Amiloidoz
Amiloidoz vücuttaki proteinlerin düzensiz kümelenmesi sonucu gelişen nadir bir hastalıktır. Amiloid adı verilen anormal proteinler organlarda toplanarak doku yapısında değişikliklere neden olabilir. Özellikle bazı amiloid peptidleri doku hasarı ile ilişkilendirilebilir.Bazı amiloidoz tipleri spesifik organları tutarken bazı tipler ise vücudun her yerine yayılma gösterebilir. Anormal protein kümeleri başlıca karaciğer, böbrekler, kalp, dalak, kan damarları ve sinirlerde birikebilir.
Amiloidozun farklı tipleri diğer hastalıklarla birlikte oluşabilir. Genellikle bu hastalıkların tedavi edilmesi ile amiloidoz kontrol altına alınabilir. Ancak bazı tipler organ yetmezliği gibi ciddi komplikasyonları beraberinde getirebilir. Erkeklerde kadınlara kıyasla daha fazla görülebilir. Amiloidoz kalıtsal veya sonradan edinilmiş olabilir. Amiloidozu oluşturan amiloid fibrilinin türüne göre çeşitli semptomlar gösterebilir. Tedavi kapsamında kemoterapi, organ nakli, ilaçlar, kök hücre nakli veya hedefli tedaviler uygulanabilir.
Amiloidoz Nedir?
Amiloidoz çözünmeyen ve toksik amiloid proteinlerinin çeşitli dokularda birikmesi ile karakterize sağlık sorunudur. Amiloid proteinleri vücutta anormal bir şekilde yanlış katlanarak çözünmeyen fibriller oluşturur. Bu fibriller kümelenerek farklı organlarda birikebilir. Amiloidoz gelişmesi amiloidojenik proteinlerin üretimine ek olarak vücuttan temizlenme metabolizmasında başarısızlıklardan kaynaklanır. Birikintiler metabolik olarak aktif değildir ancak organların fonksiyonlarını olumsuz etkileyebilir. Biriktiği organa bağlı olarak kardiyomiyopati, karaciğer büyümesi, dil büyümesi, ekimoz, proteinüri, otonomik disfonksiyon, böbrek yetmezliği, nöropati, kornea anormallikleri ve hipertansiyon gibi komplikasyonlara yol açabilir. Amiloidoz sınıflaması kalıtsal, sistemik, merkezi sinir sistemi, lokalize ve oküler etiyoloji kapsamında yapılır. Öncü proteinine göre ayrımı yapılan amiloidoz tipleri şunlardır:
- AL amiloidoz: Multipl miyelom ile bağlantılı bir türdür ve sistemik primer amiloidoz olarak da adlandırılır.
- AA amiloidoz: İnflamatuar protein olan serum amiloid A`dan üretilir. Kronik inflamatuar bağırsak hastalığı, kalıtsal Akdeniz ateşi, romatizmal hastalıklar, tüberküloz gibi sistemik inflamatuar hastalıklarla birlikte görülür. Sekonder amiloidoz olarak da bilinir.
- ATTR amiloidoz: Kalıtsal amiloidozun en yaygın türüdür ve transtiretin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- ATTRwt amiloidoz: Vahşi tip transtiretinden üretilen amiloid ATTwt tipini oluşturur ve kalbi etkileyen bir hastalıktır.
Ek olarak beta-2M tipi (diyaliz amiloidozu),b mikroglouin
Amiloidoz Belirtileri Nelerdir?
Amiloidoz belirtileri spesifik protein türlerine ve fibrillerin nerede biriktiğine göre değişkenlik gösterebilir. Tek veya birden fazla organı tutabilen amiloidoz hastalığı hafif veya şiddetli bulgulara sahip olabilir. Genel olarak görülen belirtiler arasında şunlar yer alabilir:
- Ellerde uyuşma,
- Açıklanamayan kilo kaybı,
- Zayıf kas gücü,
- Aşırı yorgunluk,
- Göz etrafında kolayca morarma ve purpura.
Sistemik amiloidozlar özel belirtiler vermeyebilir ve tanının gecikmesine yol açabilir. Sistemik amiloidoz bulguları şunları kapsayabilir:
- Karaciğer büyümesi,
- Dil büyümesi,
- Nefrotik sendrom,
- Periferik ve otonom nöropati,
- Karpal tünel sendromu,
- Amiloidin eklemsel birikintileri,
- İSHAL
- Ortostatik hipotansiyon,
- Ekimoz,
- Kalp yetmezliği.
Amiloidoz Neden Olur?
Amiloidoz vücuttaki peptidlerin düzensiz, anormal ve kümelenen özellikte olması sonucu meydana gelir. Amiloidoz nedenleri altta yatan koşullara ve gen değişiklikleri ile bağlantılıdır. Amiloid proteinlerini üreten genlerde mutasyon gerçekleşebilir veya diğer sağlık sorunları tarafından tetiklenebilir. Amiloidoz patoloji kapsamında incelendiğinde şu nedenlerden kaynaklanır:
- AL tipi amiloidoz kemik iliğinde plazma hücrelerinin anormal bir hafif zincir proteini üretmesi ile oluşur. Aşırı miktarda üretilen anormal antikor proteini veya anormal hafif zincir kısmı dokularda birikebilir.
- AA tipi amiloidoz altta yatan diğer inflamatuar hastalıklar tarafından tetiklenir. Lokal veya kronik mikrobiyal enfeksiyonlar, kronik inflamatuar hastalıklar ve neoplazmalar bu sağlık sorunları arasında yer alabilir.
- Kalıtsal amiloidoz otozomal dominant olarak aktarılır. Anormal gen ebeveynlerin biri veya her ikisinden gelerek hastalığı oluşturabilir.
- Diyaliz ile ilişkili beta-2-mikroglobulin amiloidozunun kesin sebebi henüz tam olarak bilinmemektedir. Uzun süreli diyaliz alan bireylerde böbreklerin düzgün çalışmaması sonucu beta-2-mikroglobulin vücuttan temizlenemez ve birikebilir. Bu durumun oluşmasında etkili bu teori geçerliliğini korumaktadır.
Amiloidoz Tanısı Nasıl Konur?
Amiloidoz tanısı için farklı testlere başvurulabilir. Genel olarak semptomlar diğer hastalıklar ile karıştırılabilir veya kolayca fark edilmeyebilir. Ancak erken tanı ve tedavi daha fazla doku ve organın hasar almasının önüne geçebilir. Amiloidoz tipi ve evresinin kesin tanısı tedavinin planlanması açısından önemli bir yere sahiptir. Tanı yöntemleri yaygın olarak şunları içerir:
- Kan testleri: Amiloidoz kan tahlili dolaşımdaki anormal protein seviyelerinin ölçümünü sağlar. Ayrıca amiloidozun etkilediği organda fizyolojik değişiklikler hakkında bilgi verebilir.
- İdrar testleri: Proteini değerlendirir.
- Genetik testler: Amiloidozun genetik mutasyonlardan kaynaklandığı şüphesi genetik testini gerektirebilir.
- MRI: Çeşitli doku ve organların ayrıntılı görüntülenmesini sağlar. Kalbin işlevi ve yapısının incelenmesinde yardımcıdır.
- Nükleer tıp: Damardan az miktarda radyoaktif madde enjekte edilmesini içerir. Bu test bazı amiloidoz tiplerinin yol açtığı kalp hasarını görüntüleyebilir.
- Biyopsi: Etkilenen organdan alınan doku örneklerinin incelenmesini sağlar.
- Ekokardiyograf Mr: Ayrıca amiloidoz kalp tutulumu sonucu oluşan hasarın değerlendirilmesi sağlanır.
Amiloidoz Tedavisi Nasıl Yapılır?
Amiloidoz tedavisi hastalığın tamamen ortadan kaldırılmasını sağlamaz. Ancak amiloid birikimine neden olan durumun tedavi edilmesini amaçlar. Bu yaklaşım amiloid proteininin daha fazla üretilmesinin önüne geçerek semptomları hafifletebilir. Çeşitli amiloidoz türlerine yönelik önerilen tedaviler şunlardır:
- Kalp ilaçları: Kalp hasarı geliştiğinde kalp atış hızını, pıhtılaşma riskini, idrar üretimini kontrol edebilen ilaçlar reçete edilebilir. Bu sayede böbrekler ve kalp üzerinde metabolik yük azaltılabilir.
- Kemoterapi: AL amiloidozunda amiloid üreten anormal hücrelerin hızlı bir şekilde büyümesini durdurmak amacıyla kanser ilaçları kullanılabilir.
- Hedefli tedavi: Belirli gen, protein veya dokuların hedef alan tedavilerdir. Proteinlerin yanlış katlanmasını ve hatalı genler tarafından gönderilen komutları önleyici ilaçları kapsar.
- Organ nakli: Bazı organlar normal işlevini yerine getirmeyecek kadar hasar aldığında organ nakli gerekebilir. Kalp, böbrekler ve karaciğer nakli uygulanabilir. Genetik amiloidoz tipleri için iyi bir tedavi seçeneği olabilir.
- Diyaliz: Böbrekler amiloid birikiminden dolayı hasar gördüğünde diyaliz tedavisi tercih edilebilir.
- Kök hücre nakli: Damar yoluyla kişinin kendi kök hücreleri toplanır ve kemoterapi sürecinde saklanır. Saklanan kök hücreler daha sonraki zamanlarda yeniden kana verilir. Genellikle erken dönem ve kalbi hasar almamış hastalara uygulanabilir.
Sık Sorulan Sorular
Amiloidoz Genetik Bir Hastalık mıdır?
Amiloidoz hastalığının birçok farklı formu mevcuttur. Bu hastalık formlarından bazıları genetik olarak aktarılır. Diğer türler ise inflamatuar hastalıklar veya uzun süreli diyaliz vb. dış etkenlerden oluşabilir. Amiloidoz tipinin genetik mutasyonlardan kaynaklanıp kaynaklanmadığı genetik testler ile tespit edilebilir.
Amiloidoz Hangi Organları Etkiler?
Amiloidoz alt tipine bağlı olup, genellikle tüm organları etkileyebilir.Amiloidoz lokal olarak merkezi sinir sistemi, üst ve alt solunum yolları, akciğer, mesane, üreter, gözler, göğüs ve cildi etkileyebilir. Sistemik amiloidoz tüm vücuda yayılım gösterebilir ve kalp, karaciğer, dalak, böbrekler, sinirler ve kan damarlarını etkileyebilir. Amiloidoz etkilediği organa ve amiloid türüne göre isim alabilir.
Amiloidoz Nasıl İlerler?
Amiloidoz kalıtsal olarak ortaya çıkmış olabilir veya sonradan altta yatan hastalıklara bağlı olarak edinilebilir. AKan testlerindeki biyobelirteçler, anormal amiloid miktarları, mevcut semptomlar ve şiddeti, organlarda meydana gelen hasarın ciddiyeti amiloidoz evresi hakkında bilgi verebilir.
Amiloidoz Hangi Testlerle Anlaşılır?
Amiloidoz tanısı kan ve idrar testleri, genetik testler, biyopsi, MRI, ekokardiyografi, nükleer tıp yöntemleri ile anlaşılabilir. Kolay fark edilemeyen semptomlar varlığında birden fazla test uygulanabilir. Kesin tanı erken tedavinin önemli basamaklarından biridir.
Amiloidoz Kanser midir?
Amiloidoz doğrudan kanser olarak tanımlanmaz ancak bazı varyantları kanserle ilişkili olabilir. Örneğin multipl miyelom vakalarının yaklaşık %10-20`si AL tipi amiloidozla bağlantılı olabilir. Amiloid protein fibrillerinin vücutta anormal ve hızlı bir şekilde kümelenmesi dokularda birikmeye yol açar. Biriken amiloid proteinleri organların anatomisi ve fonksiyonlarını değiştirebilir, vücuda yayılım gösterebilir.
Amiloidozda Yaşam Süresi Ne Kadardır?
Amiloidoz yaşam süresi hangi organların etkilendiğine, semptomların şiddetine ve amiloidozun tipine göre değişkenlik gösterebilir. Kalıtsal amiloidoz genel olarak sistemik türe kıyasla daha az ciddi seyreder. Ayrıca AL tipi amiloidoz hastaları daha uzun yaşama olasılığına sahiptir. Birden fazla organda ciddi hasarlar meydana gelmesi beklenen yaşam süresini düşürebilir.
Amiloidoz İçin Hangi Branşa Gidilir?
Amiloidoz için hastanelerin Dahiliye yani İç Hastalıkları bölümüne gidilmesi gerekir. Vücuttaki bazı lokal organlar veya sistematik olarak birden fazla organın tutulumu nedeniyle iç hastalıkları uzmanı tarafından muayene edilmesi önerilir. Dahiliye uzmanları tarafından tanı ve tedavinin erken dönemde yapılması iyileşme sürecini hızlandıracaktır.
Diyet Amiloidozu Etkiler mi?
Amiloidoz beslenme şekli tedavi ve önlem kapsamında öncelikli olarak değerlendirilmez. Ancak amiloidoz böbrek hasarı ile ilişkili bireylerde fosfor, potasyum ve protein miktarları kısıtlanabilir. Ayrıca kalp hasarı olan kişiler daha az yağlı ve rafine gıdalardan uzak bir beslenme şekli tercih edebilir. Genellikle hasar gören organın iyileştirilmesine yönelik özel diyetler uygulanabilir. Uzman doktor ve diyetisyen eşliğinde diyet tedavisi yürütülebilir.Etkilenen organ hasarına bağlı beslenme önerisinde bulunulabilir.
Amiloidoz, erken tanı ve multidisipliner yaklaşım gerektiren karmaşık bir hastalıktır. İç Hastalıkları, Kardiyoloji, Nefroloji ve Hematoloji branşlarının iş birliğiyle kişiye özel tanı ve tedavi planları oluşturulmaktadır.
Amiloidoz şüphesi ya da mevcut tanınız varsa, ileri tanı yöntemleri ve güncel tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgi almak için uzman Nefroloji hekimlerimize başvurabilirsiniz.
