Amyotrofik lateral skleroz (ALS), kas güçsüzlüğüne neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bu hastalık motor nöronları etkileyerek kas gücünü ve hareket yeteneğini azaltır. ALS belirtileri arasında konuşma, yutkunma ve hareket etme güçlüğü yer alır. Ancak her hasta farklı semptomlar yaşayabilir ve hastalığın ilerlemesi değişkenlik gösterebilir. ALS zamanla ilerleyen bir rahatsızlık olup solunum yetmezliği gibi komplikasyonlara yol açabilir. Henüz kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, semptomları hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak için destekleyici tedaviler mevcuttur. ALS tedavisinde doktorlar semptomları yönetmek, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için terapileri ve ilaç tedavi uygulamalarını kullanabilirler.
ALS Hastalığı Nedir?
ALS, bir tür motor nöron hastalığıdır. ALS, istemli kasları kontrol eden sinirler olan motor nöronları etkiler. İstemli kaslar arasında çiğnemek, konuşmak, kolları hareket ettirmek gibi eylemler bulunur. ALS ilerleyicidir, yani semptomlar zamanla kötüleşir. ALS rahatsızlığında kaslar körelmeye veya erimeye başlar. Kaslar zamanla zayıflayarak yürümeyi, konuşmayı, yutkunmayı ve sonunda nefes almayı zorlaştırır. Bu sinir hücrelerinin iki ana türü vardır. Üst motor nöronlar beyinde bulunur. Omurilikten alt motor nöronlara sinyal göndererek kasların hareket etmesini sağlarlar. ALS’de beyin artık kaslara mesaj gönderemez. Kaslar herhangi bir sinyal alamadığında zayıflar ve eriyip gider. Buna atrofi denir. ALS’nin iki türü vardır:
Sporadik ALS en sık görülen formdur. Hastalığa yakalanan kişilerin %95’ini etkiler. Ailesel ALS (FALS) ailelerde görülür. ALS’li kişilerin yaklaşık %5 ilâ %10’u bu tipe sahiptir. FALS, bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerden birinde ALS geni varsa, çocuklarından her birinin geni alma ve hastalığa yakalanma şansı artabilir. ALS’nin kesin bir tedavisi olmamasına rağmen tedaviler sürekli olarak gelişmektedir. Tedavilerin doğru kombinasyonu hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve ALS’li kişilerin iyi bir yaşam kalitesi yaşamasına yardımcı olabilir.
ALS Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), sinir hücrelerinin yavaş yavaş tahrip olduğu ve kasların kontrolünü kaybettikleri bir nörodejeneratif bir hastalıktır. ALS hastalığı herkesi farklı şekilde etkiler, ancak yürümek, konuşmak, hareket etmek, konuşmak, yemek yemek, içmek ve nefes almak gibi istemli kaslarda kademeli olarak kontrol kaybına neden olur. ALS’nin erken belirtileri şunları içerebilir:
- Özellikle ellerde ve ayaklarda kas krampları
- Kol, bacak veya dilde kas seğirmesi
- Kas gerginliği veya sertliği
- Ellerde, kollarda, bacakta veya vücudun yalnızca bir tarafında zayıflık
- Yüksek sesle konuşmada sorun
- Konuşma bozukluğu
- Çiğneme veya yutma sorunları
İlerleyen aşamalarda görülen rahatsızlıklardan bazıları şunları içerebilir:
- Daha sık takılıp düşme
- Sık sık bir şeyleri düşürme
- Kilo vermek
- Sıvı almada salya akması veya boğulma riski
- Her zaman yorgun hissetme
- Yüz ifadelerini kontrol etmekte zorluk çekme
- İstemeden gülmek veya ağlamak
ALS hastalığı ilerledikçe vücudun daha fazla bölgesini etkiler. Kişiler zamanla kaslarını kontrol edemeyebilir ve aşağıdakileri kendi başına yapamayabilir:
- Kolları ve bacakları hareket ettirme
- Ayakta durma veya yürüme
- Yatağa girip çıkma
- Çiğneme veya yutma
- Konuşma
- Kelimeler oluşturma
- Makine yardımı olmadan nefes alma
ALS Hastalığı Nasıl Olur?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), kesin nedeni tam olarak anlaşılamamış karmaşık bir hastalıktır. Gen değişiklikleri veya mutasyonlar vakaların %5 ila %10’unun arasındadır. Als hastalığı sebepleri şunları içerebilir:
- Genetik faktörler: Aile geçmişinde ALS veya benzer nörodejeneratif hastalıkların bulunması, hastalığın genetik yatkınlığını artırabilir. Farklı gen mutasyonları, sinir hücrelerinin hasar görmesini hızlandırarak ALS gelişimini tetikleyebilir.
- Mitokondri sorunları: Mitokondri, hücrelerin enerjilerinin üretildiği kısımlarıdır. Bunlarla ilgili bir sorun ALS’ye yol açabilir veya mevcut bir durumu daha da kötüleştirebilir.
- Çevresel faktörler: Ağır metaller (örneğin, kurşun, cıva), pestisitler, solventler gibi toksik maddelere maruz kalma, ALS riskini artırabilir. Kimyasal maruziyetler, gibi çevresel faktörler ALS gelişiminde etkili olabileceği düşünülmektedir.
- Bağışıklık sistemi sorunlar: Bağışıklık sistemi vücudu bakteri ve virüs gibi yabancı istilacılara karşı korur. Mikroglia beyninizdeki ana bağışıklık hücresi türüdür. Mikropları ve hasarlı hücreleri yok ederler. ALS’de bağışıklık sistemi mikroglia sağlıklı motor nöronları da yok edebilir.
- Enflamasyon ve oksidatif stres: Enflamasyon ve oksidatif stres gibi süreçler, sinir hücrelerinin hasar görmesine ve ölümüne yol açarak ALS’nin ilerlemesine etki edebilir.
- Yaşam tarzı faktörleri: Sigara içme, alkol tüketimi, yüksek kafein alımı gibi zararlı yaşam tarzı faktörleri ALS riskini artırabilir. Ayrıca düşük fiziksel aktivite seviyesi veya dengesiz beslenme gibi faktörler de hastalık riskini etkileyebilir.
ALS Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
ALS’yi teşhis etmek için kullanılan tek bir test yoktur. ALS tanısı için doktor öncelikle hasta öyküsünü alır. Ardından fiziksel muayene yaparak semptomların durumunu inceler. Ayrıca kasların ve sinirlerin birlikte ne kadar iyi çalıştığını kontrol etmek için nörolojik muayeneye yapılabilir. Bu testler hastanın reflekslerini ölçer ve zayıflık veya spastisite gibi kas problemlerini incelemeye faydalı olabilir. Fiziksel muayeneye ek olarak, doktor tarafından teşhise yardımcı olmak için aşağıdaki testler istenebilir. ALS tanısı için kullanılan bazı testler şunları içerebilir:
- Elektromiyogram (EMG): ALS rahatsızlığında kas lifleri sağlıklı bir şekilde çalışmayabilir. Doktor elektriksel aktiviteyi ölçmek için cilt bölgesinden kasa bir iğne yerleştirir. EMG, kasların elektriksel aktivitesini ölçmek için kullanılabilir.
- Sinir iletim testleri: Sinir iletim testleri sinirlerin elektriksel sinyallerinin iletim yeteneklerini değerlendirir.
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG): Doktor tarafından belirtilere neden olabilecek tümörleri veya diğer rahatsızlıkları kontrol etmek için beynin ve omuriliğin ayrıntılı görüntülerini inceleyebilir.
- Kan testleri: ALS tanısını desteklemek veya diğer potansiyel nedenleri dışlamak için kan testleri yapılabilir. Bu testler, enfeksiyonları, vitamin eksikliklerini ve diğer metabolik bozuklukları kontrol etmeyi amaçlar.
- Omurilikten sıvı almak: Bu test yöntemine aynı zamanda lomber ponksiyon da denir. Doktor enjektör yardımı ile omurilik sıvısından örnek alarak olası beyin ve omurilik sorunlarını teşhis etmeye çalışır.
- Kas biyopsisi: Doktor tarafından kastan alınan küçük bir kısım, olası kas problemlerinin tespiti için mikroskop altında incelenebilir.
ALS Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
ALS tedavisinde doktorlar hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve semptomları kontrol altına almayı amaçlar. Doğru tedavi planı hastanın mümkün olduğu kadar uzun süre rahat ve bağımsız kalmasına yardımcı olabilir. ALS tedavi yöntemlerinden bazıları şunları içerebilir:
- İlaç tedavisi: ALS’nin ilerlemesini yavaşlatmak veya semptomları hafifletmek için ilaç tedavisi kullanılabilir. Kas kramplarını, fazla tükürüğü ve diğer semptomları hafifletmeye yönelik ilaçlar tercih edilebilir.
- Fizik tedavi ve rehabilitasyon: Sert kaslardan, kramplardan ve sıvı tutulmasından kaynaklanan rahatsızlığı hafifletmek için uzman doktor tarafından fizik tedavi programları kullanılabilir. Egzersiz programları, postür düzeltme, hareket araçlarının kullanımı ve diğer rehabilitasyon yöntemleri, hastaların günlük yaşam aktivitelerini sürdürmelerine yardımcı olabilir.
- Solunum destekleri: ALS ilerledikçe solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum güçlüğü ortaya çıkabilir. Bu durumda, solunumu desteklemek için solunum cihazları veya ventilatörler kullanılabilir.
- Beslenme desteği: ALS hastaları zamanla yutma güçlüğü yaşayabilir ve yeterli beslenme alamayabilir. Bu durumda, beslenme uzmanları tarafından düzenlenen bir diyet programı veya beslenme desteği sağlanabilir.
- Konuşma ve İletişim Yardımları: Konuşma terapistleri, ALS hastalarına konuşma ve yutma sorunlarını yönetmelerinde yardımcı olabilir. Ayrıca, iletişim cihazları gibi teknolojik araçlar da iletişimlerini sürdürmelerine yardımcı olabilir.
- Psikososyal Destek: ALS’nin duygusal ve psikolojik etkileri oldukça önemlidir. Hastalar ve aileleri, destek grupları, psikoterapi veya danışmanlık gibi psikososyal destek hizmetlerinden faydalanabilirler.
Sık Sorulan Sorular
ALS hastalığı Nasıl Başlar?
ALS hastalığı genellikle ilerleyici bir seyir izleyen, sinir hücrelerinin zamanla tahrip olduğu bir nörodejeneratif hastalıktır. Başlangıç belirtileri genellikle kas zayıflığı, kas krampları, konuşma güçlüğü gibi motor fonksiyonların bozulmasıyla kendini gösterir.
ALS Hastalığı Tehlikeli midir?
ALS hastalığı oldukça ciddi ve tehlikeli bir durumdur, çünkü sinir hücrelerinin tahrip olması nedeniyle kas kontrolünü kaybeder ve sonuçta hareket yeteneği ve solunum fonksiyonları ciddi şekilde etkilenir. Hastalık ilerledikçe, solunum yetmezliği gibi yaşamı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve genellikle ölümcül olabilir.
Genç Yaşta ALS Olur mu?
Genç yaşta ALS nadir olarak meydana gelebilir. Genellikle, ALS teşhisi konanların çoğu 40 ile 70 yaşları arasındadır, ancak bazı vakalar daha genç yaşlarda da tanı alabilir.
ALS Hastalığı Ne Kadar Hızlı İlerler?
ALS hastalığının ilerleyişi kişiden kişiye büyük ölçüde değişir ve tahmin edilmesi zor bir süreçtir. Bazı hastalarda, semptomlar yavaşça ilerlerken, diğerlerinde daha hızlı bir seyir gözlemlenebilir.
ALS Hastalığı Durdurulabilir mi?
ALS hastalığını durduracak kesin bir tedavi günümüzde mevcut değildir. Araştırmacılar halen hastalığın nedenini ve gelişimini tam olarak anlamaya çalışmaktadır. Tedaviler genellikle semptomları yönetmeye odaklanır ve yaşam kalitesini artırmayı hedefler.
Als Hastalığı Genetik mi?
ALS hastalığının %5-10’u kalıtsaldır, yani aileden geçer. Ancak hastalığın tam olarak genetik faktörlere bağlı değildir. ALS’nin gelişiminde çevresel etkenler, bağışıklık sistemi bozuklukları gibi faktörler de rol alabilir.
ALS kas hastalığı kişilere günlük yaşamda aşırı zorluklar verebilen ilerleyici ciddi bir rahatsızlıktır. Tedavi semptomları kontrol altına almayı amaçlar. ALS rahatsızlığı belirtileri bulunan kişiler hastanelerin nöroloji polikliniklerinden randevu alarak tedaviye başlayabilirler.
