Akromegali
Akromegali büyüme hormonu (GH) salınımının yetişkinlik döneminde aşırı artmasıyla gelişen bir hastalıktır. Akromegali hormon dengesizliklerine yol açarak birçok sistemi etkileyebilir. Uzun süre tedavi edilmediğinde yalnızca görünümü değil kalpten şeker metabolizmasına, eklem sağlığından uyku düzenine kadar çok sayıda sistemi ciddi şekilde etkileyebilir. Ancak doğru tanı ve tedavi ile yaşam beklenenin ötesine taşınabilir.
Akromegali Nedir?
Akromegali hipofiz bezinde (beyinde, burun köprüsü hizasında, ceviz kadar bir organ) oluşan iyi huylu bir adenoma (tümör) sonucu aşırı büyüme hormonu salınımıyla ortaya çıkar. Büyüme hormonu karaciğerde IGF‑1 (insülin‑benzeri büyüme faktörü 1) üretimini tetikler. IGF‑1 kemik ve yumuşak dokuların büyümesini sağlar. GH/IGF‑1 fazlalığı uzun süre devam ederse başta el‑ayak ve yüzde kalıcı değişiklikler, organ büyümeleri, metabolik bozukluklar gelişir .
Bu hastalık epifiz havalanmaları kapandıktan yani boy uzamasının durmasından sonra başladığında akromegali adını alır.
Akromegali Belirtileri Nelerdir?
Akromegali belirtileri ilk başlarda günlük hayatı fazla etkilemeyecek kadar hafif olabilir. Fakat zamanla giderek belirginleşir. Bu yavaş değişim nedeniyle kişiler bazen hastalığın farkına varamayabilir veya belirtileri başka nedenlere bağlayabilir. Akromegali belirtileri özellikle görünümde yarattığı değişikliklerle ön plana çıkar ve hastanın çevresi tarafından fark edilmesiyle tanıya götürebilir. Akromegali belirtileri şunlardır:
- El ve ayaklarda büyüme: Parmaklarda kalınlaşma olur, yüzükler dar gelebilir ya da ayakkabı numarası zamanla artar. Hastalar genellikle bunu kilo alımıyla ilişkilendirebilir.
- Yüz hatlarında belirgin değişimler: Akromegali yüz görünümünde zamanla değişikliklere yol açarak tanınmayı zorlaştırabilir. Çene kemiği öne doğru çıkar (prognatizm), alın kemikleri belirginleşir, burun genişler ve dudaklar kalınlaşabilir.
- Diş aralıklarında genişleme: Alt ve üst çenenin büyümesi dişler arasında boşluklara neden olur. Bu durum genellikle diş tedavisi gerektirecek kadar belirgindir.
- Ciltte kalınlaşma ve yağlanma artışı: Deri yapısında değişimler olur, kalın ve kaba bir hale gelir.
- Dil büyümesi (makroglossi): Dilin normalden büyük hale gelmesi konuşma zorlukları yaratabilir, nefes almayı zorlaştırabilir ve horlamaya neden olabilir.
- Ses kalınlaşması: Ses tellerindeki değişiklikler nedeniyle ses tonu kalınlaşır ve derinleşir. Telefon görüşmelerinde dahi tanıdıklar tarafından kolayca fark edilebilir.
- Eklem ağrıları ve hareket zorlukları: Eklemlerde büyüme ve eklem çevresindeki yumuşak dokunun kalınlaşması nedeniyle artrit gelişebilir, hareket ederken zorlanma yaşanabilir.
- Karpal tünel sendromu: Eller ve bileklerde sinir sıkışmasına bağlı uyuşukluk, karıncalanma veya güç kaybı görülebilir.
- Baş ağrısı: Hipofiz bezindeki tümörün basısına bağlı sürekli ya da aralıklı baş ağrıları görülebilir. Genelde baş ağrısı başka nedenlere bağlanarak geçiştirilebilir.
- Görme sorunları: Hipofiz tümörünün optik sinirlere baskı yapması nedeniyle görme alanında daralma, bulanık görme veya çift görme gibi sorunlar yaşanabilir.
- Yorgunluk ve enerji düşüklüğü: Gün içerisinde halsizlik, bitkinlik hissi ve sürekli uyku hali sıkça karşılaşılan belirtiler arasındadır.
- Uyku apnesi ve horlama: Dil ve boğazdaki dokuların büyümesi solunum yollarını daraltarak uyku sırasında solunum durmalarına (apne) neden olabilir.
- Metabolik ve hormonal bozukluklar: Tip 2 diyabet, hipertansiyon ve kalp hastalıkları riski artar. Hastalar genellikle kan şekeri veya tansiyon problemleri için doktora gittiklerinde akromegaliden şüphelenilir.
Akromegali Neden Olur?
Hipofiz bezinden salgılanan hormonlardan biri büyüme hormonudur (GH). Hipofiz bezindeki iyi huylu tümör (adenom) kontrolsüz şekilde büyüme hormonu üretimine neden olur. Fazla salgılanan bu hormon karaciğerde insülin benzeri büyüme faktörü-1 (IGF-1) üretimini tetikler ve dokuların büyümesine yol açar. Çok nadir durumlarda hipofiz dışı nedenlerle de akromegali gelişebilir; örneğin pankreas, akciğer ya da hipotalamus tümörleri, büyüme hormonunun aşırı üretimine yol açan hormonlar salgılayabilir. Akromegalide genetik faktörler de nadiren rol oynar. Genel olarak akromegali yaşamın ileri dönemlerinde ortaya çıkan, sonradan gelişen bir hastalıktır.
Akromegali Tanısı Nasıl Konur?
Akromegali tanısı koymak için öncelikle hastanın yaşadığı belirtiler değerlendirilir ve doktor tarafından fizik muayene yapılır. Genellikle el, ayak, yüz ve dil gibi dokulardaki büyümeler ile eklem ağrıları gibi şikayetler doktorda akromegali şüphesi oluşturur. Ancak bu belirtiler kesin tanı için yeterli değildir ve ek tetkikler yapılır. Kan testleri tanıda kritik öneme sahiptir. Özellikle büyüme hormonu (GH) seviyelerinin ölçümü dalgalı olduğu için daha güvenilir bir yöntem olan IGF-1 (İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü-1) seviyesi kontrol edilir. IGF-1 seviyesinin yükselmesi, akromegali için önemli bir ipucudur. Ardından yapılan Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT) sırasında alınan glukozdan sonra GH seviyesi düşmezse akromegali tanısı doğrulanır.
Kesin tanı için görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılır. Hipofiz bezindeki tümör varlığını belirlemek ve boyutunu ölçmek amacıyla manyetik rezonans görüntüleme (MR) tercih edilir. MR, tümörün büyüklüğünü ve çevre dokulara olan etkisini net bir şekilde ortaya koyar.
Akromegali Tedavisi Nasıl Yapılır?
Akromegali hastalığı tedavisi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Amaç, büyüme hormonu seviyelerini kontrol altına almak ve oluşan komplikasyonları önlemektir. Günümüzde en sık kullanılan cerrahi yöntem endoskopik transnazal ameliyattır. Bu yöntemde burun içinden girilerek hipofiz tümörü çıkarılır. Cerrahi başarılı olursa büyüme hormonu ve IGF-1 seviyeleri normale döner ve hastalık kontrol altına alınmış olur.
Akromegali ameliyatı ile tam başarı sağlamazsa veya ameliyat yapılamayan hastalarda ilaç tedavisi tercih edilir. İlaç tedavisinde kullanılan ilaçlar büyüme hormonu salgısını azaltarak semptomları ve komplikasyonları kontrol altında tutar. Bir diğer ilaç grubu olan GH reseptör antagonisti GH’nin vücut üzerindeki etkilerini engeller. Bazı hastalarda dopamin agonistleri gibi ilaçlar da ek olarak kullanılabilir. Akromegali iğnesi büyüme hormonu salgısını baskılamak için düzenli aralıklarla uygulanır.
Cerrahi ve ilaç tedavisine yanıt alınamadığında radyoterapi seçeneği değerlendirilir. Radyoterapi hipofiz tümörünün boyutunu küçültür ve hormon üretimini baskılar. Fakat etkileri birkaç yıl içinde ortaya çıkar. Tüm bu tedavilerin ardından düzenli takipler yapılmalı hormon seviyeleri izlenmeli ve hastalığın tekrarlama riski göz önünde bulundurulmalıdır. Bazı durumlarda tedavi ömür boyu sürebilir. Fakat erken tanı ve doğru yaklaşımla hastaların çoğu normal bir yaşam sürdürebilir.
Sık Sorulan Sorular
Akromegali Hangi Hormon Fazlalığında Olur?
“Akromegali hangi hormon ile ilişkilidir?” sorusunun yanıtı büyüme hormonudur. Hipofiz bezinden salgılanan IGF-1 kemik, kas ve diğer dokularda kontrolsüz büyümeyi tetikler ve hastalığın belirtilerine neden olur. Tanı sırasında genellikle hem GH hem de IGF-1 seviyeleri yüksek bulunur.
Akromegali Genetik Midir?
Akromegali genellikle genetik değildir çoğunlukla sonradan ortaya çıkar. Ancak nadir durumlarda MEN-1 (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1) sendromu gibi kalıtsal genetik hastalıklarda görülebilir. Bu durumda hastanın ailesinde de hipofiz ya da başka endokrin tümörlerin varlığı söz konusu olabilir. Fakat genel olarak akromegali vakalarının büyük çoğunluğu, hayatın ileri dönemlerinde ortaya çıkan genetik olmayan, spontan gelişen durumlardır.
Akromegali Çocuklarda Görülür Mü?
Çocukluk çağında da akromegali benzeri durumlar görülebilir. Fakat bu durumda hastalık gigantizm (devlik) olarak tanımlanır. Gigantizm ve akromegali, benzer hormonal bozukluklardan kaynaklansa da gigantizm çocukluk çağında görülür. Gigantizm büyüme plakları henüz kapanmamış çocuklarda ortaya çıkan büyüme hormonu fazlalığıdır. Gigantizmde boy uzaması aşırı belirgindir ve çocukların boyları akranlarına göre çok hızlı bir şekilde uzar. Epifiz plakları kapandıktan sonra GH fazlalığı gelişirse, bu durum klasik akromegali olarak adlandırılır.
Akromegali Kansere Dönüşür Mü?
Akromegaliye neden olan hipofiz tümörleri genellikle iyi huyludur (adenom). Ancak akromegalide yükselen IGF-1 düzeyi kolon polipleri gibi bazı hastalıklara ve dolaylı olarak kolon kanseri riskinde artışa neden olabilir. Bu nedenle akromegali tanısı alan kişilerde kolon kanseri açısından düzenli takip ve taramalar önerilir.
Akromegali Ameliyatla Düzelir Mi?
Akromegali hastaları genellikle cerrahi yöntemlerle başarılı bir şekilde tedavi edilir. Endoskopik transnazal cerrahi ile hipofiz tümörünün çıkarılması sonrası büyüme hormonu ve IGF-1 seviyeleri normal değerlere dönerse hastalık kontrol altına alınmış olur. Ancak bazen tümörün tamamı çıkarılamayabilir veya hormon üretimi devam edebilir. Bu durumda cerrahi sonrası ilaçla akromegali tedavisi veya radyoterapi gibi ek yöntemler uygulanabilir. Akromegali ameliyatı riskleri arasında enfeksiyon, hipofiz yetmezliği ve görme bozuklukları yer alabilir.
Akromegali Yüz Şeklini Nasıl Değiştirir?
Akromegalide yüz şeklinde tipik bazı değişimler görülür. Büyüme hormonunun etkisiyle çene kemiği büyür ve ileri doğru çıkar (prognatizm), alın kemiği kabalaşır, burun genişleyerek büyür ve dudaklar kalınlaşır. Dişlerin arasında genişlemeler oluşur ve dil büyümesi nedeniyle konuşma ve solunum zorlukları da görülebilir. Bu değişimler zaman içinde geliştiği için bazen fark edilmesi zor olabilir ancak eski fotoğraflarla karşılaştırıldığında belirgin bir farklılık dikkat çeker.
Akromegali Yaşam Süresini Etkiler Mi?
Akromegali tedavi edilmezse yaşam süresini kısaltabilir. Çünkü kontrolsüz büyüme hormonu artışı, kalp-damar hastalıkları, hipertansiyon, diyabet ve solunum problemleri gibi riskleri artırır. Bu durumlar tedavi edilmediğinde hastaların yaşam kalitesi düşer ve yaşam süresi kısalabilir. Ancak erken tanı ve doğru tedavi ile hastaların çoğu normal yaşam beklentisine kavuşabilir ve riskler kontrol altına alınabilir.
Akromegali Hastası Neye Dikkat Etmeli?
Akromegali hastalarının dikkat etmesi gereken en önemli nokta düzenli doktor takibidir. Büyüme hormonu seviyeleri ve diğer hormonların düzenli kontrolü büyük önem taşır. Ayrıca kalp sağlığı, kan şekeri düzeyleri, kolon sağlığı ve görme sorunları gibi akromegalinin oluşturabileceği komplikasyonlar açısından da düzenli taramalar yaptırmak gereklidir. Sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek, düzenli egzersiz yapmak, dengeli beslenmek ve gerekirse psikolojik destek almak yaşam kalitesini olumlu yönde etkileyebilir.
Akromegali Tanısı İçin Hangi Testler Yapılır?
Akromegali tanısı için ilk basamak kan testleridir. Özellikle IGF-1 seviyesinin yüksek olması hastalığın en önemli göstergesidir. Ayrıca büyüme hormonu seviyesinin baskılanmadığını görmek için Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT) yapılır. Tanıyı doğrulamak ve hipofiz tümörünü görmek için manyetik rezonans görüntüleme (MR) gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanılır. Ayrıca hormon dengesini değerlendirmek amacıyla ACTH, TSH, prolaktin, LH ve FSH gibi hormonların düzeyi ölçülür ve ek komplikasyonları belirlemek için kalp değerlendirmeleri, kolonoskopi, göz taramaları gibi ek testler uygulanır.
Akromegali Tedavisi Ömür Boyu Mu Sürer?
Akromegali tedavisi her hastada farklılık gösterebilir. Bazı hastalarda cerrahi tedavi tamamen iyileşme sağlayabilir. Fakat tümör tam çıkarılamadıysa veya hormon üretimi devam ediyorsa ilaç ya da radyoterapi gibi ek yöntemler gerekir. Bazı durumlarda ise hormon düzeylerinin kontrol altına alınması için ömür boyu ilaç kullanımı gerekebilir. Bu nedenle tedavi süresi tümörün durumuna, tedavi yöntemlerinin başarısına ve hormon seviyelerinin kontrol edilip edilmediğine göre kişiye özel olarak belirlenir. Tedavi planı mutlaka doktor kontrolünde ve düzenli takiplerle sürdürülmelidir.
Akromegali erken tanı ve doğru tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır.
Hisar Hospital’da Endokrinoloji, Beyin ve Sinir Cerrahisi, Radyoloji ve ilgili tüm branşların birlikte çalıştığı multidisipliner yaklaşım ile akromegali tanı ve tedavisi kişiye özel olarak planlanmaktadır.
Büyüme hormonu fazlalığına bağlı belirtiler yaşıyorsanız veya akromegali şüpheniz varsa, uzman Endokrinoloji hekimlerimizden randevu alarak detaylı değerlendirme ve modern tedavi seçeneklerimiz hakkında bilgi alabilirsiniz.
