Заболяването ALS предпочита интелигентните, емоционалните и креативните хора…

Както в целия свят, и в нашата страна за заболяването ALS, което стана известно благодарение на кампанията с ледена вода и взаимните предизвикателства с дарения, но чиято причина все още е неизвестна, научихме отговорите на любопитните въпроси от специалистите от Неврологичното отделение на Hisar Hospital Intercontinental…

Какво е ALS, заболяване на моторните неврони?

В света ALS (Амиотрофична латерална склероза) и заболяването на моторните неврони често се използват в еднакъв смисъл. Нервните клетки на системата, която осигурява волевите движения (пирамидна система), се наричат моторни неврони и са две групи. Нервните клетки в частта от мозъчната кора до гръбначния мозък се наричат първи моторен неврон (горен моторен неврон). Електрическите импулси, възникващи в моторния център на мозъка, се предават до гръбначния мозък от нервна клетка, наречена първи моторен неврон (алфа моторен неврон). В областта на гръбначния мозък, наречена преден рог, започва вторият моторен неврон (долен моторен неврон). Електрическото предаване на импулса между първи и втори моторен неврон се осъществява чрез химични процеси в празнина, наречена синапс. Електрическият импулс, предаден от синаптичната празнина към втория моторен неврон, се предава от гръбначния мозък до съответната мускулна област. Благодарение на този електрически импулс мускулите ни работят. Заболяванията, засягащи първия и/или втория моторен неврон, общо се наричат заболявания на моторните неврони. ALS е само едно от заболяванията, засягащи тези нерви. Въпреки че причината за увреждането на моторните нерви не е известна, заболяването е невродегенеративно, т.е. разрушаващо. Смята се, че редица фактори – някои околни фактори като пестициди и тежки метали, хормонални нарушения, дефицит на витамини, вируси, рак – може да водят до заболяването, но за нито един от тях няма достатъчно доказателства.

При кого се среща ALS?

ALS, която не е заразна, може да се появи при хора от всички региони на света и от всички социални слоеве. Малко по-често се среща при мъжете. Средната начална възраст е 55 години. Въпреки това може да се появи и на много ранна, и на много напреднала възраст. Около 2-6 на всеки 100 000 души от населението са болни от ALS.

Какви са симптомите?

Симптомите не са еднакви при всеки пациент. Обикновено първият симптом, който пациентът забелязва, е слабост или изтъняване в ръка или крак. Например затруднено е държането на химикал, закопчаването на копчета, носенето на чанта; или пациентът се препъва при ходене. При някои пациенти заболяването започва с трудности при говора или преглъщането. Самият пациент или близките му забелязват гнусавост, говор през носа. Потрепвания на мускулите, болки и крампи могат да съпътстват тези симптоми. Може да има неконтролируемо плачене и смях.

Какви са рисковите фактори за ALS?

От всички пациенти с ALS 90%' са спорадични (индивидуални), а 10%' са с фамилна ALS. От пациентите с фамилна ALS половината са с наследствена форма.

Затова може да се каже, че заболяването в голямата си част няма връзка с наследствеността. Друга особеност на пациентите с ALS е, че често отговарят на определен тип личност. Тези пациенти обикновено са хора, които са постигнали успех в професията си, интелигентни, емоционални и креативни. Някои епидемиологични данни пораждат предположението за връзка между прекомерното физическо натоварване или някои химикали и това заболяване; но окончателно мнение няма.

Възможна ли е ранна диагноза? Има ли етапи на заболяването?

Слабостта се разпространява във времето от засегнатата област към други зони – ръка, крак, език и мускулите на гърлото. Поради мускулна атрофия, слабост и потрепвания в цялото тяло дневната активност на пациента може да бъде ограничена. Може да не е в състояние да работи самостоятелно. Не може да яде, да се облича, да се къпе. Може дори да не може да стане от леглото. Критичният период на заболяването е, когато отслабват и дихателните мускули. Пациентът се нуждае от бърза и близка медицинска помощ. Развитието на ALS е различно при всеки пациент. Макар при заболяването продължителността на живота обикновено да се посочва като 4-6 години, има много пациенти, които живеят 10 и повече години. Има пациенти с ALS, които живеят повече от 20 години, с добра медицинска и социална подкрепа. Причината за тази разлика все още не е напълно известна.

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и находки. Въпреки това, тъй като заболяването може да се обърка с много мускулни и нервни заболявания, е необходимо да се направят някои изследвания. Метод, който помага за диагнозата, е електромиограмата (ЕМГ), извършвана от опитен електроневрофизиолог. Тъй като може да се обърка с други заболявания, може да се наложи магнитно-резонансно изследване (ЯМР) на мозъка и гръбначния мозък, някои кръвни и урински изследвания, лумбална пункция (изследване на гръбначномозъчната течност), биопсия на мускул.

Кои симптоми трябва да се вземат предвид?

Лекарят проверява диференциалните признаци на нервните клетки, включващи:

• Мускулна атрофия (загуба на мускулен обем)

• Мускулна слабост

• Потрепване

• Повишен мускулен тонус

• Промени в нормалните мускулни рефлекси

Ако неврологът открие признаци на моторни неврони в поне три зони на тялото, може да се постави окончателна диагноза ЗМН.

Има ли лечение на заболяването?

За съжаление за ALS все още няма окончателно лечение. Въпреки това проучванията на нови лекарства продължават интензивно. С лекарство, използвано специално за пациенти с ALS, се опитва да се намали количеството глутамат в организма; по този начин се забавя напредъкът на заболяването. Това лечение не само удължава живота на пациента, но и при подходящи пациенти забавя зависимостта от дихателен апарат или започването на хирургично отваряне на отвор към трахеята (трахеотомия). От друга страна, много важно е пациентът да бъде възможно най-комфортно облекчен и да се прилагат поддържащи терапии, които да му позволят да продължи нормалния си живот. Днес има много възможности за рехабилитация на пациента. Те се определят според нуждите на всеки пациент.

• Лекарствено лечение при мускулни болки, крампи и мускулна скованост (спастичност)

• Лечение с психиатричен подход на пациента и близките му при промяна в емоционалното състояние

• Лечение на говорни проблеми заедно с логопед

• Лечение при повишено слюноотделяне и проблеми с преглъщането с лекарства или хранене чрез тръба, наречена PEG

• Лечение на болка

• Лечение на дихателни проблеми с трахеотомия или свързване към дихателен апарат