Spina Bifida Ursachen, Symptome und Behandlungsmethoden

Spina bifida, allgemein bekannt als gespaltene oder offene Wirbelsäule, ist eine angeborene Anomalie, die weltweit bei etwa 1 von 1000 Geburten auftritt und nach Zerebralparese eine der häufigsten Ursachen für Behinderungen bei Kindern ist (1). Obwohl die genaue Ursache unbekannt ist, zeigen Studien, dass chronische Gesundheitsprobleme wie Fettleibigkeit und Diabetes bei schwangeren Frauen, unzureichende Folsäureaufnahme und/oder eine familiäre Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten das Risiko für Spina bifida bei Neugeborenen erhöhen können (2).

Patienten mit gespaltenem Rücken benötigen möglicherweise von der Geburt an mehrere Operationen, um ihr Leben selbstständig fortsetzen zu können. Obwohl es derzeit keine definitive Behandlung für die gespaltene Wirbelsäule gibt, können bestimmte Vorsichtsmaßnahmen, die von schwangeren Frauen getroffen werden, helfen, das Risiko zu minimieren. Fragen wie „Was ist Spina bifida, welche Symptome gibt es?“ und „Welche Diagnose- und Behandlungsmethoden gibt es?“ werden im weiteren Verlauf des Textes ausführlich behandelt.

Was ist Spina Bifida?

Spina bifida ist eine Art von angeborener Anomalie, die auftritt, wenn der Neuralrohr (der Teil des zentralen Nervensystems, der sich während der embryonalen Entwicklung vom Gehirn bis zum Rückenmark erstreckt) während der Entwicklung des Embryos nicht vollständig schließt. Dies führt zu einer Öffnung in der Wirbelsäule, die normalerweise in den ersten 28 Tagen der Schwangerschaft auftritt (3).

Weltweit tritt Spina bifida bei etwa 1 von 1000 Geburten auf, während in der Türkei etwa 3 von 1000 Geburten mit dieser Erkrankung verbunden sind. Mit anderen Worten, die Häufigkeit von Spina bifida in der Türkei liegt über dem weltweiten Durchschnitt (1). Einige Studien zeigen, dass eine unzureichende Folsäureaufnahme während der Schwangerschaft das Risiko für Spina bifida erhöhen kann. Spina bifida kann in drei verschiedenen Formen auftreten. Die Haupttypen von Spina bifida sind (3, 4):

• Versteckte Spina bifida: Die häufigste Form der Erkrankung, bei der normalerweise nur ein kleiner Teil der Wirbelsäule betroffen ist. Bei diesen Patienten treten oft keine Symptome auf, und eine Behandlung ist nicht erforderlich. Die Deformität im Wirbelknochen wird von der Haut abgedeckt. Viele Menschen sind sich möglicherweise nicht bewusst, dass sie an Spina bifida leiden. In einigen Fällen kann die versteckte Spina bifida jedoch Symptome wie Dellen, rote oder violette Flecken oder Haarwuchs auf der Haut zeigen.
• Meningozele: Eine der selteneren Formen von Spina bifida. Bei Patienten mit Meningozele tritt die Membran, die das Rückenmark umgibt (Meningen), durch die Öffnung nach außen und bildet eine Schwellung oder Blase am Rücken. Meningozele kann in der Regel chirurgisch ohne Nervenschäden repariert werden. Bei diesen Patienten kann während der Säuglingszeit ein chirurgischer Eingriff durchgeführt werden. Nach der Operation entwickelt sich das Rückenmark normal.
• Myelomeningozele: Myelomeningozele ist die schwerste Form von Spina bifida. Bei Neugeborenen mit dieser Anomalie entwickelt sich das Rückenmark nicht richtig und ein Teil tritt aus dem Rücken heraus. Infolgedessen wird die Deformität des Rückenmarks sichtbar, und es bildet sich eine Zyste, die Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit und Blutgefäße enthält. Neugeborene mit Myelomeningozele können in der Regel mit schwerer Behinderung konfrontiert werden. Bei diesen Kindern können auch Probleme mit der Blasen- und Darmfunktion auftreten. Darüber hinaus kommt es bei Patienten mit Myelomeningozele häufig zu Hydrocephalus, also einer übermäßigen Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn.

Welche Symptome hat Spina Bifida?

Die Symptome von Spina bifida variieren je nach Art der Erkrankung. Bei Patienten mit Myelomeningozele sind die Symptome schwerer, während bei den meisten Patienten mit versteckter Spina bifida keine Symptome außer einigen Hautveränderungen auftreten. Die Hauptsymptome von Spina bifida je nach Typ sind (3, 5):

• Bei Myelomeningozele, der schwersten Form der Erkrankung, gibt es einen offenen Rückenmarkskanal im mittleren oder unteren Teil der Wirbelsäule. Das Rückenmark und die Membranen treten durch diese Öffnung nach außen und bilden eine mit Haut bedeckte oder offene Blase. In diesem Fall können die Beinmuskeln schwach oder gelähmt sein, Anfälle können auftreten, und es können Deformitäten in den Füßen sichtbar werden. Darüber hinaus können bei diesen Patienten auch Darm- und Blasenprobleme auftreten.
• Die seltener vorkommende Form, Meningozele, zeigt sich durch eine kleine Öffnung am Rücken und eine sichtbare Blase. Bei diesen Patienten entwickelt sich das Rückenmark normal weiter.
• Die versteckte Spina bifida ist die mildeste Form der Erkrankung. Bei diesen Patienten treten keine ausgeprägten Symptome auf. Es können kleine Geburtsmale, Dellen, Haarbüschel oder übermäßige Fettansammlungen am Rücken sichtbar sein. Obwohl bei Patienten mit versteckter Spina bifida keine ausgeprägten Symptome auftreten, können einige Hautveränderungen auf zugrunde liegende Probleme mit dem Rückenmark hinweisen.

Was sind die Ursachen von Spina Bifida?

Trotz der Forschung ist die genaue Ursache von Spina bifida noch nicht bekannt. Einige wissenschaftliche Studien zeigen jedoch, dass es verschiedene Risikofaktoren für die Entstehung von Spina bifida geben könnte. Zu den Risikofaktoren für Spina bifida gehören (4):

• Folsäuremangel: Einige Wissenschaftler behaupten, dass Folsäure, die zu den B-Vitaminen gehört, eine Rolle beim Schließen des Rückenmarkrohrs spielen könnte. Ein Mangel an Folsäure bei schwangeren Frauen kann das Risiko für Spina bifida bei Neugeborenen erhöhen (6).
• Genetische Faktoren: Wenn ein Paar mit einem Neuralrohrdefekt ein Kind mit Spina bifida hat, kann das Risiko für den nächsten Säugling, denselben Defekt zu haben, etwas höher sein. Wenn die vorherigen beiden Kinder mit Spina bifida geboren wurden, kann dieses Risiko noch höher sein. Darüber hinaus kann das Risiko für Spina bifida bei Neugeborenen mit einer familiären Vorgeschichte von versteckter Spina bifida ebenfalls höher sein.
• Einige Medikamente: Bestimmte Medikamente, die von Epilepsiepatienten eingenommen werden, können die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigen, Folsäure zu nutzen. Einige Studien zeigen, dass die Einnahme bestimmter Epilepsiemedikamente während der Schwangerschaft das Risiko für Spina bifida bei Neugeborenen erhöhen kann.

Zusätzlich zu den oben genannten Faktoren kann das Risiko für Spina bifida bei Neugeborenen höher sein, wenn die schwangere Frau während der Schwangerschaft an einer Erkrankung leidet, die Fieber verursacht, oder an chronischen Erkrankungen wie Diabetes oder Fettleibigkeit leidet. Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, zögern Sie nicht, sich an die nächstgelegene Gesundheitseinrichtung zu wenden, um detailliertere Informationen über mögliche Risiken zu erhalten und die erforderlichen Kontrollen durchzuführen.

Wie wird Spina Bifida diagnostiziert?

Die Diagnose von Spina bifida kann durch bestimmte Screening-Tests, während der Schwangerschaft, von einem Facharzt gestellt werden. Die Laboruntersuchung einer Blutprobe der schwangeren Frau kann zur Diagnose von Spina bifida beitragen. Ein hoher Proteingehalt in den Blutuntersuchungen kann auf ein Risiko für Spina bifida hinweisen. Allerdings ist nicht jeder hohe Proteingehalt bei schwangeren Frauen mit Spina bifida verbunden. Daher kann die endgültige Diagnose der Erkrankung nur durch bildgebende Verfahren wie Ultraschall gestellt werden. Darüber hinaus kann der Facharzt in einigen Fällen entscheiden, dass eine Probe des Fruchtwassers (das Wasser des Babys) entnommen werden muss, um andere genetische Erkrankungen auszuschließen.

Wie wird Spina Bifida behandelt?

Die Behandlung von Spina bifida hängt von der Art der Erkrankung ab. Während die versteckte Spina bifida in der Regel keine Behandlung erfordert, können bei anderen Typen chirurgische Behandlungsmethoden zur Linderung der Symptome angewendet werden. Die pränatale Chirurgie (fötale Chirurgie) ist eine Behandlungsoption, die verwendet wird, um zu verhindern, dass sich die neurologischen Funktionen nach der Geburt weiter verschlechtern. Dieser chirurgische Eingriff wird normalerweise vor der 26. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Studien zeigen, dass Patienten, die eine pränatale Chirurgie durchlaufen haben, ein geringeres Risiko für Behinderungen haben könnten. Darüber hinaus wird angenommen, dass die fötale Chirurgie das Risiko für Hydrocephalus verringern kann.

Wie wird die Spina Bifida-Operation durchgeführt?

Um festzustellen, ob eine fötale Chirurgie möglich ist, ist eine umfassende Bewertung wichtig. Die Operation zur Behandlung von Spina bifida sollte in einer Einrichtung von einem Team von Fachleuten durchgeführt werden, darunter erfahrene Chirurgen, pädiatrische Neurochirurgen, Spezialisten für maternale-fetale Medizin, fötale Kardiologen und Neonatologen. Wenn die Durchführung einer offenen Wirbelsäulenoperation vor der Geburt sowohl für die Gesundheit der Mutter als auch des Babys riskant ist, kann die Operation auch innerhalb von zwei Tagen nach der Geburt durchgeführt werden (8). Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, zögern Sie nicht, einen Termin bei einem Facharzt zu vereinbaren und die erforderlichen Kontrollen durchzuführen.

Vorbereitung vor der Operation

In Fällen, in denen eine fötale Chirurgie für Spina bifida in Betracht gezogen wird, durchlaufen schwangere Frauen einen detaillierten Vorbereitungsprozess vor der Operation. In diesem Prozess wird die schwangere Frau von einem Facharzt körperlich untersucht, und es wird auch sorgfältig bewertet, ob die schwangere Frau an chronischen Erkrankungen leidet. Vor der Operation werden die Risiken und Vorteile des Eingriffs der schwangeren Frau erläutert. In Fällen, in denen eine Operation nicht ratsam ist, wird die Entwicklung des Fötus sorgfältig überwacht, und wenn nötig, wird nach der Geburt eine Operation durchgeführt.

Wie wird die Operation durchgeführt?

Das Ziel der Spina bifida-Operation besteht darin, das Rückenmark und die Nerven zu schützen und den Schaden beim Baby zu minimieren. Wie die Operation durchgeführt wird, hängt von der Art und Schwere der Spina bifida ab. Die Operation kann sowohl mit offenen chirurgischen Methoden als auch mit endoskopischen Techniken durchgeführt werden. Während der Operation platziert der Chirurg das Rückenmark, das freiliegende Gewebe oder den Nerv an die richtige Stelle. Anschließend wird die Öffnung mit Haut oder Muskel geschlossen. Auch wenn die Öffnung in der Wirbelsäule während der Operation geschlossen wird, reicht dies nicht aus, um Nervenschäden rückgängig zu machen. Darüber hinaus kann bei Kindern, die mit Spina bifida geboren werden, auch Hydrocephalus (Flüssigkeitsansammlung im Gehirn) auftreten. In diesem Fall muss die Flüssigkeit im Gehirn möglicherweise mit einem speziellen Gerät, das chirurgisch eingesetzt wird, in einen anderen Teil des Körpers, wie den Bauchraum, umgeleitet werden (7).

Nach der Operation

Derzeit gibt es keine Methode, die Spina bifida vollständig heilen kann. Die Operation kann helfen, die Symptome der Erkrankung zu lindern. Darüber hinaus benötigen Patienten mit Spina bifida möglicherweise lebenslange regelmäßige Kontrollen und sollten von Rehabilitationsmethoden wie Physiotherapie profitieren.

Häufig gestellte Fragen zu Spina Bifida

Spina bifida ist eine der Erkrankungen, die werdende Mütter oder Frauen, die eine Schwangerschaft planen, häufig interessiert. Einige häufige Fragen zu Spina bifida sind unten näher erläutert.