Вродени аномалии - причини, симптоми, видове и диагностични методи

Вродените аномалии, наричани още малформации или вродени дефекти, представляват структурни или функционални нарушения, възникващи по време на развитието на плода. Тези нарушения, които могат да засягат различни органи и системи, могат да възникнат поради множество причини - от генетични фактори до влияния на околната среда. Някои вродени аномалии могат да бъдат достатъчно сериозни, за да застрашат живота на човека. Вродените сърдечни заболявания, дефектите на невралната тръба и хромозомните аномалии като синдром на Даун са най-често срещаните вродени аномалии. Благодарение на съвременните здравни технологии, симптомите на аномалиите при бебетата могат да бъдат до голяма степен открити в ранен етап чрез пренатални скрининги за фетални аномалии или новородени скрининги, извършвани през периода преди раждането.

Какво представлява аномалията?

Аномалията е общ термин, който описва вродени структурни или функционални нарушения в човешкото тяло. Аномалиите могат сериозно да засегнат живота на човека и да доведат до дългосрочна инвалидност. Според данните на Световната здравна организация, приблизително 240 000 новородени в световен мащаб умират през първите 28 дни след раждането, а 170 000 деца на възраст между 1 месец и 5 години губят живота си всяка година поради вродени нарушения. Вродените аномалии не винаги са неизбежни. Методи като спазване на имунизационните програми, адекватен прием на фолиева киселина и йод преди и по време на бременността могат да помогнат за предотвратяване на някои вродени аномалии.

Вродените дефекти могат да възникнат под влиянието на един или повече генетични, инфекциозни, хранителни или екологични фактори. Въпреки това, определянето на точните причини за вродените аномалии често е трудно. Основните причини за вродените аномалии са следните:

Генетични фактори: Около 20% от вродените аномалии се дължат на хромозомни аномалии. Хромозомни аномалии като синдром на Даун (Трисомия 21) или едногенни дефекти като кистозна фиброза могат да бъдат дадени като пример за генетичните причини за вродените аномалии. Поради тази причина рискът от вродени аномалии може да бъде по-висок в региони, където кръвното родство (бракове между роднини) е често срещано.

Социално-икономически и демографски фактори: Проучванията показват, че конгениталните нарушения са по-често срещани сред семействата и в държавите с ниски доходи поради фактори като липса на достъп на бременните жени до достатъчно храна, по-голямо излагане на инфекции и вредни вещества, или ограничен достъп до здравни услуги и скрининги. Изчислено е, че приблизително 94% от сериозните вродени нарушения се срещат в страните с нисък и среден доход. В допълнение, възрастта на майката също е важен фактор, който увеличава риска от хромозомни аномалии, особено синдрома на Даун.

Фактори на околната среда: Факторите на околната среда също играят важна роля за появата на вродени аномалии. Най-важното доказателство за това е фактът, че вродените аномалии са по-често срещани в определени региони на света, където хората използват опасни пестициди и хербициди. Освен това, излагането на бременната жена на инфекциозни заболявания като сифилис, рубеола, на радиация или някои химични вещества по време на бременност, витаминни и минерални дефицити като йоден и фолатен дефицит, или хронични здравословни проблеми като диабет могат да бъдат ефективни за появата на вродени аномалии. Също така, приемането на алкохол или употребата на различни лекарства от бременната жена по време на бременност може да увеличи риска от вродени аномалии.

В допълнение към изброените, причините за някои вродени аномалии не са напълно известни. Специалистите вярват, че генетичните фактори и факторите на околната среда действат съвместно при появата на аномалии като вродени сърдечни заболявания, заешка устна или вълча паст и конска стъпало.

Какви са симптомите на аномалиите?

Вродените дефекти могат да се проявят с различни симптоми преди, по време или след раждането. Симптомите на аномалията при бебето могат да бъдат леки или животозастрашаващи, в зависимост от възрастта на бебето, засегнатите органи или системи и вида на аномалията. Скриning тестовете, извършвани по време на бременността, позволяват ранното откриване на някои аномалии. Например, по време на ултразвуковите изследвания може да се установи анонимно натрупване на течност зад врата на плода или структурни нарушения в сърдечната структура чрез фетална ехокардиография. Отклоненията в нивата на протеините от очакваните стойности в кръвните изследвания също могат да бъдат индикатор за аномалия.

В след следващия период след раждането аномалиите обикновено стават по-очевидни. Честите симптоми, наблюдавани при бебета и малки деца, включват неравномерен сърдечен ритъм, затруднено дишане, затруднено хранене и проблеми с развитието. Например, неспособността на детето да се развива според възрастта си, невъзможността да следи обекти с очи или липсата на реакция към слухови стимули може да показва вродена аномалия. В допълнение към тези симптоми, съществени разлики в структурата на лицето, главата, очите и ушите на детето също могат да бъдат индикатор за аномалия.

Какви са видовете аномалии?

Вродените аномалии се делят основно на две основни категории: структурни и функционални (развитийни). Сред структурните аномалии, които се развиват в резултат на липсата или неправилното оформяне на определена част от тялото, най-честите нарушения са вродените сърдечни заболявания, заешката устна или вълчата паст (разделяне на горната устна или небцето), спина бифида (цепнатина на гръбначния стълб) и пес екиноварус (изкривяване на ходилата навътре). Съответно основните видове аномалии са следните:

Вродени сърдечни заболявания: Сърдечните дефекти са нарушения, наблюдавани в резултат на това, че сърдечната стена, клапите, кръвоносните съдове или сърдечните камери не се развиват както трябва. В резултат на това, че анатомията на сърцето не е такава, каквато трябва да бъде, могат да се наблюдават сериозни усложнения като сърдечна недостатъчност и нарушения на ритъма. Вродените сърдечни заболявания, които са сред най-честите вродени аномалии, обикновено се забелязват малко след раждането и могат да изискват хирургична намеса.

Заешка устна, вълча паст: Заешката устна или вълчата паст са структурни аномалии, причинени от непълното затваряне на горната устна или небцето. Заешката устна и/или вълчата паст могат да засегнат основни функции на бебето като хранене, говор и зъбно развитие. Поради тази причина хирургичното лечение на структурните аномалии на устната или небцето е толкова важно от функционална гледна точка, колкото и от естетическа.

Спина бифида: Спина бифида, известна още като заболяване на разделения гръбначен стълб, е вид вродена аномалия, характеризираща се с непълно затваряне на невралната тръба, която нормално трябва да бъде затворена, и наличие на отвор в гръбначния стълб. Заболяването на разделения гръбначен стълб може да се срещне при 1 на всеки 1000 раждания в световен мащаб. В зависимост от степента на отвора в гръбначния стълб, спина бифида може да причини сериозни здравословни проблеми като парализа. С ранна диагноза и хирургична намеса качеството на живот на пациентите може да бъде значително подобрено.

Крив крак: Кривият крак, или с медицинското му наименование пес екиноварус, е структурна аномалия, характеризираща се с обръщане на единия или двата крака навътре, което възниква в резултат на това, че костите, мускулите и сухожилията на стъпалото не се развиват така, както трябва. Ако кривият крак не бъде лекуван в ранен етап с методи като гипсове, използване на специални обувки или хирургия, детето може да се сблъска със затруднения при ходене, когато започне да ходи.

Функционалните (развитийни) вродени аномалии са аномалии, които водят до неправилно функциониране на дадена част или система на тялото, и съответно до умствени или развитийни проблеми. Най-честите функционални или развитийни вродени дефекти са следните:

Синдром на Даун: При нормални условия хората имат 46 хромозоми. При хората със синдром на Даун обаче има 3 хромозоми от 21-ва хромозома вместо 2. С други думи, бебетата, родени със синдром на Даун, имат 47 хромозоми. Това състояние води до поява на интелектуални и физически закъснения в развитието на детето. Синдромът на Даун се разглежда в 3 класа: Трисомия 21, мозаицизъм и транслокация. При трисомия 21, която е най-честият вид синдром на Даун, във всяка клетка има допълнителна хромозома. При мозаицизма само някои клетки имат допълнителна хромозома. При транслокацията, въпреки че общият брой хромозоми е 46, една от тях съдържа допълнителна част от 21-ва хромозома. Хората със синдром на Даун могат да бъдат по-чувствителни към други здравословни проблеми като сърдечни заболявания, загуба на слуха, хипотиреоидизъм, в допълнение към техните развитийни проблеми. Благодарение на усъвършенстваните пренатални скрининги днес, синдромът на Даун може да бъде диагностициран, докато бебето е все още в утробата на майката.

Сърповидноклетъчна анемия: Сърповидноклетъчната анемия е генетично кръвно заболяване, което кара червените кръвни клетки да загубят нормалната си кръгла структура и да приемат форма на сърп или полукръг. Червените кръвни клетки, известни още като еритроцити, чиято основна задача е да пренасят кислород до тъканите и органите, могат лесно да преминават през малките кръвоносни съдове благодарение на дисковидната си структура при нормални условия. Въпреки това, ако са със сърповидна форма, тези клетки могат да се заклещят в кръвоносните съдове и да пречат на кръвта да се пренася до различни части на тялото. В резултат на това могат да възникнат силни болки, увреждане на органи или тъкани. Симптомите на сърповидноклетъчната анемия обикновено могат да се проявят в ранна детска възраст със симптоми като умора, подуване на ръцете и краката, често боледуване от инфекции и анемия, тоест липса на кръв.

Кистозна фиброза: Кистозната фиброза е автозомно рецесивно (предадено както от майката, така и от бащата) генетично вродено заболяване, характеризиращо се с дехидратация на екзокринните жлези и сгъстяване на телесните секрети поради мутация, възникнала в гена, произвеждащ протеина трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза (CFTR). Кистозната фиброза причинява натрупване на гъст, лепкав мукус в различни органи, главно в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата. Симптоми на кистозна фиброза като повтарящи се белодробни инфекции, хронична кашлица, запек могат да се появят в ранна детска възраст или в някои случаи никакви симптоми да не се наблюдават до пубертета. Въпреки това, кистозната фиброза може да бъде диагностицирана в ранен етап с помощта на скрининги, извършвани в периода на новороденото. За заболяването няма окончателно лечение. Въпреки това симптомите могат да бъдат овладени с помощта на лекарства с муколитично действие или антибиотици.

В допълнение към изброените, съществуват много други видове вродени аномалии, като бъбречни аномалии, маточни аномалии, развитийни венозни аномалии.

Как се поставя диагнозата на аномалия?

Ранното диагностициране на вродените дефекти е важно както за здравето на бебето, така и на майката. Днес специалистите могат да поставят диагноза аномалия по време на бременността с помощта на скрининг за фетални аномалии или някои тестове и изследвания, направени след раждането. Основните диагностични методи за аномалии, към които специалистите прибягват често, са следните:

Ултрасонография: С помощта на ултразвук специалистите могат да проверят дали има анормално натрупване на течност зад врата на плода. Наличието на анормално натрупване на течност зад врата на детето може да показва вродени сърдечни заболявания или хромозомни аномалии.

Кръвни изследвания: Специалистите могат да измерят нивата на протеините в кръвта на бременната жена или циркулиращата свободна фетална ДНК с помощта на кръвни изследвания, направени през първия триместър на бременността, тоест първите 3 месеца. В случай на анормални резултати може да се подозира наличие на хромозомни нарушения у бебето. Кръвните изследвания, направени през втория триместър на бременността, пък помагат за диагностициране на здравословни проблеми като спина бифида.

Амниоцентеза: Амниоцентезата е процедура по вземане на проба от амниотичната течност, която заобикаля плода по време на бременността и е известна още като водите на бебето. Амниоцентезата помага да се потвърди диагнозата в случай на съмнение за хромозомни аномалии или да се диагностицира дали има инфекции като цитомегаловирус (CMV) у плода.

Вземане на хорионни виси (CVS): Особено при високорискови бременности, CVS, извършено в ранните етапи на бременността чрез вземане на малко парче от плацентата, може да помогне за откриване на хромозомни аномалии.

Фетална ехокардиография: Феталната ехокардиография може да помогне за откриване на аномалии в сърцето на плода. Въпреки това може да не е възможно да се диагностицират всички сърдечни заболявания преди раждането с помощта на ЕХО.

Фетален ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): Феталният ЯМР помага за изследване на главния мозък и нервната система на плода и за получаване на информация, която не може да бъде получена с ултразвук.

В допълнение към изброените, аномалии като кистозна фиброза могат да бъдат диагностицирани с помощта на скрининги за новородени, извършени след раждането.

Как се лекуват аномалиите?

Лечението на аномалиите варира в зависимост от вида и тежестта на вродения дефект. Основната цел на специалистите по време на лечебния процес е да облекчат симптомите, да коригират структурните аномалии и да предотвратят евентуални усложнения. Специалистите могат да прибягнат до хирургични методи при лечението на вродени аномалии като заешка устна или вродени сърдечни заболявания. Освен това медикаamentозното лечение може да се приложи за лечение на вродени дефекти или намаляване на риска от усложнения. В някои случаи лекарства, давани на майките по време на бременност, могат да помогнат за коригиране на аномалиите, открити у плода.

В допълнение към изброените, физиотерапията и рехабилитацията при деца, родени с вродени аномалии, засягащи двигателните умения, като например церебрална парализа, могат значително да повишат качеството на живот, като увеличат способността на детето за движение.

Често задавани въпроси

Бебетата, родени с структурни или функционални нарушения, възникнали по време на процеса на развитие в утробата на майката, се наричат бебета с аномалии. Полово обусловените хромозомни аномалии са генетични нарушения, възникващи в резултат на структурни или числени промени в хромозомите, които играят важна роля за определяне на пола и репродуктивните функции. Например, синдромът на Търнър може да причини забавяне на растежа и закъсняване на пубертета, свързани с липсваща или структурно увредена Х хромозома при момичетата. Синдромът на Клайнфелтър пък се проявява със симптоми като по-слабо развитие на мускулите в пубертета и намалено производство на сперма, дължащи се на наличието на допълнителна Х хромозома при момчетата. Този тип хромозомни аномалии понякога могат да причинят сериозни здравословни проблеми като безплодие. Ултразвукът за аномалии е важен скринингов тест, извършван между 18-а и 21-а гестационна седмица на бременността. По време на ултразвука за аномалии специалистите внимателно изследват главния мозък, гръбначния стълб, сърцето, бъбреците и други органи. Освен това по време на скрининга се оценяват ръцете, краката, лицето на бебето и състоянието на плацентата. По този начин развитието на бебето може да бъде изследвано детайлно и структурните аномалии да бъдат диагностицирани в ранен етап. Аномалията при бебето може да бъде ясна чрез фетален скрининг за аномалии, направен преди раждането, или може да бъде разбрана чрез скрининги за новородени, направени след раждането. Вродената аномалия не винаги може да бъде предотвратена. Въпреки това рискът от аномалии, свързани с влиянието на околната среда, може да бъде намален с предпазни мерки като избягване на употребата на лекарства, които не са предписани от лекар, и консумацията на алкохол. Освен това при планови бременности обръщането на внимание на приема на фолиева киселина преди бременността също помага за предотвратяване на аномалията. Хромозомните аномалии обикновено се дължат на грешки, възникнали по време на клетъчното делене, или на генетични мутации. Съществуват няколко важни рискови фактора за появата на хромозомни аномалии. При хора с анамнеза за хромозомни аномалии в семейството рискът от хромозомни аномалии може да се увеличи поради генетична предразположеност. Освен това възрастта на майката също е важен фактор. Проучванията показват, че рискът от хромозомни аномалии може да се увеличи при майки на възраст 35 и повече години. Освен това факторите на околната среда като излагане на радиация и някои химикали или някои инфекциозни заболявания също могат да увеличат риска от аномалии. Някои кръвни изследвания, направени по време на бременността, могат да накарат специалистите да подозират хромозомно нарушение поради анормални нива на протеини в кръвта на бременната жена или циркулираща свободна фетална ДНК. Освен това натрупването на допълнителна течност зад врата на бебето по време на ултразвуковото изследване също може да сигнализира за хромозомни аномалии като синдром на Даун.

Въпреки че вродените аномалии не винаги могат да бъдат предотвратени или лекувани, рискът от усложнения може да бъде сведен до минимум благодарение на ранната диагноза. Редовните прегледи преди и по време на бременността, скринингите и подкрепата от специалист са от голямо значение в този процес. Отделът по акушерство и гинекология на Hisar Hospital предлага цялостни здравни услуги на жени, които планират бременност или са в процес на бременност. Ние сме с вас на всички етапи от периода преди раждането до след раждането с нашия опитен лекарски екип като проф. д-р Елиф Ерол (Op. Dr. Elif Erol).