Kanser oluşumunda altta yatan temel neden genetiği oluşturan DNA’daki bozulmalar ve bunun sonucunda hücrelerin düzensiz şekilde çoğalmasıdır. Yani bir hücrenin kanserli olması için o hücrenin DNA’sında mutasyonlar oluşması gerekir. Bu duruma sebep olan birden fazla durum olabilir. Bunlardan biri de genetik yollarla aktarılmasıdır. DNA kalıtsal olarak aktarıldığından dolayı aile geçmişindeki kanser bireyler için risk teşkil edebilir. Bundan dolayı aile geçmişinde kanser olan bireylerin genetik danışmanlık alması hem tıbbi hem de psikolojik açıdan hastaya yardımcı olabilir. Kanser hastalıklarında genetik danışmanlık hakkında daha fazla bilgi sahibi olmak için yazının devamını okuyabilirsiniz.
Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik danışmanlık, bireylerin ve ailelerin genetik hastalıklar, kalıtsal durumlar ve genetik geçiş hakkında bilgilendirilmesi ve danışmanlık alması sürecidir. Bu danışmanlık hizmeti, genetik riskleri ve olası sonuçları değerlendirirken bireylerin sağlık durumları ve aile geçmişleri gibi kişisel faktörleri dikkate alır. Genetik danışmanlık genel olarak genetik test sonuçlarının yorumlanması ve hastalıkların olası genetik temellerinin anlaşılması ve tedavi seçeneklerine yön göstermesi konusunda yardımcı olmayı hedefler. Ayrıca genetik hastalıkların önlenmesi, tedavisi ve yönetimi ile ilgili bilgileri sağlamak için hastalara ve ailelerine rehberlik eder.
Genetik danışmanlık, ülkemizde Tıbbi genetik uzmanları tarafından gerek genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinde gerekse hastanelerde verilir. Bu aşamada, bireylerin sağlık geçmişlerini değerlendirir, aile ağaçlarını çıkarılır ve genetik testlerin gerekliliğini belirleyerek kişiselleştirilmiş bir danışmanlık sağlanır.
Genetik danışmanlık, ailelerin sağlık kararları verme süreçlerine destek sağlar ve genetik hastalıkların taşınması, doğurganlık seçenekleri, genetik testlerin yararları ve sınırlamaları gibi konularda bilgilendiricidir. Bu sayede, bireylerin ve ailelerin genetik hastalıklarla başa çıkma ve gelecekteki nesillere yönelik riskleri anlama konusunda daha bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olabilir.
Hangi Hastalıklar Genetik Geçişlidir?
Kalıtsal hastalıklar bir kişinin ebeveynlerinden aldığı anormal genler nedeniyle ortaya çıkan ve sonraki nesillere aktarılabilen hastalıklardır. Genler vücudumuzun temel yapı taşlarıdır ve DNA’mızın belirli bölgelerinde bulunur. DNA üzerinde taşınan ve kişinin fiziksel özelliklerini ve sağlık durumunu belirleyen genetik bilgilerdir. Kalıtsal hastalıklar genellikle ailesel geçiş gösterir ve aileden bir veya her iki ebeveynin taşıdığı anormal genlerin çocuğa geçmesi sonucu meydana gelir. Ebeveynlerden çocuklara geçen genler belirli özellikleri ve fonksiyonları kodlar. Birçok farklı hastalık türü kalıtsal olarak geçebilir. Bu hastalıkların şiddeti ve etkileri, genetik mutasyonun türüne ve yerine bağlı olarak farklılık gösterebilir.
Genetik hastalıklar temelde üç aşamada değerlendirilir. Bunlar
- Tek Gen hastalıkları
- Kromozomal hastalıklar
- Multifaktöryel hastalıklardır
Birçok kalıtsal hastaşık tek gen hastalıkları gurubunda incelenir. Bazı yaygın kalıtsal hastalıklar şunlardır:
- Mukopolisakkaridoz: Mukopolisakkaridoz, vücutta belirli enzimlerin eksikliği nedeniyle oluşan bir grup bozukluğu ifade eder. Bu durum hücrelerin toksik maddeleri atma yeteneğini etkiler ve genellikle organ ve doku hasarına yol açar.
- Fenilketonüri (PKU): PKU bir enzimin eksikliği sonucu vücudun fenilalanin amino asidini parçalayamaması nedeniyle oluşan bir metabolik hastalıktır. Yüksek fenilalanin seviyeleri beyin hasarına ve zihinsel geriliklere neden olabilir.
- Down Sendromu (Trizomi 21): Down sendromu, kişinin 21. kromozom çiftinde üç kromozomun bulunması sonucu ortaya çıkan bir genetik bozukluktur. Zihinsel engellilik, yüz ve el şekillerinde belirgin özellikler ve bazı sağlık sorunlarına neden olabilir.
- Hemofili: Hemofili kanın normal şekilde pıhtılaşmasına engel olan genetik bir bozukluktur. Kandaki pıhtılaşma proteinlerinin eksik olmasından dolayı gelişen bu hastalık genetik olarak taşınabilir. Bu kanamalara ve uzun süren kanamalara neden olabilir. Hemofili hastalığının farklı türleri ve dereceleri olabilir.
- Tay-Sachs Hastalığı: Tay-Sachs bir enzimin eksikliği nedeniyle beyinde zararlı lipit birikimi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu nörolojik sorunlara ve zihinsel geriliklere yol açar.
- Orak Hücre Anemisi: Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin normal şekilde oluşmasına engel olan anormal hemoglobin üretimi ile karakterizedir. Bu durum anemi, ağrılı krizler ve organ hasarına neden olabilir.
- Kistik Fibrozis: Kistik fibrozis solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Mukus ve vücut sıvılarının kalınlaşması, solunum yollarında tıkanıklığa ve sindirim problemlerine neden olabilir.
- Huntington Hastalığı: Bu hastalık, sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına neden olan bir genetik mutasyonla ilişkilidir. Hareket kontrolü, düşünce süreçleri ve duygusal durum üzerinde ciddi etkilere sahip olabilir.
Kalıtsal hastalıklar genetik danışmanlık ve testler yoluyla belirlenebilir. Ailede kalıtsal bir hastalık öyküsü varsa riskleri ve olası tedavi seçeneklerini anlamak için bir genetik uzmana danışmak önemlidir. Genetik danışmanlık kalıtsal hastalıkların doğru bir şekilde teşhis edilmesine ve yönetilmesine yardımcı olabilir, ailelerin bu tür hastalıklarla başa çıkmasına ve gelecek nesilleri korumaya yönelik önlemler almasını da sağlayabilir.
Genetik Danışmanlıkta Hastalardan Hangi Testler İstenmektedir?
Genetik danışmanlık sürecinde hastalardan istenebilecek çeşitli testler bulunmaktadır. Bu testler, kişinin genetik risklerini belirlemek, kalıtsal hastalık taşıyıcılığını tespit etmek veya hastalığın teşhisini doğrulamak amacıyla yapılır. Genellikle genetik danışman hastanın aile öyküsü ve semptomlarına göre uygun testleri önerir. Genetik danışmanlık sürecinde sıkça talep edilen testler arasında şunlar bulunmaktadır:
- Genetik Testler: Genetik testler kişinin DNA’sını inceleyerek genlerdeki değişiklikleri veya mutasyonları tespit eder. Bu testler kalıtsal hastalık taşıyıcılığını belirlemek ve genetik hastalık riskini değerlendirmek veya teşhis için kullanılabilir.
- Taşıyıcı Durum Testleri: Bazı genetik hastalıklar ebeveynlerden çocuklara geçebilir, ancak ebeveynler genellikle hastalığı kendilerinde taşıyıcı olarak taşırlar ve semptomlarını göstermezler. Taşıyıcı durum testleri bir kişinin belirli bir genetik hastalığı taşıyıp taşımadığını tespit eder.
- Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Bu test tüp bebek tedavisi sırasında embriyoların genetik anormallikler açısından incelenmesini sağlar. Bu sayede genetik olarak bozuk embriyoların seçilmesi ve hastalıksız çocuk doğurmayı hedefler
- Amniyosentez ve Koryonik Villus Biyopsisi (CVS): Bu testler gebelik sırasında anne karnındaki bebeğin genetik yapısını değerlendirmek için yapılır. Amniyosentezde anne rahmindeki amniyotik sıvıdan örnek alınırken CVS’de plasentadan bir örnek alınır. Bu testler kromozom anomalilerini ve bazı genetik hastalıkları tespit etmeye yardımcı olabilir.
- Soy Ağacı ve Aile Öyküsü Değerlendirmesi: Genetik danışmanlar, hastaların aile öyküsünü ve soy ağacını inceleyerek kalıtsal hastalıklar için risk faktörlerini belirler ve uygun testleri önerir.
- Farmakogenetik Testler: Bu testler bir kişinin belirli ilaçları nasıl işlediğini ve yan etkilerle ilişkisini değerlendirmek için kullanılır. Böylece kişiye daha etkili ve güvenli tedavi seçenekleri sunulabilir.
Genetik danışmanlık süreci kişinin genetik risklerini anlamak ve uygun önlemleri almak için önemlidir. Hastalar, genetik danışmanları ile iş birliği yaparak kendi sağlık durumları ve ailelerinin sağlık geçmişleri hakkında daha fazla bilgi edinebilir ve daha bilinçli sağlık kararları verebilirler.
Yapılan Testler Sonucunda Kansere Yatkınlık Çıkarsa Nasıl Bir Yol İzlenir?
Eğer yapılan genetik testler sonucunda kansere yatkınlık belirlenmişse bireyler için önemli bir yol izlenmelidir. Bu durumda genellikle aşağıdaki adımlar takip edilir:
- Değerlendirme ve Danışmanlık: Genetik test sonuçları uzman bir genetik danışman tarafından dikkatlice değerlendirilir. Hastanın aile öyküsü ve kişisel sağlık geçmişi göz önünde bulundurularak kanser riski değerlendirilir ve bireyin soruları yanıtlanır. Danışman genetik riski anlamalarına ve karar vermelerine yardımcı olabilir.
- Risk Grubu Belirleme: Genetik testler, kansere yatkınlığa neden olan belirli genetik değişiklikleri veya mutasyonları tespit eder. Bu mutasyonlar bireyin kansere yakalanma riskini artırabilir. Test sonuçlarına dayanarak birey, düşük, orta veya yüksek risk grubuna atanır.
- Erken Teşhis ve Tarama: Kansere yatkınlığı olan bireyler, kanserlerin erken teşhis edilmesi için düzenli tarama programlarına katılması önerilir. Erken teşhis, kanserin erken evrelerde tespit edilmesini ve daha etkili tedavi seçeneklerinin uygulanmasını sağlayabilir.
- Sağlıklı Yaşam Tarzı: Kansere yatkınlığı olan bireyler, sağlıklı bir yaşam tarzını benimsemeleri konusunda teşvik edilir. Sigara içmek, alkol tüketimi ve sağlıksız beslenme kanser riskini artırabilir. Bu nedenle bu tür risk faktörlerinden kaçınılmalıdır.
- Önleyici Cerrahi: Bazı durumlarda kansere yatkınlığı olan bireyler, kanser riskini azaltmak için önleyici cerrahi düşünebilirler. Örneğin, meme kanseri riski yüksek olan kadınlar mastektomi (meme ameliyatı) düşünebilirler.
- Psikolojik ve Duygusal Destek: Kansere yatkınlığın tespiti bireyde ve ailesinde duygusal zorluklara neden olabilir. Bu süreçte psikolojik destek almak önemlidir. Kanser riski ile baş etmeye yardımcı olacak destek gruplarına katılma veya terapi alma gibi seçenekler değerlendirilebilir.
- Aile Üyelerine Danışma: Kansere yatkınlığı olan bireyler, aile üyelerinin de kanser riskini değerlendirmeleri için genetik danışmanlık almalarını önermelidir. Eğer ailede genetik bir kanser yatkınlığı varsa, diğer aile üyeleri için de önleyici önlemler alınabilir.
Kansere yatkınlığın tespiti, bireylerin daha bilinçli sağlık kararları almasına ve kansere karşı önlem almasına yardımcı olabilir. Ayrıca genetik danışmanlık süreci hastaların genetik risklerini anlamalarına ve kansere karşı daha bilinçli ve proaktif bir yaklaşım benimsemelerine katkı sağlayabilir. Bu süreçte bireyler, sağlıklarını korumak ve hastalıklara karşı önlem almak için uzmanlardan destek ve rehberlik almalıdır. Hisar Hospital Bütünleşik Onkoloji Merkezi’de bulunan uzman doktorlar ve psikologlar bireylere danışmanlık sağlayarak durumu en iyi şekilde yönetmeyi hedefler. Sizde genetik danışmanlık almak isterseniz Hisar Hospital’e başvurabilirsiniz.