კიბოს დაავადებებში გენეტიკური ჩექ-აფი

კიბოს დაავადებებში გენეტიკური ჩექ-აფი

კიბო, ძირითადად, გენეტიკური დაავადებაა და სხეულის გარკვეული უჯრედების კონტროლგაუწვდილი გამრავლების შედეგად წარმოიქმნება. კიბოს წარმოქმნას გავლენას ახდენს როგორც გარემო, ისე გენეტიკური მიზეზები, ამიტომ ეს არის მრავალფაქტორული დაავადება და განსაკუთრებით ზოგი ორგანოში კიბოს განვითარებაში ადამიანის გენეტიკური სტრუქტურა მნიშვნელოვან როლს თამაშობს. ადამიანის გენეტიკურ სტრუქტურაში როგორც პროტონკოგენები, რომლებიც უჯრედების გამრავლებას აქტივირებენ, ასევე ტუმორის დამბლოკავი და გენეტიკურად დაზიანებული უჯრედების პროგრამირებული სიკვდილისკენ მიმავალი გენები არსებობს, რომლებიც ამ გამრავლებას, განსაკუთრებით, DNA-ის სექვენციაში შესაძლო შეცდომების კონტროლსა და შეკეთებას ახდენენ. კიბო კი ოჯახური (germline) ან შეძენილი (somatic) მუტაციების შედეგად ვითარდება, რაც პროტონკოგენების ონკოგენის თვისების მიღებას და ტუმორის დამბლოკავი ფუნქციის შესრულების შეუძლებლობას იწვევს, რაც საბოლოოდ უჯრედების კონტროლგაუწვდილი გამრავლებისკენ მიდის.

თერაპიის განსაზღვრაში გენეტიკური სტრუქტურის მნიშვნელოვანი ორგანოებია: მკერდი, ოვარი, პროსტატა, კოლორექტალური, ენდომეტრიული და მემკვიდრეობითი პაპილარული თირკმელი. ამ თვალსაზრისით, რისკის ქვეშ მყოფი ინდივიდებისთვის გენეტიკური სკრინინგი კლინიკური ნიშნების გაჩენამდე პრევენციის საშუალებას იძლევა. ოჯახში რამდენიმე შემთხვევა არსებული პირები და იგივე ტიპის კიბოს რამდენიმე თაობაში სხვადასხვა ოჯახის წევრებში არსებული პირები რისკის ქვეშ არიან. ლინჩისა და ლი-ფრაუმენის სინდრომი ამაზე მაგალითებია. ამიტომ, ოჯახური ისტორიის მქონე პირებს ადრე დიაგნოზისა და მკურნალობისთვის გენეტიკური ჩექ-აფი ურჩიეთ. მკერდისა და ოვარის კიბოს რისკში რეკომენდირებული BRCA1 და BRCA2 მუტაციის ტესტი, კოლონური და რექტალური კიბოს რისკში რეკომენდირებული APC ტესტი, ამ ჩექ-აფში შემოწმებული ტესტების შორისაა. ეს გენური ანალიზი პირის სრულწლოვანებიდან მისი თანხმობით შეიძლება გაკეთდეს. კიბოს დაავადებებში გენეტიკური ჩექ-აფი პრევენციული მკურნალობა და ადრე დიაგნოზის საშუალებით კიბოს თავიდან აცილებაში და მკურნალობაში მნიშვნელოვან უპირატესობებს იძლევა.

რომელი კიბოები გენეტიკური ჩექ-აფით იკვეთება?

კიბო მრავალფაქტორული დაავადებაა. როგორც გარემო, ასევე გენეტიკური მიზეზები აქვს. თუმცა გენეტიკაში მომხდარი ცვლილებების გავლენით წარმოიქმნება და ამ თვალსაზრისით, ძირითადად, გენეტიკური დაავადებაა. თუმცა ყოველი ცვლილება არ გადაეცემა შემდეგ თაობებს. გენეტიკური გადაცემა (hereditary) კიბოები ოჯახური კიბოს დაავადებებად იწოდება და როგორც ონკოგენებში, ასევე ტუმორის დამბლოკავ გენებში არსებული მუტაციები, თუ სქესობრივი უჯრედებში მოხდა, გადაეცემა. გენეტიკურად გადაცემული კიბოს სინდრომები განსაკუთრებით გარკვეულ ორგანოებში შეიძლება იყოს. მათ შორის

• მკერდი და ოვარი
• პროსტატა
• კოლორექტალური
• სუნთქვის ორგანოები
• პაპილარული თირკმელი
• მელანომა
• ენდომეტრიული

კიბოების მაგალითები.

მემკვიდრეობითი ზოგიერთი სინდრომი, განსაკუთრებით DNA-ის შეკეთების მექანიზმში როლის მქონე გენებში არსებული გენეტიკური დეფექტებით, ლინჩის სინდრომის მაგალითია. განსაკუთრებით კოლორექტალური კიბოს წარმოქმნისთვის ტიპიური და მისი სხვა სახელია ოჯახური არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო. პროგრამირებული უჯრედების სიკვდილის გენ TP53-ის მუტაციის შედეგად წარმოქმნილი ლი-ფრაუმენის სინდრომში კი ოჯახში სხვადასხვა ტიპის კიბოს არსებობაა დამახასიათებელი. რბილი ქსოვილების სარკომა, ოსტეოსარკომა (ძვლის კიბო), მკერდის კიბო, გლიობლასტომა (მონათესავე კიბოს ტიპი) ამ სინდრომით ჩანს და გენეტიკური ჩექ-აფით შეიძლება გამოვლინდეს.

სრულწლოვანი და ოჯახში რამდენიმე თაობის კიბოს ისტორია მქონე, გენეტიკური მუტაციის გადაცემის ეჭვი რომ აქვს, საკუთარ კიბოს (მემკვიდრეობითი) გენეტიკური ჩექ-აფი უნდა გაიაროს. პირის გენეტიკური ჩექ-აფის შედეგში შესაბამისი აღმოჩენის შემთხვევაში ონკოლოგთან უნდა კონსულტირდეთ. ჰისარ ჰოსპიტალ ინტერკონტინენტალში ონკოლოგიის ჩათვლით ყველა სახის ჯანმრთელობის მომსახურება გაწვდილია.

გენეტიკური ჩექ-აფი რომელი ტესტებისა და სკრინინგების შედგება?

ეს ტესტები სისხლის და ნერწყვას, როგორც სხეულის სითხეს, ან ქსოვილის ნიმუშის აღებით კეთდება. სისხლის აღებას ლიკვიდური ბიოფსია ეწოდება. ამ მეთოდით სისხლში მიმავალი ტუმორის გენები იკვლევენ. ამ ჩექ-აფში მრავალი გენია შესწავლილი.

• BRCA1 და BRCA2 ტესტი: BRCA1 და BRCA2 გენები ტუმორის დამბლოკავი გენები არიან. ამ გენების მუტაციაში გარკვეული ორგანოების უჯრედების კონტროლგაუწვდილი გამრავლების მიზეზი ხდება. ოვარის, მკერდისა და პროსტატის კიბოებში ხშირად გამოყენებული ტესტია. ტესტის დადებითი შედეგი პირის რისკის მაღალ დონეზეა, ხოლო ამ მუტაციის არსებობა ოჯახიდან გადაცემას ნიშნავს. ტესტის უარყოფითი შედეგი პირის ტუმორების არარსებობას არ ნიშნავს, მაგრამ აღნიშნავს, რომ მემკვიდრეობითი მდგომარეობა არ არის. დადებითი შედეგი მქონე პირებმა რეგულარულ კონტროლები უნდა გაიარონ. BRCA გენ მუტაციის აღმოჩენილი პაციენტების შემთხვევაში ქსოვილის აღება, როგორც პრევენციული ქირურგიული ზომები, შეიძლება განხორციელდეს.
• APC ტესტი: APC გენია კოლორექტალური ქსოვილის კიბოს წარმოქმნას დამბლოკავი გენია. კოლორექტალური კიბო გენეტიკური მრავალფეროვნებისგან მაღალი ხარისხით ზარალდება. ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის დაავადების მქონე პირებში ეს ტესტი უნდა გაკეთდეს. ეს დაავადება კოლონსა და რექტუმში არსებული პოლიპებით არის დამახასიათებელი და აღმოჩენილი გენეტიკური ანომალიის APC გენში მუტაციაა.
• BRAF ტესტი: BRAF გენია უჯრედის კონტროლირებულ გამრავლებასა და ზრდაში როლის მქონე გენია. ცუდი ხარისხის კანის კიბოს, მელანომის დაავადების მქონე პირებში BRAF გენია, როგორც წესი, მუტირებული. ქსოვილიდან ნიმუშის აღებით ჩატარებული ეს ტესტი BRAF მუტაციას იკვლევს. დადებით შემთხვევებში ხანგრძლივი მკურნალობის წარმატებისათვის მედიკამენტური თერაპია გამოიყენება.
• KRAS ტესტი; KRAS გენია KRAS პროტეინის წარმოების გენია. KRAS პროტეინის მუტაციაში უჯრედის აგრესიული ზრდა ხდება. სუნთქვის ორგანოების და პანკრეასის უჯრედების ამგვარი გამრავლება და ტუმორების წარმოქმნა, როგორც წესი, ამ გენში დაზიანებაა.
• პანელური ტესტები: პანელური ტესტებში ერთი კონკრეტული გენისთვის კი არა, რამდენიმე გენისთვის მუტაციის შესწავლა ხდება. კოლორექტალური კიბოს და ოჯახური მკერდის ან ოვარის კიბოსთვის შეიძლება გაკეთდეს.
• გენური ექსპრესიის ტესტები: ეს ტესტები, განსაკუთრებით მკერდის კიბოსთვის, ტუმორის მიმდინარეობის, ბიოლოგიის და დიაგნოზის ფაქტორების შესახებ დამატებითი ინფორმაცია შეიძლება მოაწვდოს.

ზოგიერთ შემთხვევაში ეს გენეტიკური ტესტები დიაგნოზის დამადასტურებელი შეიძლება იყოს. სიმპტომები მქონე, მაგრამ ჯერ კიდევ დაუდგენელი სინდრომი და დაავადება გენ ტესტით შეიძლება გამოვლინდეს. ტესტის უარყოფითი შედეგი პირის კიბოს არარსებობას არ ნიშნავს. ეს შეიძლება ნიშნავს, რომ ამ დაავადებასთან დაკავშირებული მუტაცია არ არსებობს, პირი ამას ოჯახიდან არ ატარებს. ტესტები ყოველთვის სრულყოფილი პასუხი არ შეიძლება მოაწვდოს. უარყოფითი ან დადებითი გარდა გაუგებარი შედეგი შეიძლება გამოვლინდეს. ამ შემთხვევაში გენეტიკური სპეციალისტი ამას პირისთვის რას ნიშნავს, უნდა განმარტოს.

მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის მქონე პირებში გენეტიკური ტესტებით დაავადების ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენა და შესაბამისი პრევენციული ზომების მიღება შესაძლებელია.

გენეტიკური ჩექ-აფი რამდენად ხშირად უნდა გაკეთდეს?

გენეტიკური ჩექ-აფის ტესტები პირის სრულწლოვანებიდან შეიძლება გაკეთდეს. ოჯახში ბავშვი რომ სურთ, ჩატარებული გენეტიკური ტესტების შორისაც შეიძლება აღმოჩნდეს კიბოს გამომწვევი სინდრომები. რეგულარული ჩექ-აფების ჩატარება და გენეტიკური სპეციალისტის კონსულტაცია ადრეული დიაგნოზის საშუალებას იძლევა. გენეტიკურ ჩექ-აფში კონკრეტული გენისთვის დადებითი შედეგის მქონე პირები იმ კიბოს ტიპების მიხედვით, რომელთა მიმართ მიდრეკილება აქვთ, რეგულარულ კონტროლებს უნდა გაიარონ. უარყოფითი შედეგების მქონე პირებმა რეგულარული ჯანმრთელობის კონტროლები არ უნდა მოატყუონ. ამ კონტროლებისათვის ჰისარ ჰოსპიტალ ინტერკონტინენტალიდან დეტალური ინფორმაცია შეგიძლიათ მოიძიოთ და შეხვედრა დაგეგმოთ.

კიბოს დაავადებების გენეტიკური ჩექ-აფ პროგრამით თავიდან აცილება შესაძლებელია?

კიბოს სკრინინგისთვის ჩატარებული გენეტიკური ტესტები რისკისა და შესაძლებლობის ბალანსში უნდა შეფასდეს. გარკვეული ტიპის კიბოს წარმოქმნის ალბათობა მაღალი პირები უნდა რეგულარულ კონტროლებს არ მოატყუონ. რეგულარული კონტროლების გარდა, ყოველდღიურ ცხოვრებაში შესაძლებელი ცვლილებები არსებობს. კიბო, ცხოვრების სტილი და გარემო ფაქტორები წარმოქმნის პროცესზე გავლენას ახდენს. რეგულარული ვარჯიში და ჯანმრთელი კვების გეგმა, მავნე ჩვევებისგან თავის არიდება, სტრესის მართვა და სხვა ჩვევები სხეულის ყველა სფეროში ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში დაეხმარება. იმუნური სისტემის გაძლიერების საკვები ნივთიერებების მოხმარება ორგანიზმს გაწვდავს. წითელი ხორცის ჭარბი მოხმარება კოლორექტალური კიბოს რისკს ზრდის, ხოლო კალციუმის, ფიბერის, სრულ მარცვლების მოხმარება ამ რისკს ამცირებს. განსაკუთრებით თამბაქოს მოხმარების მრავალი დაავადების უარყოფითი ეფექტი არსებობს. ორლალური კონტრაცეპტივების გამოყენება, სიმსუქნე ან ჭარბი ალკოჰოლის მოხმარება, განსაკუთრებით BRCA გენ ტესტის დადებითი პირებში, მკერდისა და ოვარის კიბოს რისკს კიდევ უფრო ზრდის.

ცხოვრების სტილის ცვლილებების გარდა, პრევენციული ქირურგიული მეთოდებიც შეიძლება განხორციელდეს. ტუმორების წარმოქმნის მიდრეკილება მქონე ქსოვილის აღება ან BRCA1 და BRCA2 ტესტის დადებითი პირებში ოვარების ან მკერდის ქსოვილის აღება ამ მეთოდების შორისაა. მედიკამენტური თერაპიის დაწყება შეიძლება. 40 წლის ზემოთ ქალებში უროგენიტალური დაავადებების მიმართ ტესტების რეგულარული ჩატარება გენ მუტაციის არსებობის მიუხედავად მნიშვნელოვანია. მამოგრაფია, მაგნიტური რეზონანსული იმიჯირება (MRI) გენ მუტაციის მქონე პირების რეგულარულად გასავლელი კონტროლებია.

გენური თერაპია ბოლო წლებში მრავალ სფეროში განხორციელდა და კვლავ აღმოჩენილი ფართო სფეროა. კიბოს უჯრედებისთვისაც შეიძლება გამოყენებულ იქნას. იმუნოთერაპია, გენეტიკურად მოდიფიცირებული უჯრედების და ვირუსული ნაწილაკების გამოყენებით, იმუნურ სისტემას კიბოს უჯრედების მოკვლისთვის აღძრავს. ონკოლიტური ვირუსოთერაპია იმედი მომცემია და განვითარება გრძელდება სხვა მეთოდია. უჯრედების სიკვდილის გამოწვევისთვის კიბოს უჯრედში გამრავლების წინააღმდეგაა. დაზიანებულ უჯრედზე ან გარემო ქსოვილზე გენური გადაცემა ჯერ კიდევ შესწავლილი მკურნალობაა.

კიბოს დაავადებებში გენეტიკური ჩექ-აფის შესახებ ხშირად დასმული კითხვები

გენეტიკა კვლავ აღმოჩენილი ფართო მეცნიერების სფეროა. რომელი კიბოს ტიპები არის მემკვიდრეობითი და მათი აღმოჩენისათვის შესაძლებელი ტესტების შესახებ ახალი მონაცემები მიიღება.

კიბოს დაავადებებში გენეტიკური ჩექ-აფის ჩატარება და ინფორმაცია მიღება შესაძლებელია ჰისარ ჰოსპიტალ ინტერკონტინენტალის გენეტიკურ განყოფილებაში ან მაღალი რისკის მქონე კიბოს ტიპისთვის ონკოლოგიურ განყოფილებაში.