Check-up genetic în bolile canceroase

Check-up genetic în bolile canceroase

Cancerul este, în esență, o boală genetică și apare ca rezultat al proliferării necontrolate a anumitor celule din organism. Deoarece există atât cauze de mediu, cât și genetice care influențează formarea cancerului, acesta este o boală multifactorială și, în special în anumite organe, structura genetică a unei persoane joacă un rol important în dezvoltarea cancerului. În structura genetică umană există atât gene proto-oncogene care declanșează proliferarea celulară, cât și gene care controlează și repară posibilele erori din secvența ADN-ului, precum și gene care determină moartea programată a celulelor cu genetică defectuoasă. Cancerul se dezvoltă ca urmare a mutațiilor ereditare (germline) sau dobândite (somatice), care fac ca proto-oncogenele să capete caracteristicile oncogenelor sau ca genele supresoare de tumori să nu-și mai îndeplinească funcțiile, ducând la o proliferare celulară necontrolată.

Organizăm organele în care structura genetică este importantă pentru determinarea tratamentului: sân, ovar, prostată, colorectal, endometrial și tiroid papilar ereditar. În acest sens, screeningul genetic poate permite prevenirea apariției simptomelor clinice la indivizii cu risc. Persoanele cu mai multe cazuri în familie sau care au același tip de cancer observat în mai multe generații sunt expuse riscului. Exemple de boli genetice care se încadrează aici sunt sindromul Lynch și sindromul Li-Fraumeni. Prin urmare, persoanelor cu istoric familial li se recomandă un check-up genetic pentru diagnosticare și tratament precoce. Testele specifice pentru tipurile de boli, cum ar fi testul de mutație BRCA1 și BRCA2 pentru riscul de cancer mamar și ovarian, și testul APC pentru riscul de cancer colorectal sunt incluse în acest check-up. Această analiză genetică poate fi efectuată cu consimțământul persoanei începând cu vârsta de 18 ani. Check-up-ul genetic în bolile canceroase oferă avantaje semnificative în prevenirea și diagnosticarea timpurie a cancerului.

Ce tipuri de cancer pot fi detectate prin check-up genetic?

Cancerul este o boală multifactorială. Are atât cauze de mediu, cât și genetice. Totuși, apare sub influența modificărilor genetice și, din acest punct de vedere, este în esență o boală genetică. Cu toate acestea, nu toate modificările apărute sunt moștenite de generațiile următoare. Cancerele care prezintă transmitere genetică (hereditare) sunt numite boli canceroase familiale, iar mutațiile care apar atât în oncogene, cât și în genele supresoare de tumori sunt moștenite dacă au avut loc în celulele germinale. Sindroamele de cancer cu transmitere genetică pot fi observate în special în anumite organe. Acestea includ:

• Sân și ovar
• Prostată
• Colorectal
• Pulmonar
• Tiroid papilar
• Melanom
• Endometrial

Putem da exemple de cancere.

Un exemplu de sindrom ereditar este sindromul Lynch, care este asociat cu defecte genetice în genele implicate în mecanismele de reparare a ADN-ului. Acesta este tipic pentru cancerul colorectal și este cunoscut și sub numele de cancer colorectal non-polipozic familial. În sindromul Li-Fraumeni, care este caracterizat prin mutația genei TP53, pot apărea diferite tipuri de cancer în cadrul familiei. Bolile precum sarcomul țesutului moale, osteosarcomul (cancerul osos), cancerul mamar și glioblastomul (un tip de cancer cerebral) pot fi observate în acest sindrom și pot fi detectate prin check-up genetic.

Persoanele adulte cu un istoric familial de cancer pe mai multe generații, care suspectează că au suferit o mutație genetică sau doresc să afle dacă cancerul pe care îl au este ereditar, pot efectua un test de check-up genetic. Dacă în urma testului genetic se găsește un indiciu relevant, ar trebui să consulte un specialist în oncologie. La Hisar Hospital Intercontinental, se oferă toate tipurile de servicii de sănătate, inclusiv oncologie.

Ce teste și screeninguri include check-up-ul genetic?

Aceste teste sunt efectuate prin prelevarea de probe de fluide corporale, cum ar fi sângele și saliva, sau prin prelevarea de mostre de țesut. Prelevarea de sânge este cunoscută și sub denumirea de biopsie lichidă. În această metodă, se analizează genele tumorale circulante în sânge. În acest check-up, sunt examinate multe gene.

• Testul BRCA1 și BRCA2: Genele BRCA1 și BRCA2 funcționează ca gene supresoare de tumori. Mutațiile acestor gene pot provoca proliferarea necontrolată a celulelor din anumite organe. Este un test frecvent utilizat în cancerul ovarian, mamar și de prostată. Un rezultat pozitiv al testului sugerează un risc crescut pentru persoană, iar în cazul în care această mutație este deja prezentă, sugerează o transmitere familială. Un rezultat negativ nu indică neapărat absența tumorii, dar sugerează că nu există o condiție ereditară. Persoanele cu rezultate pozitive ale testului ar trebui să efectueze controale regulate. Pacienții cu mutație BRCA ar putea beneficia de măsuri chirurgicale preventive, cum ar fi prelevarea de țesut.
• Testul APC: Gena APC este o genă care suprimă cancerizarea țesutului colorectal. Cancerul colorectal este influențat în mare măsură de diversitatea genetică. Persoanele cu boala polipoză adenomatoasă familială sunt testate pentru aceasta. Această boală este caracterizată prin polipi în colon și rect, iar anomalia genetică observată este mutația genei APC.
• Testul BRAF: Gena BRAF joacă un rol în diviziunea și creșterea controlată a celulelor. Persoanele cu melanom, o formă de cancer de piele malign, au de obicei mutații ale genei BRAF. Acest test, efectuat prin prelevarea de țesut, analizează mutația BRAF. În cazurile pozitive, se aplică tratamente medicamentoase pentru a asigura rezultate favorabile pe termen lung.
• Testul KRAS: Gena KRAS este o genă care produce proteina KRAS. Mutația proteinei KRAS duce la proliferarea agresivă a celulelor. Acest gen este de obicei afectat în proliferarea și tumorile celulelor pulmonare și pancreatice.
• Teste de panel: Testele de panel analizează nu o singură genă specifică, ci mai multe mutații genetice. Acestea pot fi efectuate pentru cancerul colorectal și cancerul de sân sau ovarian familial.
• Teste de expresie genetică: Aceste teste pot oferi informații suplimentare despre evoluția tumorii, biologia acesteia și factorii de diagnostic, în special pentru cancerul mamar.

În unele cazuri, aceste teste genetice pot fi diagnostice. Simptomele prezente, dar care nu au fost încă detectate, pot fi dezvăluite prin testul genetic. Un rezultat negativ nu înseamnă că persoana nu va dezvolta cancer. Acesta poate indica absența unei mutații legate de boală și că persoana nu o moștenește. Testele nu pot oferi întotdeauna un răspuns complet. Pot apărea rezultate neclare, care nu sunt nici pozitive, nici negative. În acest caz, un specialist în genetică poate interpreta ce înseamnă acest lucru pentru persoană.

Persoanele cu risc de cancer ereditar pot beneficia de teste genetice pentru a detecta boala în stadii incipiente și pentru a lua măsuri preventive adecvate.

Cu ce frecvență ar trebui să se efectueze check-up-ul genetic?

Testele de check-up genetic pot fi efectuate începând cu vârsta de 18 ani. Dacă se dorește un copil în familie, testele genetice pot identifica sindroame care ar putea provoca cancer. Efectuarea regulată a check-up-urilor și consultarea unui specialist în genetică pentru a nu neglija check-up-urile poate asigura un diagnostic precoce. Persoanele cu un gen pozitiv în check-up-ul genetic ar trebui să efectueze controale regulate în funcție de tipul de cancer la care sunt predispuse. Persoanele cu rezultate negative nu ar trebui să neglijeze controalele de sănătate regulate. Pentru aceste controale, puteți obține informații detaliate de la Hisar Hospital Intercontinental și puteți face o programare.

Este posibil să prevenim bolile canceroase prin programul de check-up genetic?

Testele genetice efectuate în scopul screeningului cancerului trebuie evaluate în contextul riscurilor și probabilităților. Persoanele cu o probabilitate mare de a dezvolta un anumit tip de cancer nu ar trebui să neglijeze controalele regulate. Pe lângă controalele de rutină, există și modificări care pot fi efectuate în viața de zi cu zi. Cancerul este o boală influențată de stilul de viață și de factorii de mediu. Exercițiile fizice regulate și un plan de alimentație sănătoasă, evitarea obiceiurilor dăunătoare și gestionarea stresului sunt obiceiuri care pot ajuta organismul să rămână sănătos în toate domeniile. Consumul de alimente care întăresc sistemul imunitar poate întări organismul. Consumul excesiv de carne roșie poate crește riscul de cancer colorectal, iar consumul de calciu, fibre și cereale integrale poate reduce acest risc. În special, fumatul are efecte negative asupra multor boli. Utilizarea contraceptivelor orale, obezitatea sau consumul excesiv de alcool pot crește și mai mult riscul de cancer mamar și ovarian, în special la persoanele cu testul BRCA pozitiv.

Pe lângă modificările stilului de viață, pot fi aplicate și metode chirurgicale preventive. Printre aceste metode se numără prelevarea țesutului predispus la tumoră sau prelevarea ovarelor sau a țesutului mamar la persoanele cu testul BRCA1 și BRCA2 pozitiv. Tratamentul medicamentos poate fi inițiat. Testele pentru boli urogenitale ar trebui efectuate regulat la femeile cu vârsta de peste 40 de ani, indiferent de prezența mutației genetice. Mamografiile, imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sunt controale pe care persoanele cu mutație genetică ar trebui să le efectueze regulat.

Terapia genică a fost aplicată în ultimii ani în multe domenii și este încă un domeniu vast în curs de descoperire. Aceasta poate fi utilizată și pentru celulele canceroase. Imunoterapia stimulează sistemul imunitar pentru a distruge celulele canceroase folosind celule modificate genetic și particule virale. Viroterapia oncolitică este o altă metodă promițătoare care continuă să evolueze. Aceasta se bazează pe multiplicarea în interiorul celulei canceroase pentru a provoca moartea celulară. Transferul de gene către celulele afectate sau țesuturile din jur este, de asemenea, un tratament în curs de studiu.

Întrebări frecvente despre check-up-ul genetic în bolile canceroase

Genetica este încă un domeniu vast în curs de descoperire. Se obțin date noi prin studii despre ce tipuri de cancer sunt ereditare și ce teste pot fi efectuate pentru a le detecta.

Pentru a efectua un check-up genetic în bolile canceroase și a obține informații, puteți solicita o programare la secția de genetică a Hisar Hospital Intercontinental sau la secția de oncologie pentru un tip de cancer identificat ca având un risc ridicat.