Qu'est-ce que l'amylose ? Symptômes, causes, méthodes de diagnostic et de traitement

Amylose

L'amylose est une maladie rare qui se développe à la suite d'une agrégation irrégulière de protéines dans l'organisme. Des protéines anormales appelées amyloïdes peuvent s'accumuler dans les organes et provoquer des altérations de la structure tissulaire. En particulier, certains peptides amyloïdes peuvent être associés à des lésions tissulaires. Bien que certains types d'amylose touchent des organes spécifiques, d'autres peuvent se propager dans tout le corps. Les amas de protéines anormales peuvent s'accumuler principalement dans le foie, les reins, le cœur, la rate, les vaisseaux sanguins et les nerfs.

Différents types d'amylose peuvent survenir en association avec d'autres maladies. L'amylose peut généralement être contrôlée par le traitement de ces affections. Cependant, certains types peuvent entraîner des complications graves telles qu'une insuffisance organique. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. L'amylose peut être héréditaire ou acquise. Elle peut présenter divers symptômes en fonction du type de fibrille amyloïde qui la compose. Le traitement peut inclure une chimiothérapie, une greffe d'organe, des médicaments, une greffe de cellules souches ou des thérapies ciblées.

Qu'est-ce que l'amylose ?

L'amylose est un problème de santé caractérisé par l'accumulation de protéines amyloïdes insolubles et toxiques dans divers tissus. Les protéines amyloïdes se replient anormalement dans l'organisme pour former des fibrilles insolubles. Ces fibrilles peuvent s'agréger et s'accumuler dans différents organes. Le développement de l'amylose résulte de la production de protéines amyloïdogènes ainsi que de défaillances dans le métabolisme de leur élimination par l'organisme. Les dépôts ne sont pas métaboliquement actifs, mais ils peuvent nuire aux fonctions des organes. Selon l'organe où ils s'accumulent, ils peuvent entraîner des complications telles qu'une cardiomyopathie, une hépatomégalie, une macroglossie, des ecchymoses, une protéinurie, un dysfonctionnement autonomique, une insuffisance rénale, une neuropathie, des anomalies cornéennes et de l'hypertension. La classification de l'amylose s'inscrit dans le cadre des étiologies héréditaires, systémiques, du système nerveux central, localisées et oculaires. Les types d'amylose différenciés selon leur protéine précurseur sont les suivants :

Amylose AL : Un type associé au myélome multiple, également appelé amylose primaire systémique.

Amylose AA : Produite à partir de l'amylose sérique A, une protéine inflammatoire. Elle est observée en association avec des maladies inflammatoires systémiques telles que la maladie inflammatoire chronique de l'intestin, la fièvre méditerranéenne familiale, les maladies rhumatismales et la tuberculose. Elle est également connue sous le nom d'amylose secondaire.

Amylose ATTR : Le type le plus courant d'amylose héréditaire, causé par des mutations du gène de la transthyrétine.

Amylose ATTRwt : Produite à partir de la transthyrétine de type sauvage, elle constitue le type ATTRwt et est une maladie qui affecte le cœur.

De plus, le type bêta-2M (amylose de dialyse), la b-microglobuline

Quels sont les symptômes de l'amylose ?

Les symptômes de l'amylose peuvent varier en fonction des types de protéines spécifiques et de l'endroit où les fibrilles s'accumulent. Affectant un ou plusieurs organes, l'amylose peut présenter des signes bénins ou graves. Les symptômes généraux peuvent inclure :

Des engourdissements dans les mains,

Une perte de poids inexpliquée,

Une force musculaire affaiblie,

Une fatigue excessive,

Des ecchymoses faciles et du purpura autour des yeux.

Les amyloses systémiques peuvent ne pas donner de symptômes spécifiques, ce qui peut entraîner un retard de diagnostic. Les signes d'amylose systémique peuvent inclure :

Une hépatomégalie (augmentation du volume du foie),

Une macroglossie (augmentation du volume de la langue),

Un syndrome néphrotique,

Une neuropathie périphérique et autonome,

Un syndrome du canal carpien,

Des dépôts articulaires d'amyloïde,

Une diarrhée,

Une hypotension orthostatique,

Des ecchymoses,

Une insuffisance cardiaque.

Quelles sont les causes de l'amylose ?

L'amylose survient en raison du fait que les peptides de l'organisme ont des caractéristiques irrégulières, anormales et s'agrègent. Les causes de l'amylose sont liées à des conditions sous-jacentes et à des modifications génétiques. Des mutations peuvent survenir dans les gènes produisant les protéines amyloïdes, ou elles peuvent être déclenchées par d'autres problèmes de santé. Examinée dans le cadre de la pathologie, l'amylose est due aux causes suivantes :

L'amylose de type AL se forme lorsque les cellules plasmatiques de la moelle osseuse produisent une protéine de chaîne légère anormale. Une quantité excessive de protéine d'anticorps anormale ou de fragment de chaîne légère anormal peut s'accumuler dans les tissus.

L'amylose de type AA est déclenchée par d'autres maladies inflammatoires sous-jacentes. Des infections microbiennes locales ou chroniques, des maladies inflammatoires chroniques et des néoplasmes peuvent figurer parmi ces problèmes de santé.

L'amylose héréditaire est transmise sur un mode autosomique dominant. Le gène anormal peut provenir de l'un ou des deux parents pour provoquer la maladie.

La cause exacte de l'amylose à bêta-2-microglobuline associée à la dialyse n'est pas encore entièrement élucidée. Chez les individus sous dialyse à long terme, la bêta-2-microglobuline ne peut pas être éliminée de l'organisme en raison du dysfonctionnement des reins et peut s'accumuler. Cette théorie concernant l'apparition de cette condition reste valable.

Comment diagnostique-t-on l'amylose ?

Différents tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer l'amylose. En général, les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies ou ne pas être facilement remarqués. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher de nouvelles lésions tissulaires et organiques. Le diagnostic précis du type et du stade de l'amylose joue un rôle important dans la planification du traitement. Les méthodes de diagnostic comprennent généralement :

Analyses sanguines : L'analyse sanguine de l'amylose permet de mesurer les niveaux de protéines anormales en circulation. Elle peut également fournir des informations sur les modifications physiologiques de l'organe touché par l'amylose.

Analyses d'urines : Elles évaluent les protéines.

Tests génétiques : Le soupçon que l'amylose soit due à des mutations génétiques peut nécessiter un test génétique.

IRM : Elle permet une imagerie détaillée de divers tissus et organes. Elle aide à examiner la fonction et la structure du cœur.

Médecine nucléaire : Elle implique l'injection intraveineuse d'une petite quantité de substance radioactive. Ce test peut visualiser les lésions cardiaques causées par certains types d'amylose.

Biopsie : Elle permet l'examen d'échantillons de tissus prélevés sur l'organe atteint.

Échocardiographie et IRM : De plus, elles permettent d'évaluer les lésions résultant de l'atteinte cardiaque par l'amylose.

Comment traite-t-on l'amylose ?

Le traitement de l'amylose ne permet pas l'élimination complète de la maladie. Cependant, il vise à traiter la condition responsable de l'accumulation d'amyloïde. Cette approche peut atténuer les symptômes en prévenant une production supplémentaire de protéines amyloïdes. Les traitements recommandés pour les différents types d'amylose sont les suivants :

Médicaments pour le cœur : Lorsque des lésions cardiaques se développent, des médicaments capables de contrôler la fréquence cardiaque, le risque de coagulation et la production d'urine peuvent être prescrits. Cela permet de réduire la charge métabolique sur les reins et le cœur.

Chimiothérapie : Dans l'amylose AL, des médicaments anticancéreux peuvent être utilisés pour stopper rapidement la croissance des cellules anormales productrices d'amyloïde.

Thérapie ciblée : Ce sont des traitements qui ciblent des gènes, des protéines ou des tissus spécifiques. Ils comprennent des médicaments prévenant le mauvais repliement des protéines et les instructions envoyées par des gènes défectueux.

Greffe d'organe : Une greffe d'organe peut être nécessaire lorsque certains organes sont endommagés au point de ne plus pouvoir remplir leur fonction normale. Des greffes du cœur, des reins et du foie peuvent être réalisées. Cela peut être une bonne option de traitement pour les types d'amylose génétique.

Dialyse : Un traitement par dialyse peut être privilégié lorsque les reins sont endommagés par l'accumulation d'amyloïde.

Greffe de cellules souches : Les propres cellules souches de la personne sont prélevées par voie intraveineuse et conservées pendant le processus de chimiothérapie. Les cellules souches conservées sont ensuite réinjectées dans le sang ultérieurement. Elle est généralement appliquée aux patients à un stade précoce et dont le cœur n'a pas été endommagé.

Foire aux questions

De nombreuses formes différentes de la maladie amylose existent. Certaines de ces formes de la maladie sont transmises génétiquement. D'autres types peuvent résulter de facteurs externes tels que des maladies inflammatoires ou une dialyse à long terme, etc. Il est possible de détecter si le type d'amylose provient de mutations génétiques grâce à des tests génétiques. Dépendant du sous-type d'amylose, elle peut généralement affecter tous les organes. L'amylose peut affecter localement le système nerveux central, les voies respiratoires supérieures et inférieures, les poumons, la vessie, l'uretère, les yeux, la poitrine et la peau. L'amylose systémique peut se propager dans tout le corps et affecter le cœur, le foie, la rate, les reins, les nerfs et les vaisseaux sanguins. L'amylose peut être nommée en fonction de l'organe qu'elle touche et du type d'amylose. L'amylose peut être apparue de manière héréditaire ou acquise par la suite en raison de maladies sous-jacentes. Les biomarqueurs dans les analyses sanguines, les quantités anormales d'amyloïde, les symptômes présents et leur gravité, ainsi que la sévérité des lésions survenues dans les organes peuvent fournir des informations sur le stade de l'amylose. Le diagnostic de l'amylose peut être établi par des analyses de sang et d'urine, des tests génétiques, une biopsie, une IRM, une échocardiographie et des méthodes de médecine nucléaire. En présence de symptômes difficiles à remarquer, plusieurs tests peuvent être appliqués. Un diagnostic précis est l'une des étapes importantes d'un traitement précoce. L'amylose n'est pas directement définie comme un cancer, mais certaines de ses variantes peuvent être associées au cancer. Par exemple, environ 10 à 20 % des cas de myélome multiple peuvent être liés à l'amylose de type AL. L'agrégation anormale et rapide des fibrilles de protéines amyloïdes dans l'organisme entraîne une accumulation dans les tissus. Les protéines amyloïdes accumulées peuvent modifier l'anatomie et les fonctions des organes et se propager dans l'organisme. L'espérance de vie dans l'amylose varie en fonction des organes touchés, de la gravité des symptômes et du type d'amylose. L'amylose héréditaire présente généralement un cours moins grave par rapport au type systémique. De plus, les patients atteints d'amylose de type AL ont une probabilité de survie plus longue. Des lésions graves dans plusieurs organes peuvent réduire l'espérance de vie prévue. Pour l'amylose, il est nécessaire de consulter le service de médecine interne de l'hôpital. En raison de l'atteinte de certains organes locaux ou de plusieurs organes de manière systématique dans l'organisme, il est recommandé d'être examiné par un spécialiste en médecine interne. Un diagnostic et un traitement précoces par des spécialistes en médecine interne accéléreront le processus de guérison. Le mode d'alimentation n'est pas évalué en priorité dans le cadre du traitement et de la prévention de l'amylose. Cependant, chez les individus dont l'amylose est associée à une lésion rénale, les quantités de phosphore, de potassium et de protéines peuvent être restreintes. De plus, les personnes ayant des lésions cardiaques peuvent préférer un mode d'alimentation moins gras et exempt d'aliments raffinés. Des régimes spéciaux visant à améliorer l'organe endommagé sont généralement appliqués. Le traitement diététique peut être mené en compagnie d'un médecin spécialiste et d'un diététicien. Des recommandations nutritionnelles peuvent être faites en fonction des lésions organiques affectées.

L'amylose est une maladie complexe qui nécessite un diagnostic précoce et une approche multidisciplinaire. Des plans de diagnostic et de traitement personnalisés sont élaborés grâce à la collaboration des branches de Médecine Interne, de Cardiologie, de Néphrologie et d'Hématologie.

Si vous suspectez une amylose ou si vous avez un diagnostic actuel, vous pouvez consulter nos médecins spécialistes en néphrologie pour obtenir des informations détaillées sur les méthodes de diagnostic avancées et les options de traitement actuelles.