Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı
Ailevi Akdeniz Ateşi vücudun bazı bölgelerinde ağrılı iltihaplanma ve tekrarlayan ateş şeklinde kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Sıklıkla eklemlerde, göğüs ve karında ağrı oluşumu gözlemlenebilir. Otoinflamatuar bir bozukluk olduğundan dolayı vücut immun hücreleri diğer dokulara saldırarak tahribat meydana getirir. Bu tablo MEFV geninde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. FMF yalnızca bir ebeveynden veya her ikisinden gelen genler nedeniyle gelişim gösterebilir.
FMF hastalığı ismini en sık görüldüğü Akdeniz ve Ortadoğu coğrafyasından almaktadır. Vakaların yaklaşık %75`i 10 yaş öncesi çocuklarda görülür. Bunun yanı sıra hastalık ataklarının yaklaşık %90`ı 20 yaşından önce başlama eğilimindedir. Ailevi Akdeniz Ateşinin henüz bir tedavisi bulunmamaktadır ancak semptomların hafifletilmesine yönelik tedavi planları uygulanabilir. Dokulardaki iltihaplanmanın kontrol altına alınması ömür boyu tedavi gerektirebilir ve bu sayede sağlıklı organların hasar alması önlenebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) Hastalığı Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi veya “Reimann sendromu/ Wolff periyodik hastalığı” tekrarlayan ateş, şiddetli ağrılar ve inflamasyonla karakterize kalıtsal bir sağlık sorunudur. İlk görülen ataklar ve teşhis genellikle çocukluk çağında gerçekleşir. FMF atakları iki ila dört saat içinde gelişim gösterebilir. Ataklar altı saatten dört güne kadar uzayabilir. Ataklar genellikle spesifik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkmayabilir. Bununla birlikte bazı vakalarda tetikleyici olarak tanımlanan faktörler mevcuttur. Travmalar, stres, yoğun fiziksel aktivite, menstruasyon döngüsünün başlaması ve enfeksiyonlar bu tetikleyiciler arasında yer alabilir.
Ataklar kendiliğinden düzelebilir ancak atakların önlenmesi birtakım hayati sorunların önüne geçilmesine yardımcıdır. Ataklar özellikle böbrek hasarı ve sonrasında böbrek yetmezliği vb. sonuçlara sebebiyet verebilir. Bu sağlık sorunları bazı bireylerde özellikle amiloid bileşiklerinin böbreklerde birikmesi ile meydana gelebilir. FMF sıklıkla eklem, karın ve akciğer zarlarının akut iltihaplanmasını içerir. Daha az sıklıkla ise kalp, beyin ve omurilik zarlarını etkileyebilir. Etkilediği doku ve organlara bağlı olarak hafif veya şiddetli semptomlar ortaya çıkabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Belirtileri Nelerdir?
Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri kişiden kişiye değişebilen spesifik semptomlar olabilir. Ancak yaygın olarak görülen ve kayıtlara geçen FMF hastalığı belirtileri arasında şunlar yer alır:
- Erken çocukluk döneminde tekrarlayan ateş,
- Tüm karın bölgesini etkileyen ani ağrı, sertlik ve gerginlik,
- Sindirim sisteminde, bağırsak seslerinde azalma,
- Ağrılı ve şişen eklemler (kalça, diz, ayak bileği, omuz, çene eklemi vb.),
- Akciğerde akut ve tek taraflı yangı,
- Zorlu solunum ve solunum seslerinde azalma,
- Alt bacaklarda deri döküntüleri,
- Amiloidoz, nefropati ve böbrek yetmezliği,
- Perikardit (kalp zarı iltihabı),
- Duygusal ve nöropsikolojik şikayetler.
Daha az yaygın olarak görülen semptomlar ishal, miyalji, eritem, vaskülit ve ürtiker sayılabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Nasıl Olur?
FMF esas olarak MEFV geni üzerinde hastalığa yol açan varyantlardan kaynaklanır. MEFV geninde yaklaşık 400`den fazla varyant tanımlanmasına rağmen sadece dört varyant FMF hastalığına yol açmaktadır. MEFV geni pirin proteininin oluşturulmasında etkinlik gösteren bir gendir. Gen üzerindeki varyantlar pirinin yetersiz üretiminden sorumlu tutulabilir. Bu durumda vücuttaki inflamatuar yanıtın düzenlenmesi veya önlenmesi sekteye uğrayabilir. Aynı zamanda patojenik varyant bağışıklık sistemi hücrelerini uyaran IL-1B sitokininin aşırı salınımına yol açabilir.
Aşırı salınım gösteren sitokinler, bağışıklık sistemini aşırı uyararak vücudun kendi hücrelerine saldırmasını tetikleyebilir. FMF gelişimi göstermeyen bireyler çekinik geni taşıdığından hastalığa sahip olmasalar bile bazı inflamatuar hastalıklar açısından risk altında olabilir. Crohn hastalığı, Behçet hastalığı vb. bu hastalıklar arasında sayılabilir. FMF atakları ise birden fazla unsura bağlı olarak oluşabilir. Bazı hastalıklar, yaralanma, fiziksel ve duygusal stres, menstruasyon dönemi, soğuğa maruziyet atakların oluşmasını tetikleyebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konulur?
FMF tanısı için tek bir spesifik yöntem yoktur. Genellikle tanının konulması tıbbi geçmiş, aile öyküsü, fizik muayene ve çeşitli laboratuvar testleri ile sağlanabilir. Klinik tanının desteklenmesi amacıyla bazı genetik testler gerekli olabilir. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tanısının konulmasında kullanılan yöntemler şunları kapsayabilir:
- Fizik muayene: Belirti ve bulguların değerlendirilmesi, en az üç atak döneminin tanımlanması ve ailede FMF öyküsünün incelenmesi gerekli olabilir. Ayrıca atakların nasıl ve ne zaman meydana geldiğini tarif eden günlük tutulması istenebilir.
- Laboratuvar testleri: Atak dönemlerinde vücutta iltihaplanma ile ortaya çıkan belirteçler kan ve idrar testleri ile tespit edilebilir. Bağışıklık sistemi hücreleri olan lökositler (beyaz kan hücreleri) ve birikme eğilimi gösteren amiloidlerin takip edilmesi gerekebilir.
- Kolşisin tedavisine yanıt: Ailevi Akdeniz Ateşi kolşisin tedavisi ile teşhis edilebilir. FMF bulgularına sahip çocuklara altı ay süresince kolşisin tedavisi sağlanır. Eğer bu süre boyunca atakların sayısı, şiddeti ve süresi azalırsa veya ataklar hiç görülmezse FMF varlığından söz edilebilir.
- Genetik testler: Genetik analizler hem anne hem de babadan gelen mutasyonların tespit edilmesi ile FMF tanısını sağlayabilir. Ancak genetik analiz herkes için ulaşılabilir bir test olmayabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi belirtileri genellikle çocuklarda sık görülen semptomlardan oluşur. Bu nedenle FMF tanısının konulması zor olabilir. Ancak teşhis ve tedavinin gecikmesi çocuklarda birtakım risklere yol açabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisi temel olarak atakların iyileştirilmesi ve önlenmesi, amiloidozun gelişmesi ve ilerlemesinin durdurulmasını amaçlar. Bu durumda Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisi daha çok koruyucu ve önleyici özelliktedir. FMF tedavisi, ömür boyu süren kolşisin kullanımını içerir. Kolşisin etkinliği kanıtlanmış bir ilaçtır ve olası ataklardan korunmayı sağlayabilir. Bu nedenle kolşisin ilaçlarının bırakılması atakların ve amiloidoz riskinin artmasına yol açabilir. Hem atakların hem de amiloidozun engellenmesi kronik böbrek yetmezliği gelişimini durdurabilir. Düzenli olarak önerilen miktarda kolşisin alınması önemlidir. Ailevi Akdeniz Ateşi atak tedavisinde kolşisinin aşırı dozda alınması olumlu sonuçlar göstermeyebilir. Dolayısıyla tedavi edici değil koruyucu bir tedavi yöntemi olarak kullanılmalıdır. Ailevi Akdeniz Ateşi tedavisine yönelik alternatif çalışma ve ilaçlar bulunsa da henüz yeterince veri ve kanıt bulunmamaktadır.
Sık Sorulan Sorular
FMF Hastalığı Ölümcül müdür?
FMF hastalığı tek başına her zaman hayati tehlikeye neden olmayabilir. Ancak erken teşhis ve tedavinin sağlanamaması durumunda ortaya çıkan komplikasyonlar ölümcül olabilir. Amiloidoz, FMF vakalarının ölümcül bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Ailevi Akdeniz Ateşinde amiloidoz, böbrek hasarı ve böbrek yetmezliğine yol açtığında hayati tehlikeye sebep olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi İlerlerse Ne Olur?
FMF tıbbi tedavi sağlanmadığında çeşitli komplikasyonlara yol açabilir. FMF ilerlerse oluşabilecek komplikasyonlar başlıca:
- Amiloidoz,
- Renal ven trombozu,
- Böbrek yetmezliği,
- Eklem ağrıları ve artrit,
Ek olarak akciğer, dalak, kalp, beyin ve damarlarda iltihaplanmalar görülebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığına Hangi Bölüm Bakar?
“FMF hastalığı hangi bölüm bakar?” sorusuna yönelik olarak çocuk romatoloji bölümü veya dahiliye, romatoloji bölümü bakar. Romatoloji veya dahiliye alanı uzmanları bazı durumlarda multidisipliner bir yaklaşım izleyebilir. Bu kapsamda ebeveynlerin ve uzmanların işbirlikçi yaklaşımı önemli bir hal alır.
Akdeniz Ateşi Hangi Tahlille Belli Olur?
FMF hastalığında tahlil sonuçları ile beyaz kan hücreleri, eritrosit sedimantasyon hızı, C-reaktif protein vb. inflamatuar belirteçler değerlendirilebilir. Ayrıca idrar tahlilinde aşırı miktarda protein birikimi veya kan görülmesi FMF ile ilişkili böbrek hasarına işaret edebilir. Kan ve idrar tahlillerinin yetersiz olduğu durumlarda genetik testler gerekli olabilir.
FMF Atağı Sırasında Ne Yapılmalıdır?
FMF atakları 12-72 saat sürme eğilimindedir. Atak dönemlerinde hastalar farklı şiddetlerde belirti gösterebilir. Bu dönemlerde yaygın olarak anksiyete, huzursuz ruh hali, sinirlilik, mide bulantısı ve miyalji ortaya çıkabilir. Atak döneminde bireylerin fiziksel ve duygusal stresten uzak durması, soğuk ortamlar ve yoğun egzersizden uzak kalınması, depresyon ve anksiyete varlığında psikolojik destek alınması gerekebilir. Bunun yanı sıra ataklar arası dönemlerde bireyler kendini normal hissedebilir. Ailevi Akdeniz Ateşi akut atak tedavisi doktorunuzun reçete ettiği ağrı kesici, antiinflamatuar ilaçların kullanımı ve istirahati gerektirebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Olanlar Nelere Dikkat Etmelidir?
Ailevi Akdeniz Ateşi olanlar mutlaka ömür boyu kolşisin tedavisine devam etmelidir. Ailevi Akdeniz Ateşi semptomları kolşisin bırakıldığında tekrar şiddetlenebilir. Hastalık sıklıkla bağırsak florasını değiştirerek ishale yol açabilir. İshal önemli miktarda sıvı ve elektrolit kaybına neden olduğundan, beslenme ile gerekli besin ögeleri vücuda alınmalıdır. Ayrıca kas güçsüzlüğü, bulantı ve kusma, kramplar meydana geldiğinde kişi dinlendirilmeli, yoğun fiziksel aktiviteden uzak tutulmalıdır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Bacak Ağrısı Yapar mı?
Akdeniz ateşi bazı çocuklarda alt ekstremitelerde semptomlara yol açabilir. Bacaklar ve eklemlerde karakteristik döküntü ve eritem, şiddetli ağrılar yaygın olarak görülebilen bulgulardır. Bu bulgular rahatsız edici olabilir ve tekrarlayan ateşlere paralel görülebilir. Bacak ağrısı ve eritemler sosyal hayatı olumsuz etkileyebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşine Hangi Yiyecekler İyi Gelir?
İnflamatuar seyir gösteren Ailevi Akdeniz Ateşi bazı yiyecekler aracılığıyla kolşisine yüksek yanıt verebilir. Ayrıca FMF hastalarında inflamatuar yükün azaltılmasına yardımcı çeşitli besinler tüketilebilir. Bu besinler hastalığın seyrinin hafiflemesinde etkili olabilir. Bu amaçla beslenme düzeni şunları içerebilir:
- Daha az doymuş yağ, şeker ve tuz içeren gıdalar,
- Omega-3 yağ asitleri içeren balık yağı,
- Taze sebze ve meyveler,
- Zerdeçal,
- Yeşil çay.
Gıdalara ek olarak C, D, E vitaminleri, çinko gibi immüno-besinlerin takviye olarak alınması hastalığın seyrini olumlu etkileyebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Yorgunluk Yapar mı?
Akdeniz ateşi atakları yorgunluk ve fiziksel stres ile tetiklenebilen, yorgunluğa neden olabilen bir tablodur. Özellikle şiddetli atak dönemleri geçiren çocuklarda eklemler, karın ve göğüs ağrıları, zorlu solunum, tekrarlayan ateşler, döküntü ve böbrek problemleri bireyde yorgunluk ve halsizliğe neden olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Çocuğa Geçer mi?
FMF resesif (çekinik) genler ile aktarılabilen bir tıbbi sorundur. Her iki ebeveynde bulunan resesif genlerin patojen varyantları genetik olarak çocukta ortaya çıkabilir. Hastalığa neden olan varyant ve normal genlerin bir araya gelmesi ile çocuklar taşıyıcı olabilirler. Ailevi Akdeniz Ateşi taşıyıcılığı bireylerde genellikle semptom göstermeyebilir. Kadınlar ve erkekler açısından risk aynıdır. Bu nedenle akraba evlilikleri iki taşıyıcının bir araya gelme riskini arttıran etmendir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), erken tanı ve düzenli tedavi ile kontrol altına alınabilir. Siz de tekrarlayan ateş, eklem veya karın ağrısı gibi şikâyetler yaşıyorsanız vakit kaybetmeden bir romatoloji uzmanına başvurun.
Hisar Hospital İç Hastalıkları Bölümü uzman hekimlerimiz, FMF tanı ve tedavisinde yanınızdadır. Daha fazla bilgi almak veya randevu oluşturmak için iletişim sayfamızı ziyaret edebilir ya da online randevu talebi oluşturabilirsiniz.
