Myelodisplastik Sendrom (MDS) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Myelodisplastik Sendrom Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

Myelodisplastik sendrom (MDS), kemik iliğinin kan hücresi üretim sürecini bozan bir grup hastalıktır. MDS’li kişilerde kemik iliği yeterli sayıda sağlıklı kan hücresi yerine olgunlaşmamış (blast) anormal hücreler üretir. Bu durum sağlıklı kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit sayısının azalmasına yol açar. Sonuçta vücutta oksijen taşınması güçleşir, bağışıklık sistemi zayıflar ve kanama riski artar.

Myelodisplastik Sendrom Nedir?

MDS İngilizce myelodysplastic syndrome ifadesinin kısaltmasıdır. MDS, bazen myelodisplazi veya myelodisplastik neoplazi olarak da adlandırılır. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişir. Bazı MDS vakaları hafif seyrederken, bazı olgularda zamanla akut miyeloid lösemi gelişebilir.  Gliom myelodisplastik ilişkisi nadir görülse de bazı genetik sendromlarda birlikte ortaya çıkabilir.

Myelodisplastik Sendromun Belirtileri Nelerdir?

MDS’nin belirtileri çoğunlukla kandaki hücre sayısındaki düşüklüklere bağlıdır. Bazı hastalarda başlangıçta belirti olmayabilir ve MDS rutin kan testinde tesadüfen saptanabilir. Myelodisplastik anemi, bu sendromun en sık görülen belirtilerinden biridir ve ciddi halsizlik yaratabilir. Myelodisplastik sendromda semptomlar yorgunluk, enfeksiyonlara yatkınlık ve kanama eğilimi şeklinde ortaya çıkabilir. Hastalar genellikle kan testlerinde anemi, nötropeni veya trombositopeni gibi bulgular görünce şüphelenilir. MDS başlangıçta hafif seyredebilir; birçok hasta yorgunluk veya sık enfeksiyon şikayetlerini yaşına ya da başka sebeplere bağlayabilir. Bu nedenle MDS bazen rutin kan testlerinde anemi veya diğer hücre sayımı bozuklukları ile saptanır. Başlıca belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk ve halsizlik: Kırmızı kan hücresi sayısı azaldığında vücut dokularına giden oksijen miktarı düşer. Bu durum yorgunluk, halsizlik, nefes darlığı veya kalp çarpıntısı gibi şikayetlere yol açabilir.
• Enfeksiyon eğilimi: Beyaz kan hücresi sayısı (özellikle nötrofil) düşük olduğunda bağışıklık sistemi zayıflar ve sık veya ağır enfeksiyon gelişebilir.
• Kolay kanama ve morarma: Trombosit (kan pulcuğu) sayısının azalması pıhtılaşma yeteneğini bozar. Diş eti kanaması, burun kanaması, ciltte morluklar veya peteşi (küçük kırmızı lekeler) görülebilir.
• Diğer semptomlar: Bazı hastalarda ateş, kemik ağrısı, iştahsızlık veya kilo kaybı gibi daha genel belirtiler de görülebilir. Aynı zamanda myelodisplastik sendrom pansitopeni ile seyredebilir yani kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositler birlikte azalabilir ancak bu belirtiler başka hastalıklarda da görülebildiğinden, kalıcı şikayetlerde mutlaka doktora başvurulmalıdır.

Myelodisplastik Sendromun Sebepleri Nelerdir?

MDS’nin kesin sebebi genellikle bilinmemekle birlikte bazı risk faktörleri tanımlanmıştır. Hastaların çoğunda neden bulunamazken aşağıdaki durumlar hastalığa yatkınlığı artırabilir:

• İleri yaş ve erkek cinsiyet: MDS riski yaşla birlikte artar; hastaların çoğu 60 yaşın üzerindedir. Erkeklerde bir miktar daha sık görülür.
• Kalıtsal genetik hastalıklar: Fanconi anemisi, diskeratozis konjenita veya Diamond-Blackfan anemisi gibi nadir genetik sendromlar MDS gelişme riskini yükseltebilir.
• Önceki kanser tedavisi: Geçmişte kemoterapi veya radyoterapi görmüş kişilerde tedaviye bağlı (sekonder) MDS gelişebilir. Bu vakalarda MDS genellikle tedaviden 5–7 yıl sonra ortaya çıkar.
• Toksik maddelere maruz kalma: Uzun süreli benzen, tarım ilacı gibi kimyasallara, ağır metaller (cıva, kurşun) veya radyasyon gibi faktörlere maruz kalma MDS riskini artırabilir.
• Diğer faktörler: Sigara içmek de riski biraz artırır.

Çoğu MDS olgusunda birden fazla faktör rol oynayabilir; buna rağmen pek çok vakada belirgin bir neden bulunamaz. MDS’nin tam patogenezi bilinmemektedir; araştırmalar kök hücrelerdeki genetik hasarların, kromozom anomalilerinin ve hücre bölünmesini düzenleyen gen mutasyonlarının bu hastalığın oluşumunda rol oynadığını göstermektedir.

Myelodisplastik Sendrom Nasıl Teşhis Edilir?

MDS tanısı kan testleri ve kemik iliği incelemesi ile konur. Kan sayımı yapılırken ayrıca vitamin B12, folat gibi parametreler de incelenebilir; bu sayede kansızlığın diğer nedenleri ekarte edilir. Myelodisplastik sendromda serum eritropoietin düzeyi tanı ve tedavi yanıtının değerlendirilmesinde önemli bir biyokimyasal göstergedir. MDS tanısını doğrulamak için en önemli test kemik iliği incelemesidir. Doktorlar genellikle şu testleri uygular:

• Tam kan sayımı (CBC): Alınan kan örneğinde kırmızı ve beyaz kan hücresi ile trombosit sayıları ölçülür. MDS’de bu hücrelerin sayısı genellikle düşüktür (anemi, nötropeni, trombositopeni). Myelodisplastik sendrom hematolog tarafından takip edilmeli ve düzenli kan sayımları yapılmalıdır.
• Periferik kan yayması: Kan hücreleri mikroskopta incelenir ve şekil veya olgunlaşma bozuklukları araştırılır. Olgunlaşmamış blast hücrelerinin artışı gibi bulgular MDS’yi işaret edebilir.
• Kemik iliği biyopsisi: Kalça kemiğinden ince bir iğneyle kemik iliği örneği alınır. Alınan doku laboratuvarda incelenerek hücre tipleri, blast oranı ve kromozom anormallikleri değerlendirilir. MDS’te kemik iliğinde olgunlaşmamış hücre oranı artmıştır.
• Sitogenetik inceleme: Kemik iliği hücrelerinin kromozom yapısı analiz edilir. Belirli genetik mutasyonlar veya kromozom eksikliklerinin varlığı (örneğin 5q delesyonu) MDS tanısını destekleyebilir.

Bu testlerin sonuçlarına göre doktorlar hastalığın varlığını ve alt tipini belirler. Tanı aşamasında diğer kan hastalıkları (aplastik anemi, lösemi vb.) ekarte edilir.

Myelodisplastik Sendromun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

MDS tedavisi hastalığın tipi, şiddeti (risk seviyesi) ve hastanın genel durumuna göre belirlenir. Temel tedavi yöntemleri şunlardır:

• Yakın takip (bekle-gör): Düşük riskli ve şikayeti az hastalarda doktorlar hastalığı izlemeyi tercih edebilir. Kan testleri belli aralıklarla tekrarlanır; semptomlar veya kan değerleri kötüleşirse tedaviye başlanır. Bu sayede gereksiz agresif tedavilerden kaçınılır.
• Destekleyici bakım: Anemi varsa kırmızı kan hücresi, trombositopeni varsa trombosit transfüzyonu yapılır. Gerekirse eritropoetin (EPO) veya G-CSF gibi büyüme faktörleri ile kan hücresi üretimi desteklenir. Enfeksiyon riskine karşı antibiyotik veya antiviral ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca aşılar (grip, zatürree aşıları) gibi önlemler önerilebilir.
• Demir birikimini önleme: Tekrarlayan kan transfüzyonları kanda fazla demire yol açabilir, bu da kalp, karaciğer gibi organlarda hasara neden olur. Bu durumda fazla demiri vücuttan atmak için demir şelasyon ilaçları kullanılabilir.
• İmmünsüpresif tedavi: Özellikle hücre üretiminin baskılandığı hipoplastik MDS alt tipinde, antitimosit globulin (ATG) ve siklosporin gibi bağışıklık sistemi baskılayıcı ilaçlar uygulanabilir. Bu yaklaşım kan hücresi sayısını artırmayı hedefler.
• Hastalık modifiye edici ilaçlar: Hastalığı yavaşlatan ve kan hücresi üretimini artıran ilaçlar uygulanır. Örneğin azasitidin ve decitabin gibi hipometilasyon inhibitörleri, del(5q) kromozom anomalili olgularda lenalidomid kullanılabilir. Bu ilaçlar MDS’nin AML’ye dönüşme riskini azaltabilir.
• Kemoterapi: Yüksek riskli vakalarda veya MDS akut lösemiye dönüştüğünde, akut miyeloid lösemide kullanılan kemoterapi protokolleri uygulanabilir. Bu genellikle görece genç ve genel durumu iyi hastalar için düşünülür.
• Kök hücre nakli: Genç ve genel durumu iyi hastalarda, tedavinin tek kür şansı olarak allojenik kök hücre nakli düşünülebilir. Bu yöntemde hastanın kemik iliği önce yüksek doz kemoterapi veya radyasyonla temizlenir, ardından uygun bir vericiden alınan sağlıklı kök hücreler hastaya verilir. Verici hücreleri hastanın kemik iliğine yerleşir ve zamanla normal kan hücreleri üretmeye başlar.

Otofaji myelodisplastik sendrom gibi kemik iliği bozukluklarında hücre içi hasarın düzenlenmesinde rol oynayabilir. Her tedavi seçeneğinin kendi avantajları ve riskleri vardır; doktorlar hastanın genel durumuna göre en uygun planı birlikte belirler.

Myelodisplastik Sendromda Kemik İliği Naklinin Rolü Nedir?

Kök hücre (kemik iliği) nakli, MDS tedavisinde en agresif ancak tek kür sağlayabilecek yöntemdir. Allojenik (verici kökenli) nakilde hasta önce kemoterapi veya radyoterapi ile mevcut kan hücrelerinden arındırılır. Ardından, uygun bir donörden alınan sağlıklı kök hücreler hastaya infüze edilir. Donör hücreleri hastanın kemik iliğine yerleşir ve yeni, sağlıklı kan hücreleri üretmeye başlar. Bu yöntem yüksek risklidir ve her hastaya uygulanmaz. Nakil sonrası hastanın bağışıklık sistemi verici hücrelere tepki verebilir (greft-versus-host hastalığı) veya ağır enfeksiyon riski artabilir. Nakilin başarı şansı yaş, genel sağlık ve hastalığın derecesine bağlıdır. Ayrıca verici hücrelerinin kanser hücrelerini yok ettiği greft-versus-tümör etkisi tedavinin başarısına katkıda bulunabilir. Bu nedenle nakil kararı çok özenli şekilde, hasta ve doktor tarafından birlikte değerlendirilerek verilir.

Sık Sorulan Sorular 

Myelodisplastik sendrom, düzenli takip ve doğru tedavi planı ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Erken tanı, yaşam kalitesi ve tedavi başarısı açısından büyük önem taşır. Eğer sizde ya da sevdiklerinizde nedeni bilinmeyen kansızlık, sık enfeksiyonlar veya kolay morarma gibi belirtiler varsa vakit kaybetmeden uzman bir hematoloji doktoruna başvurmanız önerilir.

Siz de Hisar Hospital Hematoloji Uzmanları ile görüşmek ve detaylı bilgi almak için hemen bizimle iletişime geçebilirsiniz.