Какво представляват дистонията и треморът? Симптоми, видове и съвременни възможности за лечение

Ако се чудите какво е дистония, това е третото най-често срещано двигателно разстройство след болестта на Паркинсон и есенциалния тремор. В Съединените щати около 250 000 души имат това заболяване, като около една трета от тях са деца.

Това неврологично заболяване, което води до неволеви и непрекъснати мускулни съкращения, може да се появи на всяка възраст и тежестта му може да варира от лека до тежка. Въпреки това дистонията не е добре позната на обществото и може да причини движения като усукване и свиване в определена област на тялото или в по-ши、к мащаб. В тази статия ще намерите отговори на въпроси като какво представляват дистонията и треморът, какви са техните симптоми, какви са причините за дистонията и как се лекува.

Какво представляват дистонията и треморът?

Дистонията и треморът, които заемат важно място сред двигателните разстройства, са неврологични състояния с различни характеристики. Тези две заболявания възникват в резултат на неправилно функциониране на нервните сигнали в мозъка и могат значително да повлияят на качеството на живот на пациентите.

Определение и общи характеристики на дистонията

Дистонията е двигателно разстройство, при което мускулите се свиват неволево. Това е най-честият вид двигателно разстройство след състояния като болестта на Паркинсон и есенциалния тремор. Това заболяване се характеризира с неволево свиване на мускулите, което води до усукващи движения или анормални пози.

При дистонията мускулите се свиват неочаквано – било то спонтанно или по време на волеви движения. Тя може да се прояви само в една част на тялото (фокална), в две съседни части (сегментна) или в цялото тяло (генерализирана).

Това състояние може да доведе до проблеми като болки в тялото, нарушения на стойката и треперене на гласните струни при пациентите. Мускулните спазми могат да бъдат леки или тежки и да окажат негативно влияние върху ежедневието. Освен това дистонията може да се засили при стрес, тъга и умора, докато може да намалее при почивка, успокояване и сън.

Дистонията обикновено се наблюдава при възрастни, но в някои случаи може да се появи и при деца. Докато дистонията, започваща в детска възраст, може да засегне много части на тялото, в зряла възраст тя често засяга само една част от тялото.

Какво представлява треморът?

Треморът е неврологично разстройство, което най-често се наблюдава в ръцете, но може да засегне и дланите, краката, главата и гласните струни, причинявайки неволеви и неконтролируеми движения на клатене или треперене. Известно още като болест на треперенето, макар и да не загрозява живота, това състояние може да затрудни ежедневните дейности като писане, хранене, бръснене и обличане.

Треморът основно се разделя на две основни групи:

Тремор в покой: Възниква при продължително неподвижно състояние или при лежене. Когато пациентът се движи, треморът изчезва.

Тремор на действие: Появява се, когато ръцете се държат хоризонтално или по време на движение.

Най-честите симптоми на тремора са ритмично клатене на ръцете, дланите, главата, краката или туловището, треперещ глас и затруднения при писане или рисуване. Също така треморът може да се прояви в различни форми като есенциален тремор, дистоничен тремор, целерeбеларен тремор, функционален тремор и паркинсонов тремор.

Разлики между дистония и тремор

И двете състояния са двигателни разстройства и произхождат от едни и същи области на мозъка. Механизмите и клиничните им прояви обаче са различни.

Докато болестта на Паркинсон се характеризира основно с треперене, бавни движения и скованост, дистонията се проявява с неволеви мускулни съкращения. От друга страна, докато болестта на Паркинсон може да засегне цялото тяло, дистонията може да засегне само определени мускулни групи или всички мускули в тялото.

Треморът по дефиниция се явява като ритмично движение. Дистоничният тремор от своя страна води до свръхактивност на мускулите в резултат на грешни съобщения от мозъка, което води до анормални пози или нежелани движения.

Лечението на двете заболявания е доста различно едно от друго. Следователно правилната диагноза е от голямо значение за ефективното лечение.

Видове и класификация на дистонията

Класификацията на дистонията е важна стъпка в процеса на диагностика и лечение на заболяването. Това двигателно разстройство се разделя на различни категории според различните му характеристики. Класификацията обикновено се прави въз основа на три основни фактора: възраст на появата на оплакванията, засегната част на тялото и основни причини.

Разлика между първична и вторична дистония

В зависимост от причината, дистонията се разглежда в две основни групи: първична и вторична. Разбирането на разликите между тези два вида е от голямо значение за определяне на терапевтичните подходи.

Първична (идиопатична) дистония: Първичната дистония, чиято причина е неизвестна, обикновено се наблюдава при млади хора на възраст между 20 и 30 години. При този вид дистония няма други неврологични находки освен самото заболяване. Първичните дистонии са най-често срещаното двигателно разстройство след есенциалния тремор, тиковете и болестта на Паркинсон.

Повечето първични дистонии възникват при възрастни и са от фокален или сегментен тип. Съществуват също така и видове дистония с генетичен характер при деца или възрастни. Например ранната дистония, възникваща в резултат на мутация на гена DYT1 на дългото рамо на 9-та хромозома (9q34.1), започва в детска или млада зряла възраст. В 90-95% от случаите тя започва от ръцете или краката и се разпространява оттам.

Вторична (симптоматична) дистония: Този тип дистония се развива в зависимост от определена причина. Вторичните дистонии, наблюдавани след раждането, обикновено се дължат на външни фактори като странични ефекти от лекарства или излагане на различни токсини.

Мозъчни тумори, детска церебрална парализа, болест на Паркинсон, инсулт, множествена склероза, хипопаратиреоидизъм, съдови малформации, мозъчна/гръбначна травма, възпаление, мозъчни инфекции и някои лекарства могат да причинят вторична дистония. Независимо от това, като се вземат предвид възрастта на пациента, личната история, семейната анамнеза и съпътстващите заболявания, диагнозата може да бъде поставена лесно.

Фокална, сегментна и генерализирана дистония

Друг начин за класифициране на дистонията е според засегнатите региони на тялото. Тази класификация е ориентир както в процеса на диагностика, така и в лечението.

Фокална дистония: Засяга само една част от тялото. Най-честият й тип е цервикалната дистония (спазмодичен тортиколис). Други видове фокална дистония включват блефароспазъм (кръгла мускулатура на клепача), оромандибуларна дистония (челюст/уста/долна част на лицето), ларингеална дистония (гласни струни) и дистония на крайниците (ръка-крак). Фокалните дистонии често се наблюдават при дистонии при възрастни, започващи на 40-50-годишна възраст, и се срещат 3 пъти по-често при жените, отколкото при мъжете.

Сегментна дистония: Засягане на две или повече съседни части на тялото. При около 30% от пациентите с фокална дистония едновременно се наблюдава дистония и в съседната област. Най-често сегментната дистония засяга клепача, челюстта, устата и долната половина на лицето.

Генерализирана дистония: При този тип заболяването засяга цялото тяло. Мускулните спазми, които обикновено започват в едната ръка или крак, с времето се разпространяват в различни части на тялото. Генерализираната дистония типично започва в детска възраст и може да прогресира с възрастта.

Какво представляват мултифокалната и хемидистонията?

Мултифокална дистония: Това е вид дистония, при която са засегнати две или повече независими (несъседни) области на тялото. Тя може да се наблюдава например в една ръка и един крак, в две несъседни ръце или в областите на туловището и лицето.

Хемидистония: Това е вид дистония, при която е засегната едната страна на тялото или с други думи ръката и кракът от една и съща страна. Обикновено тя възниква поради структурна лезия в контралатералните базални ганглии, особено в путамена. Този вид дистония най-често се дължи на вторични причини и се среща по-рядко от фокалните дистонии.

Факторът на възрастта също е важен ефект при класификацията на дистонията. Дистонията може да показва различни характеристики при деца на възраст 0-12 години, юноши на възраст 13-20 години и възрастни над 20 години.

За правилна диагноза и ефективно лечение е от голямо значение да се определи вида и класификацията на дистонията. Тъй като всеки вид дистония изисква различни терапевтични подходи.

Подтипове на дистонията

Различните подтипове на дистонията се именуват според засегнатите от тях части на тялото и всеки от тях има свои собствени уникални симптоми. В този раздел ще разгледаме най-често срещаните видове дистония и техните характеристики.

Цервикална дистония (вратни мускули)

Цервикалната дистония е най-разпространеният вид фокална дистония. Известно още като тортиколис или спазмодичен тортиколис, при това състояние главата ви може да се завърти в анормални позиции или да трепери в резултат на неволево свиване на вратните мускули. Гърлят ви може да се наклони надясно, наляво, напред или назад.

Симптомите обикновено се проявяват като неволево завъртане на главата, болка и скованост във вратните мускули. Въпреки че това заболяване може да се наблюдава на всяка възраст, то най-често започва в средна възраст. Леките симптоми в началото могат да прогресират с времето. Освен това оплакванията могат да се увеличат при състояния на стрес и умора.

Цервикалната дистония, която се наблюдава при жените 3 пъти по-често отколкото при мъжете, обикновено се появява като първична (без да се открие каквато и да е причина). Тя може да окаже негативно влияние върху социалния живот на пациентите и да доведе до симптоми на депресия.

Блефароспазъм (очни мускули)

Блефароспазъмът е вторият най-често срещан вид дистония, който се образува от неволевото свиване на мускулите, осигуряващи мигането. Срещащо се при един на всеки 20 хиляди души, това заболяване обикновено се появява след 40-годишна възраст.

Неговият първи симптом е увеличаването на честотата на мигането. Най-често се наблюдава и в двете очи и в процеса на прогресиране може да доведе до пълно затваряне на окото. Въпреки че няма нарушение в зрението, тя може да създаде функционална слепота.

Сред симптомите на блефароспазъм могат да бъдат изброени неволеви спазми на клепачите, увеличаване на честотата на мигане (10-20 пъти в минута), усещане за болка и дискомфорт, нарушения на зрението. Фактори на околната среда като стрес, умора, ярка светлина и вятър могат да предизвикат или влошат симптомите.

Оромандибуларна дистония (челюст и език)

Оромандибуларната дистония (ОМД) е вид фокална дистония, при която са засегнати мускулите на устните, челюстта и езика. Това състояние обикновено се проявява с отчетливо отваряне или затваряне на челюстта.

Симптомите започват между 40 и 70 години и се срещат по-често при жените. Симптомите могат да се появят само по време на определени дейности като говорене или дъвчене. Фактори като стрес, говорене, дъвчене на нещо и молитва могат да задействат заболяването.

При наличие на оромандибуларна дистония могат да се наблюдават говорни нарушения (дизартрия), проблеми с дъвченето и преглъщането, слюноотделяне и скърцане със зъби (бруксизъм). Това затруднява извършването на ежедневните дейности и намалява качеството на живот.

Спазмодична дистония (гласни струни)

Спазмодичната дистония, наричана още ларингеална дистония, възниква вследствие на засягане на мускулите, контролиращи гласните струни. При този вид дистония, която е по-често срещана при жените, настъпват отчетливи влошавания в качеството на гласа.

Пациентите изпитват затруднения при говорене и прекъсвания в гласа. Гласът излиза дрезгав, хриплив и със затруднение. В напреднали случаи гласът може да бъде твърде неадекватен и на ниво, което дразни както говорещия, така и слушащия.

Интересно е, че симптомите на пациентите могат да изчезнат по време на рефлекторна фонация като кашляне, плач, смях или прозяване. Могат да се наблюдават промени в оплакванията по време на пеене или шепот.

Писателски крамп и функционални дистонии

Писателският крамп е най-често срещаният вид функционална дистония. Тази дистония, към която непрекъснато повтарящите се фина моторни движения създават предразположеност, причинява неволеви съкращения, възникващи при писане или само при хващане на химикал.

Ако писателският крамп се наблюдава само при писане, той се определя като „прост писателски крамп“. Ако подобни съкращения има и при други движения на ръката, той се нарича „дистоничен писателски крамп“. Налице са и случаи, при които се наблюдава засягане на китката и рамото.

Функционалните дистонии често се срещат в определени професии като секретарство, бояджийство, хлебарство, свирене на музикални инструменти и играчи на дартс или голф. Те могат да попречат на извършването на специфични дейности като свирене на музикален инструмент или писане.

Всеки един от подтиповете на дистонията може значително да повлияе на качеството на живот. Поради тази причина ранната диагностика и правилният терапевтичен подход са от голямо значение за пациентите, за да могат да водят ежедневието си.

Какви са причините за дистонията и как се диагностицира тя?

Въпреки че точната причина за дистонията не е напълно известна, различни фактори могат да доведат до появата на това заболяване. Смята се, че има нарушаване в комуникацията на нервните клетки в зоните на мозъка, които регулират моторните движения.

Генетични и наследствени фактори

Някои от видовете дистония показват наследствени характеристики. Особено в случаите на ранна дистония генетичните фактори играят важна роля. Една от най-честите генетични причини е мутацията на гена DYT1, която засяга протеина торсин А, осигуряващ нормалното функциониране на мускулите.

Досега могат да се различават 15 вида генетична дистония. Сред тях се намират видове като първична генерализирана дистония с мутация DYT1, миоклонична дистония с мутация DYT11 и дистония Lubag, съдържаща мутация DYT3.

При генетичните дистонии може да се наблюдава ниска пенетрантност. С други думи, дори и човекът да е носител на мутацията, заболяването може да не се развие. Поради тази причина, дори и да нямате анамнеза за дистония в семейството, генетичният преход може да бъде възможен.

Травми, инфекции и лекарствени ефекти

Състоянията, наречени вторична дистония, могат да се развият в зависимост от различни фактори:

Неврологични заболявания: Болести на Паркинсон, Хънтингтън и Уилсън

Мозъчни увреждания: Травматично мозъчно увреждане, родови травми и инсулт

Тумори: Мозъчни тумори, образувани вследствие на рак

Недостиг на кислород: Отравяне с въглероден оксид

Инфекции: Туберкулоза, енцефалит (възпаление на мозъка) и др.

Лекарствени реакции: Като страничен ефект на някои антипсихотични лекарства

Токсини: Отравяния с тежки метали

Освен това метаболитните аномалии и различните фактори на околната среда могат да допринесат за развитието на дистония. Поради тази причина, ако изпитвате симптоми на дистония, е важно да информирате Вашия лекар за минали травми и лекарствата, които приемате.

ЕМГ, МРТ и генетични тестове

Диагнозата на дистонията обикновено се поставя от специалист невролог. Диагностичният процес включва следните стъпки:

Физикален преглед и анамнеза: Първо, Вашият лекар ще разпита кога са започнали Вашите оплаквания, кои части на тялото са засегнати и какво е състоянието на прогресия на заболяването.

Лабораторни изследвания: Правит се кръвни и уринни изследвания за търсене на токсини или метаболитни нарушения.

Методи за образна диагностика: С МРТ (Магнитно-резонансна томография) или КТ (Компютърна томография) се изследват аномалии в мозъка като тумори, лезии или доказателства за инсулт.

Електромиография (ЕМГ): Този тест, който измерва електрическата активност в мускулите, може да помогне при диагностиката на дистонията.

Генетични тестове: Особено в случаите на семейна анамнеза или дистония, започнала в ранна възраст, генетичните тестове могат да бъдат използвани за потвърждаване на диагнозата.

Освен това, оценката на ефектите на дистонията по време на важни дейности в ежедневието и стандартизираните видеозаписи също могат да помогнат в диагностичния процес. Кратката памет и начинът на поведение също се измерват с мини менталния тест.

Не забравяйте, че опитът на всеки пациент с дистония е различен и правилната диагноза е първата стъпка от плана за ефективно лечение.

Лечение на дистонията и нови подходи

Лечението на дистонията е процес, който трябва да бъде планиран индивидуално според вида и тежестта на заболяването. Съвременната медицина предлага различни възможности за лечение, които могат да помогнат на пациентите с дистония.

Приложения с ботулинов токсин (ботокс)

Инжекциите с ботулинов токсин са един от най-често използваните методи при лечението на дистония. Това лечение може да подобри анормалната стойка чрез намаляване на неволевите мускулни съкращения. Установено е, че особено при пациентите с цервикална дистония се постига подобряване на позата на главата в рамките на 60-80%.

Инжекциите с ботокс обикновено се правят директно в засегнатия мускул и ефектът им започва през първата седмица и продължава 3-4 месеца. В края на този период може да се наложи повтаряне на лечението. В някои случаи правенето на инжекциите под ръководството на ЕМГ (електромиография) може да бъде по-полезно.

Инжекцията с ботокс е ефективна опция, особено за фокалните дистонии. Въпреки това могат да се наблюдават странични ефекти като затруднено преглъщане, сухота в устата и слабост в шията.

Физиотерапия и логопедична терапия

Физиотерапията се прилага като подкрепа към медикаментозните или инжекционни лечения при лечението на дистония. Тя осигурява ползи като намаляване на мускулното напрежение, контрол на позата и повишаване на мускулната гъвкавост.

Работата по физиотерапия, правена при пациенти с дистония:

Повишаване на мускулната гъвкавост с упражнения за разтягане

Подобряване на волевите движения с координационни упражнения

Упражнения за укрепване на мускулите

Особено при фокалната дистония и видовете сегментна дистония, упражненията с роботика могат да осигурят отчетливо подобрение. Логопедичната терапия от своя страна играе важна роля за подобряване качеството на гласа, особено при пациенти с ларингеална дистония.

Дълбока мозъчна стимулация (мозъчен пейсмейкър)

Дълбоката мозъчна стимулация (ДМС) е хирургичен метод, използван в тежки случаи на дистония, които не се отблагодаряват на други лечения. Поставят се електроди за регулиране на неправилно функциониращите нерви в мозъка.

ДМС е особено ефективна при първичните генерализирани дистонии и може да осигури подобряване на моторните резултати с 67%. Най-подходящата цел при лечението е ядрото GPi (globus pallidus internus) в мозъка.

Най-подходящите кандидати за ДМС:

Пациенти на 7 и повече години

Пациенти с хронична първична дистония, които не могат да бъдат успешно лекувани с медикаменти

Транскраниална магнитна стимулация

Транскраниалната магнитна стимулация (ТМС) е неинвазивен метод на лечение, който може да намали симптомите на дистония чрез стимулиране на определени области в мозъка с магнитни импулси.

Целта при лечението с ТМС е частта от мозъка, наречена премоторен кортекс. С нискочестотна магнитна стимулация свръхактивните области на мозъка могат да бъдат потиснати. Установено е, че тя е ефективна особено при пациенти с писателски крамп.

Лечението обикновено се прилага ежедневно, като на всяка сесия се дават около 1200 стимула. Подобрителният ефект от това лечение, продължаващо общо 10 дни, може да продължи дълго време след спиране на лечението.

Предупреждения относно билковото лечение

Дистонията не е заболяване, което може да се лекува с билкови методи. Подобни практики не трябва да се използват без консултация с лекар. Специалистите препоръчват да се предпочитат научно доказани методи при лечението на дистония.

В резултат на това при лечението на дистония за всеки пациент могат да бъдат необходими различни подходи. Изборът на лечение трябва да се направи, като се вземат предвид видът, тежестта на дистонията и другите здравословни състояния на пациента.

Често задавани въпроси

В зависимост от вашата възраст, пол и семейна история трябва да правите скринингови тестове като редовни кръвни изследвания, мамография, колоноскопия, PSA тест и преглед на кожата с честотата, препоръчана от Вашия лекар.

Наличието на определени заболявания във вашето семейство може да увеличи риска ви от заразяване с тези заболявания. В този случай трябва да информирате Вашия лекар за вашата семейна история и да започнете препоръчаните скрининги на по-ранна възраст.

Балансираното хранене, редовната физическа активност, достатъчният сън, управлението на стреса и социалната подкрепа помагат за поддържане на качеството ви на живот по време на процеса на лечение. Освен това е важно да имате отворена комуникация с Вашия лекар относно страничните ефекти от лечението.

Алтернативните лечения могат да подкрепят основното ви лечение, но никога не трябва да го заменят. Консултирайте се с Вашия лекар, преди да изпробвате такива методи, тъй като някои алтернативни лечения могат да взаимодействат с текущото ви медикаментозно лечение.

Важно е редовно да ходите на контролни прегледи, препоръчани от Вашия лекар след приключване на лечението, да поддържате здравословен начин на живот и незабавно да се консултирате с Вашия лекар, ако забележите някакви съмнителни симптоми.

Дистонията и треморът се появяват като важни двигателни разстройства, възникващи поради нередовност на мозъчните сигнали. Въпреки това с правилната диагноза е възможно ефективно лечение.

Дистонията обикновено започва коварно и може да прогресира с времето. Въпреки това разпознаването на заболяването в ранния му етап значително увеличава успеха на лечението. Поради тази причина, когато забележите симптоми като неволеви мускулни съкращения или треперене, трябва незабавно да се консултирате със специалист.

Възможностите за лечение са доста разнообразни. Инжекциите с ботокс дават ефективни резултати особено при фокалните дистонии. Освен това методи като физиотерапия, логопедична терапия и дълбока мозъчна стимулация също могат значително да повишат качеството на живот на пациента. Не забравяйте, че опитът на всеки пациент с дистония е различен и планът за лечение трябва да бъде изготвен индивидуално.

Фактори като стрес и умора могат да задействат симптомите на дистония. Следователно е важно да намалите стреса в ежедневието си и да почивате редовно. Също така редовните програми за упражнения могат да облекчат симптомите, като повишат мускулната гъвкавост.

И накрая, от голямо значение е да предпочитате научно доказани методи при лечението на дистония и тремор. Трябва да бъдете внимателни с билковите лечения и задължително да се консултирате с Вашия лекар. Благодарение на медицинския напредък днес повечето пациенти с дистония могат да водят нормален живот.

Колкото по-рано бъде диагностицирано вашето заболяване, толкова по-успешно ще бъде лечението. Поради тази причина не пренебрегвайте симптомите и не се колебайте да потърсите помощ от специалист, когато е необходимо.

Получете експертна подкрепа за дистония и тремор

Ако изпитвате неволеви мускулни съкращения, треперене или проблеми с анормална стойка, ранната диагноза е от голямо значение.

В отделението по неврология на Hisar Hospital Intercontinental се изготвя индивидуален план за лечение с опитни лекари-специалисти чрез напреднали диагностични методи (ЕМГ, МРТ, генетични тестове) и модерни възможности за лечение (приложения с ботулинов токсин, физиотерапия, модерни методи на невромодулация).

Не отлагайте здравето си.

Свържете се с нас за подробна информация и час.