ÇOCUK HEMATOLOJİSİ

Çocuk Hematolojisi Hastalıkları Nelerdir?

Çocuk hematolojinin ilgi alanında benign (iyi huylu) ve malign (kanser) olmak üzere iki temel hastalık grubu vardır.  Bu hastalıklardan bazıları şunlardır:

• Demir eksikliği anemisi: Tüm dünyada ve Türkiye’de çocuklar arasında en sık görülen kansızlık nedenidir. Özellikle 0-24 ay ve ergenlik dönemi gibi hızlı büyümenin olduğu dönemlerde görülür.
• Talasemi (Akdeniz anemisi): Çocuklarda Akdeniz anemisi aileden genler aracılığı ile genetik olarak aktarılır. Ülkemizde ve Akdeniz havzasında, dünya geneline göre daha sık görülür. Talasemide, vücudun normal hemoglobin üretme yeteneği, genetik olarak bozularak hatalı hemoglobin üretilir.  Taşıyıcı olan hastalar normal yaşama sahipken alt kuşaklara genleri taşırlar. Talasemi major denilen hasta çocuklar,  kan transfüzyonuna(nakline) bağımlı yaşarlar. Kesin tedavisi kemik iliği naklidir.
• Orak hücre anemisi: Kırmızı kan hücrelerini etkileyen en yaygın kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Normalde alyuvarların şekli yuvarlak, esnektir ve böylece vücudun her noktasına kolaylıkla ulaşıp hücrelere oksijen taşır. Orak hücre anemisinde ise alyuvarlar hilal şekline dönüşür ve sert, esneklikten yoksun bir hal alır. Bu durumda kan akışı engellenir ve dokulara yeterli oksijen gidemez. Aynı zamanda şekli değişmiş olan alyuvarlar, normal alyuvarlar kadar uzun süre yaşayamaz ve böylece ağır derecede kansızlık oluşabilir.
• Hemofililer: Kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerin kısmi veya ağır eksiklikleri sonucunda hemofililer meydana gelir. Bu hastalıkta eksik olan faktörün miktarına göre klinik belirtiler değişkenlik gösterir. Eklem kanamaları, karın içi kanamalar, ağır faktör eksikliklerinde kafa içi kanama da dahil olmak üzere hayatı tehdit eden kanamalar görülebilir.
• Aplastik anemi: Nadir olarak görülen fakat ciddi bir kan hastalığıdır. Kemik iliğinin yeterli miktarda alyuvarlar (eritrositler), akyuvarlar (lökositler) ve kan pulcukları üretemediği durum olarak bilinir. Aplastik anemi hastalarında ağır derecede enfeksiyon, kansızlık, kanama ve morarmalar görülür.
• Von willebrand hastalığı (VWD): VWD kanın pıhtılaşmasını önleyen ve sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kan pıhtılaşamadığı için hastalarda kanamanın zor durması, kolay morarmalar görülür.  Kadınların adet döngülerinde ağır kanamaları olabilir. Bazı hastalarda da uzun kanama süreleri nedeniyle anemi gelişebilir.
• Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL): Kemik iliğinde üretilen beyaz kan hücrelerinin kontrolsüz ve aşırı çoğalması ile oluşan bir kanser türüdür. Halk arasında kan kanseri olarak bilinen bu hastalık, çocukluk çağının en sık görülen kanserlerindendir. En sık Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)(%85), daha az sıklıkla da  Akut Myeloid Lösemi (AML)  görülür. Tedavisi kemoterapidir. Yüksek riskli olanlar ve tedaviye yanıt vermeyenlerde kök hücre nakli yapılmaktadır.

Çocuk Hematolojisi Hastalıklarının Belirtileri Nelerdir?

Çocuk hematolojisi hastalıklarının belirtileri etkilenen hücreye göre değişiklik gösterir.

Eritrosit hastalıkları: Anemi eritrositlerin yetersiz olması veya fonksiyonlarının bozuk olması nedeniyle dokulara yeterli miktarda oksijen taşınmaması ile karakterize bir grup hastalıktır.

• Demir eksikliği anemisi: Halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, solukluk ve pika denilen toprak, kağıt, kül, kil, buz gibi yabancı cisimleri yeme ile kendisini gösterebilir.
• Talasemi: Çocuklarda Akdeniz anemisi belirtileri genellikle yaşamın ilk 6 ayından sonra başlar. İştahsızlık, gelişimin yavaşlaması, kalp atışının hızlı olması,  soluk cilt, sarılık, kafa ve yüz kemiklerinde şekil değişikliği ve nefes darlığı olabilir.
• Orak hücre anemisi: Çocuklar genellikle yaşamlarının ilk yılında semptomları yaşamaya başlar. Hastalığın en yaygın semptomu anemidir (kansızlık). Anemi sebebiyle çocuk solgun ve yorgun görünebilir. Hilal şeklindeki hemoglobin, sağlıklı olan kadar uzun süreli yaşayamadığı için her öldüğünde bilirubin adı verilen bir madde açığa çıkar. Bu madde vücutta fazla bulunduğunda ise sarılık olur. Yaşanabilecek bir diğer semptom ise ağrıdır. Hücreler damarlardan geçerken sıkışabilirler. Bu şekilde kan akışı engellenir ve ağrı gelişir. Sıkışmaya dayalı bu ağrı genellikle göğüs, kol, bacak bölgelerinde meydana gelir. Küçük çocuklarda ise el ve ayak parmaklarında şişlikler şeklinde kendini gösterebilir.

 

Trombosit  (Kan pulcukları) ve Kanama Faktör Eksiklikleri:

• İmmun trombositopeni (ITP): Genellikle üst solunum yolu enfeksiyonları veya ishal gibi enfeksiyonlardan sonra, aniden tüm vücutta basmakla solmayan kırmızı lekelerin oluşması, burun ve diş eti kanamaları ile kendini gösterir.
• Von willebrand hastalığı: Küçük cerrahi işlem sonrası kanamaların zor durması, kolay burun kanaması, diş eti kanamaları, vücudun değişik bölgelerinde anormal morarmalar, ergenlerde aşırı adet kanaması durumunda akla getirilmelidir.

 

Lökosit (Akyuvar) Hastalıkları:

• Akut Lenfoblastik Lösemi: Çocuklarda lösemi belirtileri arasında; dirençli ateş, çarpıntı, halsizlik, yorgunluk, solukluk, kolay morarma, dişetlerinde burunda kanama, eklem ağrısı, kilo kaybı, lenf düğümlerinde büyüme görülebilir.

 

Alyuvar, Akyuvar ve Kan Pulcuklarının Üçünü de Etkileyen Hastalıklar:

• Aplastik anemi: Kemik iliğinde üretilen alyuvar, akyuvar ve kan pulcuklarının üretilememesi ile seyreden kemik iliği yetmezlik durumudur. Doğuştan veya sonradan oluşabilir. Halsizlik yorgunluk, kolay morarma, kanamanın zor durması, sık enfeksiyon geçirme, dirençli ateş ile kendisini gösterebilir.

Çocuğunuz bu belirtilerden birini veya birkaçını yaşıyorsa, Çocuk Hematoloji uzmanı tarafından muayene edilmesi tavsiye edilir. Doktorunuz belirtileri değerlendirerek ve tanı yöntemleri yardımıyla varsa çocuğunuzun hastalığını teşhis edecektir.

Çocuk Hematolojisi Hastalıklarının Tanısı Nasıl Konulur?

Çocuk hematoloji hastalıkları için kullanılan pek çok tanı yöntemi vardır. Çocuk hematoloji uzmanı, çocuğunuzun hastalık öyküsü ve muayenesine göre testleri planlar. En temel test tam kan sayımı ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında alyuvar, akyuvar ve kan pulcuklarının durumu, eksik veya normalden çok fazla olması durumu saptanır. Periferik yayma ise bir damla kanın bir cam üzerine yayılarak mikroskop altında kan hücrelerinin incelenmesi işlemidir. Kanama pıhtılaşma testleri içinde en temel testler aPTT, INR,PT ve kanama zamanı testleri olup pıhtılaşma işlevinin sağlıklı olup olmadığını ölçen birinci basamak testlerdir.  Lösemi, lenfoma, aplastik anemi veya kemik iliği yetmezliklerinin tanısında ise ek olarak kemik iliğinden örnek alınması (aspirasyon) ve  biyopsisi yapılabilir. Flowsitometri adı verilen özel testlerle lösemi türü belirlenir.  Omuriliğin bel kısmına denk gelen kısımdan beyin omurilik sıvısından örnek sıvı alınarak lösemik hücrelerin beyinde olup olmadığı anlaşılır.

Çocuk Hematolojisi Hastalıklarının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Çocuk hematolojisi hastalıklarının tedavisi her hastalığa ve çocuğa göre değişiklik gösterir..

• Anemi (kansızlık) nedenine göre, demir veya Vitamin B12 tedavisi, talasemi major gibi ağır hastalıklarda kök hücre transplantasyonu gerekebilir
• Akyuvarları ilgilendiren lösemi ve lenfoma gibi hastalıklarda kemoterapi, kan ürünü transfüzyonları, kök hücre nakli gerekebilir.
• Kanama ve pıhtılaşma ilgili hastalıklardan hemofililerde, , kanamayı durdurmak için eksik olan faktörlerin yerine konması; immun trombositopeni (ITP ) ‘de ise IVIG ve kortizon tedavisi gerekebilir.

Çocuk Hematolojisi Hakkında Sık Sorulan Sorular