PFAPA Sendromu
Çocukluk çağının en sık rastlanan periyodik ateş sendromlarından biri olan PFAPA ateş sendromu tıbbi literatürde “periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis” ifadesinin kısaltmasıdır. Periyodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, adenit sendromu olarak dilimize çevrilebilir. İlk kez 1987 yılında tanımlanan bu hastalık, genellikle 2-5 yaş arasında başlar ve ateş, ağız yaraları, boğaz enfeksiyonu belirtileri ve boyun lenf bezlerinde şişlikle kendini gösterir
PFAPA Sendromu Nedir?
PFAPA sendromu çocukluk çağında en sık karşılaşılan periyodik ateş sendromlarından biridir. Genellikle 2-5 yaş arasındaki sağlıklı çocuklarda ortaya çıkar. Ataklar belirli aralıklarla, çoğunlukla da düzenli şekilde tekrar eder. Her bir atak 3 ila 6 gün sürer ve çocuğun günlük yaşantısını, okul devamlılığını ve aile yaşamını ciddi şekilde etkileyebilir. Hastalık bulaşıcı değildir ve çoğu zaman bağışıklık sisteminin aşırı tepkisiyle ilişkili olduğu düşünülür.
Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bağışıklık sisteminde doğuştan gelen bazı kontrolsüz iltihaplanma süreçlerinin bu tabloya yol açtığı tahmin edilmektedir. PFAPA genellikle kendiliğinden düzelme eğilimindedir. Kimi çocuklarda belirtiler uzun sürebilir ya da tedavi gerektirebilir. Tanısı, hastalığın tipik belirtilerinin varlığı ve benzer diğer rahatsızlıkların dışlanması ile konur. Bu nedenle PFAPA, hem doktor hem de aile açısından dikkatli gözlem gerektiren bir durumdur.
PFAPA Sendromu Belirtileri Nelerdir?
PFAPA sendromunun en dikkat çekici belirtisi, aniden başlayan ve genellikle 3 ila 6 gün süren yüksek ateştir. Bu ateş nöbetleri belirli aralıklarla tekrar eder ve genellikle her 3–6 haftada bir ortaya çıkar. Ateşe eşlik eden en yaygın bulgulardan biri ağız içinde oluşan küçük, ağrılı yaralar, yani aftlardır. Bu yaralar çoğunlukla yanak iç yüzeyinde, dilin kenarında veya dudak içinde görülür ve yemek yemeyi, konuşmayı zorlaştırabilir. Bunun yanı sıra boğazda kızarıklık ve iltihap sık rastlanan bir diğer belirtidir. PFAPA sendromu boğaz ağrısı ile kendini gösterdiğinde antibiyotik tedavisine genellikle yanıt vermez.
PFAPA sendromu öksürük ile nadiren birlikte görülür ancak bazı çocuklarda atak döneminde eşlik edebilir. Boyundaki lenf bezlerinde ağrılı şişlikler, özellikle çene altı bölgesinde, elle hissedilebilecek kadar belirgin hale gelir. Bu bulgulara nadiren halsizlik, iştahsızlık, baş ağrısı, karın ağrısı veya döküntü de eşlik edebilir. Ek belirtiler, hastalığın temel tanı ölçütleri arasında yer almaz. PFAPA’nın dikkat çekici yönlerinden biri de bu semptomların ataklar dışında tamamen kaybolmasıdır. Çocuk, ateş nöbetleri dışında sağlıklı görünür, enerjisi yerindedir ve gelişimi etkilenmez. Bu döngüsel seyir, hastalığın ayırt edici özelliklerinden biridir ve diğer çocukluk çağı enfeksiyonlarından farklı olarak PFAPA’nın tanınmasını kolaylaştırır.
PFAPA Sendromu Nasıl Olur?
Bu durum vücudun enfeksiyon olmamasına rağmen sanki bir hastalık varmış gibi tepki göstermesiyle açıklanabilir. Özellikle bağışıklık sisteminde rol oynayan bazı hücrelerin, belirli aralıklarla aşırı miktarda iltihap yapıcı maddeler (sitokinler) üretmesi, atakların başlamasına yol açar. Bu maddelerden özellikle interlökin-1 (IL-1) gibi inflamatuvar sinyallerin PFAPA atakları sırasında yükseldiği gösterilmiştir yani hastalık, bağışıklık sisteminin kontrolsüz ama geçici aşırı uyarılma dönemlerinden ibarettir.
Her ne kadar PFAPA kalıtsal bir hastalık olarak sınıflandırılmasa da bazı çocuklarda genetik yatkınlık olduğu gözlemlenmiştir. Özellikle ailede benzer ateş öyküleri bulunan bireylerde daha sık rastlanabilir. Ayrıca çevresel faktörlerin ya da vücutta fark edilmeyen küçük tetikleyicilerin bu bağışıklık yanıtını başlatabileceği düşünülmektedir ancak bilinen bir virüs ya da bakteri ile doğrudan ilişkisi yoktur. PFAPA’nın bu kadar düzenli aralıklarla tekrar etmesi, hastalığın neredeyse biyolojik bir saate bağlıymış gibi davranmasına neden olur. Bu özellik, onu diğer ateşli hastalıklardan ayıran en belirgin farklardan biridir.
PFAPA Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
PFAPA sendromu tanısı çoğu zaman bir laboratuvar testiyle değil, hastanın belirtilerine ve bu belirtilerin tekrar eden düzenine dikkatlice bakılarak konur. Tanı sürecinde en önemli adım, çocuğun yaşadığı ateş ataklarının düzenli aralıklarla gelmesi ve bu ataklara ağız içi yaralar, boğaz iltihabı ya da boyun lenf bezlerinde şişlik gibi karakteristik bulguların eşlik etmesidir. Genellikle çocuk tamamen sağlıklı bir dönemdeyken aniden başlayan yüksek ateş, birkaç gün sürer ve sonra tamamen kaybolur. Bu döngüsel tablo, PFAPA’yı düşündüren en önemli ipuçlarından biridir. PFAPA sendromu tanı kriterleri için kullanılan özel bir kan testi bulunmamakla birlikte, bazı kan tetkikleri yardımcı olabilir. Örneğin atak döneminde C-reaktif protein (CRP), sedimantasyon gibi iltihap belirteçleri yükselebilir ancak atak geçtikten sonra bu değerler normale döner. Ayrıca tanıyı kesinleştirmek için benzer belirti gösteren hastalıkların dışlanması gerekir. Ailevi Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan bademcik iltihapları ya da diğer otoinflamatuvar hastalıklar gibi olasılıklar detaylı değerlendirmelerle elenir. Bir diğer tanı aracı ise kortizon testi olarak bilinen yöntemdir. Atak başladığında tek doz kortikosteroid verildiğinde ateş birkaç saat içinde düşüyorsa PFAPA tanısını destekleyen güçlü bir göstergedir.
PFAPA Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
PFAPA sendromunun tedavisi, çocuğun yaşadığı atakların sıklığına, şiddetine ve günlük yaşam üzerindeki etkisine göre şekillendirilir. PFAPA sendromu testi enfeksiyon ayırıcıları için yapılabilir ancak sendromun tanısını koyan özel bir test bulunmamaktadır. Her çocuğun hastalığı farklı seyredebileceği için, tedavi yaklaşımı da bireysel olarak planlanır. En yaygın ve etkili yöntemlerden biri, atak başladığında tek doz kortikosteroid (genellikle prednizolon) verilmesidir. PFAPA sendromu kortizon tedavisi atakların süresini kısaltmak ve belirtileri hafifletmek amacıyla uygulanabilir. PFAPA sendromu kortizon ile çoğu çocukta ateş birkaç saat içinde düşer ve belirtiler hızlıca ortadan kalkar ancak bazı çocuklarda bu ilaç, atakların daha sık tekrarlamasına yol açabilir. Bu nedenle steroid kullanımı her zaman bir uzman kontrolünde ve dikkatli bir izlemle uygulanmalıdır. Daha sık atak yaşayan veya steroid tedavisinden yeterli fayda görmeyen çocuklarda ise önleyici (profilaktik) tedavi seçenekleri devreye girer.
İleri vakalarda veya tedaviye dirençli durumlarda, bağışıklık sistemini hedef alan biyolojik ilaçlar da (örneğin IL-1 inhibitörleri) kullanılabilmektedir. Öte yandan, bazı çocuklarda bademcik ve geniz eti ameliyatı (tonsillektomi+adenoidektomi), atakların tamamen durmasına yol açabilir. Cerrahi tedavi, özellikle sık atak geçiren ve ilaç tedavisinden fayda görmeyen çocuklarda düşünülebilir ancak her vaka için ameliyat kararı detaylı değerlendirme gerektirir. Tüm bunların yanı sıra, hastalığın zamanla kendi kendine geçebileceği de unutulmamalıdır. Birçok çocukta PFAPA, ergenlik dönemine doğru ya tamamen kaybolur ya da hafifleyerek seyrekleşir. Tedavide temel amaç, çocuğun yaşam kalitesini korumak, gereksiz antibiyotik kullanımını önlemek ve aileye güven verici, bilinçli bir takip sağlamaktır.
Sık Sorulan Sorular
PFAPA Sendromu Kaç Yaşında Geçer?
PFAPA sendromu hastalığı çoğunlukla 6 ila 10 yaş arasında kendiliğinden gerileyen bir hastalıktır. Birçok çocukta ergenliğe yaklaşırken ataklar hafifler, seyrekleşir ve zamanla tamamen sona erer ancak bu süre her çocukta aynı olmayabilir. Bazı çocuklar daha erken düzelirken, bazılarında ergenlik sonrasına kadar uzayabilir.
Yetişkinlerde PFAPA sendromu nadir görülür, bazı olgularda çocukluktan yetişkinliğe devam edebilir. PFAPA sendromu yaşayanlar genellikle her birkaç haftada bir benzer semptomlarla atak geçirir. PFAPA’nın kalıcı bir hasar bırakmaması, uzun vadede kaygı yaratmaması açısından aileler için rahatlatıcı bir bilgidir. Yine de atakların çocuğun günlük yaşamını ne kadar etkilediği, bu sürecin yönetiminde belirleyici olur.
PFAPA’yı Ne Tetikler?
PFAPA’da atakların ne zaman ve neden başladığı hâlâ kesin olarak bilinmese de bu durumun bağışıklık sisteminin içsel dengesinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Enfeksiyonlara bağlı bir hastalık olmamakla birlikte, bazı çocuklarda soğuk algınlığı, mevsim geçişleri ya da bağışıklığı etkileyen küçük çevresel değişiklikler tetikleyici olabilir. Bu her zaman tutarlı bir neden-sonuç ilişkisiyle açıklanamaz.
En dikkat çekici yönü, atakların neredeyse biyolojik saat gibi düzenli aralıklarla ortaya çıkmasıdır yani PFAPA’nın kendi içinde bir ritmi vardır ve bu ritim dış etkenlerden çok, vücudun içsel bağışıklık yanıtlarıyla ilişkilidir.
PFAPA ve FMF Arasındaki Fark Nedir?
PFAPA ve FMF (Ailevi Akdeniz ateşi) her ikisi de ateşle seyreden, tekrarlayan inflamatuvar hastalıklardır ancak aralarında belirgin farklar bulunur. PFAPA, çoğunlukla çocuklukta başlayan ve enfeksiyon olmaksızın boğaz ağrısı, aft ve lenf bezi şişliği ile ortaya çıkan, genetik olmayan bir sendromdur.
FMF ise genetik bir hastalıktır ve sıklıkla karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem şişliği gibi belirtilerle kendini gösterir. FMF atakları PFAPA’ya göre daha uzun sürebilir ve tedavi edilmezse böbreklerde amiloid birikimi gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Ayrıca FMF tanısı için genetik testlerle MEFV gen mutasyonları araştırılırken, PFAPA’ da böyle bir genetik belirteç yoktur. FMF’in tedavisi genellikle ömür boyu kolşisinle yapılırken, PFAPA kendiliğinden geçebilen ve daha hafif seyreden bir hastalıktır.
Sürekli Ateşlenen Çocuklara Ne Yapmalıdır?
Eğer bir çocuk düzenli aralıklarla ve belirgin bir enfeksiyon kaynağı olmadan ateşleniyorsa, bu durum basit bir viral enfeksiyon zincirinden daha fazlası olabilir. Böyle bir durumda öncelikle çocuğun ateş günlüğü tutulmalı, her ateşin süresi, eşlik eden belirtiler (örneğin boğaz ağrısı, ağız yarası, lenf bezi şişliği gibi) not edilmelidir.
Ardından mutlaka çocuk doktoruna başvurulmalı, gerekirse pediatrik enfeksiyon ya da romatoloji uzmanına yönlendirilmelidir. Gereksiz antibiyotik kullanımı bu durumda hiçbir fayda sağlamaz, hatta zarar verebilir. Ateşin nedenini anlamak için kan tahlilleri ve detaylı fizik muayene ile benzer hastalıklar dışlanmalıdır.
PFAPA Hastalığı İçin Hangi Doktora Gidilir?
PFAPA şüphesi olan bir çocuk öncelikle çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir. Tanı netleşmediği ya da ataklar sıklaştığı durumlarda, mutlaka bir pediatrik romatolog ya da çocuk immünoloji uzmanı devreye girmelidir. Bu uzmanlar, tekrarlayan ateş sendromlarını ayırt etmede daha deneyimlidir.
Yetişkin yaşlarda PFAPA benzeri şikâyetlerle karşılaşılırsa, o zaman yetişkin romatolojisi alanında uzmanlaşmış bir hekime başvurmak gerekir. Her durumda, tanı ve takip süreci uzmanlık gerektirdiğinden, ailelerin doğru branşa yönlendirilmesi büyük önem taşır.
Periyodik Ateş Yapan Hastalıklar Nelerdir?
Periyodik yani belirli aralıklarla tekrarlayan ateşe yol açan hastalıklar arasında en bilineni PFAPA sendromudur. Bunun dışında, genetik geçişli otoinflamatuvar hastalıklar da bu grupta yer alır. Örneğin ailevi Akdeniz ateşi (FMF), TRAPS (TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom), HIDS (hiperimmünoglobulin D sendromu) ve CAPS (kriyopirin ilişkili periyodik sendrom) gibi nadir hastalıklar, yine aralıklı ateşle kendini gösterebilir.
Bu hastalıkların bir kısmı genetik testlerle saptanabilir ve kalıtsaldır. Bu nedenle sürekli tekrarlayan ateş atakları olan çocukların yalnızca enfeksiyon açısından değil, otoinflamatuvar hastalıklar açısından da değerlendirilmesi gerekir.
PFAPA Sendromu Sadece Çocuklarda mı Olur?
Her ne kadar PFAPA sendromu çoğunlukla 2–5 yaş arası çocuklarda başlasa da nadir olarak ergenlik ve yetişkinlik döneminde de görülebilir. Yetişkin başlangıçlı PFAPA vakaları tıbbi literatürde giderek daha sık rapor edilmektedir.
PFAPA Sendromunda Doğru Tanı ve Güvenli Takip Önemlidir
Çocuğunuzda tekrarlayan ve düzenli aralıklarla ortaya çıkan ateş atakları varsa, altta yatan nedeni doğru değerlendirmek büyük önem taşır. PFAPA sendromu çoğu zaman iyi seyirli olsa da benzer belirtiler gösteren diğer hastalıkların dışlanması gerekir.
Hisar Hospital Intercontinental Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü, tekrarlayan ateş sendromlarının tanı ve takibinde multidisipliner yaklaşım sunar. Gerekli durumlarda pediatrik enfeksiyon ve çocuk romatolojisi uzmanlarımız ile kapsamlı değerlendirme yapılır.
Çocuğunuzun sağlığı için erken değerlendirme ve doğru yönlendirme almak üzere bizimle iletişime geçebilirsiniz.
