ما هو قصور المناعة الأولي؟ الأعراض، الأسباب والعلاج

قصور المناعة الأولي

قصور المناعة الأولي (PID) مصطلح يُستخدم لوصف أكثر من 250 اضطراباً مزمناً لا يستطيع فيها الجهاز المناعي أداء وظيفته بالشكل المطلوب منذ الولادة. في أمراض قصور المناعة الأولي، تكون بعض خلايا الجهاز المناعي إما غير موجودة أو تعاني من خلل في الوظيفة. بالنظر إلى أن المهمة الرئيسية للجهاز المناعي هي حماية الجسم ضد المخاطر الداخلية والخارجية، فقد يعاني مرضى قصور المناعة الأولي من أمراض معدية متكررة الحدوث، أو طويلة الأمد، أو أشد خطورة من المعتاد.

بالإضافة إلى ذلك، قد يطور الجهاز المناعي في بعض الحالات استجابة غير طبيعية ليهاجم أنسجته وأعضاءه الخاصة. وبينما لا تظهر أي أعراض على بعض أمراض قصور المناعة حتى البلوغ، إلا أن بعضها الآخر قد يسبب أعراضاً خطيرة منذ الولادة. يمكن أن يؤدي التشخيص المبكر وبدء العلاج إلى تحسين جودة حياة المرضى بشكل كبير.

ما هو قصور المناعة الأولي؟

قصور المناعة الأولي هو مجموعة من الاضطرابات التي تضم مئات الأمراض التي تتميز بسوء عمل أو عدم عمل جزء واحد أو أكثر من الجهاز المناعي. يمكن أن تجعل اضطرابات الجهاز المناعي الأفراد أكثر عرضة للعدوى المتكررة والشديدة، وأمراض المناعة الذاتية، والالتهابات غير الطبيعية، وبعض أنواع السرطان. وفقاً للأبحاث، يوجد اليوم أكثر من 250 اضطراباً جينياً يتم تقييمها تحت مظلة قصور المناعة الأولي، ويزداد عدد هذه الاضطرابات تدريجياً كل يوم.

يمكن أن تنتج أمراض قصور المناعة الأولي عن عيوب في الهياكل المختلفة للجهاز المناعي، مثل خلايا B المنتجة للأجسام المضادة، وخلايا T التي تتعرف على العدوى وتديرها، والخلايا البلعمية. وفي حين أن بعض أنواع قصور المناعة الأولي لا تسبب أي شكاوى أو تتقدم بأعراض خفيفة للغاية، فإن البعض الآخر يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة تهدد الحياة. يوجد أنواع عديدة لقصور المناعة الأولي. ونتيجة للتقييمات التي يجريها الخبراء الدوليون كل عامين، تتم إضافة اضطرابات جديدة باستمرار إلى القائمة. يمكن سرد الأنواع الرئيسية الأكثر شيوعاً لقصور المناعة الأولي اليوم على النحو التالي:

قصور المناعة الشائع المتغير: النوع الأكثر شيوعاً لقصور المناعة الأولي لدى البالغين هو قصور المناعة الشائع المتغير، والذي يتميز بانخفاض الأجسام المضادة في الدم، والتي تتمثل مهمتها الرئيسية في بذل الجهد ضد العدوى. تُظهر الدراسات أن قصور المناعة الشائع المتغير يحدث بنسبة 1 من كل 25000 شخص. تشيع الإصابة بالعدوى مثل التهاب الجيوب الأنفية والتهابات الأذن الناتجة عن نقص الأجسام المضادة لدى مرضى قصور المناعة الشائع المتغير. بالإضافة إلى ذلك، نظراً لعدم إنتاج كمية كافية من الأجسام المضادة في الجسم، قد تكون اللقاحات أيضاً غير فعالة في الحماية من الأمراض.

نقص المناعة الانتقائي للغلوبولين المناعي A (IgA): هو اضطراب جيني يتميز بإخفاق الجسم في إنتاج كمية كافية من أجسام الغلوبولين المناعي A (IgA)، والتي تتمثل مهمتها الرئيسية في حماية الطبقة المخاطية في أنظمة مثل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. قد يكون الأشخاص الذين يعانون من نقص IgA، وهو الاضطراب الأكثر شيوعاً بين متلازمات قصور المناعة الأولي، أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. ومع ذلك، على الرغم من عدم وجود كمية كافية من أجسام IgA المضادة في أجسام هؤلاء الأشخاص، إلا أنه لا توجد مشكلة في إنتاج الأجسام المضادة الأخرى. ولهذا السبب، فإن الأشخاص الذين يعانون من نقص IgA الانتقائي غالباً ما يتجاوزون العدوى بشكل أمخف مقارنة بالاضطرابات الأخرى.

رنح توسع الشعيرات (A-T): يمكن أن يؤثر رنح توسع الشعيرات، الذي يُعتقد أنه يتطور نتيجة الطفرات التي تحدث في جين يسمى ATM، على العديد من الأنظمة في الجسم مثل الجهاز المناعي والجهاز العصبي. يمكن أن يسبب رنح توسع الشعيرات، وهو مشكلة صحية تنكسية عصبية تقدمية، أعراضاً مثل فقدان التوازن (الرنح)، وتوسع الأوعية الدموية في العينين والجلد (توسع الشعيرات)، والقابلية للإصابة بالعدوى.

المرض الحبيبي المزمن: هو أحد أمراض نقص المناعة الأولي النادرة، وهو مرض لا تستطيع فيه خلايا الدم البيضاء مثل العدلات، والوحيدات، والبلاعم، الحمضات تطوير استجابة دفاعية ضد الفطريات والبكتيريا. إذا لم تتمكن خلايا الجهاز المناعي من الانتقال إلى مصدر العدوى وتدميره، فقد تنتقل المزيد من خلايا المناعة إلى هناك. يمكن أن تتراكم هذه الخلايا في منطقة العدوى وتسبب تجمعات لخلايا الدم البيضاء تسمى الورم الحبيبي.

متلازمة دي جورج: هو مرض جيني ناتج عن نقص في جزء من الصبغي (كروموسوم) 22، ويمكن أن يسبب مشاكل صحية مختلفة تتراوح من أمراض القلب إلى اضطرابات الجهاز المناعي.

بالإضافة إلى ما ذكر، يمكن عد العديد من أمراض قصور المناعة الأولي الأخرى مثل نقص المناعة المشترك الوخيم، ومتلازمة ويسكوت ألدريتش.

ما هي أعراض قصور المناعة الأولي؟

يتم فحص اضطرابات نقص المناعة في فئتين كقصور مناعي أولي وثانوي. يحدث قصور المناعة الأولي، أي الأساسي، عندما لا يؤدي الجهاز المناعي وظيفته بالشكل المطلوب منذ الولادة تحت تأثير العوامل الجينية. ولهذا السبب، تبدأ علامات قصور المناعة الأولي في الظهور عادةً خلال مرحلة الطفولة لدى معظم المرضى.

أما قصور المناعة الثانوي فيتطور نتيجة تسبب عوامل مثل الأمراض المعدية وبعض الأدوية المستخدمة في حدوث خلل في الجهاز المناعي. في المقابل، قد لا يدرك بعض الأشخاص الذين يعانون من نقص المناعة ولكنهم لا تظهر عليهم أعراض أو تظهر عليهم أعراض خفيفة أنهم مرضى قصور مناعة أولي حتى البلوغ. إذا أريد شرح قصور المناعة الأولي بـ 10 علامات، فإن الإصابة بأمراض معدية أكثر من المعتاد تأتي في المرتبة الأولى. بناءً على ذلك، يمكن سرد أعراض قصور المناعة الأولي الرئيسية على النحو التالي:

الإصابة بأمراض معدية متكررة ومتكررة الحدوث،

المعاناة من أعراض أشد خطورة في الأمراض المعدية،

العدوى طويلة الأمد،

الاستجابة للمضادات الحيوية في وقت أطول،

تضخم الطحال،

تورم العقد الليمفاوية،

ممشاكل الجهاز الهضمي مثل الإسهال المتكرر،

المعاناة من آثار جانبية أكثر من المعتاد بعد تلقي اللقاحات الحية،

اضطرابات الدم مثل انخفاض عدد الصفائح الدموية أو فقر الدم (الأنيميا)،

فقدان الوزن غير المبرر،

اضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة، أو التهاب المفاصل الروماتويدي، أو السكري من النوع 1.

تظهر الأعراض المذكورة لدى معظم المرضى قبل سن 20 عاماً. ومع ذلك، هناك أيضاً من يعيشون مع قصور المناعة الأولي لفترة أطول بكثير دون إظهار أي أعراض.

ما هي أسباب قصور المناعة الأولي؟

أمراض قصور المناعة الأولي تكون وراثية في الغالب، أي أنها تنتقل جينياً من الوالدين إلى الطفل. إذا حدث خلل لأي سبب من الأسباب في الحمض النووي (DNA) للخلايا المسؤولة عن إنتاج وجعل خلايا الجهاز المناعي في الجسم وظيفية، فقد لا يؤدي الجهاز المناعي وظيفته بالشكل المطلوب. عامل الخطر الوحيد الواضح لقصور المناعة الأولي هو التاريخ العائلي. نظراً لأن متلازمات قصور المناعة الأولي يمكن أن تظهر انتقالاً جينياً، فإن الإصابة السابقة بأحد هذه الأمراض في العائلة يمكن أن تزيد من الخطر.

كيف يتم تشخيص قصور المناعة الأولي؟

بالنسبة للمرضى الذين يتقدمون بشكاوى مثل أمراض العدوى المتكررة، وفقدان الشهية، وفقدان الوزن، يتم أولاً أخذ التاريخ العائلي والتاريخ الطبي. يبدأ المتخصصون الفحص بتوجيه أسئلة مثل ما إذا كان الشخص يعاني من عدوى متكررة، وكم تستمر أمراض العدوى، وما إذا كانت هناك اضطرابات مناعية مماثلة في العائلة. وأثناء الفحص البدني، يتم فحص العقد الليمفاوية واللوزتين وما إذا كان هناك تأخر في النمو والنماء لدى الطفل على وجه الخصوص.

بعد الفحص البدني، يمكن فحص قيم الغلوبولين المناعي المسؤولة عن مكافحة العدوى بمساعدة اختبارات الدم. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تساعد اختبارات الدم في فحص مستويات الأجسام المضادة التي تُظهر ما إذا كان الجهاز المناعي يطور استجابة ضد العدوى أم لا. وفي الحالات الضرورية، يمكن للاختصاصيين اللجوء إلى طرق التشخيص الجيني. في بعض الحالات، خاصة إذا كان هناك تاريخ لقصور المناعة الأولي في العائلة أو إذا كان لدى العائلة طفل آخر مصاب بقصور المناعة الأولي، يمكن أيضاً استخدام طرق فحص قصور المناعة الأولي مثل أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أثناء الحمل. تتيح اختبارات قصور المناعة الأولي المطبقة أثناء الحمل بدء العلاج مباشرة بعد الولادة.

كيف يتم علاج قصور المناعة الأولي؟

على الرغم من أن علاج قصور المناعة الأولي يختلف وفقاً لنوع القصور، إلا أن الهدف الرئيسي في العلاج هو السيطرة على العدوى ودعم الجهاز المناعي. في علاج الأمراض المعدية التي تسببها البكتيريا، يمكن للاختصاصيين بدء العلاج بالمضادات الحيوية دون إهدار الوقت. إذا لزم الأمر، فقد يلزم إعطاء العلاج بالمضادات الحيوية عن طريق الوريد في بيئة المستشفى. قد يتطلب الأمر تطبيق علاج طويل الأمد بمضادات حيوية منخفضة الجرعة لدى بعض المرضى لمنع أمراض العدوى من ترك ضرر دائم في الجهاز التنفسي، أو الرئتين، أو الأذن.

في حالات قصور المناعة الأولي الناجمة عن نقص أجسام الغلوبولين المناعي مثل نقص المناعة الانتقائي للغلوبولين المناعي A (IgA)، يمكن تطبيق علاج الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد. وإلى جانب طرق العلاج هذه، قد يلزم أيضاً إجراء زراعة الخلايا الجذعية للأشخاص الذين يعانون من قصور في الجهاز المناعي يهدد حياتهم. وقبل الزراعة، يتم اللجوء إلى طرق مثل العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي من أجل تدمير خلايا المناعة المريضة لدى الشخص. بعد ذلك، يتم إعطاء الخلايا الجذعية المأخوذة من شخص متوافق مع المريض إلى المريض. بالإضافة إلى ذلك، توجد اليوم بعض طرق العلاج الجيني القائمة على مبدأ تصحيح بعض الجينات في بيئة المختبر وإعادتها إلى المريض. ومع ذلك، يتم تطبيق هذه الطرق على عدد محدود من المرضى في الوقت الحالي.

أسئلة متكررة

متلازمات قصور المناعة الأولي هي اضطرابات جينية تتطور نتيجة الطفرات التي تحدث في الجينات التي تؤثر على بنية وعمل خلايا الجهاز المناعي. تظهر الغالبية العظمى من أمراض نقص المناعة الأولي نفسها بأعراض مختلفة حتى سن 20 عاماً. ومع ذلك، يمكن أن تظهر الاضطرابات التي تتقدم بأعراض أخف في الأعمار المتقدمة أيضاً. قصور المناعة الأولي هي أمراض جينية. لذلك، فهي لا تنتقل بالعدوى إلى شخص آخر. ومع ذلك، نظراً لأن مرضى قصور المناعة الأولي يصابون بالعدوى بشكل متكرر، فيمكنهم نقل أمراض العدوى إلى الأصحاء. يظهر المرض نفسه عادةً بعدوى متكررة وأشد خطورة وطويلة الأمد من المعتاد. خاصة أن الاستجابة المتأخرة لأمراض العدوى للعلاجات مثل العلاج بالمضادات الحيوية، وعلامات مثل تأخر النمو يمكن أن تكون أيضاً علامة على قصور المناعة الأولي. قد يختلف تشخيص قصور المناعة الأولي حسب نوع المرض. في حين أنه يمكن تشخيص اضطرابات مثل IgA الانتقائي، وهو أحد الاضطرابات الشائعة، بمساعدة تحليل دم بسيط، إلا أنه قد يلزم إجراء تقييمات أكثر تفصيلاً في اضطرابات مثل متلازمة دي جورج. الغالبية العظمى من أمراض نقص المناعة الأولي مزمنة، أي أنها تستمر مدى الحياة. ومع ذلك، يمكن أن توفر طرق العلاج مثل زراعة الخلايا الجذعية اليوم علاجاً نهائياً لأمراض قصور المناعة الأولي. يمكن اكتشاف معظم أمراض قصور المناعة الأولي من خلال اختبارات الدم التي تساعد في تقييم خلايا الجهاز المناعي والأجسام المضادة. بالإضافة إلى ذلك، قد يلجأ الاختصاصيون في بعض الحالات إلى الاختبارات الجينية أيضاً. على الرغم من أنه ليس من السهل دائماً علاج قصور المناعة الأولي تماماً، إلا أنه يمكن الوقاية من المضاعفات المرتبطة بأمراض العدوى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تكون زراعة الخلايا الجذعية حلاً نهائياً في أمراض قصور المناعة الأولي التي تهدد الحياة. عادة ما تتم إدارة تشخيص ومتابعة أمراض قصور المناعة الأولي من قبل اختصاصيي قسم المناعة والحساسية. غالباً ما يعمل اختصاصيو المناعة بفهم متعدد التخصصات مع فروع مختلفة مثل أمراض الدم وأمراض الروماتيزم في الحالات المختلفة.

تشخيص وعلاج قصور المناعة الأولي في مستشفى هيصار (Hisar Hospital Intercontinental)

يمكن السيطرة على أمراض قصور المناعة الأولي من خلال التشخيص المبكر والعلاج الصحيح. من خلال طاقمنا الطبي ذي الخبرة والبنية التحتية المختبرية المتقدمة ونهجنا متعدد التخصصات، نقوم بتخطيط تشخيص وعلاج أمراض الجهاز المناعي بطريقة شاملة.

إذا كنت تصاب بالعدوى بشكل متكرر، أو تستجيب بشكل متأخر لعلاجات المضادات الحيوية، أو لديك شكوك حول جهازك المناعي، يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين دون إهدار الوقت.

}