Primer İmmün Yetmezlik
Primer immün yetmezlik (PİY) doğumdan itibaren bağışıklık sisteminin işlevini olması gerektiği gibi yerine getiremediği 250’den fazla kronik rahatsızlığı tanımlamak için kullanılır. Primer immün yetmezlik hastalıklarında bazı bağışıklık sistemi hücreleri ya yoktur ya da hücrelerde işlev bozukluğu vardır. Bağışıklık sisteminin başlıca görevinin vücudu iç ve dış tehlikeler karşısında korumak olduğu düşünüldüğünde primer immün yetmezlik hastalarında sık tekrarlayan, uzun süren veya normalden daha ağır enfeksiyon hastalıkları görülebilir.
Ayrıca bazı durumlarda bağışıklık sistemi anormal yanıt geliştirerek kendi doku ve organlarına saldırabilir. Bağışıklık sistemi yetmezliği hastalıklarından bazıları yetişkinliğe kadar herhangi bir belirti göstermezken bazı hastalıklar doğuştan itibaren ciddi semptomlara neden olabilir. Erken dönemde tanı konulması ve tedaviye başlanması hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Nedir?
Primer immün yetmezlik bağışıklık sisteminin bir veya daha fazla parçasının yetersiz çalışması veya hiç çalışmaması ile karakterize 100’lerce hastalığı kapsayan bozukluklardır. İmmün sistem bozuklukları insanları sık tekrarlayan ve şiddetli enfeksiyonlara, otoimmün hastalıklara, anormal iltihaplanmalara ve bazı kanser türlerine karşı daha savunmasız hale getirebilir. Araştırmalara göre günümüzde primer immün yetmezlik şemsiyesi altında değerlendirilen 250’den fazla genetik bozukluk vardır ve her gün bu bozuklukların sayısı giderek artmaktadır.
Primer immün yetmezlik hastalıkları bağışıklık sisteminin antikor üreten B hücreleri, enfeksiyonları tanıyan ve yöneten T hücreleri, fagositler gibi bağışıklık sisteminin farklı yapılarındaki bozukluklardan kaynaklanabilir. Bazı PİY türleri herhangi bir şikâyete neden olmazken veya çok hafif belirtilerle seyrederken bazıları hayatı tehdit edici düzeyde ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Primer immün yetmezliğin pek çok türü vardır. Uluslararası uzmanlar tarafından her iki yılda bir yapılan değerlendirmeler neticesinde sürekli yeni bozukluklar listeye dahil edilmektedir. Günümüzde en sık karşılaşılan başlıca primer immün yetmezlik çeşitleri şu şekilde sıralanabilir:
- Yaygın değişken immün yetmezlik: Yetişkinlerde en sık görülen primer immün yetmezlik türü kanda, başlıca görevi enfeksiyona karşı efor sergilemek olan antikor düşüklüğü ile karakterize yaygın değişken immün yetmezliktir. Çalışmalar yaygın değişken immün yetmezliğin 25.000 kişinin 1’inde görüldüğünü göstermektedir. Yaygın değişken immün yetmezlik hastalarında antikor eksikliğine bağlı sinüzit, kulak enfeksiyonu gibi enfeksiyonlara sık rastlanır. Ek olarak vücutta yeteri kadar antikor üretilemediğinden aşılar da hastalıklardan koruma noktasında etkisiz kalabilir.
- Selektif IgA eksikliği: Vücudun, başlıca görevi solunum sistemi, sindirim sistemi gibi sistemlerdeki mukoza tabakasını korumak olan immünoglobulin A (IgA) antikorunu yeteri kadar üretememesi ile karakterize genetik bir bozukluktur. Primer immün yetmezlik sendromları arasında en sık karşılaşılan bozukluk olan lgA eksikliğine sahip kişiler enfeksiyonlara daha yatkın olabilir. Bununla birlikte bu insanların vücudunda lgA antikoru yeteri kadar olmasa da diğer antikorların üretiminde sorun yoktur. Bu nedenle selektif lgA eksikliği olan kişilerde çoğu zaman enfeksiyonlar diğer bozukluklara kıyasla daha hafif atlatılabilir.
- Ataksi-telenjiektazi (A-T): ATM adlı gende meydana gelen mutasyonlar neticesinde geliştiği düşünülen ataksi-telenjiektazi bağışıklık sistemi, sinir sistemi gibi vücuttaki pek çok sistemi etkileyebilir. İlerleyici nörodejeneratif bir sağlık sorunu olan A-T, denge kaybı (ataksi), göz ve ciltte damar genişlemesi (telenjiektazi), enfeksiyonlara yatkınlık gibi semptomlara neden olabilir.
- Kronik granülomatöz hastalık: Nadir primer bağışıklık yetmezliği hastalıklarından olan kronik granülomatöz hastalık nötrofiller, monositler, makrofajlar, eozinofiller gibi beyaz kan hücrelerinin mantar ve bakterilere karşı savunma yanıtı geliştiremediği bir hastalıktır. Bağışıklık sistemi hücreleri bir enfeksiyon kaynağına gidip onu yok edemezse oraya daha fazla bağışıklık hücresi gidebilir. Bu hücreler enfeksiyon bölgesinde birikerek granülom adı verilen beyaz kan hücresi kümelerine neden olabilir.
- DiGeorge sendromu: 22. kromozomun bir parçasındaki eksiklik nedeniyle ortaya çıkan, kalp hastalıklarından bağışıklık sistemi bozukluklarına kadar çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilen genetik bir hastalıktır.
Sayılanlara ilave olarak şiddetli kombine immün yetmezlik, Wiskott-Aldrich sendromu gibi daha pek çok primer immün yetmezlik hastalığı sayılabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Belirtileri Nelerdir?
İmmün yetmezlik bozuklukları kendi içerisinde primer ve sekonder immün yetmezlik olarak iki sınıfta incelenir. Primer yani birincil immün yetmezlik doğuştan itibaren genetik faktörlerin etkisiyle bağışıklık sistemi işlevini olması gerektiği gibi yerine getirmediğinde gelişir. Bu nedenle çoğu hastada primer immün yetmezlik bulguları genellikle çocukluk döneminde görülmeye başlar.
Sekonder immün yetmezlik ise enfeksiyon hastalıkları, kullanılan bazı ilaçlar gibi faktörlerin bağışıklık sisteminde bozulmaya neden olması neticesinde gelişir. İmmün yetmezliği olan ancak belirti göstermeyen veya hafif belirtiler gösteren bazı insanlar ise yetişkinliğe kadar PİY hastası olduğunun farkında olmayabilir. Primer immun yetmezlik 10 işaret ile anlatılmak istenirse ilk sırayı normalden daha fazla enfeksiyon hastalıklarına yakalanmak alır. Buna göre başlıca primer immün yetmezlik belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
- Sık tekrarlayan enfeksiyon hastalıkları,
- Enfeksiyon hastalıklarında daha şiddetli semptomlar yaşamak,
- Uzun süren enfeksiyonlar,
- Antibiyotiklere daha uzun sürede yanıt vermek,
- Dalak büyümesi,
- Lenf bezlerinde şişlik,
- Sık tekrarlayan ishal gibi sindirim sistemi sorunları,
- Canlı aşı olduktan sonra normalden fazla yan etki yaşamak,
- Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan bozuklukları,
- Açıklanamayan kilo kaybı,
- Lupus, romatoid artrit veya tip 1 diyabet gibi otoimmün bozukluklar.
Sayılan belirtiler çoğu hastada 20 yaşına kadar ortaya çıkar. Buna karşın primer immün yetmezlikleri ile çok daha uzun süre herhangi bir belirti göstermeden yaşayanlar da vardır.
Primer İmmün Yetmezlik Neden Olur?
Primer immün yetmezlik hastalıkları çoğunlukla kalıtsaldır yani genetik olarak ebeveynlerden çocuğa geçer. Bu hastalıklara vücudun bağışıklık sistemi hücrelerini üretmek ve işlevsel hale getirmekle görevli hücrelerin DNA’sında herhangi bir sebeple bozulma gerçekleşirse bağışıklık sistemi işlevini olması gerektiği gibi yerine getiremeyebilir. Primer immün yetmezlik için bilinen tek net risk faktörü aile öyküsüdür. Primer immün yetmezlik sendromları genetik geçiş gösterebilecekleri için ailede bu hastalıklardan birinin daha önce görülmüş olması riski artırabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Tanısı Nasıl Konur?
Sık tekrarlayan enfeksiyon hastalıkları, iştahsızlık, kilo kaybı gibi şikâyetlerle başvuran hastaların öncelikle aile öyküsü ve tıbbi öyküsü alınır. Uzmanlar kişinin sık tekrarlayan enfeksiyonlar yaşayıp yaşamadığı, enfeksiyon hastalıklarının ne kadar sürdüğü ve ailede benzer bağışıklık sistemi bozukluklarının olup olmadığı gibi sorular yönelterek muayeneye başlar. Fiziki muayene sırasında özellikle lenf bezleri, bademcikler, çocukta büyüme ve gelişme geriliği olup olmadığı incelenir.
Fiziki muayenenin ardından kan tetkikleri yardımıyla enfeksiyona karşı uğraşan görevli immunoglobulin değerleri incelenebilir. Ayrıca kan tetkikleri sırasında bağışıklık sisteminin enfeksiyonlara karşı yanıt geliştirip geliştirmediğini gösteren antikor düzeylerini de incelemeye yardımcı olabilir. Gerekli durumlarda uzmanlar genetik tanı yöntemlerine de başvurabilir. Bazı durumlarda, özellikle ailede primer immün yetmezliği öyküsü varsa veya ailenin başka bir çocuğunda PİY varsa, gebelik sırasında amniyotik sıvı örneği alınması gibi primer immün yetmezlik tarama yöntemleri de kullanılabilir. Gebelik sırasında uygulanan primer immün yetmezlik testleri doğumdan hemen sonra tedaviye başlanmasını mümkün kılar.
Primer İmmün Yetmezlik Tedavisi Nasıl Yapılır?
Primer immün yetmezlik tedavisi yetmezliğin türüne göre değişmekle birlikte tedavide asıl amaç, enfeksiyonları kontrol altına almak ve bağışıklık sistemini desteklemektir. Bakterilerin neden olduğu enfeksiyon hastalıklarının tedavisinde uzmanlar vakit kaybetmeden antibiyotik tedavisine başlayabilir. Gerekli olması halinde antibiyotik tedavisinin hastane ortamında damar yoluyla verilmesi gerekebilir. Bazı hastalarda enfeksiyon hastalıklarının solunum yollarında, akciğerlerde veya kulakta kalıcı hasara bırakmasını önlemek amacıyla düşük dozda uzun süreli antibiyotik tedavisi uygulanması gerekebilir.
Selektif IgA eksikliği gibi immunoglobulin antikorunun eksikliğinden kaynaklanan primer immün yetmezliklerinde damar yoluyla immünoglobulin tedavisi uygulanabilir. Bu tedavi yöntemlerinin yanı sıra yaşamı tehdit edici düzeyde bağışıklık sistemi yetmezliği olan kişilere kök hücre nakli yapılması da gerekebilir. Nakil öncesinde kişinin hastalıklı bağışıklık hücrelerini yok etmek amacıyla kemoterapi, radyoterapi gibi yöntemlere başvurulur. Ardından hasta ile uyumlu bir kişiden alınan kök hücreler hastaya verilir. Ek olarak günümüzde bazı genlerin laboratuvar ortamında düzeltilip yeniden hastaya verilmesi prensibine dayanan bazı gen tedavisi yöntemleri de vardır. Ancak bu yöntemler şu an için sınırlı sayıda hastada uygulanmaktadır.
Sık Sorulan Sorular
Primer İmmün Yetmezlik Genetik Midir?
Primer immün yetmezlik sendromları bağışıklık sistemi hücrelerinin yapısını ve işleyişini etkileyen genlerde meydana gelen mutasyonlar neticesinde gelişen genetik bozukluklardır.
Primer İmmün Yetmezlik Hangi Yaşlarda Ortaya Çıkar?
Primer bağışıklık yetmezliği hastalıklarının büyük çoğunluğu 20 yaşına kadar çeşitli semptomlarla kendisini gösterir. Ancak daha hafif belirtilerle seyreden bozukluklar ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Bulaşıcı Mıdır?
Primer immün yetmezlikleri genetik hastalıklardır. Dolayısıyla başka birisine bulaşmaz. Bununla birlikte PİY hastaları enfeksiyonlara daha sık yakalandıkları için enfeksiyon hastalıklarını sağlıklı kişilere bulaştırabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Nasıl Anlaşılır?
Hastalık genellikle sık tekrarlayan, normalden daha şiddetli ve uzun süren enfeksiyonlarla kendisini gösterir. Özellikle enfeksiyon hastalıklarının antibiyotik tedavisi gibi tedavilere geç yanıt vermesi, gelişme geriliği gibi bulgular da PİY belirtisi olabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Ne Kadar Sürede Teşhis Edilir?
Primer immün yetmezlik tanısı hastalığın türüne göre değişiklik gösterebilir. Yaygın bozukluklardan olan selektif lgA gibi bozukluklarının tanısı basit bir kan tetkiki yardımıyla konulabilirken DiGeorge sendromu gibi bozukluklarda daha detaylı değerlendirmeler yapılması gerekebilir.
Primer İmmün Yetmezlik Hayat Boyu Sürer Mi?
Primer bağışıklık yetmezliği hastalıklarının büyük çoğunluğu kroniktir yani yaşam boyu sürer. Ancak günümüzde kök hücre nakli gibi tedavi yöntemleri PİY hastalıklarının kalıcı olarak tedavi edilmesini sağlayabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Hangi Testlerle Tespit Edilir?
Çoğu PİY hastalığı bağışıklık sistemi hücrelerini ve antikorları değerlendirmeye yardımcı olan kan tetkikleriyle tespit edilebilir. İlave olarak bazı durumlarda uzmanlar genetik testlere de başvurabilir.
Primer İmmün Yetmezlik Tedavi Edilebilir Mi?
Primer immün yetmezliğin tamamen tedavi edilmesi her zaman kolay olmasa da enfeksiyon hastalıklarına bağlı komplikasyonların önlenmesi mümkün olabilir. Ek olarak yaşamı tehdit eden PİY hastalıklarında kök hücre nakli kesin çözüm olabilir.
Primer İmmün Yetmezlik İçin Hangi Doktora Gidilir?
Primer immün yetmezlik hastalıklarının tanı ve takibi genellikle immünoloji ve alerji bölümü uzmanları tarafından yönetilir. İmmünoloji uzmanları genellikle durumlarda hematoloji, romatoloji gibi farklı branşlarla multidisipliner bir anlayış içerisinde çalışır.
Hisar Hospital’da Primer İmmün Yetmezlik Tanı ve Tedavisi
Primer immün yetmezlik hastalıkları erken tanı ve doğru tedavi ile kontrol altına alınabilir. Deneyimli uzman kadromuz, gelişmiş laboratuvar altyapımız ve multidisipliner yaklaşımımız ile bağışıklık sistemi hastalıklarının tanı ve tedavisini kapsamlı şekilde planlamaktadır.
Sık enfeksiyon geçiriyor, antibiyotik tedavilerine geç yanıt veriyor ya da bağışıklık sisteminizle ilgili şüpheler yaşıyorsanız vakit kaybetmeden uzman hekimlerimizden randevu alabilirsiniz.
