Polikistik Böbrek Hastalığı
Polikistik böbrek hastalığı etkileri zamanla oldukça belirginleşen bir sağlık sorunudur. “Polikistik” kelimesi “çok sayıda kist içeren” anlamına gelir ve bu hastalığın özünü anlatır. Böbreklerde içi sıvı dolu keseciklerin giderek çoğalması ve büyümesiyle şekillenen, ilerleyici bir hastalıktır. Bu kistler zamanla böbrek dokusunu sıkıştırmaya ve sağlıklı yapısını bozmaya başlar.
Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir?
Polikistik böbrek hastalığı böbreklerin içinde çok sayıda sıvı dolu keseciklerin yani kistlerin oluşması ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. Bu kistler zamanla büyüyerek böbrek dokusunu sıkıştırır, işlevini bozar ve sonunda böbrek yetmezliğine kadar giden bir süreci başlatabilir. Polikistik böbrek hastalığı böbreklerin formunu ve görevini etkileyen, genetik kökenli bir değişimdir. Genellikle sessiz başlar, yıllar boyunca hiç belirti vermeyebilir. Çoğu kişi hastalığın farkına yüksek tansiyon, bel ağrısı, idrarda kan ya da rastlantısal yapılan bir ultrasonda böbreklerin normalden büyük ve kistli olduğunun görülmesiyle varır.
Polikistik Böbrek Hastalığı Nasıl Olur?
Polikistik böbrek hastalığı genetik mutasyonlar sonucu böbreklerde çok sayıda sıvı dolu kist oluşmasıyla meydana gelir. En sık PKD1 ve PKD2 genlerindeki bozulmalarla ilişkilidir. Bu gen mutasyonları hücrelerin normal büyüme ve sıvı düzenleme mekanizmalarını etkileyerek kist oluşumuna yol açar. Kistler zamanla büyüyerek böbrek dokusuna zarar verir. Bu da böbrek fonksiyonlarında ilerleyici kayıplara neden olur. Hastalık çoğunlukla kalıtsaldır ve otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ya da nadiren otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı olarak iki tipte aktarılır.
Polikistik Böbrek Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Polikistik böbrek hastalığı genellikle yavaş ilerler ve bebeklerde polikistik böbrek hastalığı belirtileri yıllar içinde ortaya çıkar. Erken evre erişkin tip polikistik böbrek hastalığı çoğu zaman belirti vermez fakat dikkatli bir aile öyküsü ve görüntüleme ile tanı erken dönemde konulabilir. Belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın evresine bağlı olarak şiddetlenebilir. Polikistik böbrek hastalığı karaciğer tutulumu ile birlikte seyrettiğinde hastada kist yüküne bağlı karın dolgunluğu, karaciğer büyümesi ve bazı vakalarda portal hipertansiyon gelişebilir. En yaygın belirtiler şunlardır:
- Bel, yan ya da karın bölgesinde ağrı,
- Yüksek tansiyon (hipertansiyon),
- İdrarda kan (hematüri),
- Sık idrara çıkma,
- İdrar yolu enfeksiyonları,
- Böbrek taşları,
- Karında kitle hissi,
- Baş ağrısı,
- Yorgunluk ve halsizlik,
- Böbrek fonksiyonlarında azalma (ileri evrelerde).
Polikistik Böbrek Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tanı kriterleri için en temel adım böbreklerdeki kistlerin görüntülenmesidir. Genellikle ilk başvurulan yöntem ultrasonografidir. Bu yöntem hastalığın erken evrelerinde bile tanı koymak için sıkça tercih edilir. Özellikle ailesinde polikistik böbrek hastalığı öyküsü bulunan kişilerde belirli yaş aralıklarına göre böbreklerde kaç adet kist bulunmasının tanı açısından anlam taşıdığı bilimsel olarak belirlenmiştir. Anne karnında polikistik böbrek hastalığı tanısı genellikle gebelik sırasında yapılan detaylı ultrason incelemesiyle konur ve bu durum doğumsal böbrek yetmezliğine zemin hazırlayabilir. Yetişkinlerde de ultrasonla yeterli bulguya ulaşılamayan ya da daha detaylı değerlendirme gereken durumlarda bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans (MR) görüntüleme tercih edilir. Bu yöntemler hem kistlerin yapısını daha net gösterir hem de karaciğer gibi diğer organlarda kist olup olmadığını ortaya koyar.
Görüntülemeye ek olarak, hastalığın genetik yönünü doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Özellikle aile öyküsü olmayan hastalarda hastalığın ayırıcı tanısında güçlük yaşandığında ya da çocuk sahibi olmayı planlayan kişilerde genetik analiz önerilir. Bu testlerde hastalığa yol açan PKD1 ve PKD2 genlerinde mutasyon olup olmadığı araştırılır. Tanıyı desteklemek amacıyla ayrıca kan testleriyle böbrek fonksiyonlarına (kreatinin, glomerüler filtrasyon hızı gibi) bakılır ve idrar tahlilleriyle idrarda kan ya da protein varlığı değerlendirilir. Sonuç olarak polikistik böbrek hastalığı tanısı klinik bulgular, aile öyküsü, görüntüleme yöntemleri ve gerektiğinde genetik testlerin bir arada değerlendirilmesiyle konur. Tanı ne kadar erken konursa hastalığın seyri o kadar iyi yönetilebilir.
Polikistik Böbrek Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Polikistik böbrek hastalığının (PBH) günümüzde kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, semptomları hafifletmek ve komplikasyonları önlemek amacıyla çok yönlü bir tedavi yaklaşımı uygulanır. Polikistik böbrek hastalığı tedavisi hastalığın evresine, belirtilerin şiddetine ve kişinin genel sağlık durumuna göre planlanır.
En önemli otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tedavisi hedeflerinden biri kan basıncının kontrol altına alınmasıdır. Yüksek tansiyon, polikistik böbrek hastalığının hem böbrek fonksiyon kaybını hızlandırmasına hem de kalp-damar sağlığı üzerinde ek yük oluşturmasına neden olur. Bu nedenle hastalara genellikle ACE inhibitörleri veya ARB grubu tansiyon ilaçları verilir. Bunun yanı sıra düşük tuzlu diyet ve düzenli egzersiz de tansiyon kontrolüne katkı sağlar.
Polikistik böbrek hastalığında ağrı yönetimi de önemlidir. Kistler büyüdükçe böbrek çevresinde baskı oluşturabilir ve bel ya da yan ağrısına neden olabilir. Hafif vakalarda ağrı kesiciler yeterli olurken şiddetli ağrı durumunda büyümüş kistlerin drenajı veya cerrahi olarak alınması gerekebilir. Bu işlemler dikkatle planlanmalı her vaka özelinde değerlendirilmelidir.
İdrar yolu enfeksiyonları polikistik böbrek hastalığı hastalarında sık görülür ve erken tedavi edilmezse böbrekleri daha da zedeleyebilir. Bu nedenle enfeksiyon belirtileri görüldüğünde antibiyotik tedavisi hızlıca başlanmalıdır. Aynı şekilde böbrek taşları da hastalığın seyrini olumsuz etkileyebilir. Taş varlığı saptanırsa uygun şekilde müdahale edilmelidir.
Sık Sorulan Sorular
Polikistik Böbrek Hastalığı Kaç Yaşında Diyalize Girer?
Polikistik böbrek hastalığında diyalize girme yaşı kişiden kişiye değişiklik gösterir. En yaygın form olan OD polikistik böbrek hastalığı durumunda böbrek fonksiyonları genellikle 30’lu yaşların sonları ile 60’lı yaşlar arasında giderek bozulur. Ortalama olarak hastaların yaklaşık yarısı 50 ile 60 yaşları arasında son dönem böbrek yetmezliğine ulaşır ve bu noktada diyaliz veya böbrek nakli gerekir fakat genetik mutasyonun tipi (özellikle PKD1 mutasyonu) yaşam tarzı, tansiyon kontrolü ve eşlik eden hastalıklar bu süreci hızlandırabilir veya yavaşlatabilir.
Polikistik Böbrek Hastası Nasıl Beslenmelidir?
Polikistik böbrek hastalığı beslenme ile hastalığın seyri yavaşlatılabilir. Beslenme planı mutlaka kişinin böbrek fonksiyonuna kan değerlerine ve eşlik eden hastalıklarına göre kişiselleştirilmelidir. Genel olarak sodyum (tuz) alımı kısıtlanmalıdır çünkü fazla tuz hem kist gelişimini hızlandırabilir hem de tansiyonu yükselterek böbrekleri daha fazla zorlayabilir. Günlük tuz tüketimi 2-3 gramla sınırlandırılmalıdır. Protein alımı da dikkatli şekilde düzenlenmelidir. Aşırı protein tüketimi böbreklerin yükünü artırabilirken yetersiz protein alımı da kas kaybına neden olabilir. Bu denge hastanın evresine göre diyetisyen ve nefroloji uzmanı tarafından belirlenmelidir. İleri evre hastalarda potasyum ve fosfor içeriği yüksek gıdalar (örneğin muz, patates, kuruyemişler, süt ürünleri) sınırlandırılabilir. İşlenmiş gıdalar, hazır yiyecekler, rafine şeker ve aşırı kafein tüketimi de mümkün olduğunca azaltılmalıdır.
Polikistik Böbrek Hastalığı Kanser Yapar mı?
Polikistik böbrek hastalığı doğrudan kanserle ilişkili bir hastalık değildir. Çok nadir durumlarda böbrek hücreli karsinom (renal hücreli kanser) gelişme riski artabilir. Bu risk özellikle ailesel öyküsü olan ve uzun süreli böbrek yetmezliği yaşayan kişilerde daha yüksektir. Yine de polikistik böbrek hastalığı hastalarının büyük çoğunluğunda bu tip kötü huylu tümörler gelişmez.
Böbreklerde büyüyen kistlerde ani büyüme, kalın duvar yapısı, iç yapıda düzensizlik gibi şüpheli değişiklikler gözlemlenirse ileri görüntüleme ve gerekli durumlarda biyopsi gibi yöntemlerle ayırıcı tanı yapılmalıdır. Bu nedenle polikistik böbrek hastalığı tanısı alan kişilerde düzenli takip çok önemlidir.
Polikistik Böbrek Düzelir mi?
Polikistik böbrek hastalığı genetik temelli, ilerleyici ve kronik bir hastalıktır. Bugün için hastalığı tamamen ortadan kaldıran, yani böbreklerde oluşan kistleri yok eden bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır fakat hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak mümkündür. Uygun ilaç tedavileri, tansiyon kontrolü, sağlıklı yaşam alışkanlıkları ve düzenli takip ile böbrek fonksiyonları uzun yıllar korunabilir. Erken tanı hastalığın daha kontrollü seyretmesini sağlar. İleri evrelerde böbrek yetmezliği gelişirse diyaliz veya böbrek nakli gibi tedaviler gündeme gelir. Bu nedenle hastalık tamamen düzelmez, etkili bir şekilde yönetilebilir.
Polikistik Böbrek Hastalığı Genetik midir?
Polikistik böbrek hastalığı büyük oranda genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. En sık görülen formu otozomal dominant tiptir ve bu durumda hastalıklı genin bir ebeveynden geçmesi hastalık için yeterlidir. Her çocukta hastalığı taşıma riski %50’dir. Daha nadir görülen otozomal resesif formda ise hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de bozuk genin alınması gerekir. Bu form genellikle çocukluk döneminde belirti verir. Genetik yapısı nedeniyle polikistik böbrek hastalığı tanısı alan bireylerin birinci derece yakınlarının da taranması önerilir.
Polikistik Böbrek Hastaları Oruç Tutabilir mi?
Polikistik böbrek hastalarının oruç tutup tutamayacağı hastalığın evresine, böbrek fonksiyonlarına, kullandığı ilaçlara ve eşlik eden sağlık sorunlarına göre değişir. Erken evrede böbrek fonksiyonları stabil olan hastalar doktorlarının onayıyla oruç tutabilir ancak gün boyu sıvı alınamaması, özellikle sıcak havalarda vücutta sıvı kaybına (dehidratasyon) yol açarak böbrekleri zorlayabilir. Bu durum kistlerin baskıladığı böbrek dokusunda daha fazla hasara neden olabilir. Ayrıca tansiyon ilaçları ya da başka düzenli tedavi gerektiren hastalarda ilaç saatlerinin değişmesi sakıncalı olabilir. İleri evrede, özellikle böbrek yetmezliği olan veya diyaliz tedavisi gören kişilerde ise oruç genellikle önerilmez. Oruç tutmayı düşünen her polikistik böbrek hastalığı hastasının mutlaka hekimiyle görüşerek kişisel değerlendirme yaptırması gerekir.
