Qu'est-ce que le syndrome de Down ? Symptômes, types, méthodes de diagnostic et de traitement

Le syndrome de Down est une différence génétique qui se développe à la suite de la naissance d'une personne avec un chromosome supplémentaire. Présentant 3 types différents, à savoir la trisomie 21, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down en mosaïque, cette différence génétique peut se manifester par des symptômes variables selon le type. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif définitif du syndrome de Down à l'heure actuelle, diverses méthodes thérapeutiques appliquées à un stade précoce peuvent contribuer au développement physique et mental de la personne.

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une différence génétique dans laquelle une personne naît avec une copie supplémentaire du 21e chromosome. Dans des conditions normales, le noyau cellulaire d'un être humain contient 23 paires, soit 46 chromosomes. Chez les individus atteints du syndrome de Down, il existe une copie complète ou partielle supplémentaire du 21e chromosome. La présence d'un chromosome supplémentaire dans la structure génomique entraîne l'apparition de certaines différences dans le développement physique et mental de la personne.

Décrit pour la première fois en 1866 par un médecin britannique nommé John Langdon Down, le lien entre le syndrome de Down et le 21e chromosome a été établi environ 100 ans plus tard par le Dr Jerome Lejeune. Le syndrome de Down est actuellement le type d'anomalie chromosomique le plus fréquemment rencontré. Des études montrent que le syndrome de Down est présent dans 1 naissance sur 1 000 chaque année. Cependant, ce taux peut varier d'une région à l'autre et même selon les groupes ethniques. Par exemple, chez les personnes à la peau foncée, l'identification des symptômes physiques du syndrome de Down peut s'avérer plus difficile. Selon les experts, le plus grand facteur de risque dans l'apparition de ce syndrome est l'âge de la mère. Plus l'âge de la mère augmente, en particulier pour les grossesses de plus de 35 ans, plus le risque d'observer une anomalie chromosomique peut augmenter de manière significative. Diverses études montrent que chez les mères de plus de 45 ans, ce taux atteint des niveaux de 16,65 pour 1 000 naissances.

Le syndrome de Down peut se manifester par des différences dans le pli palmaire, la forme des yeux et le tonus musculaire. En outre, des problèmes de développement mental pouvant être observés chez les individus atteints du syndrome de Down, des difficultés d'apprentissage peuvent survenir. Néanmoins, le syndrome de Down n'est pas une maladie mais une différence. Par conséquent, l'éducation dispensée dès le plus jeune âge et le soutien social jouent un rôle important dans le développement physique et mental des personnes.

Quels sont les types de syndrome de Down ?

Bien que le syndrome de Down soit une anomalie chromosomique survenant en raison d'une copie supplémentaire du 21e chromosome, il se subdivise en différents types. La compréhension que le syndrome de Down est une anomalie chromosomique commence en 1959 lorsque les scientifiques français Lejeune, Gautier et Turpin ont examiné les cellules d'enfants atteints du syndrome de Down au microscope et ont découvert un 47e chromosome. Ensuite, il a été compris que ce chromosome était en fait une 3e copie du 21e chromosome. Cependant, alors que certains individus atteints du syndrome possèdent une copie complète de ce chromosome, d'autres en ont une copie partielle. Les types de syndrome de Down sont également déterminés en fonction de cette différence. Par conséquent, les principaux types de syndrome de Down sont les suivants :

Trisomie 21 : La trisomie 21 est le type de syndrome le plus courant. C'est pourquoi on constate souvent que le syndrome de Down est appelé trisomie 21. Environ 95 % des cas présentent le type trisomie 21. Chez les personnes atteintes de trisomie 21, trois copies du 21e chromosome sont présentes dans toutes les cellules en raison d'une erreur survenue lors de la division cellulaire.

Translocation : Le syndrome de Down par translocation représente moins de 4 % des cas. Dans ce type de syndrome de Down, une partie ou la totalité du 21e chromosome se lie à un autre chromosome. Contrairement à la trisomie, il n'y a pas de copie supplémentaire de chromosome dans ce type de syndrome. Le nombre de chromosomes de ces personnes est de 46. Cependant, chez ces personnes, une partie supplémentaire du 21e chromosome est attachée à un autre chromosome.

Syndrome de Down en mosaïque : Les caractéristiques du syndrome de Down en mosaïque sont légèrement différentes. Dans ce type de syndrome, qui représente environ 1 % des cas, certaines cellules possèdent une copie supplémentaire de chromosome tandis que le nombre de chromosomes des autres est de 46.

Les types de syndrome de Down sont la principale raison pour laquelle les symptômes du syndrome et les besoins éducatifs varient d'une personne à l'autre.

Comment survient le syndrome de Down ?

Les causes et le mode de survenue exacts du syndrome de Down ne sont pas connus avec certitude. La plupart du temps, une division cellulaire anormale survenant pour diverses raisons lors du développement de la cellule germinale masculine (spermatozoïde) ou de la cellule germinale féminine (ovule), ou au cours de la période de développement précoce du bébé dans l'utérus maternel, entraîne l'apparition du syndrome. Chez certains individus, le syndrome de Down par translocation peut présenter une transmission génétique. Pour que cette situation se produise, il faut généralement que les deux parents soient atteints du syndrome de Down par translocation. Bien que les causes du syndrome de Down ne soient pas connues avec certitude, diverses études menées depuis de nombreuses années montrent que certains facteurs peuvent augmenter le risque de syndrome de Down. Par conséquent, les principaux facteurs de risque sont les suivants :

Âge : Diverses études montrent que l'âge maternel avancé est le principal facteur de risque dans l'apparition du syndrome. Tomber enceinte à 35 ans et plus peut augmenter le risque de donner naissance a un enfant atteint de ce syndrome. Néanmoins, si l'on examine les études menées sur les enfants atteints du syndrome de Down, on constate que dans la grande majorité des cas, l'âge de la mère est inférieur à 35 ans. La raison en est que le nombre d'enfants est plus élevé chez les femmes de moins de 35 ans.

Avoir un enfant atteint du syndrome de Down : Pour ceux qui ont déjà mis au monde un enfant atteint du syndrome de Down, le risque de voir le syndrome apparaître chez les autres enfants peut être plus élevé.

Aujourd'hui, grâce aux tests de dépistage précoce effectués pendant la grossesse, le risque de syndrome de Down peut être détecté à un stade précoce. De plus, certaines différences physiques et mentales observées après la naissance aident à remarquer le syndrome de Down à un stade précoce. Par conséquent, les principaux symptômes du syndrome de Down sont les suivants :

Un visage plus plat que la normale

Un os nasal plus plat

Une tête plus petite, un cou court

Un pli sur la paume de la main appelé pli palmaire

Des pieds plus petits que la normale

De minuscules taches blanches appelées taches de Brushfield sur la partie colorée de l'œil

Un tonus musculaire faible durant la petite enfance

Des articulations hyperlaxes

Un petit doigt incurvé vers le pouce

Outre les symptômes physiques énumérés, le syndrome peut également se manifester par certains problèmes cognitifs et comportementaux. La différence chromosomique chez l'enfant peut entraîner des différences dans les compétences d'élocution, la motricité telle que la marche et les processus cognitifs tels que l'apprentissage. En outre, les enfants atteints du syndrome de Down peuvent être têtus ou sujets à des crises de colère. Les principaux symptômes cognitifs observés chez les individus atteints du syndrome de Down sont les suivants :

Un retard dans les compétences de langage et d'élocution

Un retard dans la motricité globale telle que le quatre-pattes, la marche et la mise en rang, ainsi que dans la motricité fine telle que la saisie d'objets

Des difficultés d'apprentissage

Des difficultés de concentration

Des difficultés à prendre des décisions

Chez certains individus atteints du syndrome de Down, en raison des différences vécues au cours du processus de développement in utero, certains problèmes de santé congénitaux ou acquis peuvent également être rencontrés plus fréquemment. Certains de ces problèmes de santé sont les suivants :

Des infections de l'oreille ou une perte auditive

Des troubles visuels

Des maladies buccodentaires

Une plus grande vulnérabilité aux infections ou aux maladies

L'apnée obstructive du sommeil

Des maladies cardiovasculaires

Des maladies de la thyroïde

Des problèmes du système digestif tels que le reflux et la constipation

Les experts suivent régulièrement les problèmes de santé susceptibles de s'ajouter au syndrome tout au long de la vie des individus et déterminent le plan de traitement approprié si nécessaire.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Down ?

Le diagnostic du syndrome de Down peut être posé à l'aide de divers tests effectués pendant la période de grossesse ou après la naissance. Le test du syndrome de Down réalisé avant la naissance est examiné en deux classes, à savoir les tests de dépistage et les tests diagnostiques. Par conséquent, les tests de dépistage effectués pendant la période de grossesse sont les suivants :

Tests de dépistage du premier trimestre : Effectués entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, c'est-à-dire au cours du premier trimestre, ces tests mesurent les niveaux de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A) et de l'hormone de grossesse connue sous le nom de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) dans le sang de la future mère. Des résultats se trouvant en dehors des valeurs normales peuvent indiquer un problème chez le fœtus. En outre, chez les fœtus présentant une anomalie chromosomique, un liquide plus abondant peut s'accumuler dans la région du cou. Par conséquent, on peut également recourir au test de clarté nucale, également connu sous le nom de test d'épaisseur de la nuque pour le syndrome de Down, où l'épaisseur de la nuque du fœtus est mesurée par ultrasons au cours du premier trimestre.

Tests de dépistage du deuxième trimestre : Aux 16e et 18e semaines de grossesse, les niveaux de certaines protéines dans le sang de la mère peuvent être mesurés à l'aide du test de dépistage triple et des tests de dépistage quadruple. Les anomalies observées dans les niveaux de protéines telles que l'alpha-fœtoprotéine, l'œstriol, l'hCG et l'inhibine A peuvent indiquer une anomalie chromosomique chez le fœtus.

Tests ADN foetaux libres : Une petite quantité d'ADN du fœtus est libérée dans le sang de la mère par l'intermédiaire du placenta. Cet ADN acellulaire dans le sang peut être examiné par diverses méthodes en ce qui concerne le 21e chromosome.

Les tests énumérés ci-dessus ne suffisent pas pour poser un diagnostic définitif. Si le résultat du test du syndrome de Down est positif ou s'il y a une incertitude, les experts peuvent juger approprié de réaliser des tests supplémentaires. Les principales méthodes utilisées par les experts pour confirmer le diagnostic dans les cas où ils soupçonnent des symptômes de syndrome de Down chez le fœtus in utero sont les suivantes :

Amniocentèse : Une analyse chromosomique peut être effectuée en prélevant un échantillon de liquide amniotique, c'est-à-dire le liquide de la poche des eaux. Généralement pratiquée entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, l'amniocentèse consiste pour les experts à prélever un échantillon de liquide de l'utérus à l'aide d'une aiguille. L'examen du liquide prélevé en laboratoire peut aider à poser un diagnostic définitif.

Choriocentèse (Prélèvement de villosités choriales - CVS) : Lors de la choriocentèse, les experts pénètrent par le col de l'utérus à l'aide d'une fine canule pour prélever un échantillon de tissu placentaire et l'examiner au microscope.

Outre les examens effectués pendant la période de grossesse, le diagnostic du syndrome de Down peut également être posé au moyen d'analyses génétiques réalisées après la naissance.

Existe-t-il un traitement contre le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down n'étant pas une maladie mais une différence, il n'existe pas de traitement contre le syndrome. Néanmoins, les experts agissent selon une approche multidisciplinaire afin d'aider les individus atteints du syndrome de Down à apprendre à vivre avec ce syndrome et à améliorer leur qualité de vie. Chaque enfant atteint du syndrome de Down est unique. Par conséquent, les programmes d'éducation et de soutien social sont également préparés en fonction des besoins de l'individu. Les principaux programmes de soutien préparés pour les individus atteints du syndrome de Down et leurs familles sont les suivants :

Programmes visant à développer leurs compétences sensorielles

Programmes visant à développer leurs compétences sociales

Programmes visant à permettre à la personne de devenir autonome

Programmes de physiothérapie ou d'ergothérapie

Orthophonie

Traitement et suivi d'autres problèmes de santé associés

Il est important que les parents ou les personnes responsables des soins des enfants participent aux programmes de soutien du syndrome de Down. De cette manière, ils peuvent aider leurs enfants à devenir autonomes.

Foire aux questions

Le syndrome de Down est une différence génétique résultant de la présence d'une copie supplémentaire du 21e chromosome ou de la fixation de la totalité ou d'une partie du 21e chromosome à un autre chromosome. Le trouble du spectre de l'autisme est quant à lui un trouble neurodéveloppemental qui se manifeste par des symptômes tels que des déficiences dans l'interaction sociale et la communication, et des comportements répétitifs, à la suite d'un fonctionnement différent de la région cérébrale responsable de la détermination de la communication établie avec l'environnement. Le syndrome de Down peut toucher n'importe qui, indépendamment de l'origine ethnique et du niveau de prospérité économique. Néanmoins, les femmes qui deviennent mères à 35 ans ou plus, celles qui ont un enfant atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie chromosomique, ou celles qui présentent elles-mêmes une anomalie chromosomique, peuvent présenter un risque plus élevé d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down. Le syndrome de Down peut entraîner une déficience intellectuelle légère à modérée. Diverses études désignent le syndrome de Down comme la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle dans le monde. Il est normal que les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un certain degré de retard de développement mental. Cependant, grâce à des programmes d'éducation et de soutien préparés sur mesure, elles peuvent atteindre leur potentiel maximum et s'adapter facilement à la vie sociale. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent commencer à parler 9 à 12 mois plus tard que leurs pairs. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent commencer à prononcer leurs premiers mots entre 1 et 4 ans. Ils peuvent quant à eux formuler des phrases de deux mots entre 2 et 7,5 ans. Néanmoins, grâce à des séances d'orthophonie commencées à un stade précoce, même s'ils ne peuvent pas prononcer leurs premiers mots avant l'âge de 2 à 3 ans, ils peuvent acquérir des compétences telles que l'imitation des sons. La principale raison pour laquelle les personnes atteintes du syndrome de Down se ressemblent est la présence d'une copie supplémentaire partielle ou totale du 21e chromosome. Cette différence génétique peut entraîner des caractéristiques physiques communes. Cependant, il ne faut pas oublier que même si elles partagent des caractéristiques physiques communes, chaque individu est unique. Aujourd'hui, grâce à la généralisation des programmes d'éducation et de soutien et au suivi rapproché des individus atteints du syndrome en ce qui concerne les problèmes de santé associés, l'espérance de vie dans le syndrome de Down est passée à 60 ans et plus.

Le syndrome de Down peut être détecté grâce à des tests effectués à un stade précoce et des programmes de soutien appropriés permettent de contribuer au développement des individus. Si vous souhaitez obtenir l'avis d'un spécialiste pour votre enfant et faire effectuer les contrôles nécessaires, vous pouvez immédiatement prendre rendez-vous avec notre département de pédiatrie et de santé infantile de Hisar Hospital Intercontinental. Un diagnostic précoce est le premier pas vers un avenir sain.