Bebeğinizi kucağınıza aldığınız ilk gün, aslında onun ne kadar savunmasız olduğu konusundaki endişelerinizin de zirve yaptığı gündür. Hele de doğduktan 1 gün sonra, küçücük topuğundan kan alınması gerektiğini öğrendiğinizde, ilk verdiğiniz tepki ve ağlaması gözünüzün önünden gitmez. Ama topuktan alınan o birkaç damla kanla, onun gelecekteki hayatına sağlıkla devam etmesi için, gereken önlemleri alma şansınız olduğunu göz ardı etmeyin.
Bebeğinizin topuğundan alınan kanda yapılan metabolik testlerle, birçok hastalığın erken teşhis edilerek gerekli tedavilerle kalıcı hasarların önlenebildiğini dile getiren, Hisar Intercontinental Hospital Klinik Laboratuvarlar Bölüm Başkanı Prof. Dr. Bekir Sami Uyanık; ‘Doğuştan olabilecek bazı hastalıkların teşhisi için, bebek doğduktan sonra, en geç 1 hafta içinde topuktan birkaç damla kan alınır. Özellikle ilk 24 saatte alınması tercih edilmez. Çünkü bebeğin bir süre beslenmesiyle, metabolize edilemeyen bazı maddelerin (parçalanamayan ara ürünler) kana geçmesi ve birikmesi gerekir. Topuktan bir filtre kâğıdına uygun şekilde kan damlaları alınır. Bu önemli testler için alınan kan miktarı az olduğu gibi, kan alımı da kolaydır. Testlerin doğru sonuçlanması açısından, alınan kan örneğinin filtre kağıdı ile bozulmadan transferinin mümkün olması, önemli avantajlar sağlar. Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla göre, 2. haftada tekrar kontrol kanı alınarak, testler yeniden yapılır. Ayrıca, testler ilk 24 saatte alınan topuk kanından yapılmışsa, 1-2 hafta içinde yeniden topuk kanı alınmalıdır. Bunun yanında, doğum sonrası kan verilmiş, özellikle antibiyotik ve diğer bazı ilaçlarla ciddi tedaviye başlanmışsa, yeniden kan alınabilir.’ açıklamasında bulundu.
Topuk kanında hangi testler yapılır?
Bebek doğduğunda herhangi bir belirti ve bulgusu olmayan, geç teşhis konulduğunda tedavisi zor, hatta kalıcı hasar oluşturabilen metabolik hastalıklara yol açan, bazı hormon ve enzim eksikliklerini ortaya çıkaran testler yapılır.
Bu hastalıklar:
Konjenital Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. Yeni doğanda hemen bulgu vermediğinden topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte olabilecek bazı beyin hasarlarının önüne geçilmiş olur.
Fenilketonüri: Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin aminoasidi ve metabolitleri (ara ürünleri) kanda birikerek, beyine geçmesiyle, bazı hasarlar oluşturak, zeka ve nörolojik gelişim geriliğine sebep olabilir. Bu enzim eksikliği de, topuk kanı ile teşhis edilebilir.
Biyotinidaz Eksikliği: Biotidinaz enzim eksikliği, kofaktör olarak önemli fonksiyonları olan Biyotin vitamini eksikliğine yol açar. Teşhis gecikir veya kontrol altında tutulmazsa, egzama, saç dökülmesi, hipotoni, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu, işitme kaybı ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
Galaktozemi: Karaciğer büyümesi, böbrek yetmezliği, bebeklik dönemi kataraktı ve beyin hasarı yapabilen bu hastalık, galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim eksikliği ile oluşur.
Yukarıda açıkladığımız hastalıklardan başka, topuktan alınan kan ile üre, organik asitler, yağ oksidasyonu defektleri ile ilgili metabolik hastalık gruplarında bulunan, çok sayıda hastalık, hayatın ilk günlerinde teşhis edilerek gerekli tedavileri ile kalıcı hasarlar önlenebilir.