Cardiopathies pédiatriques et leur traitement

Cardiopathies congénitales

Les cardiopathies congénitales sont des maladies structurelles du cœur qui apparaissent au cours des premières semaines de la grossesse et sont présentes dans le cœur dès la naissance du bébé. Environ huit nouveau-nés sur 1000 présentent une cardiopathie congénitale. Si la mère, le père ou des proches parents présentent une cardiopathie congénitale, le risque est plus élevé pour le bébé à naître. Bien qu’il existe de nombreuses formes, la plupart sont constituées d’orifices dans les parois séparant les cavités cardiaques, et de rétrécissements au niveau des valves cardiaques et des vaisseaux. Dans certains cas, il s’agit de maladies plus graves, comme l’absence de développement d’une cavité, d’une valve ou d’un vaisseau du cœur. Les orifices diffèrent beaucoup les uns des autres par leur taille, leur nombre et leur localisation ; les rétrécissements diffèrent par leur localisation et leur degré de sévérité (léger, modéré ou sévère).

Quelles sont les cardiopathies congénitales ?

1. Communication interventriculaire (CIV, VSD) : Un souffle entendu lors de l’examen clinique fait suspecter une CIV. Chez ces enfants, la famille signale souvent des infections pulmonaires fréquentes et une difficulté à prendre du poids. Le diagnostic est confirmé par échocardiographie. Si nécessaire, une angiographie est également réalisée. Lorsque la CIV n’est pas très petite, le traitement est chirurgical. En général, l’opération est réalisée avant l’âge d’un an, selon les symptômes du patient. La CIV est fermée. Le risque chirurgical est inférieur à 3 %. Les cas à risque plus élevé sont ceux des patients présentant plusieurs CIV et de graves problèmes pulmonaires liés à une consultation tardive.

2. Tétralogie de Fallot (TOF) : Plusieurs autres cardiopathies congénitales, résultant du mélange de sang oxygéné et de sang pauvre en oxygène, et désignées dans le langage courant comme « bébé bleu » ou « bébé violet », existent. La cardiopathie cyanogène la plus fréquente parmi celles désignées comme « bébé violet » ou « bébé bleu » est la tétralogie de Fallot (TOF). Elle survient dans 3 cas pour 10 000 naissances. Elle représente 6 % de l’ensemble des cardiopathies congénitales. Elle est plus fréquente chez les personnes présentant certaines anomalies génétiques et chromosomiques (syndromes de DiGeorge et de Down). Elle est suspectée devant une cyanose après la naissance et un souffle. Le diagnostic complet est posé par échocardiographie. Le traitement de la tétralogie de Fallot est chirurgical. La correction complète est réalisée avant l’âge d’un an. Le moment de l’opération est déterminé par le degré de cyanose de l’enfant et par ses crises de spasme. Les bébés nécessitant une opération précoce peuvent, dans des centres importants et expérimentés, bénéficier d’une correction complète sans intervention de type shunt, si le cas s’y prête. Le risque de l’opération de la tétralogie de Fallot est inférieur à 5 %. Chez les patients atteints de tétralogie de Fallot, une nouvelle intervention peut être nécessaire plus tard, bien que la probabilité soit faible, en raison d’une insuffisance de la valve pulmonaire après la correction complète. Toutefois, ces dernières années, des techniques limitant l’insuffisance pulmonaire ont été utilisées, réduisant la probabilité d’une intervention ultérieure.

3. Transposition des gros vaisseaux (TGA : transposition) : Chez ces patients, l’aorte, qui devrait normalement naître du ventricule gauche, naît du ventricule droit ; l’artère pulmonaire, qui devrait naître du ventricule droit, naît du ventricule gauche. Lorsque ces gros vaisseaux sont inversés, une correction complète doit idéalement être réalisée par chirurgie cardiaque à cœur ouvert dans les 2 à 3 premières semaines, avant que la fonction de pompe du ventricule gauche ne diminue. Dans cette maladie appelée transposition des gros vaisseaux, on réalise aujourd’hui l’opération de switch artériel (permutation).

4. Ventricule unique : Normalement, le cœur comprend deux systèmes de pompe. L’un est le côté gauche du cœur, qui envoie le sang venant des poumons vers tous les organes du corps par l’aorte. L’autre est le côté droit, qui envoie le sang pauvre en oxygène venant de tout le corps vers les poumons pour qu’il soit oxygéné. Dans certaines cardiopathies complexes, l’une de ces deux structures ne se développe pas bien et les sangs des deux systèmes se mélangent. Chez ces patients, il n’est pas possible de créer deux systèmes de pompe séparés par une opération. Dans ces cas, appelés ventricule unique, une série d’opérations est nécessaire et le calendrier est très important. Dans ces cas, le sang propre (oxygéné) et le sang pauvre en oxygène se mélangent dans le cœur. Il est nécessaire d’équilibrer, après la naissance, le sang qui va aux poumons et le sang qui va au reste du corps. Dans ce but, si trop de sang va aux poumons, une intervention de bandage de l’artère pulmonaire (pulmonary arterial banding), qui rétrécit l’artère pulmonaire, doit être réalisée dans les premiers mois pour réduire le flux sanguin pulmonaire. À l’inverse, si très peu de sang va aux poumons, on parle de bébé bleu. Chez eux, une opération de shunt (entre une artère systémique et l’artère pulmonaire, à l’aide d’un conduit artificiel) est nécessaire pour augmenter le débit sanguin pulmonaire. Après le 2e ou 3e mois, une opération de Glenn bidirectionnelle est nécessaire, qui relie directement la veine supérieure du corps à une artère pulmonaire. Lorsque ce patient atteint l’âge de 2 ans, l’opération finale dite de Fontan est réalisée, qui relie le sang pauvre en oxygène provenant de la moitié inférieure du corps à l’artère pulmonaire. Dans toutes ces opérations, le calendrier est très important. Si l’enfant consulte tardivement, cette chance d’opération peut être perdue. Sans ces opérations, l’espérance de vie était autrefois très courte ; aujourd’hui, avec un calendrier approprié, une longue espérance de vie est assurée à ces bébés grâce à l’achèvement de l’opération de Fontan. Après l’opération de Fontan, la survie à 10 ans est supérieure à 80 %, et la survie à 20 ans est supérieure à 60 %. Ce groupe de maladies comprend également l’hypoplasie du cœur gauche, l’hypoplasie du cœur droit, l’atrésie tricuspide, le ventricule gauche et droit à double entrée, le défaut septal atrioventriculaire complet sans structure ventriculaire équilibrée, et les isomérismes cardiaques droit et gauche, que l’on appelle hétérotaxie, c’est-à-dire toutes les cardiopathies congénitales pour lesquelles une réparation à deux ventricules est impossible.

Pourquoi les cardiopathies congénitales surviennent-elles ?

Les cardiopathies congénitales se développent très tôt pendant la grossesse, au cours des semaines où les organes commencent tout juste à se former. Dans la plupart des cas, la cause n’est pas connue. On sait qu’une partie d’entre elles sont héréditaires, mais seules quelques maladies ont été associées à des gènes. Certaines maladies génétiques (syndrome de Down, syndrome de Turner) s’accompagnent d’un risque élevé de cardiopathie congénitale. La prise de médicaments nocifs pour le bébé par la mère pendant les trois premiers mois de la grossesse, une infection contractée pendant la grossesse (comme la rubéole) ou une exposition aux radiations peuvent entraîner des cardiopathies congénitales. Lorsque les antécédents familiaux sont examinés, il n’est souvent trouvé aucune cause pouvant expliquer une cardiopathie congénitale. C’est pourquoi on admet généralement que les cardiopathies congénitales surviennent sous l’effet de causes héréditaires et de facteurs environnementaux. La présence d’une cardiopathie chez le bébé dans l’utérus peut être recherchée par une méthode échographique appelée « échocardiographie fœtale » (voir Échocardiographie fœtale).

Quels sont les symptômes des cardiopathies congénitales ?

Les cardiopathies congénitales sont très variées. Dans certains cas, il n’y a aucun symptôme ou les symptômes sont très légers ; dans d’autres, l’évolution peut être très sévère. Les cardiopathies graves donnent des signes dans les premiers mois, voire les premiers jours de vie. Ces symptômes peuvent se manifester sous forme de cyanose (coloration bleutée) du bébé, de difficultés d’alimentation, d’essoufflement pendant la tétée, de respiration rapide, de sensation de manque d’air, de difficulté à prendre du poids ou d’infections respiratoires fréquentes (pneumopathie, bronchite). Chez les enfants plus âgés, on peut observer une fatigue rapide, des palpitations, des douleurs thoraciques et des évanouissements. Dans certaines maladies, le patient ne présente aucun symptôme ou des symptômes insignifiants, et la consultation se fait uniquement parce qu’un souffle a été entendu lors de l’examen.

Quelles précautions doivent prendre les enfants atteints de cardiopathie congénitale ?

Il ne faut pas oublier que les cardiopathies congénitales sont très variées et peuvent nécessiter un suivi spécifique. Cependant, les mesures générales prises sont le plus souvent identiques. Pour protéger le cœur contre l’infection (endocardite infectieuse), l’enfant doit prendre des antibiotiques lors de certaines interventions particulières. Ces situations à risque, la dose d’antibiotique et le moment de son administration sont expliqués à la famille par le médecin qui suit l’enfant, et un guide intitulé « Prévention de l’endocardite infectieuse » leur est remis (voir Endocardite infectieuse).

La plupart des enfants atteints de cardiopathie congénitale n’ont pas besoin de restriction d’activité. Au contraire, le sport et les activités doivent être encouragés pour soutenir l’enfant sur le plan psychologique et améliorer la performance cardiaque. Dans certaines maladies, il est en revanche interdit à l’enfant de pratiquer des activités exigeant un effort excessif, comme la compétition. Ces situations doivent absolument être déterminées par le spécialiste de cardiologie pédiatrique qui suit l’enfant, et l’enfant ne doit pas être tenu à l’écart du sport sans raison, car les mesures sont déterminées selon le type et la gravité de la maladie. Ces enfants sont orientés vers des activités demandant moins d’effort. Les enfants atteints de cardiopathie congénitale doivent recevoir toutes leurs vaccinations, comme les enfants en bonne santé ; dans certains cas, des vaccins supplémentaires peuvent être nécessaires. L’alimentation des enfants est la même que celle des enfants en bonne santé et comprend les règles générales de nutrition. Dans certains cas particuliers, un régime peut être nécessaire. Les enfants poursuivent généralement leur scolarité normale. Chez certains patients, une restriction d’activité peut être nécessaire. Des mesures telles que l’interdiction de monter les escaliers, la scolarisation au rez-de-chaussée ou la dispense des cours d’éducation physique peuvent être prises pour permettre à l’enfant de poursuivre sa scolarité. Les enfants doivent être suivis régulièrement par un cardiologue pédiatrique.

Qu’est-ce que l’endocardite infectieuse ?

L’endocardite infectieuse est une infection de la membrane interne du cœur, de ses valves ou de ses vaisseaux. Elle est très rare chez les personnes sans cardiopathie, mais le risque augmente chez les enfants atteints de cardiopathie. Les micro-organismes responsables de l’infection sont le plus souvent des bactéries présentes dans la bouche et la gorge. Normalement, ces bactéries ne nuisent pas aux personnes en bonne santé. En revanche, chez les enfants atteints de cardiopathie, lorsqu’elles passent dans le sang, elles peuvent provoquer des infections cardiaques très dangereuses. C’est pourquoi l’hygiène buccale et les soins dentaires sont très importants chez ces patients. Les enfants atteints de cardiopathie doivent se brosser les dents régulièrement et consulter un chirurgien-dentiste. Ces enfants doivent recevoir un antibiotique préventif dans les situations où il existe un risque de passage de bactéries dans le sang. Parmi ces situations à risque figurent les interventions buccales et dentaires pouvant provoquer un saignement, les opérations des amygdales et des végétations adénoïdes, ainsi que les opérations des voies urinaires et des organes génitaux. Le guide remis aux familles pour se protéger de l’endocardite infectieuse contient des informations détaillées sur les situations à risque, la dose d’antibiotique recommandée et le moment de son administration.

Qu’est-ce qu’un souffle ?

Il s’agit de bruits de type « souffle » provoqués par la circulation sanguine dans le cœur et les vaisseaux, que le médecin perçoit en auscultant le cœur lors de l’examen. Un souffle est entendu dans presque toutes les cardiopathies congénitales et acquises, en raison d’une perturbation de la circulation sanguine. Cependant, les souffles les plus fréquemment rencontrés chez l’enfant sont des souffles entendus sans aucune perturbation du flux sanguin. Ces souffles sont désignés par des noms tels que « souffle innocent » ou « souffle normal ». "Souffle innocent" est souvent utilisé car c’est le terme qui exprime le mieux l’absence de maladie cardiaque. Un médecin expérimenté peut souvent distinguer si le souffle entendu est innocent. Si le souffle est innocent, aucun examen approfondi n’est nécessaire. Si le médecin n’est pas sûr de la nature du souffle, il doit orienter le patient vers un spécialiste de cardiologie pédiatrique. Dans certains cas, il peut être difficile de distinguer par l’examen clinique si le souffle est innocent ; dans ces cas, l’échocardiographie est la méthode la plus fiable pour confirmer le diagnostic.

Qu’est-ce que l’échocardiographie fœtale ?

Il s’agit de l’imagerie du cœur du bébé pendant qu’il se trouve dans l’utérus, réalisée par échographie. L’échographie est une méthode d’imagerie utilisée en médecine depuis de nombreuses années, qui repose sur des ondes sonores. Elle n’a aucun effet nocif connu pour le bébé ni pour la mère. Le cœur du bébé peut idéalement être suivi à partir de la 16e ou 18e semaine de grossesse. L’imagerie la plus satisfaisante est généralement réalisée entre la 20e et la 24e semaine. Les grossesses pour lesquelles une échocardiographie fœtale doit être réalisée sont résumées ci-dessous :

Lorsque l’échographie réalisée par le gynécologue-obstétricien révèle un doute sur le cœur du bébé, sous quelque forme que ce soit,

Lorsqu’il existe une cardiopathie congénitale dans la famille (mère, père, frères et sœurs et proches parents), le risque est alors accru pour le bébé,

Lorsque la future mère est diabétique ou présente un diabète apparu pendant la grossesse,

Lorsque la mère présente une maladie du tissu conjonctif ou une phénylcétonurie,

Lorsque la mère a été exposée, pendant les trois premiers mois de la grossesse, à une situation pouvant nuire aux organes du bébé (médicaments, alcool, certaines infections, radiations, etc.),

Lorsqu’une anomalie chromosomique (syndrome de Down ou autre) est détectée chez le bébé ou suspectée,

Lorsqu’une anomalie est détectée dans d’autres organes du bébé (reins, cerveau, tube digestif, squelette, fente labio-palatine),

Lorsque la clarté nucale du bébé est élevée,

Lorsque la fréquence cardiaque du bébé est persistamment élevée ou basse, ou lorsqu’un trouble du rythme est détecté,

Dans certains cas, l’échocardiographie fœtale est recommandée pour les grossesses tardives (après 35 ans), les grossesses multiples (jumeaux, triplés) et les grossesses par fécondation in vitro.

Déroulement : L’échocardiographie fœtale est un examen indolore réalisé à travers le ventre de la mère à l’aide d’un appareil d’échographie, et elle n’a aucun effet nocif connu. L’image du cœur du bébé varie selon la semaine de grossesse, la taille du bébé, sa position, la position de son placenta, la morphologie de la mère (mince ou en surpoids) et la qualité de l’appareil. L’étude échocardiographique dure environ 15 à 30 minutes. Cette durée est plus longue lorsque la qualité de l’image n’est pas bonne ou lorsqu’une anomalie complexe est suspectée. Pour certaines cardiopathies congénitales, le diagnostic in utero est aisé, mais dans d’autres cas, le diagnostic certain peut être très difficile à établir. Pour certaines maladies, la gravité de la lésion peut augmenter au fil de la grossesse ; dans ces cas, il est utile de répéter l’examen à intervalles réguliers. Par cette méthode, la probabilité de poser le bon diagnostic in utero varie entre 65 % et 90 %, selon la qualité de l’image. Lorsqu’une maladie est détectée lors de l’échocardiographie fœtale, une intervention n’est souvent pas nécessaire et le bébé est suivi après la naissance par une échocardiographie. Pour certaines cardiopathies, la situation est plus grave et une intervention chirurgicale ou par procédure interventionnelle précoce est nécessaire. Il est recommandé aux femmes enceintes concernées d’accoucher dans un centre disposant de l’équipement nécessaire pour intervenir sur le bébé, et les préparatifs nécessaires pour le bébé sont effectués. Pour certaines maladies cardiaques rares, la situation est très grave et une correction complète par chirurgie ou par procédure interventionnelle n’est pas possible. Pour les bébés de ce groupe, il est recommandé d’informer les familles sur la maladie et d’envisager l’interruption de la grossesse. Ces informations doivent impérativement être données par le spécialiste de cardiologie pédiatrique et, dans certains cas, conjointement avec un chirurgien cardiaque. Selon la décision de la famille, la grossesse est interrompue ou poursuivie. Pour certaines cardiopathies, un traitement médicamenteux administré à la mère peut permettre de traiter le bébé dans l’utérus.

Qu’est-ce que le rhumatisme articulaire aigu ?

Le rhumatisme articulaire aigu est communément appelé « rhumatisme du cœur » ou simplement « rhumatisme ». Le rhumatisme est provoqué chez l’enfant par les streptocoques bêta-hémolytiques du groupe A (appelés brièvement bêta), responsables de pharyngites et d’amygdalites (inflammation des amygdales). Si l’enfant ayant une infection de la gorge ne prend pas un antibiotique à la dose et pendant la durée appropriées, un risque de rhumatisme apparaît. Chez les patients traités, le risque est très faible. Il survient le plus souvent chez les enfants âgés de 5 à 15 ans. Les signes apparaissent environ 2 à 3 semaines après l’infection de la gorge. Il affecte principalement le cœur, les articulations, la peau et le cerveau. Généralement, le premier signe remarquable est un gonflement, une douleur, une élévation de la température et une légère rougeur au niveau des articulations (genou, cheville et poignet). Son effet le plus important touche le cœur : il provoque des lésions et un dysfonctionnement des valves cardiaques. Chez certains enfants, une atteinte cérébrale peut entraîner des mouvements involontaires et anormaux du visage, des mains, des bras et des jambes (chorée), des troubles du comportement et des changements d’humeur. Les signes cutanés sont rares. Les patients doivent être pris en charge et suivis dès le diagnostic.

La cardiopathie rhumatismale guérit-elle ?

Les maladies légères des valves cardiaques peuvent parfois s’améliorer avec le temps lorsqu’elles sont détectées tôt, mais les lésions sont le plus souvent permanentes.

Toute angine entraîne-t-elle un rhumatisme ?

Seules les angines provoquées par les streptocoques bêta-hémolytiques du groupe A entraînent un rhumatisme. Le rhumatisme ne se développe pas après les autres infections de la gorge d’origine virale ou bactérienne. Pour établir la distinction, une culture de gorge doit être réalisée ou d’autres examens de différenciation doivent être effectués. Dans les angines dues aux streptocoques, on observe typiquement un mal de gorge, de la fièvre et des ganglions douloureux au niveau du cou. Parfois, les signes sont plus légers ; dans ce cas, il devient difficile pour le patient d’obtenir un diagnostic.

Quelles précautions doit prendre un enfant ayant eu un rhumatisme articulaire aigu ?

Chez un enfant ayant déjà eu un rhumatisme articulaire aigu, si une nouvelle infection à streptocoque bêta survient, le risque de récidive de la maladie est très élevé. C’est pourquoi il est indispensable de mettre en place une prévention chez les enfants ayant eu un rhumatisme articulaire aigu, afin d’éviter qu’ils ne contractent à nouveau la même infection. Cette prévention repose sur une protection à long terme par des antibiotiques administrés régulièrement. L’enfant est protégé contre la récidive de la maladie par une injection de pénicilline toutes les 3 semaines ou par un antibiotique par voie orale chaque jour. La durée de la prévention est de toute la vie en cas d’atteinte cardiaque, et jusqu’à l’âge de 21 ans en l’absence d’atteinte cardiaque. Comme dans les cardiopathies congénitales, les cardiopathies rhumatismales présentent un risque d’infection de la valve lésée. C’est pourquoi les patients doivent veiller à leur hygiène buccale, à leur propreté dentaire et à leur santé. Selon la gravité de la maladie valvulaire, une restriction d’effort et un régime peuvent être nécessaires.

Douleur thoracique chez l’enfant

La douleur thoracique est une plainte surtout observée chez l’adulte. Elle est bien connue et prise au sérieux par le grand public, car elle est un signe très important de l’infarctus du myocarde. Les enfants peuvent aussi présenter des douleurs thoraciques ; en fait, après les maux de tête et les douleurs abdominales, les douleurs thoraciques sont la 3e douleur la plus fréquente chez l’enfant. La cause principale de la douleur thoracique chez l’enfant est une douleur d’origine musculo-squelettique de la paroi thoracique. En dehors de cela, des maladies pulmonaires, l’asthme, des maladies de l’estomac et de l’œsophage, des maladies cardiaques et des causes psychologiques peuvent aussi provoquer des douleurs thoraciques chez l’enfant. Parmi celles-ci, les plus importantes sont les douleurs dues aux maladies cardiaques. Ces maladies proviennent le plus souvent du muscle cardiaque ou des artères coronaires qui l’irriguent. Si les artères coronaires se sont développées de manière anormale à la naissance, ou si des obstructions ou une compression des vaisseaux sont présentes, le muscle cardiaque ne peut pas être correctement irrigué et une douleur thoracique apparaît, comme chez l’adulte. Contrairement à l’adulte, la douleur thoracique chez l’enfant est rarement due à une maladie cardiovasculaire. Cependant, si la cause de la douleur thoracique est le système cardiovasculaire, ces maladies peuvent avoir des conséquences très graves et doivent être diagnostiquées et traitées sans délai. Les enfants présentant des douleurs thoraciques survenant pendant ou après l’effort, accompagnées d’évanouissements, d’une fatigue rapide ou de palpitations, doivent impérativement bénéficier d’examens approfondis du cœur et des vaisseaux.

Syncope chez l’enfant

La perte de connaissance temporaire résultant d’une diminution brutale du débit sanguin cérébral est appelée syncope (évanouissement). Elle est fréquente chez les enfants et les adolescents en bonne santé. En effet, la moitié des enfants arrivés à l’adolescence ont fait au moins un malaise. Bien qu’elle soit effrayante pour la famille, elle n’indique pas, la plupart du temps, une maladie importante. La majorité des syncopes observées chez l’enfant sont celles que l’on appelle syncopes simples (syncope vasovagale), c’est-à-dire des évanouissements résultant de l’activation du système nerveux autonome. Ce type de syncope survient plus souvent lors d’une douleur soudaine, d’une anxiété excessive, d’une forte émotion, d’une station debout prolongée, à la vue du sang ou lors d’une exposition à la chaleur, et sa durée est courte. Certaines syncopes peuvent cependant être le signe d’une cardiopathie importante. Dans certaines maladies du muscle cardiaque, dans les cardiopathies congénitales et dans les troubles du rythme cardiaque (fréquence cardiaque basse ou élevée), une syncope peut survenir chez l’enfant. Les étourdissements et les évanouissements provoqués par l’effort, les douleurs thoraciques et les évanouissements accompagnés de palpitations, les antécédents de fatigue rapide, ou des antécédents familiaux de syncope ou de mort subite, doivent faire l’objet d’un examen attentif du cœur et des vaisseaux. Avant la syncope, le patient peut ressentir des étourdissements, une faiblesse, une vision floue, une sensation de nausée ou des bouffées de chaleur. Lors de la chute provoquée par la perte de connaissance, le patient peut se blesser. Dans les syncopes simples d’origine non cardiaque, il suffit le plus souvent de allonger le patient les jambes surélevées. En général, le patient reprend connaissance quelques minutes après les premiers gestes de secours. Pour les syncopes autres que les syncopes simples, les méthodes de traitement dépendent de la maladie sous-jacente.