Що е то Синдром на Ангелман? Симптоми, причини, методи за диагностика и лечение

Синдромът на Ангелман е рядко генетично невроразвитийно заболяване, описано за първи път през 1965 г. от британския детски невролог д-р Хари Ангелман. Този синдром, който се проявява в детска възраст, се характеризира главно със закъснение в говора, нарушения на баланса, чести усмивки и щастливо настроение. Въпреки че симптомите обикновено се забелязват през първите няколко години от живота, поставянето на диагноза може да отнеме време. Синдромът на Ангелман е състояние, което продължава през целия живот и изисква специални грижи, насочени към развитието на индивида.

Що е то Синдром на Ангелман?

Синдромът на Ангелман (АС) е резултат от генетично нарушение, което възниква в майчината копие на 15-та хромозома. Това нарушение е свързано по-специално с липсата на функция или дефицита на гена UBE3A, който е носещият ген за синдрома на Ангелман. Генът UBE3A е от жизненоважно значение за нормалното развитие на мозъка и комуникацията между нервните клетки. Обикновено всеки индивид получава по един ген както от майката, така и от бащата. Въпреки това, в някои региони на мозъка само генът UBE3A, предаден от майката, е активен. Ако този активен ген не може да изпълнява функцията си, се появяват симптомите на синдрома на Ангелман.

Синдромът на Ангелман е генетично заболяване, което се среща при приблизително едно на всеки 12 000-20 000 раждания. Синдромът засяга еднакво и двата пола и може да се наблюдава във всички етнически групи.

Този синдром може да бъде объркан с аутизъм, церебрална парализа или други нарушения в развитието. Въпреки това, той има отличителни характеристики благодарение на своите специфични поведенчески и физически симптоми. Заболяването не е наследствено, което означава, че вероятността да се предаде от семейството е много ниска и повечето случаи възникват в резултат на случайни генетични мутации.

Какви са симптомите на синдрома на Ангелман?

Симптомите на синдрома на Ангелман обикновено започват да се забелязват през първите месеци след раждането. Симптомите стават по-изразени с възрастта и могат да се проявят с различна степен на тежест при всеки индивид. Характеристиките на синдрома на Ангелман могат да бъдат изброени по следния начин:

Ранни симптоми: През първите шест месеца бебетата могат да изпитват затруднения при хранене. Наблюдават се проблеми като слаб сукателен рефлекс, постоянно повръщане и невъзможност за наддаване на тегло. Освен това нарушенията в съня и свръхактивността са сред ранните симптоми.

Закъснения в развитието: Децата със синдром на Ангелман изпитват закъснения в етапите на моторното развитие. Основните двигателни умения като сядане, пълзене и ходене се придобиват по-късно от нормалната възраст. Повечето деца започват да ходят на 3-4 години.

Говорни и комуникационни проблеми: Една от най-изразените характеристики на синдрома е сериозното засегнатост на говорните умения. Повечето индивиди изобщо не могат да говорят или могат да кажат само няколко думи. Въпреки това, невербалните комуникационни умения обикновено са по-добри и много хора могат да се научат на езика на знаците или символични методи за комуникация.

Поведенчески характеристики: Проявяват постоянна усмивка, чест смях и общо щастливо изражение на лицето. Наблюдават се също така потупване с ръце, движения на люлеене и други повтарящи се движения. Хиперактивността и дефицитът на внимание са често срещани проблеми.

Физически характеристики: Индивидите със синдром на Ангелман обикновено проявяват микроцефалия (малък главен мозък). Също така могат да се наблюдават голяма уста, изпъкнал език, редки коси и светли очи. Сколиозата (изкривяване на гръбначния стълб) и намаленият мускулен тонус също са често срещани физически проблеми.

Неврологични симптоми: Епилепсия се наблюдава при 90% от индивидите със синдром на Ангелман. Припадъците обикновено започват на 2-3 години и могат да продължат през целия живот. В резултат на прогресията на синдрома на Ангелман могат да се наблюдават също атаксия (проблеми с баланса и координацията) и тремор. Освен това, когато синдромът на Ангелман е причинен от делеция, неврологичните находки обикновено са по-изразени.

Как се поставя диагнозата Синдром на Ангелман?

Тестът за синдром на Ангелман започва с клинични наблюдения. Специалист лекар може да се съмнява въз основа на закъснението в развитието на детето, поведенческите му особености и неврологичното му състояние. Въпреки това, окончателната диагноза се потвърждава с генетични тестове. Методът за диагностика са следните:

ДНК метилационен тест: Това е най-често използваният тест. Той е диагностичен в 80-85% от случите на синдром на Ангелман.

FISH (Флуоресцентна ин ситу хибридизация): Използва се за откриване на майчини делеции (микроделеции).

MLPA (Мултиплексна лигиране-зависима сондажна амплификация): Служи за определяне на броя на копия в хромозомната област.

Генно секвениране: Изследва специфични мутации в гена UBE3A.

Диференциална диагноза: Важно е да се разграничи от други генетични синдроми с подобни симптоми. Синдромът на Прадер-Вили Ангелман, синдромът на Рет и други разстройства от аутистичния спектър трябва да бъдат взети предвид при диференциалната диагноза.

Как се лекува синдромът на Ангелман?

Въпреки че все още няма дефинитивно лечение за синдрома на Ангелман, качеството на живот на индивидите може да бъде значително повишено със симптоматично лечение и подкрепящи подходи. За лечението на синдрома на Ангелман могат да се прилагат следните методи:

Мултидисциплинарен подход: Планът за лечение се изготвя от екип, съставен от специалисти по неврология, генетика, педиатрия, физиотерапия, логопедия, трудова терапия и образование.

Лечение на епилепсията: За припадъците се използват антиепилептични лекарства. Валпроевата киселина и топираматът са често предпочитани лекарства. При някои пациенти кетогенната диета също може да бъде ефективна.

Физиотерапия и рехабилитация: Редовната физиотерапия е важна за подобряване на моторните умения и повишаване на мускулния тонус. Извършват се упражнения, насочени към подобряване на ходенето, баланса и координационните умения.

Логопедия и комуникационна терапия: Чрез работа с логопед се преподават алтернативни методи за комуникация. Могат да се използват език на знаците, илюстровани комуникационни карти и технологични устройства.

Поведенчески интервенции: За проблемите със съня, хиперактивността и дефицита на внимание се прилагат поведенчески подходи. Полезни са редовната рутина за сън и структурираните дейности.

Образователна подкрепа: Със специални образователни програми се цели развитието на академичните и социалните умения. Изготвят се индивидуални образователни планове.

Подкрепа за храненето: При пациенти с проблеми при храненето се работи с терапевт по хранене. Когато е необходимо, се използват хранителни добавки или специални методи на хранене.

Семейна подкрепа: Консултациите и групите за подкрепа са важни за семействата. Предоставя се информация за заболяването и се преподават стратегии за справяне.

Продължителността на живота при синдрома на Ангелман като цяло е близка до нормалната. Въпреки това, качеството на живот варира в зависимост от прилаганото лечение и подкрепящите услуги. Ранната диагноза и подходящите интервенции са от критично значение за по-качествен живот.

Често задавани въпроси

Синдромът на Ангелман е генетично заболяване. Обикновено възниква с нарушения в гена UBE3A, случващи се в произхождащата от майката част на 15-та хромозома. Тези генетични промени най-често възникват случайно и не са наследствени. Въпреки това, в някои случаи се препоръчва генетична консултация поради наличието на риск от семейно предаване. Въпреки че синдромът на Ангелман и аутизмът приличат един на друг, те са различни разстройства. И в двете състояния може да има затруднения в социалната комуникация и закъснения в развитието. Въпреки това, синдромът на Ангелман се отличава от аутизма със своето весело настроение, чести усмивки, епилептични припадъци и генетични причини. Разстройството от аутистичния спектър е много по-широка диагностична категория. Симптомите на синдрома на Ангелман обикновено започват през първата година от живота. Въпреки това, диагнозата най-често се поставя между 1-4 години. Закъсненията в уменията като сядане, ходене, говор в бебешка възраст; честите усмивки, проблемите с баланса и припадъците са забележими знаци. Окончателната диагноза се поставя с генетични тестове. Да, синдромът на Ангелман може да засегне умението за ходене. Децата обикновено прохождат късно и докато ходят могат да проявят неустойчива походка с широка основа. Ниският мускулен тонус и проблемите с баланса са основната причина за това състояние. Въпреки това, двигателната способност може да се подобри с редовна физиотерапия. Една от най-изразените характеристики на синдрома на Ангелман е сериозното говорно закъснение. Повечето деца или изобщо не говорят, или комуникират само с няколко думи. Въпреки това, уменията за разбиране са по-добри. Алтернативните методи за комуникация (език на знаците, карти с картини) могат да им помогнат да комуникират. Синдромът на Ангелман води до закъснения в развитието и затруднения в ученето, но не отговаря напълно на определението за "умствено изоставане" в класическия смисъл. Въпреки наличието на интелектуален дефицит, емоционалните им реакции, социалните връзки и потенциалът за учене са индивидуални. Напредъкът е възможен с подкрепящо образование и терапия. Диагнозата на синдрома на Ангелман се поставя с генетични тестове. ДНК метилационният тест е най-често използваният метод. Също така могат да се направят тестове като FISH и MLPA за откриване на микроделецията, и генно секвениране за определяне на генната мутация. Клиничните симптоми насочват към диагнозата, но генетичните тестове я потвърждават. Синдромът на Ангелман е състояние, което продължава през целия живот. Въпреки това, продължителността на живота обикновено е нормална. С ранна диагноза, подходящо лечение и рехабилитация качеството на живот на индивидите може да бъде повишено. През целия живот се изискват подкрепящи подходи, грижи и специално образование. В момента няма дефинитивно лечение за синдрома на Ангелман. Въпреки това е възможно да се облекчат симптомите и да се повиши качеството на живот. Физиотерапията, логопедията, специалното образование и медикаментозното лечение за припадъците са често използвани подходи. Изследванията за генетично лечение продължават. Безопасната среда, редовната терапевтична подкрепа и специалното образование са изключително важни за децата със синдром на Ангелман. Те носят риск от падане поради проблеми с баланса. Трябва да се внимава срещу възможностите за получаване на припадъци, хранителният им режим да се поддържа здравословен и комуникационните умения да се поддържат по алтернативни начини. Процесът на диагностика и лечение, свързан със синдрома на Ангелман, е подход, който изисква специализация. Ако вие или ваш близък имате тези симптоми, можете да запазите час при нашите опитни лекари по неврология и да получите персонализирана оценка и подкрепа за лечение. Запазете час