Metabolik Hastalıklar Tedavi Edilir Mi?
Metabolizma insan vücudunda yaşamsal fonksiyonların devam ettirebilmesi için gerekli olan biyokimyasal reaksiyonları kapsayan bir süreçtir. Metabolik hastalıklar vücutta gerçekleşen bu kimyasal reaksiyon dizisinde çeşitli sebeplerle bozukluk olmasına bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal veya sonradan edinilen hastalıklardır. Metabolik hastalıkların ortaya çıkmasında genellikle vücudun enzimleri üretme ve kullanma yeteneğindeki bir aksaklığın rol oynadığı söylenebilir. Metabolik hastalıklar çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bir başka ifadeyle metabolik hastalıkların çoğu kalıtsal olarak aktarılan hastalıklardır. Bununla birlikte diyabet, obezite gibi bazı metabolik hastalıklar sonradan yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir. “Metabolik sendrom nedir?”, “Metabolik hastalıkların tanı ve tedavisi nasıl yapılır?” gibi metabolik hastalıklar ile ilgili merak ettiğiniz soruların yanıtları yazının ilerleyen kısımlarında ele alınmıştır.
Metabolik Tedavi Nedir?
Vücutta enerji üretimi için gerekli biyokimyasal reaksiyonların tümünü kapsayan sürece metabolizma adı verilir. Metabolik hastalıklar bu süreçte meydana gelen bir anormalliği ifade etmek için kullanılır. Örneğin, vücutta insülin hormonu yeteri kadar üretilmez veya üretilen insülin vücut tarafından olması gerektiği gibi algılanmazsa diyabet yani şeker hastalığı olarak bilinen metabolik hastalık ortaya çıkabilir. Vücuttaki biyokimyasal reaksiyonların işleyişindeki bir aksaklık sonucunda ortaya çıkan metabolik hastalıklara yönelik uygulanan tedavi prosedürü ise metabolik tedavi olarak adlandırılır.
Metabolik hastalık tedavi süreci hastanın genel durumuna ve hastalığın çeşidine göre kişiye özel olarak planlanır. Metabolik hastalık denildiğinde pek çok sistemi aynı anda etkileyebilen hastalıklar akla gelir. Bu nedenle metabolik hastalık tanı ve tedavisinde alanında uzman bir genetik doktoru, endokrinoloji uzmanı, beslenme uzmanı gibi farklı branşlardan hekimlerin iş birliği içerisinde hareket ettiği multidisipliner bir yaklaşım benimsenir. Uzman doktorlar metabolik hastalıkların tedavisinde öncelikle hastanın semptomlarını hafifletmeye ve yaşam koşullarını iyileştirmeye yönelik bir tedavi planı hazırlarlar. Ardından hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak bir tedavi planı oluşturulur.
Metabolik hastalık çeşitlerinden bazıları doğuştan gelen kalıtsal hastalıklardır. Kalıtsal metabolik hastalıkların nedenlerine bakıldığında genellikle genlerdeki bir mutasyon sonucunda meydana geldiği görülür, bu nedenle günümüzde kalıtsal metabolik hastalıklar için kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Kalıtsal metabolik hastalıklarda ilaç tedavisi hastanın yaşamı boyunca devam edebilir. Bununla birlikte diyabet, obezite gibi sonradan ortaya çıkan metabolik hastalıkların tedavisinde ise genellikle ilaç tedavisinin yanı sıra sağlıklı ve dengeli beslenme, egzersiz yapma gibi yaşam tarzı değişiklikleri önerilir.
Metabolik Sendrom Nedir?
Kardiyometabolik sendrom, medeniyet sendromu, yeni dünya sendromu gibi farklı isimlerle de anılan metabolik sendrom; obezite, yüksek kan basıncı, yüksek kan şekeri, yüksek trigliserit seviyeleri ve düşük HDL (iyi kolesterol) düzeyleri, insülin direnci gibi bazı risk faktörlerinin kombinasyonu olarak tanımlanabilir. Bazı araştırmalar metabolik sendrom riskinin yaşla beraber arttığını göstermektedir. Buna göre 60-70 yaş aralığındaki insanların yaklaşık %40’ında metabolik sendroma rastlanmaktadır. 1990’lı yıllarda metabolik sendrom tanısı için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) insülin direnci veya şeker hastalığı gibi bulguların varlığının gerekli olduğunu ileri sürmekteyken günümüzde metabolik sendrom tanısında gerekli olan kriterler daha geniştir. Metabolik sendrom tanısında bazı kriterler önem taşır. Bunlar şu şekildedir:
- Bel çevresi ölçümü: Erkeklerde 102 cm’den, kadınlarda ise 88 cm’den fazla olan bel çevresi ölçümü,
- Kan basıncı: Kan basıncının (tansiyon) 130/85 mmHg veya daha yüksek olması, tansiyon ilacı kullanıyor olmak,
- Yüksek kan şekeri: Açlık kan şekeri düzeyinin 100 mg/dL veya daha yüksek olması ve/veya kan şekerini düzenlemek için ilaç kullanıyor olmak,
- Trigliserit seviyesi: Açlık trigliserit seviyesinin 150 mg/dL veya daha yüksek olması
- Düşük HDL (İyi kolesterol) seviyesi: HDL kolesterol seviyesinin erkeklerde 40 mg/dL’den, kadınlarda ise 50 mg/dL’den düşük olması
Bir kişide yukarıda sayılan kriterlerden 3 veya daha fazlasının olması durumunda metabolik sendromdan şüphelenilebilir. Metabolik sendromda obezite, şeker hastalığı, hipertansiyon gibi kronik hastalıklar önemli yer tutar. Metabolik sendrom kalp krizi, felç gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabileceğinden sendromun ortaya çıkmadan önlenmesi önemlidir. Bunun yanı sıra çoğu zaman metabolik sendrom rutin bir kontrol sırasında fark edildiğinden düzenli doktor ziyaretlerinin yapılması erken dönemde tanı konulmasına ve tedaviye başlanmasına yardımcı olabilir. Bu nedenle siz de alanında uzman bir doktordan randevu alarak düzenli kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.
Metabolik Hastalık Tedavi Edilir mi?
Metabolik hastalık tedavisi hastalığın çeşidine ve hastanın semptomlarına bağlı olarak değişiklik gösterir. Bazı metabolik hastalıklar doğuştan gelen kronik hastalıklardır ve bu hastalıklarda ömür boyu tedavi gerekebilir. Bununla birlikte bazı metabolik hastalıklarda yaşam tarzı değişiklikleri ile semptomları yönetmek mümkün olabilir. Metabolik hastalıkların ortaya çıkmasında genetik faktörler veya çevresel faktörler rol oynar. Çevresel faktörlere bağlı olarak sonradan ortaya çıkan metabolik hastalıkların tedavisinde uzman doktorlar öncelikle hastaya yaşam tarzı değişikliği önerebilir.
Öncelikle hastanın 6-12 aylık sürede toplam vücut ağırlığının yaklaşık %10’unu kaybetmesine yardımcı olacak beslenme ve egzersiz planı hazırlanması gerekebilir. Ek olarak sigara ve alkol gibi zararlı alışkanlıklar da kalp-damar hastalığı riskini arttırdığı için metabolik sendrom tedavisinde zararlı alışkanlıklardan da uzak durulması önemli yer tutar.
Doğuştan Metabolik Hastalık Nedir?
Metabolik hastalıklar genetik geçiş özellikleri gösteren ve doğumdan itibaren her yaşta ortaya çıkabilen hastalıklardır. Çoğu metabolik hastalık otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. Bir diğer ifadeyle hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan etkili genlerin taşınması gerekir. Doğuştan metabolik hastalıklar farklı çeşitlerde de ortaya çıkabilir ve başlıca aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:
- Zehirlenme (intoksikasyon) tipi: Normal şartlarda biyokimyasal süreçlerin olması gibi işlemesinde enzimler önemli yer tutar. Enzim eksikliği veya enzimlerin görevini olması gerektiği gibi yerine getirmemesi halinde biyokimyasal reaksiyonlar tam anlamıyla gerçekleşemez. Bunun neticesinde vücutta bazı ürünler birikebilir ve toksik etkiler ortaya çıkabilir. Anne karnında bebeğin gelişiminin etkilenmediği zehirlenme tipi doğuştan metabolik hastalıklarda semptomlar genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar.
- Enerji metabolizması hastalıkları: Enerji eksikliği tipi kalıtsal metabolik hastalıklarda doğumda bebeklerin enerji metabolizmasında sorunlar yaşanabilir ve belirtiler doğumla birlikte ortaya çıkabilir.
- Kompleks molekül metabolizması hastalıkları: Kompleks moleküllerin yıkımında veya sentezinde meydana gelen aksaklıklar neticesinde ortaya çıkan metabolizma hastalıklarında semptomlar genellikle kalıcı ve ilerleyicidir.
Doğuştan metabolik hastalıklar nadir rastlanılan sağlık sorunlarıdır. Genlerde meydana gelen mutasyonlar bu hastalıkların ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Doğumsal metabolik hastalık belirtileri hastadan hastaya farklılık gösterebilir. Bununla birlikte yenidoğan bebeklerde sıklıkla rastlanan bazı metabolik hastalık belirtiler şu şekildedir:
- Beslenmede zorluk ve kusma,
- Dehidrasyon (sıvı kaybı),
- Solunum zorluğu,
- Sepsis (Gelişen yaygın enfeksiyona bağlı bağışıklık sisteminin verdiği aşırı yanıt),
- Koma,
- İdrarda, terde veya nefeste alışılmadık bir koku,
- Gelişme geriliği,
- Tekrarlayan nöbetler,
- Karın ağrısı.
Yukarıda sayılanlar kalıtsal metabolik hastalıklarda sık rastlanılan belirtilerdir. Bununla birlikte her hastadaki gen mutasyonu farklı olduğundan semptomların şiddeti mutasyonun seviyesine göre farklılık gösterebilir. İdrarda akçaağaç şurubu kokusu ile karakterize olan akçaağaç şurubu hastalığı, Wilson hastalığı (bakır birikmesi), Hunter sendromu, Gaucher hastalığı (parçalanamayan yağ moleküllerinin birikmesi) gibi hastalıklar dünya genelinde en sık rastlanan doğuştan metabolik hastalık çeşitleri arasında sayılabilir. Metabolik hastalık semptomlarının yönetilmesinde erken dönemde tanı konulması önemli yer tutar. Bu nedenle siz de çocuğunuzda veya kendinizde olumsuz herhangi bir durum fark etmeniz durumunda vakit kaybetmeden alanında uzman bir doktordan randevu alarak kontrollerinizi yaptırmayı ihmal etmeyin.
Metabolik Hastalık Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Metabolik hastalıkların tedavi süreci hastalığın doğuştan olmasına ya da sonradan gelişmesine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan metabolik hastalıklarda yaşam tarzı değişikliği, ilaç tedavisi, obezite cerrahisi gibi yöntemler hastalığı kontrol altına almaya yardımcı olabilir. Doğuştan olan kalıtsal metabolizma hastalıklarında ise hastalığın sebebi genlerde meydana gelen bir mutasyon olduğundan tedavi süreci daha uzun ve zorlu olabilir. Günümüzde hastalığa neden olan gen mutasyonunu tersine çevirecek bir tedavi seçeneği henüz yoktur. Bu nedenle kalıtsal metabolizma hastalıklarının tedavisinde metabolizmadaki sorunları hafifletmeye yönelik bazı yöntemler kullanılır. Kalıtsal metabolik hastalıkların tedavisinde tercih edilebilen başlıca yöntemler şu şekildedir:
- Olması gerektiği gibi metabolize edilmeyen bazı gıda veya ilaçların azaltılması,
- Eksik olan enzimi yerine koymaya yardımcı tedaviler (enzim replasmanı),
- Toksik maddeleri vücuttan uzaklaştırmaya yardımcı olan tedavi yöntemleri.
Tedavi sürecinin yakından takip edilmesi, gerekli olması halinde tedavi prosedürünün değiştirilebilmesi için metabolik hastalık tedavisinde doktor ve hastane önemli yer tutar.
Sıkça Sorulan Sorular
Metabolik hastalıklar doğuştan gelen veya sonradan ortaya çıkabilen bazı sağlık sorunlarını içerir. Metabolik hastalıklarla ilgili sıklıkla merak edilen sorulardan bazıları ise aşağıda ele alınmıştır.
Metabolik hastalık nasıl anlaşılır?
Bazı besinlere karşı hassasiyet, mide bulantısı, iştahsızlık, solunum zorluğu, alışılmadık bir koku metabolik hastalıkların belirtileri arasında ilk sıralarda yer alır. Bununla birlikte günümüzde uygulanan metabolik tarama testleri sayesinde herhangi bir belirti ortaya çıkmadan da metabolik hastalık tanısı konulabilir.
Hangi yaş aralığında ortaya çıkar?
Metabolik hastalıklar için belirli bir yaş aralığı yoktur, her yaşta ortaya çıkabilir.
Metabolik hastalık hangi bölüm tarafından tedavi edilir?
Metabolik hastalıklarının tanı ve tedavi süreci alanında uzman endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları doktorları tarafından yürütülür. Bununla birlikte metabolik hastalık tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirdiğinden beslenme ve diyet uzmanları gibi farklı branşlardan doktorlar da tedavi sürecinde aktif rol oynayabilir.
Metabolik hastalık kalıtsal bir hastalık mıdır?
Metabolik hastalıkların büyük çoğunluğu kalıtsal geçişlidir. Fakat bazı metabolik hastalıkların ortaya çıkmasında çevresel faktörlerin de rolü olduğu söylenebilir.
Metabolik hastalıklar, erken tanı ve doğru tedavi yaklaşımları ile kontrol altına alınabilir. Hisar Hospital Intercontinental’de endokrinoloji ve metabolizma hastalıkları alanında uzman hekimlerimiz; multidisipliner yaklaşım, ileri tanı yöntemleri ve kişiye özel tedavi planları ile hastalarımıza bütüncül sağlık hizmeti sunmaktadır.
Metabolik hastalıklar hakkında detaylı bilgi almak ve size özel değerlendirme için randevu alabilirsiniz.
