სპინა ბიფიდა მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობის მეთოდები რა არის?

სპინა ბიფიდა ხალხში ცნობილი სახელით განყოფილი ან ღია ზურგის დაავადება არის მსოფლიო მასშტაბით ყოველი 1000 დაბადებიდან ერთ-ერთში გავრცელებული, ბავშვებში სერებრალური პარალიზის შემდეგ შეზღუდული შესაძლებლობების ერთ-ერთი წამყვანი მიზეზი, რომელიც არის დაბადების ანომალიების ერთ-ერთი სახეობა (1). ზუსტი მიზეზი უცნობია, თუმცა კვლევები აჩვენებს, რომ დედის ორსულობაში ობეზობა, დიაბეტი და/ან ნეირალური მილების დეფექტების ისტორია ბავშვის სპინა ბიფიდას რისკს ზრდის (2).

განყოფილი ზურგის დაავადების მქონე პირებს საკუთარი თავის მოვლა შეიძლება დასჭირდეთ გარკვეული ოპერაციების ჩატარება დაბადებიდანვე. დღევანდელი მდგომარეობით, განყოფილი ზურგის ანომალიის ზუსტი მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა დედის მიერ მიღებული გარკვეული ზომები შეიძლება დაეხმაროს განყოფილი ზურგის დაავადების რისკის შემცირებაში. “განყოფილი ზურგის დაავადება რა არის, სიმპტომები რა არის?”, “დიაგნოზი და მკურნალობის მეთოდები რა არის?” მსგავსი კითხვები დაწვრილებით განხილულია ტექსტის შემდგომ ნაწილებში.

სპინა ბიფიდა რა არის?

სპინა ბიფიდა არის დაბადების ანომალია, რომელიც წარმოიშობა ნეირალური მილების (ემბრიონული ცხოვრებაში ცენტრალური ნერვული სისტემის ტვინიდან ზურგის ტვინისკენ მიმავალი ნაწილის) სრულად დახურვის არარსებობის შედეგად. ემბრიონის განვითარების დროს ნეირალური მილების ქვედა ნაწილის სწორად გაწვდვის შედეგად ზურგში ღია ადგილი წარმოიქმნება. განყოფილი ზურგი ჩვეულებრივ ხდება ორსულობის პირველ 28 დღეში (3).

მსოფლიო მასშტაბით, განყოფილი ზურგის დაავადება დაახლოებით ყოველი 1000 დაბადებიდან 1- ში გვხვდება, ხოლო თურქეთში დაახლოებით ყოველი 1000 დაბადებიდან 3- ში ღია ზურგის დაავადება აღინიშნება. სხვა სიტყვებით, თურქეთი ღია ზურგის გავრცელების სიხშირით მსოფლიო საშუალო მაჩვენებელზე მაღლაა (1). ამის მიზეზებზე ჩატარებული ზოგიერთი კვლევა აჩვენებს, რომ ორსულობის დროს დედის არასაკმარისი ფოლიუმის მჟავის მიღება ზრდის განყოფილი ზურგის გავრცელების რისკს. ღია ზურგის დაავადება ჩვეულებრივ სამი განსხვავებული ფორმით წარმოიქმნება. განყოფილი ზურგის დაავადების ძირითადი სახეობები შემდეგნაირად შეიძლება ჩამოწეროს (3, 4):

• დამალული განყოფილი ზურგი: დაავადების ყველაზე გავრცელებული სახეობა, დამალული განყოფილი ზურგი, ჩვეულებრივ ზურგის მცირე ნაწილს ეხება. ამ დაავადების მქონე პირებში ხშირად არანაირი სიმპტომი არ ჩანს და მკურნალობის საჭიროება არ არის. დამალული განყოფილი ზურგის მქონე პირებში ზურგის ძვლის დეფორმაცია კანის მიერ დაფარულია. ბევრი ადამიანი შეიძლება არ იცოდეს, რომ განყოფილი ზურგის დაავადება აქვს. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, დამალული განყოფილი ზურგის დაავადება შეიძლება გამოავლინოს კანის ზედაპირზე ჩუქურთული, წითელი ან მეწამული ლაქები ან თმის ზრდა.
• მენინგოსელ: განყოფილი ზურგის დაავადების იშვიათად გავრცელებული სახეობა მენინგოსელია. მენინგოსელის მქონე პირებში ზურგის ტვინის გარსი (მენინგი) ღიად გამოდის და ზურგზე ბუშტუკს ან ჩანთას ქმნის. მენინგოსელი ჩვეულებრივ ნერვული დაზიანების გარეშე ქირურგიულად შეიძლება აღდგეს. ამ პირებში ქირურგიული ჩარევა შეიძლება ჩატარდეს ბავშვობის პერიოდში. ქირურგიის შემდეგ ბავშვების ზურგის ტვინი ჩვეულებრივ ვითარდება.
• მაიელომენინგოსელ: მაიელომენინგოსელი ღია ზურგის დაავადების ყველაზე სერიოზული ფორმაა. ამ ანომალიით დაბადებული ბავშვების ზურგის ტვინი სწორად არ ვითარდება და მისი ნაწილი ზურგიდან გამოდის. ამის შედეგად ზურგის ტვინის დეფორმაცია გამოაშკარავდება და იქ წარმოიქმნება ბუშტუკი, რომელიც შეიცავს ტვინის სითხეს და სისხლძარღვებს. მაიელომენინგოსელით დაბადებული ბავშვები ჩვეულებრივ სერიოზულ შეზღუდულობას განიცდიან. ამ ბავშვებში შარდის და ნაწლავის ფუნქციებში პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას. დამატებით, მაიელომენინგოსელით დაავადებულ პირებში ჰიდროცეფალია, ანუ ტვინში ზედმეტი სითხის დაგროვება, ხშირად გვხვდება.

სპინა ბიფიდა სიმპტომები რა არის?

განყოფილი ზურგის დაავადების სიმპტომები დაავადების სახეობაზე დამოკიდებულია. მაიელომენინგოსელის მქონე პირებში სიმპტომები უფრო მძიმედ არის გამოხატული, ხოლო დამალული ღია ზურგის დაავადების მქონე პირების უმეტესობაში არანაირი სიმპტომი არ ჩანს კანის გარკვეული ცვლილებების გარდა. სახეობების მიხედვით, განყოფილი ზურგის დაავადების ძირითადი სიმპტომები შემდეგნაირად შეიძლება ჩამოწეროს (3, 5):

• დაავადების ყველაზე სერიოზული ფორმა, მაიელომენინგოსელი, ზურგის შუა ან ქვედა ნაწილში ღია ზურგის ტვინის არხს შეიცავს. ზურგის ტვინი და გარსები ამ ღიად გამოდიან და კანის მიერ დაფარული ან ღია ბუშტუკს ქმნიან. ამ შემთხვევაში ფეხების კუნთები სუსტ ან პარალიზებულ შეიძლება იყოს, შეიძლება აღინიშნოს ეპილეფსია, ფეხებში ფორმის დარღვევები შეიძლება წარმოიშვას. დამატებით, ამ პირებში ნაწლავის და შარდის პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას.
• მეტი იშვიათად გავრცელებული სახეობა, მენინგოსელი, კი ზურგზე მცირე ღიად და ვრცელ ბუშტუკით გამოხატულია. ამ პირებში ზურგის ტვინის ნორმალური განვითარება გრძელდება.
• დამალული განყოფილი ზურგი კი განყოფილი ზურგის დაავადების ყველაზე მსუბუქი ფორმაა. ამ პირებში აშკარა სიმპტომები არ ჩანს. ზურგზე შეიძლება იყოს მცირე დაბადების ლაქა, ჩუქურთული, თმის ჯგუფი ან ზედმეტი ცხიმის დაგროვება. დამალული ღია ზურგის მქონე პირებში აშკარა სიმპტომები არ ჩანს, თუმცა კანის გარკვეული ცვლილებები შეიძლება მიუთითებდეს ზურგის ტვინის პრობლემებზე.

სპინა ბიფიდა მიზეზები რა არის?

კვლევების მიუხედავად, ღია ზურგის დაავადების მიზეზი ჯერ კიდევ ზუსტად არ არის განსაზღვრული. თუმცა, ჩატარებული ზოგიერთი სამეცნიერო კვლევა აჩვენებს, რომ განყოფილი ზურგის დაავადების წარმოქმნაში სხვადასხვა რისკ ფაქტორები შეიძლება იყოს. განყოფილი ზურგის დაავადების რისკ ფაქტორები შემდეგნაირად შეიძლება ჩამოწეროს (4):

• ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობა: ზოგიერთი მეცნიერები მიიჩნევენ, რომ B კომპლექსის ვიტამინების შორის ფოლიუმის მჟავა შეიძლება მონაწილეობდეს ზურგის ტვინის მილების დახურვაში. დედის ორსულობის დროს ფოლიუმის მჟავის ნაკლებობა ბავშვის სპინა ბიფიდას რისკს ზრდის (6).
• გენეტიკური ფაქტორები: ნეირალური მილების დეფექტის მქონე წყვილის მიერ დაბადებული ბავშვის შემთხვევაში, მომდევნო ბავშვში იგივე დეფექტის გაჩენის რისკი შეიძლება იყოს ცოტა უფრო მაღალი. თუ წინა ორი ბავშვი განყოფილი ზურგის დაავადებით დაიბადა, ეს რისკი უფრო მაღალი შეიძლება იყოს. დამატებით, იმ ბავშვებში, რომელთა ოჯახებში დამალული განყოფილი ზურგის დაავადება არსებობს, ასევე უფრო მაღალია განყოფილი ზურგის დაავადების რისკი.
• გამოყენებული ზოგიერთი მედიკამენტი: ეპილეფსიის მქონე პირების მიერ გამოყენებული ზოგიერთი მედიკამენტი შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის ფოლატის (ფოლიუმის მჟავა) გამოყენების შესაძლებლობაზე. დედის ორსულობის დროს ზოგიერთი ეპილეფსიის მედიკამენტების გამოყენება ბავშვის ღია ზურგის დაავადების რისკს ზრდის, რაც ზოგიერთი კვლევებით დადასტურებულია.

ზემოთ ჩამოწერილი ფაქტორების გარდა, ორსულობის დროს მაღალი სიცხის გამომწვევი ჯანმრთელობის პრობლემების მქონე ან დიაბეტი, ობეზობა და სხვა ქრონიკული დაავადებების მქონე დედების ბავშვებში განყოფილი ზურგის დაავადების რისკი უფრო მაღალი შეიძლება იყოს. თუ თქვენ ორსულად ხართ ან ორსულობის დაგეგმვა გაქვთ, მოითხოვეთ ინფორმაცია შესაძლო რისკების შესახებ უახლოეს სამედიცინო დაწესებულებაში და ნუ დაავიწყდებით საჭირო კონტროლების ჩატარება.

სპინა ბიფიდა დიაგნოზი როგორ კეთდება?

სპინა ბიფიდას დიაგნოზი შეიძლება გაკეთდეს სპეციალისტი ექიმის მიერ გარკვეული სკრინინგ ტესტების დახმარებით, სანამ fetus დედის მუცელშია. დედის მიერ აღებული სისხლის ნიმუშის ლაბორატორიულ გარემოში შეფასება შეიძლება დაეხმაროს განყოფილი ზურგის დაავადების დიაგნოზის დასადგენად. სისხლის ტესტებში მაღალი პროტეინის დონე შეიძლება მიუთითოს განყოფილი ზურგის რისკზე. თუმცა, დედებში მაღალი პროტეინის დონე არ არის დაკავშირებული ღია ზურგის დაავადებასთან. ამიტომ, დაავადების ზუსტი დიაგნოზი მხოლოდ ულტრაბგერითი გამოსახულების დახმარებით შეიძლება გაკეთდეს. დამატებით, ზოგიერთ შემთხვევაში, სხვა გენეტიკური დაავადებების გამორიცხვის მიზნით, სპეციალისტი ექიმი დედიდან ამნიონური სითხის (ბავშვის წყალი) ნიმუშის აღებასაც შეიძლება გადაწყვიტოს.

სპინა ბიფიდა მკურნალობა როგორ ხდება?

სპინა ბიფიდას მკურნალობაში დაავადების სახეობა მნიშვნელოვანია. დამალული განყოფილი ზურგის დაავადება ჩვეულებრივ მკურნალობას არ საჭიროებს, ხოლო სხვა სახეობებში სიმპტომების შემსუბუქების მიზნით ქირურგიული მკურნალობის მეთოდები შეიძლება გამოყენებულ იქნას. მშობიარობამდე ქირურგია (ფეტალური ქირურგია) არის მკურნალობის ვარიანტი, რომელიც გამოიყენება ნერვული ფუნქციების გაუარესების თავიდან ასაცილებლად მშობიარობის შემდეგ. ეს ქირურგიული ჩარევა ჩვეულებრივ ორსულობის 26-ე კვირამდე ხორციელდება. კვლევები აჩვენებს, რომ მშობიარობამდე ქირურგია ჩატარებული პაციენტების შემთხვევაში შეზღუდულობის რისკი შეიძლება იყოს უფრო დაბალი. დამატებით, ფეტალური ქირურგია შეიძლება შეამციროს ჰიდროცეფალიის რისკი.

სპინა ბიფიდა ოპერაცია როგორ კეთდება?

ფეტალური ქირურგიის განხორციელების შესაძლებლობის განსაზღვრისთვის მნიშვნელოვანი არის ყოვლისმომცველი შეფასება. ღია ზურგის ოპერაცია უნდა განხორციელდეს გამოცდილი ქირურგების, პედიატრიული ნეიროქირურგების, დედა-ფეტალური მედიცინის სპეციალისტების, ფეტალური კარდიოლოგების და ნეონატოლოგების გუნდით აღჭურვილ კლინიკაში. თუმცა, ღია ზურგის ოპერაციის ჩატარება, სანამ მშობიარობა ხდება, როგორც დედის, ისე ბავშვის ჯანმრთელობისთვის რისკიანია, ამიტომ ოპერაცია შეიძლება განხორციელდეს მშობიარობის შემდეგ ორი დღის განმავლობაში (8). თუ თქვენ ორსულად ხართ ან ორსულობის დაგეგმვა გაქვთ, ნუ დაავიწყდებით სპეციალისტ ექიმთან შეხვედრა და საჭირო კონტროლების ჩატარება.

ოპერაციის წინ მომზადება:

სპინა ბიფიდასთვის ფეტალური ქირურგიის გათვალისწინებული შემთხვევების დროს დედები ოპერაციის წინ დეტალური მომზადების პროცესს გადიან. ამ პროცესში სპეციალისტი ექიმი დედას ფიზიკური გამოკვლევის ქვეშ აყენებს, ასევე დეტალურად შეფასდება დედის მიერ რაიმე ქრონიკული პრობლემების არსებობა. ოპერაციის წინ დედას ოპერაციის რისკების და სარგებლების შესახებ ინფორმაცია მიეწვდება. ოპერაციის ჩატარება არ არის რეკომენდებული შემთხვევების დროს, ხოლო ფეტუსის განვითარება ყურადღებით უნდა დაკვირვებოდეს, საჭიროების შემთხვევაში კი ოპერაცია მშობიარობის შემდეგ უნდა განხორციელდეს.

ოპერაცია როგორ ხდება?

სპინა ბიფიდას ოპერაციის მიზანია ზურგის ტვინის და ნერვების დაცვა და ბავშვის დაზიანების მინიმუმამდე შემცირება. ოპერაციის ჩატარების მეთოდი განყოფილი ზურგის დაავადების ტიპზე და სიმძიმეზეა დამოკიდებული. ოპერაცია შეიძლება გაკეთდეს ღია ქირურგიული მეთოდებით, ასევე ენდოსკოპიური ტექნიკით. ოპერაციის დროს ქირურგი ზურგის ტვინს, გამოტყუებულ ქსოვილს ან ნერვს სწორ ადგილას აყენებს. ამის შემდეგ ღია ადგილი კანის ან კუნთების დახმარებით იკეტება. ოპერაციის დროს ზურგში ღია ადგილი დაიხურება, თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ ნერვული დაზიანება უკან უნდა დაბრუნდეს. დამატებით, განყოფილი ზურგით დაბადებულ ბავშვებში ჰიდროცეფალია (ტვინში სითხის დაგროვება) შეიძლება აღინიშნოს. ამ შემთხვევაში ტვინში სითხე ქირურგიული მეთოდით სპეციალური მოწყობილობის დახმარებით სხეულის სხვა ნაწილში, მაგალითად მუცელში, უნდა გადაიყვანოს (7).

ოპერაციის შემდეგი პროცესი:

დღესდღეობით არ არსებობს მეთოდი, რომელიც სრულად მკურნალობს განყოფილი ზურგის დაავადებას. ოპერაცია შეიძლება დაეხმაროს დაავადების სიმპტომების შემსუბუქებას. თუმცა, განყოფილი ზურგის დაავადების მქონე პირებს საჭირო აქვთ ცხოვრების განმავლობაში რეგულარული კონტროლები და ფიზიოთერაპიის მსგავს რეაბილიტაციის ტექნიკების გამოყენება.

სპინა ბიფიდა შესახებ ხშირად დასმული კითხვები:

განყოფილი ზურგის დაავადება დედების მიერ ან ბავშვის გაწვდვის დაგეგმვის დროს ხშირად დასმული კითხვების ერთ-ერთი თემაა. ღია ზურგის შესახებ დასმული კითხვების ზოგიერთი დეტალები ქვემოთ არის განხილული.