Рак ауруларында генетикалық тексеру

Рак ауруларында генетикалық тексеру

Рак негізінен генетикалық ауру болып табылады және дененің белгілі бір жасушаларының бақылаусыз көбейуі нәтижесінде пайда болады. Рактың пайда болуына әсер ететін экологиялық және генетикалық себептер болғандықтан, бұл көпфакторлы ауру болып табылады және әсіресе кейбір органдарда рактың дамуына адамның генетикалық құрылымы маңызды рөл атқарады. Адамның генетикалық құрылымында протонкоген деп аталатын жасуша көбейтуін қоздыратын, сондай-ақ бұл көбейтуді, әсіресе ДНҚ тізбегіндегі ықтимал қателерді бақылап, жөндейтін ісік басатын және генетикалық бұзылған жасушаларды бағдарламаланған өлімге итермелейтін гендер бар. Рак отбасылық мутациялар (гемлайн) немесе кейіннен алынған (соматикалық) мутациялар арқылы протонкогендердің онкогендік қасиетке ие болуымен немесе ісік басатын функцияларын орындай алмауымен, тепе-теңдіктің бақылаусыз жасуша көбейтуі пайдасына бұрылуымен дамиды.

Емдеуді анықтауда генетикалық құрылымның маңызды рөл атқаратын органдарды емшек, аналық без, простата, колоректальді, эндометриалды және тұқым қуалайтын папиллярлы қалқанша без ретінде атап өтуге болады. Осы тұрғыдан алғанда, қауіп-қатерге ұшыраған адамдарда генетикалық скрининг клиникалық белгілер пайда болмай тұрып алдын алу шараларын қабылдауға мүмкіндік береді. Отбасында бірнеше жағдайы бар адамдар мен бір типті ракты бірнеше ұрпақ бойы әртүрлі отбасы мүшелерінде көретін адамдар қауіп-қатерге ұшырайды. Линч және Ли-Фраумени синдромы сияқты генетикалық аурулар бұған мысал бола алады. Сондықтан отбасылық тарихы бар адамдарға ерте диагноз қою және емдеу үшін генетикалық тексеру ұсынылады. Емшек және аналық без рагының қауіпінде ұсынылатын BRCA1 және BRCA2 мутация тесті, колон және ректум рагының қауіпінде ұсынылатын APC тесті сияқты ауру түріне арнайы тесттер осы тексеруде қаралатын тесттер болып табылады. Бұл ген талдауы адамның ересек болғаннан кейін өз келісімімен жүргізілуі мүмкін. Рак ауруларында генетикалық тексеру алдын алу емдеуді және ерте диагноз қоюды қамтамасыз етіп, ракты болдырмауда және емдеуде маңызды артықшылықтар береді.

Қандай рактар генетикалық тексеру арқылы анықталады?

Рак көпфакторлы ауру болып табылады. Оның экологиялық және генетикалық себептері бар. Алайда генетикада пайда болатын өзгерістердің әсерінен пайда болады және осы тұрғыдан алғанда, негізінен генетикалық ауру болып табылады. Бірақ әрбір пайда болған өзгеріс келесі ұрпақтарға мұра болмайды. Генетикалық берілу (тұқым қуалаушылық) көрсететін рактар отбасылық рак аурулары деп аталады және не онкогендерде, не ісік басатын гендерде болатын мутациялар жыныс жасушаларында да пайда болса, мұраланады. Генетикалық берілуі бар рак синдромдары әсіресе белгілі органдарда көрінуі мүмкін. Бұларға

• Емшек және аналық без
• Простата
• Колоректальді
• Өкпе
• Папиллярлы қалқанша без
• Меланома
• Эндометриалды

Рактарды мысал ретінде келтіруге болады.

Тұқым қуалайтын кейбір синдромдарды, әсіресе ДНҚ жөндеу механизмінде рөл атқаратын гендердегі генетикалық ақаулармен байланысты Линч синдромын мысал ретінде келтіруге болады. Ол әсіресе колоректальді рак тудыруымен типтік болып табылады және басқа атауы Отбасылық полипозсыз колоректальді рак. Бағдарламаланған жасуша өлімі гені TP53 генінің мутациясы нәтижесінде пайда болатын Ли-Фраумени синдромында отбасындағы адамдарда әртүрлі рак түрлерінің пайда болуы да сипатталады. Жұмсақ тін саркомасы, остеосаркома (сүйек рагы), емшек рагы, глиобластома (ми рагы түрі) сияқты аурулар осы синдроммен көрінеді және генетикалық тексеру арқылы анықталуы мүмкін.

Ересек және отбасында бірнеше ұрпақ рак тарихы бар, генетикалық мутацияға ұшырағаны күдіктенілетін, өзінде бар ракының (тұқым қуалаушылық) тұқым қуалайтынын білгісі келетін адамдар генетикалық тексеру тестін жасата алады. Адамның генетикалық тексеру нәтижесінде тиісті белгі табылған жағдайда онкология маманымен кеңесу керек. Hisar Hospital Intercontinental-да онкологиядан бастап барлық медициналық қызметтер көрсетіледі.

Генетикалық тексеру қандай тесттер мен скринингтерді қамтиды?

Бұл тесттер қан және сілекей сияқты дене сұйықтығы немесе тін үлгісі алынып жүргізіледі. Қан алуға сұйық биопсия да деп аталады. Бұл әдісте қанда айналатын ісік гендері зерттеледі. Бұл тексеруде көптеген гендер зерттеледі.

• BRCA1 және BRCA2 тесті: BRCA1 және BRCA2 гендері ісік басатын гендер ретінде қызмет атқарады. Бұл гендердің мутациясы белгілі органдардың жасушаларының бақылаусыз көбейуіне себеп болады. Аналық без, емшек және простата рагында жиі қолданылатын тест. Тесттің оң шығуы адамда қауіптің жоғары екенін, бұл мутацияның қазірде бар адамда отбасынан берілуі мүмкін екенін білдіреді. Тесттің теріс шығуы адамда ісік болмайтынын көрсетпейді, бірақ тұқым қуалайтын жағдайдың жоқ екенін білдіреді. Тест оң шыққан адамдар тұрақты бақылауларын жүргізуі керек. BRCA ген мутациясы анықталған науқастарда тін алу сияқты профилактикалық хирургиялық шаралар қабылдануы мүмкін.
• APC тесті: APC гені колоректальді тіннің ракқа айналуын басатын ген. Колоректальді рак генетикалық әртүрліліктен жоғары дәрежеде әсерленеді. Отбасылық аденоматозды полипоз ауруына ие адамдарда осы тестке қаралады. Бұл ауру колон мен ректумда полиптермен сипатталады және көрінетін генетикалық аномалия APC генінің мутациясы.
• BRAF тесті: BRAF гені жасушаның бақылаулы бөлінуі мен өсуінде рөл атқаратын ген. Зиянды тері рагы дегенді білдіретін меланома аурулары бар адамдарда BRAF гені әдетте мутацияға ұшыраған. Тіннен үлгі алынып жүргізілетін бұл тестте BRAF мутациясы зерттеледі. Позитивті жағдайларда ұзақ мерзімді емнің оң нәтижеге жетуі үшін дәрі-дәрмек емдеу жүргізіледі.
• KRAS тесті; KRAS гені KRAS ақуызын өндіретін ген. KRAS ақуызының мутациясында жасушаның агрессивті өсуі пайда болады. Өкпе және ұйқы безі жасушаларының осылайша көбейуі мен ісікке айналуы әдетте осы ген зақымдалған.
• Панель тесттері: Панель тесттерінде бір ғана нақты генге емес, бірнеше геннің мутациясына қаралады. Колоректальді рак және отбасылық емшек немесе аналық без рагы үшін жүргізілуі мүмкін.
• Ген экспрессия тесттері: Бұл тесттер, әсіресе емшек рагы үшін ісіктің барысы, биологиясы және диагноз факторлары үшін қосымша ақпарат бере алады.

Кейбір жағдайларда бұл генетикалық тесттер диагноз қоюға мүмкіндік береді. Симптомдары бар, бірақ әлі анықталмаған синдром мен ауру ген тесті арқылы пайда болуы мүмкін. Тесттің теріс шығуы адамда рак болмайтынын білдірмейді. Бұл аурумен байланысты мутацияның жоқтығын, адамның оны отбасынан тасымайтынын білдіруі мүмкін. Тесттер әрдайым толық жауап бермеуі мүмкін. Теріс немесе оңнан басқа түсініксіз нәтиже де шығуы мүмкін. Бұл жағдайда генетикалық маман бұл адамның үшін не білдіретінін түсіндіре алады.

Тұқым қуалайтын рак қауіпі бар адамдарда генетикалық тесттер арқылы аурудың ерте кезеңінде анықталуы және тиісті алдын алу шараларының қабылдануы мүмкін.

Генетикалық тексеруді қаншалықты жиі жасау керек?

Генетикалық тексеру тесттері адамның ересек болғаннан кейін жүргізіле алады. Отбасында бала қалаған жағдайда жүргізілген генетикалық тесттер арасында рак тудыруы мүмкін синдромдар анықталуы мүмкін. Тұрақты тексеру жүргізу және генетикалық маманға кеңес беріп, тексеру жүргізуді елемеу ерте диагноз қоюға мүмкіндік береді. Генетикалық тексеруде белгілі бір геннің оң шыққан адамдар өздеріне тән рак түріне байланысты тұрақты бақылауларын жүргізуі керек. Теріс шыққан адамдар тұрақты денсаулық тексерулерін елемеуі керек. Бұл тексерулер үшін Hisar Hospital Intercontinental-дан толық ақпарат ала аласыз және кездесу ұйымдастыра аласыз.

Рак ауруларын генетикалық тексеру бағдарламасымен болдырмау мүмкін бе?

Рак скринингіне бағытталған генетикалық тесттерді қауіп пен ықтималдық теңгерімінде бағалау қажет. Белгілі бір тип ракқа айналудың ықтималдығы жоғары адамдар осыған байланысты тұрақты бақылауларын елемеуі керек. Тұрақты бақылаулардан басқа, күнделікті өмірде жасалатын өзгерістер де бар. Рак, өмір салты мен экологиялық факторларға пайда болу процесінің әсер ететін ауру. Тұрақты жаттығу және сау тамақтану жоспары, зиянды әдеттерден аулақ болу, стресс басқаруды қамтамасыз ету сияқты әдеттер дененің барлық салада сау болуына көмектеседі. Иммун жүйесін күшейтетін тағамдардың тұтынылуы денені нығайтуы мүмкін. Қызыл еттің көп тұтынылуы колоректальді рак қауіпін арттыруы мүмкін, ал кальций, талшық, толық дәнді дақылдар сияқты тағамдардың тұтынылуы бұл қауіпті азайтуы мүмкін. Әсіресе темекі қолданудың көптеген ауруларға теріс әсері бар. Ауызша контрацептивтерді қолдану, семіздік немесе шамадан тыс алкогольді тұтыну, әсіресе BRCA ген тесті оң болған адамдарда емшек және аналық без рагы қауіпін одан әрі арттыра алады.

Өмір салты өзгерістерінен басқа, профилактикалық хирургиялық әдістер де қолданылуы мүмкін. Ісікке бейім тіннің алынуы немесе BRCA1 және BRCA2 тесті оң шыққан адамдарда аналық бездер немесе емшек тінінің алынуы сияқты операциялар осы әдістердің қатарында. Дәрі-дәрмек емдеуге басталуы мүмкін. 40 жастан асқан әйелдерде урогенитальді ауруларға арналған тесттердің тұрақты түрде жүргізілуі ген мутациясы бар-жоғына қарамастан маңызды. Маммография, магнитті резонанстық бейнелеу (MRI) сияқты радиологиялық әдістер ген мутациясына ие адамдардың тұрақты түрде жүргізуі қажет бақылаулар болып табылады.

Ген терапиясы соңғы жылдары көптеген салаларда қолданылып, әлі де зерттеліп жатқан кең сала. Рак жасушалары үшін де қолданылуы мүмкін. Иммунотерапия, генетикалық түрде модификацияланған жасушаларды және вирус бөлшектерін пайдаланып, рак клеткасын өлтіру үшін иммун жүйесін ынталандырады. Онколитикалық виротерапия – үміт беретін және дамып жатқан тағы бір әдіс. Жасуша өліміне себеп болу үшін рак жасушасының ішінде көбейуге негізделеді. Зақымдалған жасушаға немесе айналасындағы тінге генді беру де әлі зерттеліп жатқан емдеу әдісі.

Рак ауруларында генетикалық тексеру туралы жиі қойылатын сұрақтар

Генетика әлі зерттеліп жатқан кең ғылым саласы. Қандай рак түрлерінің тұқым қуалайтыны және анықтау үшін жүргізілетін тесттер туралы зерттеулермен жаңа деректер алынып жатыр.

Рак ауруларында генетикалық тексеру жүргізу және ақпарат алу үшін Hisar Hospital Intercontinental генетикалық бөлімінен немесе жоғары қауіп-қатерге ие рак түрі үшін онкология бөлімінен кездесу алуға болады.