Angelman sendromu, nadir görülen genetik bir nörogelişimsel bozukluktur ve ilk kez 1965 yılında İngiliz çocuk nörologu Dr. Harry Angelman tarafından tanımlanmıştır. Çocukluk döneminde belirginleşen bu sendrom, özellikle konuşma geriliği, denge bozuklukları, sık gülümseme ve mutlu bir ruh hali ile karakterizedir. Genellikle yaşamın ilk birkaç yılında belirtiler fark edilse de tanı koymak zaman alabilir. Angelman sendromu yaşam boyu devam eden bir durumdur ve bireyin gelişimsel ihtiyaçlarına yönelik özel bir bakım gerektirir.
Angelman Sendromu Nedir?
Angelman sendromu (AS), 15. kromozomun maternal (anne kaynaklı) kopyasında meydana gelen bir genetik bozukluktan kaynaklanır. Bu bozukluk, özellikle angelman sendrom taşıyıcı gen olan UBE3A adlı genin işlev görmemesi ya da eksikliği ile ilişkilidir. UBE3A geni, beynin normal gelişimi ve sinir hücreleri arasındaki iletişim için hayati öneme sahiptir. Normalde her birey bir geni hem annesinden hem babasından alır. Ancak beyindeki bazı bölgelerde yalnızca anne tarafından aktarılan UBE3A geni aktif durumdadır. Eğer bu aktif gen işlevini yerine getiremiyorsa Angelman sendromu belirtileri ortaya çıkar.
Angelman sendromu, yaklaşık 12.000-20.000 doğumda bir görülen genetik bir hastalıktır. Sendrom, her iki cinsiyeti de eşit oranda etkilemekte ve tüm etnik gruplarda görülebilmektedir.
Bu sendromu, otizm, serebral palsi veya diğer gelişimsel bozukluklarla karıştırılabilir. Ancak kendine has davranışsal ve fiziksel belirtileri sayesinde ayırt edici özelliklere sahiptir. Hastalık kalıtsal değildir, yani aileden geçme olasılığı çok düşüktür ve çoğu vaka rastlantısal genetik mutasyonlarla ortaya çıkar.
Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Angelman Sendromu belirtileri, genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda fark edilmeye başlar. Belirtiler yaşla birlikte daha belirgin hale gelir ve her bireyde farklı şiddetlerde görülebilir. Angelman sendromu özellikleri şu şekilde sıralanabilir:
- Erken Dönem Belirtileri: İlk altı ay içinde, bebekler beslenme güçlükleri yaşayabilir. Emme refleksinin zayıf olması, sürekli kusma ve kilo alamama gibi sorunlar görülür. Ayrıca uyku düzeninde bozukluklar ve aşırı hareketlilik de erken belirtiler arasındadır.
- Gelişimsel Gecikmeler: Angelman sendromu olan çocuklar, motor gelişim aşamalarında gecikme yaşarlar. Oturma, emekleme ve yürüme gibi temel motor beceriler normal yaştan daha geç kazanılır. Çoğu çocuk 3-4 yaşlarında yürümeye başlar.
- Konuşma ve İletişim Problemleri: Sendromun en belirgin özelliklerinden biri, konuşma becerisinin ciddi şekilde etkilenmesidir. Çoğu birey hiç konuşamaz veya sadece birkaç kelime söyleyebilir. Ancak nonverbal iletişim becerileri genellikle daha iyidir ve birçok kişi işaret dili veya sembolik iletişim yöntemlerini öğrenebilir.
- Davranışsal Özellikler: Sürekli gülümseme, sık kahkaha atma ve genel olarak mutlu bir mizaç sergilerler. Ayrıca el çırpma, sallama hareketleri ve diğer tekrarlayıcı hareketler de görülür. Hiperaktivite ve dikkat eksikliği yaygın problemlerdir.
- Fiziksel Özellikler: Angelman sendromu olan bireyler genellikle mikrosefali (küçük kafa) sergiler. Ayrıca geniş ağız, çıkık dil, seyrek saçlar ve açık renkli gözler de görülebilir. Skolyoz (omurga eğriliği) ve kas tonusunda azalma da sık görülen fiziksel problemlerdir.
- Nörolojik Belirtiler: Epilepsi, angelman Sendromu olan bireylerin %90’ında görülür. Nöbetler genellikle 2-3 yaşlarında başlar ve yaşam boyu devam edebilir. Angelman sendromu ilerlemesi sonucunda ataksi (denge ve koordinasyon problemleri) ve tremor da görülebilir. Ayrıca Angelman sendromu delesyon kaynaklı olduğunda nörolojik bulgular genellikle daha belirgindir.
Angelman Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Angelman sendromu testi klinik gözlemlerle başlar. Uzman bir doktor, çocuğun gelişimsel geriliği, davranış özellikleri ve nörolojik durumu doğrultusunda şüphelenebilir. Ancak kesin tanı, genetik testlerle doğrulanır. Tanı için kullanılan yöntemler şunlardır:
- DNA metilasyon testi: En yaygın kullanılan testtir. Angelman sendromu vakalarının %80-85’inde tanı koydurucudur.
- FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Maternal Delesyonların (Mikrodelesyon) saptanmasında kullanılır.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Kromozom bölgesindeki kopya sayısını belirlemeye yarar.
- Gen sekanslama: UBE3A genindeki spesifik mutasyonları araştırır.
- Ayırıcı Tanı: Benzer belirtiler gösteren diğer genetik sendromlardan ayırt etmek önemlidir. Prader-Willi Angelman sendromu, Rett sendromu ve diğer otizm spektrum bozuklukları ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Angelman Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Angelman sendromu için henüz kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomatik tedavi ve destek yaklaşımları ile bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Angelman sendromu tedavisi için şu yöntemler uygulanabilir:
- Multidisipliner Yaklaşım: Tedavi planı, nöroloji, genetik, pediatri, fizik tedavi, konuşma terapisi, meslek terapisi ve eğitim uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından hazırlanır.
- Epilepsi Tedavisi: Nöbetler için antiepileptik ilaçlar kullanılır. Valproik asit ve topiramat sık tercih edilen ilaçlardır. Bazı hastalarda ketojenik diyet de etkili olabilir.
- Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon: Motor becerileri geliştirmek ve kas tonusunu artırmak için düzenli fizik tedavi önemlidir. Yürüme, denge ve koordinasyon becerilerini geliştirmeye yönelik egzersizler yapılır.
- Konuşma ve İletişim Terapisi: Konuşma terapisti ile çalışarak alternatif iletişim yöntemleri öğretilir. İşaret dili, resimli iletişim kartları ve teknolojik cihazlar kullanılabilir.
- Davranışsal Müdahaleler: Uyku problemleri, hiperaktivite ve dikkat eksikliği için davranışsal yaklaşımlar uygulanır. Düzenli uyku rutini ve yapılandırılmış aktiviteler faydalıdır.
- Eğitim Desteği: Özel eğitim programları ile akademik ve sosyal becerilerin geliştirilmesi hedeflenir. Bireysel eğitim planları hazırlanır.
- Beslenme Desteği: Beslenme problemleri olan hastalarda, beslenme terapisti ile çalışılır. Gerektiğinde takviye besinler veya özel beslenme yöntemleri kullanılır.
- Aile Desteği: Aileler için danışmanlık ve destek grupları önemlidir. Hastalık hakkında bilgilendirme ve baş etme stratejileri öğretilir.
Angelman sendromu yaşam süresi genel olarak normale yakındır. Ancak yaşam kalitesi uygulanan tedavi ve destek hizmetlerine bağlı olarak değişir. Erken tanı ve uygun müdahaleler, daha kaliteli bir yaşam için kritik öneme sahiptir.
Sık Sorulan Sorular
Angelman Sendromu Genetik midir?
Angelman sendromu genetik bir hastalıktır. Genellikle 15. kromozomun anne kaynaklı kısmında meydana gelen UBE3A genindeki bozulmalarla ortaya çıkar. Bu genetik değişiklikler çoğunlukla rastlantısal oluşur ve kalıtsal değildir. Ancak bazı durumlarda ailevi geçiş riski bulunabileceğinden genetik danışmanlık önerilir.
Angelman Sendromu Otizmle Aynı Şey mi?
Angelman sendromu ile otizm birbirine benzese de farklı bozukluklardır. Her iki durumda da sosyal iletişimde zorluklar ve gelişimsel gecikmeler olabilir. Ancak Angelman sendromu neşeli mizacı, sık gülümseme, epilepsi nöbetleri ve genetik nedenleriyle otizmden ayrılır. Otizm spektrum bozukluğu çok daha geniş bir tanı kategorisidir.
Angelman Sendromu Hangi Yaşta Fark edilir?
Angelman sendromu belirtileri genellikle yaşamın ilk yılı içinde başlar. Ancak tanı çoğu zaman 1-4 yaş arasında konur. Bebeklikte oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerdeki gecikmeler; sık gülümseme, denge sorunları ve nöbetler dikkat çeken işaretlerdir. Kesin tanı genetik testlerle konulur.
Angelman Sendromu Yürümeyi Etkiler mi?
Evet, Angelman sendromu yürüme becerisini etkileyebilir. Çocuklar genellikle geç yürür ve yürürken dengesiz, geniş tabanlı bir yürüyüş sergileyebilirler. Kas tonusu düşüklüğü ve denge sorunları bu durumun temel nedenidir. Ancak düzenli fizyoterapi ile hareket kabiliyeti geliştirilebilir.
Angelman Sendromu Konuşma Geriliği Yapar mı?
Angelman sendromunun en belirgin özelliklerinden biri ciddi konuşma geriliğidir. Çocukların çoğu ya hiç konuşamaz ya da sadece birkaç kelimeyle iletişim kurabilir. Bununla birlikte, anlama becerileri daha iyidir. Alternatif iletişim yöntemleri (işaret dili, resim kartları) iletişim kurmalarına yardımcı olabilir.
Angelman Sendromu Zekâ Geriliği İle Aynı mı?
Angelman sendromu gelişimsel gecikmelere ve öğrenme güçlüklerine yol açar ancak klasik anlamda “zekâ geriliği” tanımı tam olarak karşılamaz. Zihinsel yetersizlik bulunsa da, duygusal tepkileri, sosyal bağları ve öğrenme potansiyelleri bireyseldir. Destekleyici eğitim ve terapiyle ilerleme mümkündür.
Angelman Sendromu Hangi Testlerle Anlaşılır?
Angelman sendromunun tanısı genetik testlerle konur. DNA metilasyon testi en yaygın kullanılan yöntemdir. Ayrıca mikrodelesyonu saptamak için FISH ve MLPA gibi testler, gen mutasyonunu belirlemek için ise gen sekanslama yapılabilir. Klinik belirtiler tanıya yön verir, ancak genetik testler kesinleştirir.
Angelman Sendromu Ömür Boyu Sürer mi?
Angelman sendromu yaşam boyu devam eden bir durumdur. Ancak yaşam süresi genellikle normaldir. Erken tanı, uygun tedavi ve rehabilitasyon ile bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir. Yaşam boyunca destekleyici yaklaşımlar, bakım ve özel eğitim gereklidir.
Angelman Sendromu Tedavi Edilebilir mi?
Angelman sendromunun şu anda kesin bir tedavisi yoktur. Ancak belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Fizyoterapi, konuşma terapisi, özel eğitim ve nöbetler için ilaç tedavisi sık kullanılan yaklaşımlardır. Genetik tedaviye yönelik araştırmalar devam etmektedir.
Angelman Sendromlu Çocuklar Nelere Dikkat Etmeli?
Angelman sendromlu çocuklar için güvenli bir çevre, düzenli terapi desteği ve özel eğitim oldukça önemlidir. Denge sorunları nedeniyle düşme riski taşırlar. Nöbet geçirme olasılıklarına karşı dikkatli olunmalı, beslenme düzenleri sağlıklı tutulmalı ve iletişim becerileri alternatif yollarla desteklenmelidir.
Angelman sendromu ile ilgili tanı ve tedavi süreci, uzmanlık gerektiren bir yaklaşımdır. Siz ya da yakınınızda bu belirtiler varsa, alanında deneyimli Nöroloji doktorlarımızdan randevu alarak kişiye özel değerlendirme ve tedavi desteği alabilirsiniz. Randevu Alın
