Down sendromu kişinin fazladan bir kromozom ile doğması neticesinde gelişen genetik bir farklılıktır. Trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu olmak üzere 3 farklı türü bulunan bu genetik farklılık türlere göre farklı belirtilerle kendisini gösterebilir. Down sendromunun günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte erken dönemde uygulanacak çeşitli tedavi yöntemleri kişinin fiziksel ve zihinsel gelişimine katkıda bulunabilir.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu kişinin 21. kromozomun fazladan bir kopyasıyla dünyaya geldiği genetik bir farklılıktır. Normal şartlarda bir insanın hücre çekirdeğinde 23 çift, yani 46 kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise fazladan 21. kromozomun tam veya kısmi kopyası bulunur. Genomik yapıda ekstra kromozom bulunması kişinin fiziksel ve zihinsel gelişiminde bazı farklılıklar görülmesine neden olur.
İlk olarak 1866 yılında İngiliz bir doktor olan John Langdon Down tarafından tanımlanan Down sendromunun 21. kromozomla ilişkilendirilmesinin ise bu tarihten yaklaşık 100 yıl sonra Dr. Jerome Lejeune tarafından yapıldığı görülür. Down sendromu günümüzde en sık karşılaşılan kromozomal anomali türüdür. Araştırmalar her yıl 1000 doğumdan 1’inde Down sendromuna rastlandığını göstermektedir. Ancak bu oran bölgeden bölgeye hatta etnik gruplara göre farklılıklar gösterebilir. Örneğin koyu ten rengine sahip kişilerde Down sendromunun fiziksel belirtilerinin tespiti daha zor olabilir. Uzmanlara göre bu sendromun ortaya çıkmasında en büyük risk faktörü anne yaşıdır. Anne yaşı arttıkça, özellikle 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde, kromozomal anomali görülme riski belirgin bir şekilde yükselebilir. Çeşitli çalışmalar 45 yaşın üzerindeki annelerde bu oranın 1000 doğumda 16,65 seviyelerine ulaştığını göstermektedir.
Down sendromu avuç içi çizgisinde, göz şeklinde, kas tonusunda farklılıklar ile kendisini gösterebilir. Ayrıca Down sendromlu bireylerde zihinsel gelişim problemleri de görülebileceği için öğrenme güçlüğü ile karşılaşılabilir. Bununla birlikte Down sendromu bir hastalık değil farklılıktır. Bu nedenle erken yaşta verilen eğitim ve sosyal destekler kişilerin fiziksel ve zihinsel gelişiminde önemli rol oynar.
Down Sendromu Tipleri Nelerdir?
Down sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyası nedeniyle ortaya çıkan kromozomal bir anomali olmakla birlikte kendi içerisinde farklı türlere ayrılır. Down sendromunun kromozomal bir anomali olduğunun anlaşılması 1959 yılında Fransız bilim insanları Lejeune, Gautier ve Turpin’in Down sendromlu çocukların hücrelerini mikroskop altında inceleyerek 47. kromozom keşfetmeleri ile başlar. Ardından bu kromozomun aslında 21. kromozomun 3. bir kopyası olduğu anlaşılır. Ancak sendroma sahip bazı bireylerde bu kromozomun tam kopyası bulunurken bazılarında kısmi kopyası olduğu görülür. Down sendromu türleri de bu farka göre belirlenir. Buna göre başlıca Down sendromu çeşitleri şunlardır:
- Trizomi 21: Trizomi 21 sendromun en yaygın rastlanan türüdür. Bu nedenle çoğu zaman Down sendromuna trizomi 21 adı verildiği de görülebilir. Vakaların yaklaşık %95’i trizomi 21 türüne sahiptir. Trizomi 21 türüne sahip kişilerde hücre bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata nedeniyle hücrelerin tümünde 21. kromozomun üç kopyasına rastlanır.
- Translokasyon: Translokasyon Down sendromu vakaların %4’ünden azını oluşturur. Bu Down sendromu türünde 21. kromozomun bir parçası veya tamamı farklı bir kromozoma bağlanır. Trizomiden farklı olarak sendromun bu türünde fazladan kromozom kopyası yoktur. Bu kişilerin kromozom sayısı 46’dır. Bununla birlikte bu kişilerde 21. kromozomun fazladan bir parçası başka bir kromozoma bağlanmış durumdadır.
- Mozaik Down sendromu: Mozaik Down sendromu özellikleri ise biraz daha farklıdır. Vakaların yaklaşık %1’ini oluşturan sendromun bu türünde hücrelerin bazılarında fazladan bir kromozom kopyası bulunurken diğerlerinin kromozom sayısı 46’dır
Down sendromu tipleri sendromun belirtilerinin ve eğitim gereksinimlerinin kişiden kişiye farklılık göstermesinin başlıca nedenidir.
Down Sendromu Nasıl Olur?
Down sendromunun neden ve nasıl olduğu tam olarak bilinmemektedir. Çoğu zaman erkek üreme hücresi olan spermin veya kadın üreme hücresi olan yumurtanın gelişimi sırasında veya bebeğin anne rahminde erken gelişim döneminde çeşitli sebeplerle meydana gelen anormal bir hücre bölünmesi, sendromun ortaya çıkmasına neden olur. Bazı bireylerde translokasyon Down sendromu genetik geçiş gösterebilir. Bu durumun ortaya çıkması için ise genellikle ebeveynlerin her ikisinde de translokasyon Down sendromu olması gerekir. Down sendromu sebepleri kesin olarak bilinmese de uzun yıllardan bu yana yapılan çeşitli çalışmalar bazı faktörlerin Down sendromu riskini artırabileceğini gösterir. Buna göre başlıca risk faktörleri şunlardır:
- Yaş: Çeşitli çalışmalar ileri anne yaşının sendromun ortaya çıkmasında başlıca risk faktörü olduğunu gösterir. 35 yaş ve üzerinde hamile kalmak bu sendroma sahip çocuk doğurma riskini artırabilir. Bununla birlikte Down sendromlu çocuklar üzerinde yapılan çalışmalara bakıldığında büyük çoğunluğunda anne yaşının 35 yaşın altında olduğu görülür. Bunun nedeni ise 35 yaş altındaki kadınlarda çocuk sayısının daha fazla olmasıdır.
- Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak: Daha öncesinde Down sendromlu çocuk dünyaya getirenlerin diğer çocuklarında sendromun görülme riski daha yüksek olabilir.
Günümüzde hamilelikte yapılan erken tarama testleri sayesinde Down sendromu riski erken dönemde tespit edilebilir. Ayrıca doğumdan sonra görülen fiziksel ve zihinsel bazı farklılıklar Down sendromunun erken dönemde fark edilmesine yardımcı olabilir. Buna göre başlıca Down sendromu belirtileri şunlardır:
- Yüzün normalden daha basık olması
- Burun kemiğinin daha düz olması
- Başın daha küçük, boynun kısa olması
- Avuç içinde palmar kırışıklığı adı verilen kırışıklık
- Ayakların normalden küçük olması
- Gözün renkli kısmı üzerinde Brushfield lekeleri adı verilen minik, beyaz lekeler
- Bebeklikte kas tonusunun zayıf olması
- Aşırı esnek eklemler
- Serçe parmağın baş parmağa doğru eğimli olması
Sayılan fiziksel belirtilerin yanı sıra sendrom zihinsel ve davranışsal bazı problemlerle de kendisini gösterebilir. Çocuktaki kromozomal farklılık konuşma becerisi, yürüme gibi motor beceriler, öğrenme gibi bilişsel süreçlerde farklılıklara neden olabilir. Ayrıca Down sendromlu çocuklar inatçı veya öfke nöbetlerine yatkın olabilir. Down sendromlu bireylerde görülen başlıca bilişsel semptomlar şunlardır:
- Dil ve konuşma becerilerinde gecikme
- Emekleme, yürüme, sıralama gibi kaba motor becerileri ile nesneleri kavrama gibi ince motor becerilerinde gecikme
- Öğrenme güçlüğü
- Konsantrasyon güçlüğü
- Karar verirken zorlanma
Down sendromlu bazı bireylerde anne karnındaki gelişim sürecinde yaşanan farklılıklardan dolayı doğuştan gelen veya sonradan ortaya çıkan bazı sağlık sorunlarına da daha sık rastlanabilir. Bu sağlık sorunlarından bazıları şunlardır:
- Kulak enfeksiyonları veya işitme kaybı
- Görme sorunları
- Ağız ve diş hastalıkları
- Enfeksiyonlara veya hastalıklara daha yatkın olma
- Obstrüktif uyku apnesi
- Kardiyovasküler hastalıklar
- Tiroid bezi hastalıkları
- Reflü, kabızlık gibi sindirim sistemi problemleri
Uzmanlar bireylerin yaşamı boyunca sendroma ek görülebilecek sağlık sorunlarını düzenli olarak takip eder ve gerektiğinde kişiye uygun tedavi planını belirler.
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Down sendromu tanısı hamilelik döneminde veya doğumdan sonra yapılan çeşitli testler yardımıyla konulabilir. Doğumdan önce yapılan Down sendromu testi, tarama testleri ve tanı testleri olmak üzere iki sınıfta incelenir. Buna göre hamilelik döneminde yapılan tarama testleri şunlardır:
- İlk trimester tarama testleri: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yani ilk üç aylık dönemde yapılan bu testler anne adayının kanındaki plazma protein-A (PAPP-A) ve insan koryonik gonadotropin (HCG) olarak bilinen gebelik hormonunun seviyelerini ölçer. Normal değerlerin dışında kalan sonuçlar bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir. Bunun yanı sıra kromozomal anomali olan bebeklerde boyun kısmında daha fazla sıvı toplanabilir. Bu nedenle ilk trimesterde ultrason ile fetusun ense kalınlığının ölçüldüğü Down sendromu ense kalınlığı testi olarak da bilinen nukal (ense) kalınlık testinden de faydalanılabilir.
- İkinci trimester tarama testleri: Gebeliğin 16-18. haftalarında üçlü tarama testi ve dörtlü tarama testleri ile anne kanındaki bazı proteinlerin seviyesi ölçülebilir. Alfa fetoprotein, estriol, HCG ve inhibin A protein seviyelerinde görülen anormallikler bebekteki kromozomal anomaliye işaret edebilir.
- Hücre dışı DNA testleri: Plasenta aracılığıyla annenin kanına az miktarda da olsa fetüsün DNA’sı salınır. Kandaki bu hücresi DNA çeşitli yöntemlerle 21. kromozom açısından incelenebilir.
Yukarıda sayılan testler kesin tanı koymak için yeterli değildir. Down sendromu testi sonucu pozitif çıkarsa veya belirsizlik varsa uzmanlar daha fazla test yapmayı uygun görebilir. Uzmanların anne karnındaki bebeklerde Down sendromu belirtileri olduğundan şüphelendikleri durumlarda tanıyı doğrulamak için kullandıkları başlıca yöntemler şunlardır:
- Amniyosentez: Amniyon sıvısından yani bebeğin suyundan örnek alınarak kromozom analizi yapılabilir. Genellikle gebeliğin 15-20. haftaları arasında uygulanan amniyosentez sırasında uzmanlar iğne yardımıyla rahimden sıvı örneği alır. Alınan sıvının laboratuvar ortamında incelenmesi kesin tanı konulmasına yardımcı olabilir.
- Koryon villus örneklemesi (CVS): Koryon villüs örneklemesi sırasında uzmanlar rahim ağzından ince bir kanül yardımıyla girerek plasenta dokusundan örnek alarak mikroskop altında inceler.
Hamilelik döneminde yapılan tetkiklerin yanı sıra doğumdan sonra yapılan genetik analizlerle de Down sendromu teşhisi konulabilir.
Down Sendromu Tedavisi Var Mı?
Down sendromu bir hastalık değil, farklılık olduğundan sendromun tedavisi yoktur. Bununla birlikte uzmanlar Down sendromlu bireylerin bu sendromla nasıl yaşayacaklarını öğrenmelerine yardımcı olarak yaşam kalitesini artırmak amacıyla multidisipliner bir yaklaşımla hareket eder. Down sendromlu her çocuk farklıdır. Bu nedenle eğitim ve sosyal destek programları da bireyin ihtiyaçlarına yönelik hazırlanır. Down sendromlu bireylere ve aileleri için hazırlanan başlıca destek programları şunlardır:
- Duyusal becerilerini geliştirmeye yönelik programlar
- Sosyal becerilerini geliştirmeyi hedefleyen programlar
- Kişinin kendi kendisine yetmesini sağlamaya yönelik programlar
- Fizik tedavi veya mesleki terapi programları
- Konuşma terapisi
- Eşlik eden başka sağlık sorunlarının tedavi ve takibi
Down sendromu destek programlarına ebeveynlerin veya çocukların bakımından sorumlu olan kişilerin de katılması önemlidir. Bu sayede çocuklarının kendi kendine yetebilir hale gelmesine yardımcı olabilirler.
Sık Sorulan Sorular
Down Sendromu ile Otizm Arasındaki Fark Nedir?
Down sendromu 21. kromozomun fazladan bir kopyasının olmasından veya 21. kromozomun tamamının veya bir parçasının başka bir kromozoma bağlanmasından kaynaklanan genetik bir farklılıktır. Otizm spektrum bozukluğu ise çevre ile kurulan iletişimi belirlemeden sorumlu beyin bölgesinin farklı çalışması neticesinde toplumsal etkileşim ve iletişimde yetersizlik, tekrarlayıcı davranışlar gibi semptomlarla kendisini gösteren nöro-gelişimsel bir bozukluktur.
Down Sendromu En Çok Kimlerde Görülür?
Down sendromu etnik köken ve ekonomik refah düzeyi fark etmeksizin herkeste görülebilir. Bununla birlikte 35 yaş ve üzerinde anne olan kadınların, Down sendromlu veya başka bir kromozomal bozukluğu olan bir çocuğu olan veya kendileri bir kromozomal bozukluğa sahip olanların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma riski daha yüksek olabilir.
Down Sendromu Zihinsel Bir Engel Midir?
Down sendromu hafif ila orta düzeyde zihinsel engele yol açabilir. Çeşitli çalışmalar dünya genelinde zihinsel engelliliğin en yaygın nedeni olarak Down sendromunu gösterir. Down sendromlu kişilerde belirli düzeyde zihinsel gelişim geriliği olması normaldir. Ancak kişiye özel hazırlanan eğitim ve destek programları ile potansiyellerinin maksimumuna ulaşarak sosyal yaşama kolaylıkla adapte olabilirler.
Down Sendromlu Çocuklar Kaç Yaşında Konuşmaya Başlar?
Down sendromlu çocuklar yaşıtlarına kıyasla 9-12 ay daha geç konuşmaya başlayabilir. Down sendromlu çocuklar ilk sözcüklerini 1-4 yaş aralığında konuşmaya başlayabilir. İki kelimelik cümleleri ise 2 ila 7,5 yaş aralığında kurabilirler. Bununla birlikte erken dönemde başlanan konuşma terapileri sayesinde 2-3 yaşına gelene kadar ilk sözcüklerini söyleyemese de, sesleri taklit etme gibi beceriler edinebilir.
Down Sendromlular Neden Birbirine Benzer?
Down sendromluların birbirine benzemesinin başlıca nedeni 21. kromozomun kısmen veya tamamen fazladan bir kopyasının bulunmasıdır. Bu genetik farklılık ortak fiziksel özelliklere neden olabilir. Bununla beraber ortak fiziksel özellikleri taşısalar da her bireyin farklı olduğu unutulmamalıdır.
Down Sendromlular Kaç Yıl Yaşar?
Günümüzde eğitim ve destek programlarının yaygınlaşması, sendroma sahip bireylerin eşlik eden sağlık sorunları açısından yakından takip edilmesi sayesinde Down sendromu yaşam süresi 60 yaş ve üzerine çıkmış durumdadır.
Down sendromu erken dönemde yapılan testlerle tespit edilebilir ve uygun destek programları ile bireylerin gelişimine katkı sağlanabilir. Çocuğunuz için uzman görüşü almak ve gerekli kontrolleri yaptırmak istiyorsanız, hemen Hisar Hospital Intercontinental Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümümüzden randevu alabilirsiniz. Erken teşhis, sağlıklı bir gelecek için ilk adımdır.
