Qu'est-ce que le syndrome PFAPA ? Symptômes, diagnostic et traitement

Syndrome PFAPA

Le syndrome PFAPA, l'un des syndromes de fièvre périodique les plus fréquents de l'enfance, est l'acronyme dans la littérature médicale de l'expression anglaise "periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis". Il peut être traduit en français par syndrome de fièvre périodique, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite. Décrite pour la première fois en 1987, cette maladie débute généralement entre 2 et 5 ans et se manifeste par de la fièvre, des aphtes buccaux, des symptômes d'infection de la gorge et un gonflement des ganglions lymphatiques du cou.

Qu'est-ce que le syndrome PFAPA ?

Le syndrome PFAPA est l'un des syndromes de fièvre périodique les plus fréquemment rencontrés chez l'enfant. Il survient généralement chez des enfants en bonne santé âgés de 2 à 5 ans. Les crises se répètent à des intervalles déterminés, le plus souvent de manière régulière. Chaque crise dure de 3 à 6 jours et peut affecter gravement la vie quotidienne de l'enfant, sa scolarité et la vie de famille. La maladie n'est pas contagieuse et on pense qu'elle est le plus souvent liée à une réaction excessive du système immunitaire.

Bien que la cause exacte ne soit pas connue, on estime que certains processus inflammatoires incontrôlés et innés du système immunitaire entraînent ce tableau clinique. Le syndrome PFAPA a généralement tendance à disparaître spontanément. Chez certains enfants, les symptômes peuvent persister longtemps ou nécessiter un traitement. Le diagnostic est posé par la présence de symptômes typiques de la maladie et l'élimination d'autres affections similaires. Par conséquent, le PFAPA est une affection qui nécessite une observation attentive tant de la part du médecin que de la famille.

Quels sont les symptômes du syndrome PFAPA ?

Le symptôme le plus marquant du syndrome PFAPA est une fièvre élevée qui commence soudainement et dure généralement de 3 à 6 jours. Ces accès de fièvre se répètent à intervalles réguliers et surviennent généralement toutes les 3 à 6 semaines. L'une des manifestations les plus courantes accompagnant la fièvre est la formation de petites plaies douloureuses dans la bouche, à savoir des aphtes. Ces lésions sont le plus souvent observées sur la face interne des joues, sur le bord de la langue ou à l'intérieur des lèvres, et peuvent rendre l'alimentation et la parole difficiles. En outre, la rougeur et l'inflammation de la gorge constituent un autre symptôme fréquent. Lorsque le syndrome PFAPA se manifeste par des maux de gorge, il ne répond généralement pas au traitement antibiotique.

Le syndrome PFAPA s'accompagne rarement de toux, bien que celle-ci puisse être présente chez certains enfants pendant la période de crise. Des gonflements douloureux des ganglions lymphatiques du cou, en particulier dans la région sous-maxillaire, deviennent suffisamment prononcés pour être palpables. Ces signes peuvent rarement s'accompagner de fatigue, de perte d'appétit, de maux de tête, de maux de ventre ou d'une éruption cutanée. Ces symptômes additionnels ne font pas partie des principaux critères diagnostiques de la maladie. L'un des aspects remarquables du PFAPA est que ces symptômes disparaissent complètement en dehors des crises. En dehors des accès de fièvre, l'enfant paraît en bonne santé, a de l'énergie et son développement n'est pas affecté. Cette évolution cyclique est l'une des caractéristiques distinctives de la maladie et, contrairement à d'autres infections de l'enfance, facilite la reconnaissance du PFAPA.

Comment survient le syndrome PFAPA ?

Cette affection peut s'expliquer par le fait que le corps réagit comme s'il y avait une maladie, alors même qu'il n'y a pas d'infection. En particulier, certaines cellules jouant un rôle dans le système immunitaire produisent périodiquement des quantités excessives de substances pro-inflammatoires (cytokines), ce qui déclenche l'apparition des crises. Il a été démontré que des signaux inflammatoires tels que l'interleukine-1 (IL-1) augmentent particulièrement pendant les crises de PFAPA ; en d'autres termes, la maladie consiste en des périodes d'hyperstimulation immunitaire incontrôlée mais temporaire.

Bien que le PFAPA ne soit pas classé comme une maladie héréditaire, une prédisposition génétique a été observée chez certains enfants. Il peut être plus fréquent, notamment chez les individus ayant des antécédents familiaux de fièvres similaires. De plus, on pense que des facteurs environnementaux ou de petits déclencheurs non remarqués dans l'organisme peuvent initier cette réponse immunitaire, mais il n'y a pas de lien direct avec un virus ou une bactérie connu. Le fait que le PFAPA réapparaisse à des intervalles aussi réguliers donne l'impression que la maladie se comporte presque selon une horloge biologique. Cette caractéristique est l'une des différences les plus marquantes qui le distingue des autres maladies fébriles.

Comment diagnostiquer le syndrome PFAPA ?

Le diagnostic du syndrome PFAPA n'est souvent pas établi par un test de laboratoire, mais par une observation attentive des symptômes du patient et du schéma répétitif de ces derniers. L'étape la plus importante du processus de diagnostic est la survenue de crises de fièvre à intervalles réguliers chez l'enfant, accompagnées de manifestations caractéristiques telles que des aphtes buccaux, une inflammation de la gorge ou un gonflement des ganglions lymphatiques du cou. En général, une forte fièvre apparaît soudainement alors que l'enfant traverse une période de santé totalement normale, dure quelques jours, puis disparaît complètement. Ce tableau cyclique est l'un des indices les plus importants évoquant le PFAPA. Bien qu'il n'existe pas de test sanguin spécifique utilisé pour les critères diagnostiques du syndrome PFAPA, certains examens sanguins peuvent s'avérer utiles. Par exemple, pendant la période de crise, les marqueurs inflammatoires tels que la protéine C-réactive (CRP) et la vitesse de sédimentation peuvent augmenter, mais ces valeurs reviennent à la normale une fois la crise passée. En outre, pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire d'exclure les maladies présentant des symptômes similaires. Des possibilités telles que la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), les amygdalites récurrentes ou d'autres maladies autoinflammatoires sont écartées par des évaluations approfondies. Un autre outil diagnostique est la méthode connue sous le nom de test à la cortisone. Si la fièvre diminue en quelques heures lorsqu'une dose unique de corticostéroïde est administrée au début de la crise, c'est un indicateur fort soutenant le diagnostic de PFAPA.

Comment traite-t-on le syndrome PFAPA ?

Le traitement du syndrome PFAPA est déterminé en fonction de la fréquence, de la sévérité des crises subies par l'enfant et de leur impact sur la vie quotidienne. Un test du syndrome PFAPA peut être réalisé pour exclure d'autres infections, mais il n'existe pas de test spécifique permettant de poser le diagnostic de ce syndrome. Étant donné que la maladie peut évoluer différemment chez chaque enfant, l'approche thérapeutique est également planifiée de manière individualisée. L'une des méthodes les plus courantes et les plus efficaces consiste à administrer une dose unique de corticostéroïde (généralement de la prednisolone) au début de la crise. Le traitement à la cortisone du syndrome PFAPA peut être appliqué dans le but de raccourcir la durée des crises et d'atténuer les symptômes. Chez la plupart des enfants atteints du syndrome PFAPA traités par la cortisone, la fièvre baisse en quelques heures et les symptômes disparaissent rapidement, mais chez certains enfants, ce médicament peut entraîner une récurrence plus fréquente des crises. Par conséquent, l'utilisation de stéroïdes doit toujours être administrée sous le contrôle d'un spécialiste et avec une surveillance attentive. Chez les enfants qui subissent des crises plus fréquentes ou qui ne tirent pas un bénéfice suffisant du traitement par stéroïdes, des options de traitement préventif (prophylactique) entrent en jeu.

Dans les cas avancés ou résistants au traitement, des médicaments biologiques ciblant le système immunitaire (par exemple, les inhibiteurs de l'IL-1) peuvent également être utilisés. D'autre part, chez certains enfants, l'ablation des amygdales et des végétations adénoïdes (amygdalectomie + adénoïdectomie) peut entraîner l'arrêt complet des crises. Le traitement chirurgical peut être envisagé, en particulier chez les enfants qui font des crises fréquentes et ne bénéficient pas du traitement médicamenteux, mais la décision d'opérer nécessite une évaluation détaillée pour chaque cas. Outre tout cela, il ne faut pas oublier que la maladie peut disparaître d'elle-même avec le temps. Chez de nombreux enfants, le PFAPA disparaît complètement ou s'atténue et devient moins fréquent à l'approche de l'adolescence. L'objectif principal du traitement est de préserver la qualité de vie de l'enfant, d'éviter l'utilisation inutile d'antibiotiques et d'assurer un suivi rassurant et éclairé pour la famille.

Foire aux questions

Le syndrome PFAPA est une affection qui régresse généralement de manière spontanée entre 6 et 10 ans. Chez de nombreux enfants, à l'approche de l'adolescence, les crises s'atténuent, s'espacent et finissent par cesser complètement avec le temps, mais cette durée peut ne pas être la même chez tous les enfants. Certains guérissent plus tôt, tandis que chez d'autres, cela peut se prolonger au-delà de l'adolescence.

Le syndrome PFAPA est rare chez l'adulte ; dans certains cas, il peut persister de l'enfance à l'âge adulte. Les personnes souffrant du syndrome PFAPA ont généralement des crises accompagnées de symptômes similaires toutes les quelques semaines. C'est une information rassuriante pour les familles de savoir que le PFAPA ne laisse pas de séquelles permanentes et ne suscite pas d'anxiété à long terme. Néanmoins, la mesure dans laquelle les crises affectent la vie quotidienne de l'enfant reste déterminante dans la gestion de ce processus. Bien que le moment et la cause du déclenchement des crises de PFAPA ne soient toujours pas connus avec certitude, on pense que cette affection résulte de l'équilibre interne du système immunitaire. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une maladie liée à des infections, un rhume, les changements de saison ou de petits changements environnementaux affectant l'immunité peuvent agir comme des déclencheurs chez certains enfants. Cela ne peut pas toujours s'expliquer par une relation de cause à effet cohérente.

Son aspect le plus remarquable est que les crises surviennent à des intervalles réguliers, presque comme une horloge biologique ; en d'autres termes, le PFAPA possède son propre rythme, et ce rythme est davantage lié aux réponses immunitaires internes de l'organisme qu'à des facteurs externes. Le PFAPA et la FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale) sont toutes deux des maladies inflammatoires récurrentes accompagnées de fièvre, mais il existe des différences évidentes entre elles. Le PFAPA est un syndrome non génétique qui commence généralement dans l'enfance et se manifeste par des maux de gorge, des aphtes et un gonflement des ganglions lymphatiques, en l'absence d'infection.

La FMF, quant à elle, est une maladie génétique qui se manifeste souvent par des douleurs abdominales, des douleurs thoraciques et un gonflement des articulations. Les crises de FMF peuvent durer plus longtemps que celles du PFAPA et, si elles ne sont pas traitées, peuvent entraîner des complications graves telles qu'une accumulation d'amyloïde dans les reins. De plus, alors que les mutations du gène MEFV sont recherchées par des tests génétiques pour le diagnostic de la FMF, il n'existe pas de tel marqueur génétique pour le PFAPA. Alors que le traitement de la FMF s'effectue généralement à vie avec de la colchicine, le PFAPA est une maladie qui peut guérir spontanément et dont l'évolution est plus bénigne. Si un enfant présente de la fièvre à intervalles réguliers et sans source d'infection évidente, cette situation peut aller au-delà d'une simple chaîne d'infections virales. Dans un tel cas, il convient d'abord de tenir un journal de la fièvre de l'enfant et de noter la durée de chaque épisode de fièvre ainsi que les symptômes associés (tels que maux de gorge, ulcères buccaux, gonflement des ganglions lymphatiques).

Ensuite, il est impératif de consulter un pédiatre, qui pourra si nécessaire orienter l'enfant vers un spécialiste en infectiologie pédiatrique ou en rhumatologie. L'utilisation inutile d'antibiotiques n'apporte aucun bénéfice dans cette situation et peut même s'avérer néfaste. Pour comprendre la cause de la fièvre, des analyses de sang et un examen physique approfondi doivent être réalisés afin d'exclure des maladies similaires. Un enfant suspecté de syndrome PFAPA doit d'abord être évalué par un pédiatre. Si le diagnostic n'est pas clair ou si les crises deviennent fréquentes, un rhumatologue pédiatrique ou un immunologiste pédiatrique doit obligatoirement intervenir. Ces spécialistes possèdent une plus grande expérience dans la distinction des syndromes de fièvre récurrente.

Si des plaintes similaires au PFAPA surviennent à l'âge adulte, il convient alors de consulter un médecin spécialisé en rhumatologie adulte. Dans tous les cas, le processus de diagnostic et de suivi nécessitant une expertise, il est d'une importance capitale que les familles soient orientées vers la bonne spécialité. Parmi les maladies provoquant une fièvre périodique, c'est-à-dire récurrente à intervalles réguliers, le syndrome PFAPA est le plus connu. En dehors de cela, des maladies autoinflammatoires d'origine génétique figurent également dans ce groupe. Par exemple, des maladies rares telles que la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), le TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur du TNF), le HIDS (syndrome d'hyperimmunoglobuline D) et le CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine) peuvent également se manifester par une fièvre intermittente.

Certaines de ces maladies peuvent être détectées par des tests génétiques et sont héréditaires. Par conséquent, les enfants présentant des crises de fièvre persistantes doivent être évalués non seulement du point de vue infectieux, mais aussi du point de vue des maladies autoinflammatoires. Bien que le syndrome PFAPA débute le plus souvent chez les enfants âgés de 2 à 5 ans, il peut rarement être observé à l'adolescence et à l'âge adulte. Les cas de PFAPA à début à l'âge adulte sont signalés de plus en plus fréquemment dans la littérature médicale.

Un diagnostic correct et un suivi sûr sont essentiels dans le syndrome PFAPA

Si votre enfant présente des crises de fièvre récurrentes et survenant à intervalles réguliers, il est d'une importance capitale d'évaluer correctement la cause sous-jacente. Bien que le syndrome PFAPA ait souvent une évolution favorable, il est nécessaire d'exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires.

Le département de pédiatrie de Hisar Hospital Intercontinental offre une approche multidisciplinaire dans le diagnostic et le suivi des syndromes de fièvre récurrente. Si nécessaire, une évaluation complète est menée par nos spécialistes en infectiologie pédiatrique et en rhumatologie pédiatrique.

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