რა არის აქონდროპლაზია? სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოზი და მკურნალობა

აქონდროპლაზია არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლების განვითარებაზე. მისი ყველაზე ცნობილი მახასიათებელია ის, რომ გრძელი ძვლები ნორმალურზე მოკლე იზრდება. ამის გამო, სიდაბლე და პროპორციული სხეულის სტრუქტურა ერთ-ერთი ყველაზე გამოკვეთილი ფიზიკური ნიშანია. მიუხედავად იმისა, რომ ხალხში მას ჯუჯად მოიხსენიებენ, სამედიცინო თვალსაზრისით აქონდროპლაზია, რომელიც მხოლოდ ძვლის ზრდის გარკვეული დარღვევაა, მსგავსი მდგომარეობების ყველაზე გავრცელებული ფორმაა.

რა არის აქონდროპლაზია?

აქონდროპლაზია არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ძვლების გრძiv მიმართულებით განვითარებაზე, განსაკუთრებით კიდურების (მკლავებისა და ფეხების) არეში. ჩვეულებრივ, სხეულის ტანი ნორმალური ზომის რჩება, ხოლო მკლავებსა და ფეხებზე შეინიშნება გამოკვეთილი სიმოკლე. აქონდროპლაზია ჯუჯად ყოფნის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა და გვხვდება დაახლოებით ყოველი 20-40 ათასი დაბადებიდან ერთში.

რა არის აქონდროპლაზიის სიმპტომები?

აქონდროპლაზიის სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებიდანვე. თუმცა, ზოგიერთი სიმპტომი უფრო თვალსაჩინო ხდება ბავშვის განვითარების პროცესში. აქონდროპლაზიის სიმპტომებია:

მოკლე მკლავები და ფეხები, განსაკუთრებით მხრები და ბარძაყები,

ნორმალურზე დიდი თავი (მაკროცეფალია) და გამოკვეთილი შუბლი,

ცხვირის ბრტყელი ხიდი,

ფართო ხელები, მოკლე და სქელი თითები,

თითებს შორის სამგანტოტებიანი გარეგნობა (განსაკუთრებით შუა და საჩვენებელ/არათითს შორის),

კუნთოვან ტონუსში მსუბუქი სისუსტე (განსაკუთრებით ჩვილობის ასაკში),

განვითარებადი მოტორული შეფერხებები (როგორიცაა სიარული, ჯდომა).

ზოგიერთ ადამიანში ასევე შესაძლებელია შეინიშნოს მეორადი პრობლემები, როგორიცაა ხერხემლის გამრუდება, სუნთქვის გაძნელება ან ყურის ინფექციებისადმი მიდრეკილება. აქონდროპლაზიის გამო განვითარებული საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის პრობლემები ადრეულ ასაკში უნდა იქნას მონიტორინგი. ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, ტიპური ფიზიკური მახასიათებლები ზოგადად გამოკვეთილია.

რა იწვევს აქონდროპლაზიას?

აქონდროპლაზიის გამომწვევ მიზეზებს შორის წამყვანი ადგილი უკავია FGFR3 გენის მუტაციებს. აქონდროპლაზია წარმოიქმნება FGFR3 გენში არსებული ცვლილების (მუტაციის) შედეგად, რომელიც არის ორგანიზმში ძვლების განვითარების მართველი ერთ-ერთი გენი. მიუხედავად იმისა, რომ ეს გენი ნორმაში ასრულებს ძვლის ზრდის დამბალანსებელ ფუნქციას, აქონდროპლაზიის დროს არსებული მუტაცია არღვევს ამ ბალანსს და იწვევს იმას, რომ ძვლები (განለაკუთრებით გრძელი ძვლები, როგორიცაა მკლავები და ფეხები) ნორმალურზე მოკლე რჩება. საინტერესოა, რომ ეს მდგომარეობა უმეტესად არ არის მემკვიდრეობითი. ანუ, შემთხვევების დიდ ნაწილში ეს გენეტიკური ცვლილება არ გადაეცემა დედის ან მამისგან. პირიქით, ის ნაყოფიერების პროცესში სრულიად შემთხვევითად ყალიბდება. დანარჩენ ნაწილში კი გენეტიკური ცვლილება ბავშვს დედისგან ან მამისგან აქვს გადაცემული. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს აქონდროპლაზია, ბავშვზე გადაცემის რისკი დაახლოებით 50%-ია. მოკლედ რომ ვთქვათ, აქონდროპლაზია გენეტიკური წარმოშობის მდგომარეობაა. თუმცა, ის ხშირად შეიძლება გამოვლინდეს მაშინაც კი, თუ ოჯახს მსგავსი ანამნეზი წარსულში არ ჰქონია. ეს მას უნიკალურს ხდის გენეტიკურ, მაგრამ არამემკვიდრეობით მდგომარეობებს შორის.

როგორ ხდება აქონდროპლაზიის დიაგნოსტიკა?

აქონდროპლაზიის დიაგნოზი ჩვეულებრივ დგინდება დაბადებიდან მალევე, ფიზიკური მახასიათებლების გულდასმით შეფასებით. ახალშობილში მოკლე მკლავები და ფეხები, შუბლის ფართო სტრუქტურა, შესამჩნევად დიდი თავი და სახის პროპორციები არის ის ტიპური სიმპტომები, რომლებიც ექიმების ყურადღებას პირველ რიგში იპყრობს. როდესაც ამ ფიზიკურ ნიშნებზე დაყრდნობით ეჭვი მიიტანება აქონდროპლაზიაზე, ზუსტი დიაგნოზისთვის ტარდება გენეტიკური ტესტი. ამ ტესტში FGFR3 გენში ეძებენ აქონდროპლაზიისთვის დამახასიათებელ მუტაციას. დიაგნოზის დასადასტურებლად გამოიყენება რენტგენოლოგიური კვლევაც. ამის წყალობით შესაძლებელია ძვლების განვითარების ფორმის დეტალურად შესწავლა. აქონდროპლაზიის ტიპებს შორის კლასიკური ფორმა ყველაზე გავრცელებულია, ხოლო სხვა ვარიანტები საკმაოდ იშვიათია. ორსულობის პერიოდში, განსაკუთრებით მე-20 კვირის შემდეგ ჩატარებული დეტალური ულტრაბგერითი გამოკვლევის წყალობით, შესაძლებელია ნაყოფის მკლავებისა და ფეხების სიგრძის შეფასება და რისკის შენიშვნა. თუმცა, პრენატალური ულტრაბგერით მხოლოდ ალბათობა განისაზღვრება. ზუსტი დიაგნოზი ისევ დაბადების შემდეგ ჩატარებული ტესტებით დგინდება. აქონდროპლაზიის მქონე დედებს შეუძლიათ ორსულობის პროცესში გაიარონ გენეტიკური კონსულტაცია და მიიღონ ინფორმაცია თავიანთი ჩვილის მდგომარეობის შესახებ. ამრიგად, უზრუნველყოფილია როგორც სწორი დიაგნოზი, ასევე შესაძლებელია ადრეულ პერიოდში საჭირო მონიტორინგისა და დაგეგმარების განხორციელება.

როგორ ტარდება აქონდროპლაზიის მკურნალობა?

რადგან აქონდროპლაზია გენეტიკური განსხვავებულობაა, არ არსებობს მისი სრულად აღმოფხვრის მკურნალობა. თუმცა, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ამ დაავადების მართვა შეუძლებელია. მკურნალობის მიდგომა უფრო მეტად ორიენტირებულია ადამიანის ცხოვრების ხარისხის ამაღლებაზე, განვითარების პროცესის მხარდაჭერასა და შესაძლო ჯანმრთელობის პრობლემების პრევენციაზე. პირველ წლებში დიდ მნიშვნელობას იძენს ბავშვების რეგულარული პედიატრიული, ორთოპედიული და ნევროლოგიური შეფასებები. კუნთების ძალის გასაზრდელად და მოტორული უნარების მხარდასაჭერად შესაძლებელია ფიზიოთერაპიის გამოყენება. აქონდროპლაზიის ფიზიოთერაპია ტარდება კუნთების ძალის მხარდასაჭერად და მოძრაობის უნარის გასაზრდელად. თუ განვითარდა ისეთი გართულებები, როგორიცაა სუნთქვის პრობლემები, ყურის ინფექციები ან ზურგის ტვინზე ზეწოლა, შესაძლოა საჭირო გახდეს მათი სამედიცინო ან ქირურგიული ჩარევა. ზრდის ჰორმონით მკურნალობა, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ პაციენტში იქნა გამოცდილი, ზოგადად შეზღუდულ ეფექტს იძლევა და შესაძლოა ყველა ინდივიდისთვის შესაფერისი არ იყოს. კიდევ ერთი ვარიანტი - ძვლის დაგრძელების ქირურგია არის ხანგრძლივი პროცესი და უნდა იქნას გამოყენებული მხოლოდ გულდასმით შერჩეულ შემთხვევებში. ეს პროცედურა უნდა შეფასდეს უფრო მეტად ფუნქციური საჭიროებებიდან და ინდივიდის ცხოვრებისეული არჩევანიდან გამომდინარე და არა ესთეტიკიდან. მოკლედ რომ ვთქვათ, აქონდროპლაზიის მკურნალობა არის ყოვლისმომცველი მონიტორინგის პროცესი, რომელიც ყალიბდება ინდივიდის საჭიროებების მიხედვით და მიმდინარეობს დისციპლინათშორისი მიდგომით.

ხშირად დასმული კითხვები

აქონდროპლაზია გენეტიკურად დომინანტური ფორმით მემკვიდრეობით გადაეცემა, რაც იმას ნიშნავს, რომ საკმარისია მუტაცია გენის მხოლოდ ერთ ასლში. მისი მიზეზი არის სპეციფიკური მუტაცია გენში, რომელსაც ეწოდება FGFR3. მიუხედავად იმისა, რომ ეს გენი ნორმაში გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც არეგულირებს ძვლის ზრდას, მუტაციის შედეგად ეს პროცესი ითრგუნება და გრძელი ძვლების ზრდა იზღუდება. ის ფაქტი, რომ ის გენეტიკურია, არ ნიშნავს იმას, რომ ის ყოველთვის ოჯახიდან გადაეცემა. ვინაიდან შემთხვევების აბსოლუტური უმრავლესობა სრულიად შემთხვევითად ჩნდება დედ-მამაში ამ გენეტიკური ცვლილების გარეშეც. დანარჩენ შემთხვევებში კი გენი მემკვიდრეობით გადავიდა ბავშვზე დედისგან ან მამისგან. აქონდროპლაზია, სამედიცინო კლასიფიკაციის მიხედვით, არის არაპროპორციული ჯუჯად ყოფნის ერთ-ერთი ტიპი. ეს ნიშნავს მდგომარეობას, როდესაც ტანი რჩება ნორმალური სიგრძის, მაგრამ მკლავები და ფეხები შესამჩნევად უფრო მოკლეა. თუმცა, რადგან ტერმინი „ჯუჯა“ საზოგადოებაში ზოგჯერ დამამცირებელი მნიშვნელობით გამოიყენება, აქონდროპლაზიის მქონე პირების მიერ ამ ტერმინის გამოყენება-არ გამოყენება სრულად მათ პირად არჩევანზეა დამოკიდებული. მთავარია, ყურადღება გავამახვილოთ არა ამ ადამიანების ფიზიკურ გარეგნობაზე, არამედ მათ ინდივიდუალურ მახასიათებლებზე და ცხოვრებისეულ უნარებზე. იმისათვის, რომ ბავშვი დაიბადოს აქონდროპლაზიით, აუცილებელი არ არის, რომ დედას ან მამას ჰქონდეს ეს მდგომარეობა. შემთხვევების უმეტესობაში გენეტიკური მუტაცია ორსულობის დროს სპონტანურად ვითარდება. ანუ, ბავშვი შეიძლება დაიბადოს აქონდროპლაზიით მაშინაც კი, თუ ის იბადება გენეტიკურად სრულიად ჯანმრთელი დედისა და მამისგან. ეს მდგომარეობა განისაზღვრება, როგორც სპონტანური (სპორადული) მუტაცია და თანამედროვე გენეტიკური მეცნიერების მიერ კარგადაა დოკუმენტირებული. აქონდროპლაზიის მქონე ჩვილი დაბადებიდანვე ყურადღებას იქცევს მოკლე მკლავებისა და ფეხების სტრუქტურით. ისეთი მახასიათებლები, როგორიცაა მოკლე მკლავები და ფეხები, ფართო შუბლი, თავის გამოკვეთილი სიდიდე, შესაძლებელია შეინიშნოს დაბადებისთანავე. გამოცდილ ექიმს შეუძლია წინასწარი დიაგნოზის დასმა ამ სიმპტომების საფუძველზე. თუმცა, ზუსტი დიაგნოზი ზუსტდება გენეტიკური ტესტებითა და რადიოლოგიური კვლევებით. ზოგჯერ, ორსულობის შემდგომ კვირებში ჩატარებულ დეტალურ ულტრაბგერით გამოკვლევაშიც შეიძლება გაჩნდეს აქონდროპლაზიის ეჭვი. აქონდროპლაზიის დაავადება გავლენას არ ახდენს ინტელექტუალურ განვითარებაზე. ეს მდგომარეობა ეხება მხოლოდ ძვლის ზრდას. აქონდროპლაზიით დაბადებული ჩვილები ჩვეულებრივ ფლობენ ინტელექტის ნორმალურ დონეს და შეიძლება ჰქონდეთ შეფერხებები მოტორულ განვითარებაში. აქონდროპლაზიის მქონე პირებს, ისევე როგორც სხვა ადამიანებს, შეუძლიათ ისწავლონ, იმუშაონ, დაგეგმონ და იყვნენ პროდუქტულები. მიუხედავად იმისა, რომ საზოგადოებაში ზოგიერთი არასწორი რწმენა ამ საკითხში დაბნეულობას იწვევს, სამეცნიერო მონაცემები ცხადყოფს, რომ ინტელექტი ნორმალურია. აქონდროპლაზიის დიაგნოზი ზუსტდება გენეტიკური ტესტებით. ამ ტესტში შეისწავლება FGFR3 გენში არსებული მუტაცია, რომელიც იწვევს აქონდროპლაზიას. გარდა ამისა, დაბადების შემდეგ გადაღებული რენტგენის სურათებით შესაძლებელია ძვლოვანი სტრუქტურის შესწავლა და დამახასიათებელი მოკლე ძვლების გამოვლენა. ორსულობის დროსაც არსებობს გარკვეული მინიშნებები; განსაკუთრებით ორსულობის მეორე ნახევარში ჩატარებულ დეტალურ ულტრაბგერებში ისეთი ნიშნები, როგორიცაა ბარძაყის ძვლების სიმოკლე, შეიძლება გახდეს ექიმებში ეჭვის გაჩენის საფუძველი. აქონდროპლაზიის ამოცნობა შესაძლებელია ახალშობილთა პერიოდში თავის გარშემოწერილობის სიდიდითა და კიდურების სიმოკლით. თუმცა, ამ ეჭვის დასადასტურებლად აუცილებელია დაბადების შემდგომი ტესტები. ზრდის ჰორმონით მკურნალობა, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ პაციენტში იქნა გამოცდილი, ზოგადად შეზღუდულ გავლენას ახდენს აქონდროპლაზიით გამოწვეულ სიდაბლეზე. თუ ეს მკურნალობა ჩატარდება ბავშვობის პერიოდში, როდესაც ზრდის ფირფიტები კვლავ ღიაა, გარკვეული პროპორციით შესაძლებელია სიმაღლის მატების მიღწევა. თუმცა, შედეგები ჩვეულებრივ არ არის ძალიან დრამატული და მკურნალობა ყველაზე ერთნაირ ეფექტს არ აჩვენებს. ამიტომ, ზრდის ჰორმონის გამოყენება, გულდასმით შეფასების პროცესის დასრულების შემდეგ, უნდა დაიწყოს მხოლოდ მაშინ, როდესაც ეს მიზანშეწონილად ჩაითვლება. ქირურგიული ძვლის დაგრძელების პროცედურებით შესაძლებელია აქონდროპლაზიის მქონე ინდივიდებში სიმაღლის მომატება. ეს პროცედურა ემყარება ძვლების ქირურგიული წესით გაჭრისა და სპეციალური აპარატების საშუალებით მათი ნელ-ნელა დაგრძელების პრინციპს. თუმცა, პროცესი საკმაოდ შრომატევადი, ხანგრძლივი და მტკივნეულია. ფიზიკურ ტვირთთან ერთად, ინდივიდი ფსიქოლოგიურადაც უნდა მომზადდეს ამ პროცესისთვის. ეს მეთოდი უნდა იქნას განხილული უფრო მეტად ყოველდღიურ ცხოვრებაში ფუნქციონალურობის გასაზრდელად და არა ესთეტიკური შფოთვის გამო. გადაწყვეტილება აუცილებლად პაციენტის, მისი ოჯახისა და ექიმის ერთობლივი შეფასებით უნდა იქნას მიღებული. აქონდროპლაზია არის მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობა. თუმცა, ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ადამიანი მუდმივად ჯანმრთელობის პრობლემებთან ბრძოლაში იქნება. ჯანმრთელობის სათანადო მონიტორინგითა და დამხმარე მკურნალობით, აქონდროპლაზიის მქონე ბევრ ინდივიდს შეუძლია დაასრულოს განათლება, დასაქმდეს, შექმნას ოჯახი. ზოგიერთ ინდივიდში შესაძლოა განვითარდეს ისეთი გართულებები, როგორიცაა ხერხემლის პრობლემები, სუნთქვის გაძნელება ან სახსრების ტკივილი. თუმცა, ადრეული დიაგნოზითა და რეგულარული მონიტორინგით ეს რისკები შეიძლება მინიმუმამდე იქნას დაყვანილი. ცხოვრების ხარისხი პირდაპირ კავშირშია მიღებულ მხარდაჭერასთან. აქონდროპლაზიის ინვალიდობის პროცენტული მაჩვენებელი შეიძლება განსხვავდებოდეს ინდივიდის ყოველდღიური ცხოვრების აქტივობებში შეზღუდულობიდან გამომდინარე. აქონდროპლაზიასთან ერთად მცხოვრებმა ადამიანებმა ყოველდღიურ ცხოვრებაში ყურადღება უნდა მიაქციონ გარკვეულ საკითხებს. პირველ რიგში, არ უნდა იქნას უგულებელყოფილი რეგულარული ექიმთან კონტროლი. ხერხემლის ჯანმრთელობა, ყურის ინფექციები, სასუნთქი გზები და სახსრების ჯანმრთელობა მოითხოვს რეგულარულ მონიტორინგს. მნიშვნელოვანია ერგონომიული მოწყობილობები, ანუ საცხოვრებელი გარემოს ხელახლა მოწყობა სხეულის სიმაღლის შესაბამისად. ფიზიკური აქტივობებით მხარი უნდა დაეჭიროს კუნთების ძალას; თუმცა თავი უნდა აარიდოთ მოულოდნელ და დამძაბველ მოძრაობებს, რომლებიც ხერხემალზე ზეწოლას შექმნის. ამავე დროს, არ უნდა იქნას უგულებელყოფილი სოციალური მხარდაჭერა. განსაკუთრებით ბავშვობისა და მოზარდობის პერიოდში ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა ზრდის ინდივიდის თვითშეფასებას და აადვილებს სოციალურ ადაპტაციას. ამ პროცესში ძალზე ღირებულია როგორც ინდივიდისთვის, ისე მისი ოჯახისთვის თანაგრძნობა, მოთმინება და გააზრებული მიდგომა.

აქონდროპლაზიის შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად ან ჩვენი გამოცდილი ორთოპედიისა და ტრავმატოლოგიის ექიმებთან ვიზიტის დასანიშნად შეგიძლიათ დაგვიკავშირდეთ. ადრეული დიაგნოზი და რეგულარული მონიტორინგი დიდ როლს თამაშობს ცხოვრების ხარისხის ამაღლებაში. გადადგით ნაბიჯი თქვენი ჯანმრთელობისთვის ახლავე!