Kistik fibrozis, dünya genelinde görülebilen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut yapısında bulunan solunum yollarından sindirim sistemine kadar organları ve dokuları koruyan mukus yapısı, kistik fibrozis hastalarında daha kalın ve yapışkandır. Mukus birikmesinden dolayı oluşan tıkanıklıklar organlarda enfeksiyon gelişimine ve işlevsel bozukluğa neden olabilir. Geçmişte, çocukluk çağında ölümlere sebep olan bu hastalığın günümüzde tıp dünyasında elde edilen gelişmeler ile sağkalımı uzamıştır.
Kistik Fibrozis Nedir?
Kistik fibrozis hastalığı, başta akciğerler olmak üzere sindirim sisteminde ve vücuttaki birçok organda kalıcı hasara neden olabilen hayati risk teşkil eden bir hastalıktır. Kistik fibrozis, ebeveynlerden çocuğa aktarılan hatalı bir gen sonucunda açığa çıkar. Hastalığın gelişebilmesi için hem anneden hem de babadan ilgili genin aktarılması gerekir. Ebeveynlerin taşıyıcı olması çocukta hastalık gelişimine neden olabilir.
Çocuğa mutasyonlu genlerin aktarılması ardından hücredeki tuz miktarını düzenleyen protein yapısında bozulmalar meydana gelir. Vücut tarafından üretilen mukus yapısında değişiklikler yaratan bu durum organlarda işlevsel bozukluğa neden olabilir ve enfeksiyon gelişimiyle sonuçlanabilir. Kistik fibrozis kontrol altına alınmadığı takdirde çeşitli komplikasyonlar gelişebilir ve hastalar yaşamını kaybedebilir.
Kistik fibrozis nedeniyle gelişebilen komplikasyonlar solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyebilir. Solunum sistemlerinde gelişen komplikasyonlardan ilki hava yollarında hasar gelişmesidir. Bronşektazi olarak bilinen hava yollarının anormal şekilde genişlemesi ile karakterize olmuş kronik bir akciğer hastalığı görülebilir. Solunum sisteminde kronik enfeksiyonlar ve burun yapısında burun polipleri gelişebilir. Kanlı öksürük, solunum yetmezliği, akciğer boşluklarına hava sızması sonucu akciğerin çökmesi gibi ciddi komplikasyonlar da risk teşkil eden diğer komplikasyonlardır.
Sindirim sistemini tutan komplikasyonlardan ise bağırsak tıkanıklığı, karaciğer hastalıkları, beslenme eksiklikleri ve diyabet gelişimi yaygındır.
Kistik fibrozis hastalığına sahip erkeklerde kısırlık ile karşılaşılması yaygın bir durumdur. Testisler ile prostat arasında bağlayıcı görev gören tüplerde mukus nedeniyle tıkanıklık olabilir ve erkeklerin kısır olması ile sonuçlanabilir. Kadınlarda ise doğurganlığın azalması ile karşılaşılabilir.
Kistik Fibrozis Belirtileri Nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri geçmişte ilerleyen zamanlarda yaşanan tıbbi rahatsızlıklarla tespit edilse de günümüzde yapılan yeni doğan tetkikleri ile semptomlar gelişmeden tespit edilebilir. Bazı vakalarda yeni doğan taraması yapılana kadar süreç içerisinde meydana gelen semptomlar da görülebilir.
Kistik fibroz belirtileri hastalığın ciddiyetine göre kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Semptomlar zaman içerisinde daha şiddetli bir hale gelebilir. Şiddetli olmayan vakalarda gençlik yıllarına kadar herhangi bir semptom ile karşılamayabilir. Hastalığın hafif seyrettiği bu durumlarda ilk belirti genellikle pankreas iltihaplanması olarak bilinen pankreatit şeklinde görülür. Bazı kişilerde kısırlık ve tekrarlayan zatürre gibi hastalıklar görülebilir.
Yenidoğanda kistik fibrozis belirtileri arasında bebeklerin terinin daha tuzlu olması da yer alır. Ebeveynler tarafından fark edilen bu durum ailenin bebeklerini öptüğünde ciltlerinde tuz tadı almalarına neden olabilir. Bu tür belirtilerin haricinde kistik fibroz nedeniyle gelişen belirtiler etkilenen sisteme göre aşağıdaki gibi açıklanabilir:
- Solunum sisteminde gelişen semptomlar: Balgamlı kalıcı bir öksürük görülmesi, ciğerlerde hırıltı, kronik akciğer enfeksiyonları, burun tıkanıklığı, kronik sinüzit ve egzersiz intoleransı solunum sistemi ile ilişkili semptomlardır.
- Sindirim sisteminde gelişen semptomlar: Dışkının normalden daha kötü bir kokuya ve yağlı bir yapıya sahip olması, büyüme gelişme geriliği, idealden daha az kilo alımı, yenidoğanlarda bağırsak tıkanıklığı ve kronik kabızlık sindirim sistemi ile ilişkili semptomlar arasında yer alır.
Kistik Fibrozis Nasıl Olur?
Bir kişinin mutasyona uğramış genlerle doğması halinde vücudunda bir dizi değişim gerçekleşir. İnsan vücudunda bulunan CFTR geni geçirdiği bir mutasyon sonucu hücre hareketlerinde değişimler yaratır. Yaşanılan mutasyon sonucunda hücrelerin içerisinde bulunan tuz miktarını düzenleyen protein yapısında değişimler meydana gelir. Hücrelerin içerisinde yer alan tuz miktarındaki değişim ise vücuttaki birçok sistemde bulunan mukus yapısının daha kalın ve yapışkan olmasına neden olur. Gen üzerinde meydana gelen mutasyon farklı boyutlarda da olabileceğinden hastalığın şiddeti değişkenlik gösterebilir.
Bir çocuğun kistik fibrozis genetik bozukluğuyla doğabilmesi için anne ve babadan mutasyona uğramış kopya genin çocuğa aktarılması gerekir. Sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış kopya genin geçmesi halinde çocuk taşıyıcı konumuna gelir. Taşıyıcı, ilerleyen dönemlerde çocuk sahibi olmak istediğinde genetik olarak çocuğuna bu geni aktarabilir.
Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Konulur?
Kistik fibrozis genellikle çocukluk döneminde teşhis edilen bir hastalıktır. Bebeğin doğumundan sonra gerçekleştirilecek olan yeni doğan taraması sırasında çeşitli genetik hastalıkların varlığı değerlendirilir. Bebekten alınan topuk kanı kistik fibrozis taraması için kullanılır ve incelemeler sonucunda hastalık teşhis edilebilir.
Kistik fibrozis, tarama testi haricinde farklı tetkiklerle de incelenebilir. Kistik fibrozis tanısında kullanılan yöntemler aşağıdaki şekildedir:
- Ter testi: Kistik fibrozis tanısı konulmasında en sık kullanılan yöntemlerden biri ter testidir. Bebekler en az 2 haftalık olduğunda gerçekleştirilen bu test sırasında terin klorür oranı değerlendirilir. Yoğunlukla karşılaşılması halinde kistik fibrozisten şüphelenilebilir.
- Göğüs röntgeni: Hastalık nedeniyle gelişebilecek olan semptomları belirlemek ve tanıyı doğrulamak için göğüs röntgenine başvurulabilir.
- Genetik taramalar: Alınan kan örnekleri laboratuvar ortamında incelenerek kistik fibrozis gibi farklı genetik rahatsızlıkların olup olmadığı incelenir.
- Balgam kültürü: Yapılacak olan balgam kültürüyle balgamın yapısı ve içerisinde Pseudomonas olarak bilinen bir bakteri olup olmadığı incelenir. Pseudomonas, kistik fibroz olması halinde karşılaşma olasılığı artan bir bakteridir.
- Akciğer fonksiyon testleri: Akciğer fonksiyonlarını belirlemek ve konulan tanıyı desteklemek üzere spirometre gibi akciğer testlerine başvurulabilir.
- Bağırsak akımı ölçümü (ICM): Rektal dokunun klorür salgılaması için yapılan işlemler ardından rektal doku biyopsisi yapılır. Elde edilen değerlendirmelerin incelenmesi üzerine teşhis desteklenebilir.
Kistik Fibrozis Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gerekli tarama testleri sonucunda kesin tanı konulması halinde hastalığın semptomlarının önlenebilmesi üzerine tedavi planlaması yapılır. Kistik fibrozis tedavisinde multidisipliner bir çalışma izlenir ve bu alanda uzmanlaşmış doktorlardan destek alınır. Hastalığın kesin bir tedavisi olmadığından tedavi süreci dahilinde solunum yollarının açık tutulması hedeflenir. Bu süreç içerisinde çeşitli ilaçlardan destek alınır. İlaçlara ek olarak göğüs fizik tedavisi gerçekleştirilir ve hastaya doğru öksürme ve nefes alma teknikleri öğretilir. Mukus yapısını gevşetmek üzere özel titreşimli cihazlardan yararlanılabilir.
İlaç tedavisinde farklı ilaç türlerinden destek alınır. Solunum yolunu açmak üzere inhale bronkodilatörler kullanılabilir. Anti inflamatuar ilaç kategorisine dahil olan steroid türü ilaçlar tedaviye eklenebilir. Dışkı yumuşatıcı, pankreas enzim değerlerini kontrol altına almak üzere de ilaçlardan yararlanılabilir.
Kistik fibrozis komplikasyonları ile karşılaşılması halinde çeşitli cerrahi tekniklere başvurulur. Sinüslerin tıkanması veya burunda polip gelişimi gibi durumlarda burun ve sinüsler üzerine ameliyatlar yapılabilir. Bağırsak tıkanıklığı görülen vakalarda acil cerrahi girişimlerde bulunulabilir.
Hastalığın ilerlediği ve organ fonksiyonlarının ciddi ölçüde etkilendiği vakalarda ise organ nakline başvurulur. Bu noktada çift akciğer ve karaciğer nakli başta olmak üzere çeşitli nakil ameliyatları gerekebilir.
Sık Sorulan Sorular
Kistik Fibrozis Hastalığı Kaç Yaşında Ortaya Çıkar?
Kistik fibrozis hastalığı yenidoğan döneminden itibaren açığa çıkabilir. Yapılan genetik tarama testlerinde kistik fibrozis teşhisi konulabilir. Bazı vakalarda hastalar ilerleyen yaşlarına kadar belirti göstermeyebilir. Tarama yapılmayan ve belirti göstermeyen durumlarda hastalık teşhisi gençlik veya yetişkinlik döneminde konulabilir.
Kistik Fibrozis Akraba Evliliğinden Oluşur mu?
Akraba evlilikleri genetik hastalıklarla karşılaşma riskini artırır. Yapılan çalışmalar akraba evliliğinin yaygın olduğu topluluklarda bebeklerin kistik fibrozis hastalığı ile doğma oranının daha yüksek olduğunu gösterir.
Kistik Fibrozis Hastalığı Doğuştan mıdır?
Kistik fibrozis, genetik olarak aktarılan bir hastalıktır. CFTR geni üzerinde meydana gelen mutasyonlar nesilden nesile aktarılabilir. Hastalık görülebilmesi için ebeveynlerin hasta olması gerekmediği gibi taşıyıcı olmaları halinde çocuk kistik fibrozis ile doğabilir.
Kistik Fibrozis Testi Nasıl Yapılır?
Kistik fibrozis testi günümüzde yenidoğan bebekten alınan topuk kanının incelenmesi ile yapılır. Laboratuvar ortamında yapılan incelemelerde bu hastalık başta olmak üzere çeşitli genetik hastalığın taraması yapılabilir. Yenidoğan taramasından elde edilen bulgular ter testi veya genetik testler ile desteklenebilir.
Kistik Fibrozis Anne Karnında Belli Olur mu?
Hamilelik döneminde gerçekleştirilen bazı testler sayesinde anne karnındaki bebeğin kistik fibrozis hastalığına sahip olup olmadığı belirlenebilir. Hamileliğin 15 ile 20. haftasında gerçekleştirilen amniyosentez ve 10 ile 13. haftalar arasında yapılan koryon villus örneklemesi (CVS) ile tarama yapılabilir. Amniyosentez testinde anne karnından amniyotik sıvı örneği, CVS testinde ise plasentadan doku örneği alınır. Test kapsamında alınan örneklerin incelenmesi ile bireyin kistik fibrozis genine sahip olup olmadığı anlaşılabilir.
Tiroid Ablasyon Tedavisi Gebelik ya da Emzirme Döneminde Uygulanabilir mi?
Tiroid ablasyon tedavisi genel olarak gebelik ve emzirme döneminde uygulanmaz. Ablasyon işleminde kullanılan enerji kaynakları (radyofrekans veya mikrodalga gibi) fetüs veya emzirilen bebek için potansiyel riskler taşıyabilir. Bu nedenle gebelik veya emzirme döneminde tiroid nodülü problemi yaşayan kadınlar için farklı tedavi yöntemleri değerlendirilir.
Gebelik ve emzirme döneminde tiroid hastalığı olan kadınlar için genellikle ilaç tedavisi tercih edilir. Bununla birlikte her hastanın durumu farklı olduğundan tedavi planı mutlaka bir endokrinolog tarafından değerlendirilmelidir.
Kistik fibrozis, erken tanı ve düzenli takip ile kontrol altına alınabilen genetik bir hastalıktır. Multidisipliner bir yaklaşımla yürütülen tedavi süreci sayesinde hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artmaktadır. Solunum yollarının temiz tutulması, enfeksiyonların önlenmesi ve beslenme desteği bu sürecin vazgeçilmez parçalarıdır.
Hisar Hospital Göğüs Hastalıkları ve Genetik Danışmanlık Birimi olarak, kistik fibrozis hastalarına özel kişiselleştirilmiş takip programları sunuyoruz. Gelişmiş tanı yöntemlerimiz, uzman hekim kadromuz ve kapsamlı destek hizmetlerimiz ile hastalarımızın yaşamlarını kolaylaştırmayı hedefliyoruz.
Kistik fibrozis hakkında daha fazla bilgi almak, belirtiler ve tedavi yöntemlerini detaylı öğrenmek için ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI sayfamızı inceleyebilirsiniz.
Bireysel değerlendirmenizi yaptırmak ve uzman hekimlerimizle görüşmek için randevu alarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.
