Rett sendromu X kromozomu üzerindeki MECP2 geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu gelişen, özellikle kız çocuklarını etkileyen ilerleyici ve nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluktur. Rett sendromunun en dikkat çekici özelliklerinden birisi ilk 6 ila 18 ay boyunca çocuğun normal gelişim göstermesidir. Bu dönemin ardından baş çevresi büyümesinde yavaşlama, motor beceri kaybı, göz teması azalması ve konuşmanın durması gibi gerileme belirtileri başlar. Hastalık ilerledikçe çeşitli nörolojik ve fizyolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Günümüzde sendromun kesin bir tedavisi olmamakla birlikte gen tedavisi gibi yenilikçi yaklaşımlar üzerinde araştırmalar devam etmektedir.
Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu X kromozomu üzerinde yer alan MECP2 genindeki bazı mutasyonlardan kaynaklı nadir görülen nörogelişimsel bir bozukluktur. 1954 yılında Avusturyalı çocuk nörologu Andreas Rett tarafından tanımlanan ve ilk kez 1966 yılında literatürdeki yerini alan Rett sendromu özellikle kız çocuklarını etkiler. Araştırmalar Rett sendromunun dünya genelinde her 10.000 ila 20.000 canlı kız çocuk doğumunda bir görüldüğünü göstermektedir. Erkeklerde ise çok daha nadirdir.
Sendromun kız çocuklarında daha yaygın görülmesinin başlıca nedeni X kromozomunda bulunan bir gen ile ilişkili olmasıdır. Erkek çocukları sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için MECP2 genindeki bir mutasyon genellikle bebek henüz anne karnındayken veya doğumdan hemen sonra hayati risk oluşturabilecek kadar ağır seyreder. Kız çocuklarında ise iki X kromozomu bulunduğundan birindeki sorun diğer sağlıklı X kromozu tarafından bir miktar dengelenebilir.
Bu noktada X inaktivasyonu adı verilen doğal bir sürecin de etkisi vardır. Kız çocuklarında her hücredeki iki X kromozomundan biri rastgele pasif duruma getirilir. Bu durum bazı hücrelerde mutasyonlu, bazılarında ise sağlıklı MECP2 geninin çalışmasına yol açar. Bu da hastalığın şiddetinin neden kişiden kişiye değişebildiğini açıklar. Araştırmalar MECP2 mutasyonlarının çoğunun babaların sperm hücrelerinde rastlantısal olarak oluştuğunu göstermektedir. Bu yüzden Rett sendromu çoğu zaman ailesel geçiş göstermeden, tamamen beklenmedik şekilde ortaya çıkar.
Rett Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Rett sendromu belirtileri genellikle yaşamın ilk aylarında belirgin değildir. Çoğu bebek ilk 6 ila 18 ay boyunca sağlıklı bir gelişim süreci geçirir. Motor, sosyal ve iletişim becerileri açısından yaşına uygun ilerleme gösterir ancak bu dönemin ardından gelişimde dikkat çekici değişiklikler ortaya çıkmaya başlar. Başlangıçta belirsiz ve hafif olan bu belirtiler zamanla daha belirgin hale gelebilir. Bu nedenle uzmanlar sendromu klinik açıdan değerlendirebilmek için 4 evreye ayırır.
Buna göre Rett sendromu evreleri ve belirtileri şu şekildedir:
- Erken başlangıçlı durgunluk dönemi (Evre I): Bu dönem genellikle 6 ay ile 1,5 yaş arasında görülür. Bu dönemde ebeveynler, özellikle de anneler, bebeklerinin etkileşiminde ani bir değişiklik fark eder. Bebekler artık annesinden daha az ilgi talep edebilir, daha sinirli ve huzursuz olabilir. Çoğu ebeveyn bu durumun bebeğin diş çıkarma süreciyle ilgili olduğunu düşünür. Bu dönemde bebeğin duruş gelişimi hala devam etse de eskisi kadar hızlı değildir. Örneğin oturmayı öğrenseler de emekleme veya ayakta durma gibi pozisyonları öğrenemeyebilirler. Bu nedenle Rett sendromu özellikleri taşıyan çoğu bebekte poponun üzerinde hareket etmek yaygındır. Bu dönemde bebeklerin gelişimleri hala normal olduğundan tanı konulması zor olabilir.
- Hızlı gelişimsel gerileme dönemi (Evre II): 1 ila 4 yaş arasında başlayan bu dönem Rett sendromu dönemleri arasında en belirgin ve dikkat çekici aşamalardan birisidir. Çocuklarda, daha önce kazanılmış olan konuşma, el becerileri, sosyal etkileşim ve motor yeteneklerde hızlı ve belirgin bir gerileme yaşanır. Aileler genellikle ilk olarak çocuğun göz temasının azalması, oyun oynama isteğinin kaybı ve iletişim eksikliği gibi belirtileri fark eder. Bazı durumlarda çocukta yüksek sesli ağlama, ateş, halsizlik ve ilgisizlik gibi semptomlar ortaya çıkar. Ek olarak evre II Rett sendromu el hareketleri ve anlamlı hareketlerde de belirgin değişiklikler görülür . Çocuklar saç çekme, kafaya vurma, anlamsız el çırpma gibi hareketleri yapmaya başlar. Uyku sorunları, gece ağlamaları, tekrarlayan ateş, nefes, dudak kenarlarında seğirme, yüz buruşturma gibi belirtiler de sıkça görülür. Aynı zamanda çocukların büyük çoğunda baş büyümesinde gerileme de belirgin şekilde fark edilir. Ek olarak Rett sendromu dil sorunu da bu evrede belirgin şekilde ortaya çıkar. Çocuklar yeni kelimeler öğrenmeyi ve konuşmayı bırakabilir.
- Sözde durağan dönem (Evre III): Bu dönem gerileme sürecinin sona ermesiyle başlar. Eğer çocuk daha önce yürümeyi öğrenmişse bu becerisini sürdürebilir. Bazıları ise bu aşamada yürümeyi yeni öğrenebilir. Amaçlı el kullanımının kaybı artık belirgindir. En dikkat çekici özellik tekrarlayıcı el hareketlerinin başlamasıdır. Çocuklar uyanır uyanmaz el sıkma, el yıkama, alkışlama veya elleri vücudun farklı bölgelerine sürme gibi sürekli tekrar eden hareketler yapabilir. Bu dönemde göz teması yeniden artar, çocuk daha uyanık, ilgili hale gelebilir. Evre II’de de nispeten görülen solunum problemleri bu evrede daha belirgindir. Hızlı solunum, nefes tutma ve ani boşluk anları (epileptik olmayan donmalar) sıklaşır. Gece uykusuzluğu, gece gülmeleri ve gündüz aşırı uyuma görülebilir. Skolyoz (omurga eğriliği) bu evrede sık rastlanan ve hızla ilerleyen bir sorundur.
- Geç dönem motor bozulma (Evre IV): Hastanın yürüme yetisini kaybetmesi ile karakterize bu evre genellikle 10 yaş ve sonrasında başlar. Bazı çocuklar ise hiç yürüyemeden Evre II’den direkt olarak evre IVB’ye geçer. Rett sendromu 4B evresi genellikle şiddetli kas erimesi, kas gücü kaybı, ellerde ve ayaklarda şekil bozuklukları ve uzuvlarda deformasyonlar ile karakterizedir.Tekrarlı el hareketleri yaş ilerledikçe daha az yoğun ve daha basit hale gelir. Uzun süreli hareketsizliğe bağlı hastalarda zamanla kaslarda aşırı sertlik ve esneklik kaybı gelişmesine yol açabilir.
Sayılanlara rağmen Rett sendromlu kişilerde göz teması ve göz işaretleriyle iletişim kurma yetisi genellikle korunur. Bu nedenle Rett sendromu aileler ve bakıcıların çocukla iletişim kurarken gözle verilen ipuçlarını dikkatle takip etmeleri gereken bir sağlık sorunudur.
Rett Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Rett sendromu tanısı genellikle çocuğun gelişimsel geriliği fark edildikten sonra yapılan fizik muayene ve genetik testlerle konur. Aileler çoğu zaman çocuklarının gelişiminin durdurduğunu ve öğrendiği becerileri kaybetmeye başladığını fark ettiklerinde bir uzmana başvurur. Doktorlar öncelikle çocuğun doğumu, gelişim süreci ve aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde değerlendirebilmek amacıyla ailelere bazı sorular yöneltir. Ardından çocuğun genel sağlık durumunu detaylı olarak değerlendirir.
Tekrarlı el hareketleri, baş çevresi, dil sorunları gibi Rett sendromunu düşündürecek belirtileri araştırır. Benzer belirtilere yol açabilecek başka sağlık sorunlarını eleyebilmek için çeşitli testler isteyebilir. Günümüzde genetik tarama testleri ile MECP2 genindeki mutasyonu tespit etmek mümkündür ancak bazı durumlarda test sonucu negatif çıksa da belirtiler Rett sendromunu düşündürürse doktorlar farklı gen mutasyonlarını araştırmak için ek genetik testler önerebilir.
Rett Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Rett sendromu Türkiye dahil olmak üzere dünya genelinde oldukça nadir görülen bir bozukluktur. Günümüzde Rett sendromu tedavisi için kesin bir yöntem yoktur. Bu nedenle tedavi sürecinde uzmanlar genellikle semptomlara odaklanır. Örneğin Rett sendromu kalp, akciğer sorunları gibi ciddi komplikasyonlara neden olursa öncelikle hayati risk oluşturabilecek sağlık sorununun tedavisi gerekir. Bunun yanı sıra günümüzde bazı ilaçlar nöbetleri ve hareket zorluğunu en aza indirebilir. Aynı zamanda Rett sendromu özel eğitim gerektiren bir sağlık sorunudur. Konuşma terapisi gibi mesleki terapi gibi yöntemler çocuklarda motor ve dil becerilerinin gelişmesine yardımcı olabilir.
Rett sendromu tedavi yöntemleri multidisipliner bir yaklaşım içerisinde yürütülür. Rett sendromu semptomlarını hafifletmeye yardımcı bazı yöntemler şu şekilde sıralanabilir:
- Skolyoz, sindirim sistemi sorunları, kalp sorunları gibi sağlık sorunlarının düzenli takibi,
- Nöbetlere, kas sertliğine veya solunum, uyku problemlerine yardımcı olabilecek ilaçlar,
- Fizik tedavi,
- Beslenme desteği.
Erken dönemde başlanan Rett sendromu eğitimi ve terapiler kişinin okula, işe ve sosyal aktivitelere daha kolay katılmasını sağlayabilir.
Sık Sorulan Sorular
Rett Sendromu Otizm midir?
Daha öncesinde Rett sendromu ve otizm arasında bir ilişki olduğu düşünülmekteyken günümüzde bu durum kabul görmemektedir. 1999 yılında yapılan araştırmaların Rett sendromu genetik bir mutasyonla ilişkilendirmesinden bu yana Rett sendromu otizm spektrum bozukluğu şemsiyesi altında değerlendirilmemektedir.
Rett Sendromu Düzelir mi?
Günümüzde Rett sendromunun kesin bir tedavisi yoktur ancak bazı ilaçlar semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Ayrıca konuşma terapisi, mesleki terapi, fizik tedavi gibi destek programları ile Rett sendromlu bireylerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde artırılabilir.
Rett Sendromu Anne Karnında Anlaşılır mı?
Anne karnındayken bazı doğumsal anomalilerin anlaşılması mümkün olsa da doğumdan hemen sonra bile belirti göstermeyen Rett sendromunun anne karnında anlaşılması zordur.
Rett Sendromlu Hasta Konuşabilir mi?
Rett sendromlu hastalarda dil sorunları yaygındır. Bazı hastalar konuşma yetisini tamamen kaybedebilir. Buna karşın konuşma terapisi gibi terapi programları hastaların konuşma yetisini geri kazanmalarına yardımcı olabilir.
