Какво е ALS (амиотрофична латерална склероза)? Кои са симптомите?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невромускулно заболяване, което причинява мускулна слабост. Това заболяване засяга моторните неврони и намалява мускулната сила и способността за движение. Сред симптомите на ALS са затруднено говорене, преглъщане и движение. Всеки пациент обаче може да изпитва различни симптоми, а протичането на заболяването може да варира. ALS е заболяване, което прогресира с времето, и може да доведе до усложнения, като дихателна недостатъчност. Въпреки че все още няма окончателно лечение, съществуват поддържащи терапии за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот. При лечението на ALS лекарите могат да използват терапии и медикаментозно лечение, за да контролират симптомите и да забавят прогресията на заболяването.

Какво е ALS?

ALS е вид заболяване на моторните неврони. ALS засяга моторните неврони, които контролират доброволните мускули. Доброволните мускули включват действия като дъвчене, говорене и движение на ръцете. ALS е прогресивно заболяване, т.е. симптомите се влошават с времето. При ALS мускулите започват да атрофират или да се топят. Мускулите с времето отслабват, което затруднява ходенето, говоренето, преглъщането и накрая дишането. Има два основни вида нервни клетки. Горните моторни неврони се намират в мозъка. Те изпращат сигнали от гръбначния мозък към долните моторни неврони, като по този начин позволяват на мускулите да се движат. При ALS мозъкът вече не може да изпраща съобщения към мускулите. Когато мускулите не получават никакъв сигнал, те отслабват и се топят. Това се нарича атрофия. ALS има два вида:

Спорадичният ALS е най-често срещаната форма. Засяга 95% от хората, които се разболяват. Фамилният ALS (FALS) се среща в семейства. Около 5% до 10% от хората с ALS имат този тип. FALS се дължи на промени в един ген. Ако единият родител има ген за ALS, всяко от децата му може да наследи гена и да се разболее с по-голяма вероятност. Въпреки че няма окончателно лечение за ALS, терапиите непрекъснато се развиват. Правилната комбинация от терапии може да забави прогресията на заболяването и да помогне на хората с ALS да водят добро качество на живот.

Какви са симптомите на ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, при което нервните клетки постепенно се разрушават и мускулите губят контрол. ALS засяга всеки по различен начин, но постепенно води до загуба на контрол върху доброволните мускули, като например при ходене, говорене, движение, ядене, пиене и дишане. Ранните симптоми на ALS може да включват:

Мускулни крампи, особено в ръцете и стъпалата

Мускулни потрепвания в ръка, крак или език

Мускулно напрежение или скованост

Слабост в ръцете, ръката, крака или само в едната страна на тялото

Затруднения при говорене с висок глас

Нарушение на речта

Затруднения при дъвчене или преглъщане

Понастоящем напредналите етапи на заболяването може да включват някои от следните оплаквания:

По-често спъване и падане

Често изпускане на предмети

Отслабване

Изтичане на слюнка или риск от задавяне при приемане на течности

Постоянно чувство на умора

Затруднения при контрол на мимиките на лицето

Неволен смях или плач

С напредването на ALS заболяването засяга все по-големи части на тялото. С времето хората може да загубят контрол над мускулите си и да не могат сами да правят следното:

Движение на ръцете и краката

Стоене прав или ходене

Ставане и лягане в леглото

Дъвчене или преглъщане

Говорене

Образуване на думи

Дишане без помощта на апарат

Как се развива ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е сложно заболяване, чиято точна причина не е напълно изяснена. Генните промени или мутациите са причина за 5% до 10% от случаите. Причините за ALS може да включват:

Генетични фактори: Наличието на ALS или подобни невродегенеративни заболявания в семейната анамнеза може да повиши генетичната предразположеност към заболяването. Различни генни мутации могат да ускорят увреждането на нервните клетки и да предизвикат развитието на ALS.

Проблеми с митохондриите: Митохондриите са частите на клетките, в които се произвежда енергията. Проблем, свързан с тях, може да доведе до ALS или да влоши вече съществуващо състояние.

Фактори от околната среда: Излагането на токсични вещества, като тежки метали (например олово, живак), пестициди и разтворители, може да повиши риска от ALS. Смята се, че химичните експозиции, както и други фактори от околната среда, могат да имат ефект върху развитието на ALS.

Проблеми на имунната система: Имунната система защитава тялото от чужди нашественици, като бактерии и вируси. Микроглията е основният вид имунни клетки в мозъка ви. Те унищожават микроби и увредени клетки. При ALS имунната система, чрез микрогията, може да унищожи и здравите моторни неврони.

Възпаление и оксидативен стрес: Процеси като възпаление и оксидативен стрес могат да доведат до увреждане и смърт на нервните клетки, като по този начин влияят на прогресията на ALS.

Фактори на начина на живот: Вредни навици като пушене, консумация на алкохол и висок прием на кофеин могат да повишат риска от ALS. Освен това ниското ниво на физическа активност или небалансираното хранене също могат да повлияят на риска от заболяването.

Как се поставя диагноза ALS?

За диагностициране на ALS не съществува един единствен тест. За диагностика на ALS лекарят първо събира анамнеза на пациента. След това извършва физикален преглед, за да изследва състоянието на симптомите. Освен това може да се извърши неврологичен преглед, за да се провери колко добре работят мускулите и нервите заедно. Тези изследвания измерват рефлексите на пациента и помагат при изследване на мускулни проблеми, като слабост или спастичност. В допълнение към физикалния преглед лекарят може да поиска следните изследвания, които да подпомогнат диагнозата. Някои от изследванията, използвани за диагностика на ALS, може да включват:

Електромиограма (ЕМГ): При ALS мускулните влакна може да не работят здравословно. Лекарят поставя игла в мускула през кожата, за да измери електрическата активност. ЕМГ може да се използва за измерване на електрическата активност на мускулите.

Тестове за проводимост на нервите: Тестовете за проводимост на нервите оценяват способността на нервите да провеждат електрическите сигнали.

Магнитно-резонансна томография (МРТ): Лекарят може да изследва подробни изображения на мозъка и гръбначния мозък, за да провери за тумори или други заболявания, които могат да причинят симптомите.

Кръвни изследвания: За да се подкрепи диагнозата ALS или да се изключат други възможни причини, могат да се направят кръвни изследвания. Целта на тези изследвания е да се проверят инфекциите, витаминните дефицити и други метаболитни нарушения.

Вземане на гръбначномозъчна течност: Този метод се нарича още лумбална пункция. Лекарят със спринцовка взема проба от гръбначномозъчната течност, за да се опита да диагностицира възможни проблеми на мозъка и гръбначния мозък.

Биопсия на мускул: Малка част от мускула, взета от лекаря, може да бъде изследвана под микроскоп за откриване на евентуални мускулни проблеми.

Как се провежда лечението на ALS?

При лечението на ALS лекарите имат за цел да забавят прогресията на заболяването и да контролират симптомите. Правилният план на лечение може да помогне на пациента да остане самостоятелен и с добро функциониране възможно най-дълго. Някои от методите за лечение на ALS може да включват:

Медикаментозно лечение: За забавяне на прогресията на ALS или за облекчаване на симптомите може да се използва медикаментозно лечение. Могат да се предпочетат лекарства за облекчаване на мускулните крампи, прекомерното слюноотделяне и другите симптоми.

Физиотерапия и рехабилитация: За облекчаване на дискомфорта, причинен от схванатите мускули, крампите и задържането на течности, по препоръка на специалист могат да се използват физиотерапевтични програми. Упражнителни програми, корекция на стойката, използване на помощни средства за движение и други методи на рехабилитация могат да помогнат на пациентите да поддържат ежедневните си дейности.

Дихателна поддръжка: С напредването на ALS може да се появи затруднено дишане поради отслабване на дихателните мускули. В такъв случай за поддържане на дишането могат да се използват дихателни апарати или вентилатори.

Хранителна поддръжка: С времето пациентите с ALS може да изпитват затруднено преглъщане и да не получават достатъчно хранене. В такъв случай може да се осигури диетична програма или хранителна подкрепа, организирана от специалисти по хранене.

Помощ при говора и комуникацията: Логопедите могат да помогнат на пациентите с ALS при справянето със затрудненията в говора и преглъщането. Освен това технологични средства, като комуникационни устройства, могат да помогнат на пациентите да поддържат комуникацията си.

Психосоциална подкрепа: Емоционалното и психологическото въздействие на ALS е много значимо. Пациентите и семействата им могат да се възползват от услуги за психосоциална подкрепа, като групи за подкрепа, психотерапия или консултиране.

Често задавани въпроси

ALS е невродегенеративно заболяване, което обикновено протича прогресивно и при което нервните клетки се разрушават с времето. Началните симптоми обикновено се проявяват чрез нарушаване на моторните функции, като мускулна слабост, мускулни крампи и затруднения в говора. ALS е доста тежко и опасно състояние, тъй като поради разрушаването на нервните клетки човек губи контрол над мускулите и в крайна сметка двигателните способности и дихателните функции се засягат сериозно. С напредването на заболяването могат да се появят животозастрашаващи усложнения, като дихателна недостатъчност, и то често може да бъде фатално. ALS при млади хора се среща рядко. Обикновено повечето лица, на които е поставена диагнозата ALS, са на възраст между 40 и 70 години, но някои случаи могат да бъдат диагностицирани и при по-млади хора. Ходът на ALS варира значително от човек на човек и е труден за прогнозиране. При някои пациенти симптомите прогресират бавно, а при други може да се наблюдава по-бърз ход. Понастоящем няма окончателно лечение, което да спре ALS. Изследователите все още се опитват напълно да разберат причината и развитието на заболяването. Лечението обикновено се фокусира върху контрола на симптомите и има за цел да подобри качеството на живот. Около 5% до 10% от случаите на ALS са наследствени, т.е. се предават в семейството. Но заболяването не се дължи изцяло на генетични фактори. Във възникването на ALS могат да участват и фактори от околната среда и нарушения на имунната система. ALS е прогресивно тежко заболяване, което може да създаде извънредни трудности в ежедневието. Лечението има за цел да контролира симптомите. Хората с признаци на ALS могат да запишат час в неврологичните отделения на болниците, за да започнат лечение.