Какво е ахондроплазия? Симптоми, причини, диагноза и лечение

Ахондроплазията е генетично състояние, което засяга развитието на костите. Най-известната му характеристика е, че дългите кости се развиват по-къси от нормалното. Поради тази причина ниският ръст и непропорционалната структура на тялото са сред най-изразените физически белези. Въпреки че в разговорния език се нарича джуджестo, в медицинския смисъл ахондроплазията, която представлява само определено нарушение на растежа на костите, е най-често срещаната форма на такива състояния.

Какво е ахондроплазия?

Ахондроплазията е наследствено генетично заболяване, което засяга надлъжното развитие на костите, особено в областта на ръцете и краката. Обикновено тялото остава с нормални размери, докато в ръцете и краката се наблюдава изразено скъсяване. Ахондроплазията е най-често срещаната форма на джуджестo и се среща при приблизително едно на всеки 20-40 хиляди раждания.

Какви са симптомите на ахондроплазията?

Симптомите на ахондроплазията могат да се наблюдават още от раждането. Някои симптоми обаче стават по-очевидни по време на развитието на детето. Симптомите на ахондроплазията са следните:

Къси ръце и крака, особено мишници и бедра,

По-голяма от нормалното глава (макроцефалия) и изпъкнало чело,

Плосък носен мост,

Широки длани, къси и дебели пръсти,

Триразклонен вид между пръстите (особено между средния и безименния пръст),

Лека слабост в мускулния тонус (особено в кърмаческа възраст),

Закъснения в моторното развитие (като ходене и сядане).

При някои хора могат да се наблюдават и вторични проблеми, като изкривявания на гръбначния стълб, затруднено дишане или предразположеност към ушни инфекции. Проблемите с опорно-двигателния апарат, развиващи се поради ахондроплазия, трябва да се проследяват в ранна възраст. Тези симптоми могат да варират при отделните хора. Въпреки това типичните физически характеристики обикновено са очевидни.

Какви са причините за ахондроплазията?

Сред причините за ахондроплазията на преден план са мутациите в гена FGFR3. Ахондроплазията възниква в резултат на промяна (мутация) в гена FGFR3, който е един от гените, управляващи развитието на костите в тялото. Докато този ген обикновено има функция да балансира растежа на костите, мутацията при ахондроплазия нарушава този баланс и кара костите (особено дългите кости като тези на ръцете и краката) да останат по-къси от нормалното. Интересното е, че това състояние най-често не е наследствено. Тоест, в голяма част от случаите тази генетична промяна не се предаде от майката или бащата. Напротив, тя възниква напълно случайно по време на оплождането. В останалата част от случаите генетичната промяна е предадена на детето или от майката, или от бащата. Ако единият от родителите е с ахондроплазия, рискът от предаване на детето е около 50%. Накратко, ахондроплазията е състояние с генетичен произход. Въпреки това тя често може да възникне дори когато в семейството няма предишна подобна история. Това я прави уникална сред генетичните, но ненаследствени състояния.

Как се поставя диагнозата ахондроплазия?

Диагнозата ахондроплазия обикновено се поставя чрез внимателна оценка на физическите характеристики веднага след раждането. Късите ръце и крака при новороденото, широката структура на челото, забележимо голямата глава и пропорциите на лицето са типични симптоми, които първи привлекат вниманието на лекарите. Когато има съмнение за ахондроплазия въз основа на тези физически находки, се прави генетичен тест за окончателна диагноза. В този тест се търси специфичната за ахондроплазия мутация в гена FGFR3. Рентгеновото изображение също се използва за потвърждаване на диагнозата. По този начин начинът на развитие на костите може да бъде изследван подробно. Сред видовете ахондроплазия класическата форма е най-често срещаната, а другите варианти са доста редки. По време на бременността, особено благодарение на подробната ултрасонография, направена след 20-тата седмица, рискът може да бъде забелязан чрез оценяване на дължината на ръцете и краката на бебето. Въпреки това с пренаталния ултразвук се определя само вероятност. Окончателната диагноза отново се поставя с тестове, направени след раждането. Майките с ахондроплазия могат да получат генетичен съвет по време на бременността, за да се информират за състоянието на бебето си. По този начин се осигурява както правилна диагноза, така и необходимото проследяване и планиране в ранния период.

Как се лекува ахондроплазията?

Тъй като ахондроплазията е генетична разлика, няма лечение, което да я премахне напълно. Това обаче не означава, че това заболяване не може да бъде овладяно. Терапевтичният подход е по-скоро насочен към подобряване на качеството на живот на индивида, подкрепа на процеса на развитие и предотвратяване на потенциални здравословни проблеми. През първите години е от голямо значение децата да преминават през редовни педиатрични, ортопедични и неврологични оценки. Физиотерапия може да се приложи за повишаване на мускулната сила и подкрепа на моторните умения. Физиотерапията при ахондроплазия се прилага с цел поддържане на мускулната сила и повишаване на подвижността. Ако се развият усложнения като затруднено дишане, ушни инфекции или компресия на гръбначния мозък, може да се наложи медицинска или хирургична намеса. Въпреки че лечението с растежен хормон е изпитвано при някои пациенти, то обикновено осигурява ограничен ефект и може да не е подходящо за всеки индивид. Хирургията за удължаване на костите, която е друг вариант, е дълъг процес и трябва да се прилага само при внимателно подбрани случаи. Тази процедура трябва да се оценява според функционалните нужди и житейския избор на индивида, а не толкова от гледна точка на естетиката. Накратко, лечението на ахондроплазията е всеобхватен процес на проследяване, оформен според нуждите на индивида и провеждан с интердисциплинарен подход.

Често задавани въпроси

Ахондроплазията се наследява по генетичен доминантен начин, което означава, че мутацията само в едно копие на гена е достатъчна. Причината е специфична мутация в ген, наречен FGFR3. Докато този ген обикновено произвежда протеин, който регулира растежа на костите, в резултат на мутацията този процес се потиска и растежът на дългите кости се ограничава. Това, че е генетично, не означава непременно, че се предаде от семейството. Тъй като преобладаващото мнозинство от случаите възникват напълно случайно, дори когато родителите нямат тази генетична промяна. В останалите случаи генът е наследствено предаден на детето от майката или бащата. Според медицинската класификация ахондроплазията е вид непропорционално джуджестo. Това означава състояние, при което торсът остава с нормална дължина, но ръцете и краката са забележимо по-къси. Въпреки това, тъй като думата джуджестo понякога може да се използва в унизителен смисъл в обществото, дали хората с ахондроплазия да използват този термин зависи изцяло от техния личен избор. Важното е да се съсредоточим върху индивидуалните характеристики и жизнените умения на тези хора, а не върху тяхната физическа външност. За да се роди дете с ахондроплазия, не е задължително майката или бащата да имат това състояние. В повечето случаи генетичната мутация възниква спонтанно по време на бременността. Тоест, бебето може да се роди с ахондроплазия, дори ако е родено от майка и баща, които са напълно здрави от генетична гледна точка. Това състояние се определя като случайна (спонтанна) мутация и е много добре документирано от съвременната генетична наука. Новороденото с ахондроплазия прави впечатление със своята структура на къси ръце и крака. Характеристики като къси ръце и крака, широко чело и изразено уголемяване на главата могат да се наблюдават веднага след раждането. Опитен лекар може да постави предварителна диагноза въз основа на тези симптоми. Окончателната диагноза обаче се изяснява с генетични тестове и радиологични изображения. В някои случаи съмнението за ахондроплазия може да възникне и при подробен ултразвук, направен през напредналите седмици на бременността. Заболяването ахондроплазия не засяга развитието на интелекта. Това състояние засяга само растежа на костите. Бебетата, родени с ахондроплазия, обикновено имат нормално ниво на интелект и могат да изпитат закъснения в моторното си развитие. Хората с ахондроплазия могат да учат, да работят, да планират и да бъдат продуктивни точно както всички останали. Въпреки че някои погрешни схващания в обществото водят до объркване в това отношение, научните данни ясно показват, че интелигентността е нормална. Диагнозата ахондроплазия се потвърждава с генетични тестове. В този тест се изследва мутацията в гена FGFR3, която причинява ахондроплазия. В допълнение, характерните къси кости могат да бъдат открити чрез изследване на костната структура с рентгенови снимки, направени след раждането. Има и някои подсказки по време на бременност; особено при подробни ултразвукови изследвания, направени през втората половина на бременността, находки като къси бедрени кости могат да накарат лекарите да се съмняват. Ахондроплазията може да бъде разпозната в новородения период по голямата обиколка на главата и скъсяването на крайниците. Необходими са обаче следдиромни тестове за потвърждение на това съмнение. Въпреки че лечението с растежен хормон е изпитвано при някои пациенти, то като цяло има ограничен ефект върху ниския ръст, свързан с ахондроплазията. Ако това лечение се приложи през детството, когато растежните плочи са все още отворени, може да се постигне определено увеличение на ръста. Резултатите обаче обикновено не са много драматични и лечението не показва еднакъв ефект при всеки. Поради тази причина употребата на растежен хормон трябва да се започне само когато се счита за необходимо след внимателен процес на оценка. Възможно е да се увеличи ръстът при индивиди с ахондроплазия чрез хирургични процедури за удължаване на костите. Тази процедура се основава на принципа на хирургично рязане на костите и тяхното бавно удължаване със специални устройства. Процесът обаче е доста труден, дългосрочен и болезнен. Наред с физическото натоварване, индивидът трябва да бъде подготвен и психологически за този процес. Този метод трябва да се обмисля с цел повишаване на функционалността в ежедневието, а не толкова от естетически съображения. Решението трябва да бъде взето чрез съвместна оценка на пациента, неговото семейство и лекаря. Ахондроплазията е състояние, което продължава цял живот. Това обаче не означава, че човекът непрекъснато ще се бори със здравословни проблеми. С подходящо здравно проследяване и поддържащи лечения много индивиди с ахондроплазия могат да завършат образованието си, да си намерят работа, да се оженят и да създадат семейство. При някои индивиди могат да възникнат усложнения като проблеми с гръбначния стълб, затруднено дишане или болки в ставите. С ранна диагноза и редовно проследяване обаче тези рискове могат да бъдат сведочени до минимум. Качеството на живот е пряко свързано с получената подкрепа. Процентът на инвалидност при ахондроплазия може да варира в зависимост от ограничението в ежедневните дейности на индивида. Хората, живеещи с ахондроплазия, трябва да обърнат внимание на някои въпроси в ежедневието. Първо, редовните прегледи при лекар не трябва да се пренебрегват. Здравето на гръбначния стълб, ушните инфекции, дихателните пътища и здравето на ставите изискват редовно проследяване. Ергономичните корекции, тоест пренареждането на жилищната среда според височината на ръста, са важни. Мускулната сила трябва да бъде подкрепена с физически активности; внезапните и натоварващи движения, които биха създали натиск върху гръбначния стълб, обаче трябва да се избягват. Също така социалната подкрепа не бива да се пренебрегва. Особено по време на детството и юношеството психологическата подкрепа повишава самочувствието на индивида и улеснява социалната му адаптация. В този процес емпатията, търпението и съзнателният подход са много ценни както за индивида, така и за неговото семейство.

Можете да се свържете с нас, за да получите повече информация относно ахондроплазията или да си запишете час при нашите експертни лекари по ОРТОПЕДИЯ И ТРАВМАТОЛОГИЯ. Ранната диагноза и редовното проследяване играят голяма роля за повишаване на качеството на живот. Направете крачка за вашето здраве сега!