشخاص الذين يعانون من مرض البوليب العائلي الأدينوماتي. يتميز هذا المرض بوجود بوليبات في القولون والمستقيم، والعيب الجيني الذي يُرى هو طفرة في جين APC.
- اختبار BRAF: يُعتبر جين BRAF جينًا يلعب دورًا في الانقسام والنمو المنضبط للخلايا. عادةً ما تكون جينات BRAF قد تعرضت للطفرات في الأشخاص الذين يعانون من أمراض الميلانوما، والتي تعني سرطان الجلد الخبيث. يتم فحص طفرة BRAF من خلال أخذ عينة من الأنسجة. في الحالات الإيجابية، يتم تطبيق العلاج الدوائي لتحقيق نتائج إيجابية في العلاج على المدى الطويل.
- اختبار KRAS: يُعتبر جين KRAS جينًا ينتج بروتين KRAS. يحدث نمو خبيث للخلايا نتيجة طفرة في بروتين KRAS. يُعتبر هذا الجين عادةً تالفًا في تكاثر خلايا الرئة والبنكرياس وتكوين الأورام.
- اختبارات اللوحات: في اختبارات اللوحات، يتم فحص طفرات متعددة من عدة جينات بدلاً من جين محدد واحد. يمكن إجراؤها لسرطان القولون والمستقيم وسرطان الثدي أو المبيض العائلي.
- اختبارات تعبير الجينات: يمكن أن توفر هذه الاختبارات معلومات إضافية حول مسار الورم، وعلم الأحياء، وعوامل التشخيص، خاصةً لسرطان الثدي.
في بعض الحالات، يمكن أن تكون هذه الاختبارات الجينية تشخيصية. يمكن أن تظهر اختبار الجينات متلازمة أو مرض لم يتم اكتشافه بعد، ولكن لديه أعراض. لا تعني النتيجة السلبية أن الشخص لن يُصاب بالسرطان. قد يعني ذلك عدم وجود طفرة مرتبطة بهذا المرض، وأن الشخص لا يحملها من عائلته. قد لا توفر الاختبارات دائمًا إجابة كاملة. قد تظهر نتيجة غير مفهومة بخلاف السلبية أو الإيجابية. في هذه الحالة، يمكن لأخصائي الجينات تفسير ما يعنيه ذلك بالنسبة للشخص.
يمكن اكتشاف المرض في مراحله المبكرة من خلال الاختبارات الجينية للأشخاص المعرضين لخطر السرطان، مما يتيح اتخاذ التدابير الوقائية المناسبة.
كم مرة يجب إجراء فحص الجينات؟
يمكن إجراء اختبارات فحص الجينات بدءًا من سن الرشد. إذا كان هناك رغبة في إنجاب أطفال، يمكن أيضًا اكتشاف المتلازمات التي قد تسبب السرطان من خلال الاختبارات الجينية. يمكن أن يوفر إجراء فحص دوري واستشارة أخصائي الجينات تشخيصًا مبكرًا. يجب على الأشخاص الذين تظهر نتائج إيجابية لجين معين إجراء فحوصات منتظمة وفقًا لنوع السرطان الذي هم عرضة له. يجب على الأشخاص الذين تظهر نتائجهم سلبية عدم إهمال الفحوصات الصحية الروتينية. يمكنهم الحصول على معلومات تفصيلية وتحديد مواعيد من مستشفى حصار الدولي لهذه الفحوصات.
هل من الممكن منع أمراض السرطان من خلال برنامج فحص الجينات؟
يجب تقييم الاختبارات الجينية المتعلقة بفحص السرطان ضمن توازن المخاطر والاحتمالات. يجب على الأشخاص الذين لديهم احتمالية عالية للإصابة بنوع معين من السرطان عدم إهمال فحوصاتهم الدورية. بالإضافة إلى الفحوصات الدورية، هناك تغييرات يمكن إجراؤها في الحياة اليومية. السرطان هو مرض يتأثر بعملية تكوينه بأسلوب الحياة والعوامل البيئية. ستساعد العادات مثل ممارسة الرياضة بانتظام، واتباع نظام غذائي صحي، والابتعاد عن العادات الضارة، وإدارة التوتر في الحفاظ على صحة الجسم في جميع المجالات. يمكن أن تساعد الأطعمة التي تعزز الجهاز المناعي في تقوية الجسم. قد يؤدي الإفراط في تناول اللحوم الحمراء إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم، بينما يمكن أن يقلل تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم والألياف والحبوب الكاملة من هذا الخطر. خاصةً أن استخدام التبغ له تأثيرات سلبية على العديد من الأمراض. يمكن أن يزيد استخدام وسائل منع الحمل الفموية، والسمنة، أو الإفراط في تناول الكحول من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى الأشخاص الذين كانت نتائج اختبار BRCA إيجابية.
بالإضافة إلى تغييرات نمط الحياة، يمكن أيضًا تطبيق طرق جراحية وقائية. تشمل هذه الطرق إزالة الأنسجة المعرضة للتورم أو إزالة المبيضين أو أنسجة الثدي لدى الأشخاص الذين كانت نتائج اختبار BRCA1 وBRCA2 إيجابية. يمكن بدء العلاج الدوائي. من المهم إجراء اختبارات دورية للأمراض البولية التناسلية لدى النساء فوق سن الأربعين، بغض النظر عن وجود طفرة جينية. تشمل الفحوصات التي يجب على الأشخاص الذين لديهم طفرات جينية إجراؤها بانتظام التصوير الشعاعي للثدي، والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
تم استخدام العلاج الجيني في العديد من المجالات في السنوات الأخيرة ولا يزال مجالًا واسعًا قيد الاكتشاف. يمكن استخدامه أيضًا لخلايا السرطان. تقوم المناعية بتحفيز الجهاز المناعي لقتل الخلايا السرطانية باستخدام خلايا معدلة وراثيًا وجزيئات فيروسية. العلاج الفيروسي المناعي هو طريقة واعدة أخرى لا تزال تتطور. تعتمد على التكاثر داخل الخلية السرطانية لإحداث موت الخلايا. يعد نقل الجينات إلى الخلايا التالفة أو الأنسجة المحيطة علاجًا لا يزال قيد البحث.
أسئلة شائعة حول فحص الجينات في أمراض السرطان
لا يزال علم الوراثة مجالًا واسعًا قيد الاكتشاف. يتم الحصول على بيانات جديدة من خلال الدراسات المتعلقة بأنواع السرطان التي تكون وراثية والاختبارات الممكنة للكشف عنها.
هل يمكن أن يظهر السرطان نتيجة فحص الجينات؟
يشير الفحص إلى خطر الإصابة. قد يكون لدى الشخص أنسجة سرطانية لم يتم تشخيصها بعد، ويمكن أن يتم اكتشاف ذلك أثناء الاختبار. يمكن أيضًا أن يقوم الشخص الذي تم تشخيصه بالفعل بإجراء فحص الجينات لمعرفة ما إذا كان هناك انتقال وراثي.
كم يستغرق الفحص؟
بعد أن يتوجه الشخص إلى قسم الجينات، يتم أخذ التاريخ الطبي من قبل الطبيب، ثم يتم أخذ عينة دم. تُرسل عينة الدم إلى المختبر الجيني للفحص ويتم تفسيرها من قبل الطبيب.
ماذا يجب أن نفعل إذا أظهر فحص الجينات وجود سرطان؟
إذا أظهر نتيجة فحص الجينات خطر الإصابة بالسرطان، يجب على الشخص الذهاب إلى قسم الأورام للمتابعة الدورية. إذا تم اكتشاف سرطان موجود بالفعل، يجب أن يبدأ العلاج في وقت مبكر ويجب تحديد المرحلة. يمكن استشارة طبيب مختص لتحديد العلاج الطبي أو العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي.
يمكنك إجراء فحص الجينات في أمراض السرطان والحصول على معلومات من قسم الجينات في مستشفى حصار الدولي أو تحديد موعد في قسم الأورام إذا تم تحديد نوع سرطان عالي الخطورة.
