Какво представлява синдромът на Рет? Симптоми, етапи, диагноза и методи на лечение

Синдромът на Рет е прогресивно и рядко невроразвитийно разстройство, което се развива в резултат на мутации в гена MECP2 върху X хромозомата и засяга предимно момичета. Една от най-забележителните характеристики на синдрома на Рет е нормалното развитие на детето през първите 6 до 18 месеца от живота му. След този период започват симптоми на регресия като забавяне на растежа на обиколката на главата, загуба на двигателни умения, намален очен контакт и спиране на говора. С напредването на заболяването могат да възникнат различни неврологични и физиологични усложнения. Въпреки че понастоящем няма дефинитивно лечение за синдрома, изследванията върху иновативни подходи като генната терапия продължават.

Какво представлява синдромът на Рет?

Синдромът на Рет е рядко невроразвитийно разстройство, дължащо се на определени мутации в гена MECP2, разположен на X хромозомата. Описан през 1954 г. от австрийския детски невролог Андреас Рет и заел мястото си в литературата за първи път през 1966 г., синдромът на Рет засяга предимно момичета. Проучванията показват, че синдромът на Рет се среща при приблизително едно на всеки 10 000 до 20 000 живородени момичета в световен мащаб. При момчетата той е много по-рядък.

Основната причина синдромът да е по-често срещан при момичетата е връзката му с ген, намиращ се на X хромозомата. Тъй като момчетата имат само една X хромозома, мутацията в гена MECP2 обикновено протича толкова тежко, че може да представлява риск за живота още докато бебето е в утробата на майката или веднага след раждането. При момичетата, поради наличието на две X хромозоми, проблемът в едната може да бъде донякъде компенсиран от другата, здрава X хромозома.

В този аспект влияние оказва и естествен процес, наречен X инактивация. При момичетата една от двете X хромозоми във всяка клетка се деактивира на случаен принцип. Това води до функциониране на мутиралия ген MECP2 в някои клетки и на здравия в други. Това обяснява защо тежестта на заболяването може да варира от човек на човек. Проучванията показват, че повечето мутации в MECP2 възникват случайно в сперматозоидите на бащите. Ето защо синдромът на Рет най-често се появява напълно неочаквано, без семейна обремененост.

Какви са симптомите на синдромът на Рет?

Симптомите на синдрома на Рет обикновено не са забележими през първите месеци от живота. Повечето бебета преминават през период на здравословно развитие през първите 6 до 18 месеца. Те показват напредък в двигателните, социалните и комуникационните умения, подходящ за тяхната възраст, но след този период започват да се появяват забележими промени в развитието. Тези симптоми, които в началото са неясни и леки, с времето могат да станат по-изразени. Поради тази причина специалистите разделят синдрома на 4 етапа с оглед на клиничната му оценка.

Съответно етапите и симптомите на синдрома на Рет са следните:

Етап на ранно начало и застой (Етап I): Този период обикновено се наблюдава между 6-месечна и 1,5-годишна възраст. През този период родителите, особено майките, забелязват внезапна промяна в интеракцията на бебето. Бебетата може вече да изискват по-малко внимание от майка си, да бъдат по-раздразнителни и неспокойни. Повечето родители смятат, че това състояние е свързано с никненето на зъбки при бебето. През този период развитието на стойката на бебето все още продължава, но не толкова бързо, колкото преди. Например, въпреки че се научават да седят, те може да не усвоят позиции като пълзене или стоене прав. Поради тази причина при повечето бебета с характеристики на синдрома на Рет е често срещано придвижването чрез плъзгане по дупе. Тъй като развитието на бебетата през този период все още е нормално, поставянето на диагноза може да бъде трудно.

Етап на бърза интелектуална и двигателна регресия (Етап II): Започващ между 1- и 4-годишна възраст, този период е един от най-очевидните и забележими етапи сред фазите на синдрома на Рет. При децата настъпва бърза и изразена регресия в предварително придобитите говорни, ръчни умения, социално взаимодействие и двигателни способности. Семействата обикновено забелязват най-напред симптоми като намален очен контакт на детето, загуба на желание за игра и липса на комуникация. В някои случаи при детето се появяват симптоми като силен плач, треска, отпадналост и апатия. В допълнение, през Етап II на синдрома на Рет се наблюдават съществени промени в движенията на ръцете и целенасочените движения. Децата започват да извършват движения като дърпане на коса, удряне на главата, безсмислено потупване с ръце. Често се срещат и симптоми като проблеми със съня, нощен плач, повтаряща се треска, дишане, потрепване в ъглите на устните и гримаси на лицето. Същевременно при преобладаващото мнозинство от децата ясно се забелязва забавяне в растежа на главата. Освен това проблемът с речта при синдрома на Рет се проявява ярко в този етап. Децата могат да спрат да учат нови думи и да говорят.

Псевдостатичен етап (Етап III): Този етап започва с приключването на процеса на регресия. Ако детето е усвоило ходенето преди това, то може да запази това умение. Някои пък могат да се научат да ходят едва на този етап. Загубата на целенасоченото използване на ръцете вече е очевидна. Най-забележителната характеристика е появата на повтарящи се движения на ръцете. Веднага щом се събудят, децата могат да извършват непрекъснато повтарящи се движения като стискане на ръце, миене на ръце, ръкопляскане или търкане на ръцете в различни части на тялото. През този период очният контакт отново се увеличава и детето може да стане по-будно и заинтересовано. Проблемите с дишането, които се наблюдават сравнително и през Етап II, са по-изразени в този етап. Учестеното дишане, задържането на дъха и внезапните моменти на празнота (неепилептични епизоди на вцепенение) стават по-чести. Може да се наблюдават безсъние през нощта, нощен смях и прекомерна сънливост през деня. Сколиозата (изкривяването на гръбначния стълб) е често срещан и бързо прогресиращ проблем в този етап.

Късен етап на двигателно влошаване (Етап IV): Характеризиращ се със загубата на способността за ходене от страна на пациента, този етап обикновено започва на 10-годишна възраст и след това. Някои деца преминават директно от Етап II към етап IVB, без никога да са могли да ходят. Етап 4B на синдрома на Рет обикновено се характеризира с тежка мускулна атрофия, загуба на мускулна сила, деформации на ръцете и краката, както и деформации на крайниците. Повтарящите се движения на ръцете стават по-малко интензивни и по-прости с напредване на възрастта. Поради дълготрайната неподвижност, с времето при пациентите може да се развие прекомерна мускулна скованост и загуба на еластичност.

Въпреки изброеното, при хората със синдром на Рет очният контакт и способността за комуникация чрез очни знаци обикновено се запазват. Поради тази причина синдромът на Рет е здравословен проблем, при който семействата и болногледачите трябва внимателно да следят подсказките, дадени с очите, когато комуникират с детето.

Как се поставя диагнозата Синдром на Рет?

Диагнозата синдром на Рет обикновено се поставя чрез физикален преглед и генетични тестове, след като бъде забелязано забавянето в развитието на детето. Семействата най-често се консултират със специалист, когато забележат, че развитието на тяхното дете е спряло и то започва да губи придобити умения. Лекарите най-напред задават въпроси на семейството, за да оценят подробно раждането, процеса на развитие и семейната анамнеза на детето. След това те оценяват подробно общото здравословно състояние на детето.

Изследват се симптоми, които биха могли да наведат на мисълта за синдром на Рет, като повтарящи се движения на ръцете, обиколка на главата и езикови проблеми. Могат да бъдат назначени различни тестове за изключване на други здравословни проблеми, които биха могли да доведат до подобни симптоми. Днес с генетични скрининг тестове е възможно да се установи мутацията в гена MECP2, но в някои случаи, дори ако резултатът от теста е отрицателен, ако симптомите подсказват за синдром на Рет, лекарите могат да препоръчат допълнителни генетични тестове за изследване на различни генни мутации.

Как се лекува Синдромът на Рет?

Синдромът на Рет е изключително рядко срещано разстройство в целия свят, включително и в Турция. Към днешна дата няма дефинитивен метод за лечение на синдрома на Рет. Поради тази ред причина в процеса на лечение специалистите обикновено се фокусират върху симптомите. Например, ако синдромът на Рет причинява сериозни усложнения като сърдечни и белодробни проблеми, на първо място е необходимо лечение на здравословния проблем, който може да представлява риск за живота. Освен това днес някои лекарства могат да минимизират гърчовете и затрудненията в движението. Същевременно синдромът на Рет е здравословен проблем, който изисква специално образование. Методи като логопедията и трудовата терапия могат да помогнат за развитието на двигателните и езиковите умения при децата.

Методите за лечение на синдрома на Рет се провеждат в рамките на мултидисциплинарен подход. Някои методи, които помагат за облекчаване на симптомите на синдрома на Рет, могат да бъдат изброени по следния начин:

Редовно проследяване на здравословни проблеми като сколиоза, проблеми със храносмилателната система, сърдечни проблеми,

Лекарства, които могат да помогнат при гърчове, мускулна скованост или проблеми с дишането и съня,

Физиотерапия,

Хранителна подкрепа.

Обучението и терапиите за синдрома на Рет, започнати в ранна възраст, могат да улеснят по-лесното участие на лицето в училище, работа и социални дейности.

Често задавани въпроси

Въпреки че преди се смяташе, че съществува връзка между синдрома на Рет и аутизма, днес това схващане не се приема. Откакто изследванията от 1999 г. свързаха синдрома на Рет с генетична мутация, синдромът на Рет вече не се разглежда под шапката на разстройствата от аутистичния спектър. Към днешна дата няма дефинитивно лечение за синдрома на Рет, но някои медикаменти могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Освен това с помощта на поддържащи програми като логопедия, трудова терапия и физиотерапия качеството на живот на лицата със синдром на Рет може да бъде значително повишено. Въпреки че е възможно да се разпознаят някои вродени аномалии още докато детето е в утробата, е трудно синдромът на Рет да бъде разпознат вътреутробно, при положение че той може да не показва симптоми дори веднага след раждането. Езиковите проблеми са чести при пациенти със синдром на Рет. Някои пациенти могат напълно да загубят способността си да говорят. От друга страна, терапевтични програми като логопедията могат да помогнат на пациентите да си възвърнат говорната способност.

Ако искате да получите повече информация за синдрома на Рет и да потърсите подкрепа от нашите специализирани лекари за процеса на диагноза и лечение, можете незабавно да се свържете с отделението по неврология на Hisar Hospital Intercontinental. Ранната оценка е от критично значение за подобряване качеството на живот на децата.