La SLA affectionne les personnes intelligentes, sensibles et créatives…

Comme partout dans le monde, notre pays a connu la campagne du seau d'eau glacée et les défis lancés entre personnes sous forme de dons, qui ont fait connaître la SLA, une maladie dont la cause demeure inconnue. Nous avons interrogé les spécialistes du Service de Neurologie de Hisar Hospital Intercontinental pour répondre à vos questions…

La SLA, qu'est-ce que la maladie du motoneurone ?

Dans le monde, la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique) et la maladie du motoneurone sont généralement utilisées dans le même sens. Les cellules nerveuses du système qui commande les mouvements volontaires (système pyramidal) forment deux groupes appelés motoneurones. Les cellules nerveuses de la partie qui s'étend du cortex cérébral jusqu'à la moelle épinière sont appelées premier motoneurone (motoneurone supérieur). Les impulsions électriques générées dans le centre moteur du cerveau sont transmises jusqu'à la moelle épinière par la cellule nerveuse appelée premier motoneurone (motoneurone alpha). Dans la moelle épinière, dans la région appelée corne antérieure, commence le deuxième motoneurone (motoneurone inférieur). Le passage de l'impulsion électrique entre le premier et le deuxième motoneurone s'effectue par des processus chimiques dans l'espace appelé synapse. L'impulsion électrique transmise au deuxième motoneurone depuis l'espace synaptique est acheminée de la moelle épinière jusqu'à la zone musculaire concernée. C'est grâce à cette impulsion électrique que nos muscles fonctionnent. Les maladies touchant le premier et/ou le deuxième motoneurone sont généralement appelées maladies du motoneurone. La SLA n'est que l'une de ces maladies qui affectent les nerfs. Bien que la cause de la dégradation des nerfs moteurs soit inconnue, la maladie est neurodégénérative, c'est-à-dire destructrice. On a suspecté que de nombreux facteurs, comme certains produits agricoles et métaux lourds, des troubles hormonaux, une carence en vitamines, des virus ou le cancer, provoquent la maladie, mais aucune preuve suffisante n'a été trouvée concernant l'un ou l'autre de ces facteurs.

Chez qui la SLA apparaît-elle ?

Non contagieuse, la SLA peut survenir partout dans le monde et chez des personnes de toutes les catégories sociales. Elle est un peu plus fréquente chez les hommes. L'âge moyen de début est de 55 ans. Toutefois, elle peut apparaître aussi bien à un très jeune âge qu'à un âge très avancé. Environ 2 à 6 personnes sur 100 000 habitants sont atteintes de SLA.

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes ne sont pas identiques chez tous les patients. En général, une faiblesse ou un amaigrissement d'un bras ou d'une jambe est le premier signe remarqué par le patient. Par exemple, tenir un stylo, boutonner un vêtement ou porter un sac devient difficile ; ou bien le patient trébuche en marchant. Chez certains patients, la maladie débute par des difficultés d'élocution ou de déglutition. Le patient lui-même ou ses proches remarquent une élocution pâteuse et une voix nasonnée. Des contractions musculaires, des douleurs et des crampes peuvent accompagner ces symptômes. Des rires et des pleurs incontrôlables peuvent également survenir.

Quels sont les facteurs de risque de la SLA ?

Parmi tous les patients atteints de SLA, 90 % présentent une forme sporadique (individuelle) et 10 % une SLA familiale. La moitié des patients atteints de SLA familiale présente une forme héréditaire.

On peut donc affirmer que la maladie est, dans la grande majorité des cas, sans lien avec l'hérédité. Une autre caractéristique des patients atteints de SLA est qu'ils correspondent à un profil de personnalité particulier. Ce sont généralement des personnes ayant réussi dans leur profession, intelligentes, sensibles et créatives. Certaines données épidémiologiques ont conduit à l'hypothèse d'un lien entre cette maladie et un effort excessif ou certaines substances chimiques ; cependant, aucune conclusion définitive n'a été établie.

Un diagnostic précoce est-il possible ? Existe-t-il des stades de la maladie ?

La faiblesse s'étend avec le temps, à partir de la zone où elle a débuté, à d'autres régions comme les muscles des bras, des jambes, de la langue et du pharynx. La fonte musculaire, la faiblesse et les contractions dans tout le corps peuvent restreindre les activités de la vie quotidienne du patient. Il peut ne plus être capable de travailler seul. Il ne peut plus manger, s'habiller ni se laver seul. Il peut même ne plus pouvoir se lever de son lit. La phase critique de la maladie est celle où les muscles respiratoires s'affaiblissent. Le patient a alors besoin d'un soutien médical rapide et rapproché. L'évolution de la SLA diffère d'un patient à l'autre. La durée de survie est souvent donnée comme étant de 4 à 6 ans, mais de nombreux patients vivent 10 ans ou plus. Grâce à une prise en charge médicale et sociale de qualité, certains patients atteints de SLA vivent plus de 20 ans. La raison de cette différence n'est pas entièrement connue.

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur les symptômes et signes cliniques. Toutefois, la maladie pouvant être confondue avec de nombreuses maladies musculaires et nerveuses, certains examens sont nécessaires. L'examen qui aide au diagnostic est l'électromyogramme (EMG), réalisé par un électroneurophysiologiste expérimenté. Comme la maladie peut être confondue avec d'autres affections, une IRM du cerveau et de la moelle épinière, certains examens sanguins et urinaires, une ponction lombaire (analyse du liquide céphalo-rachidien) et une biopsie musculaire peuvent être nécessaires.

Quels signes doivent être pris en compte ?

Le médecin recherche les signes neurologiques distinctifs suivants ;

• Atrophie musculaire (perte de volume musculaire)

• Faiblesse musculaire

• Fasciculations

• Augmentation du tonus musculaire

• Modifications des réflexes musculaires normaux

Si le neurologue constate des signes de motoneurone sur au moins trois régions du corps du patient, un diagnostic définitif de MNM peut être posé.

La maladie peut-elle être traitée ?

Malheureusement, il n'existe pas encore de traitement curatif de la SLA. Néanmoins, les études sur de nouveaux médicaments se poursuivent activement. Un médicament spécifique utilisé chez les patients atteints de SLA vise à réduire la quantité de glutamate dans l'organisme ; ainsi, la progression de la maladie est ralentie. Ce traitement ne fait pas que prolonger la vie du patient : il retarde aussi, chez les patients concernés, la dépendance à un appareil respiratoire ou le recours à une trachéotomie (ouverture chirurgicale d'un orifice dans la trachée). Par ailleurs, il est très important d'assurer le confort du patient dans la mesure du possible et de mettre en place des traitements de soutien lui permettant de poursuivre une vie normale. Aujourd'hui, de nombreuses possibilités de rééducation existent. Elles sont déterminées selon les besoins de chaque patient.

• Traitements médicamenteux contre les douleurs musculaires, les crampes et la raideur musculaire (spasticité)

• Prise en charge psychiatrique du patient et de ses proches en cas de changements de l'état émotionnel

• Traitement des troubles de la parole avec un orthophoniste

• Traitement de l'hypersalivation et des troubles de la déglutition par médicaments, ou alimentation par sonde appelée PEG

• Traitement de la douleur

• Traitement des troubles respiratoires par trachéotomie ou mise sous appareil respiratoire