Malformasyon, doğum kusuru gibi farklı isimlerle de adlandırılan doğumsal anomali fetüsün gelişimi sırasında gerçekleşen yapısal ya da fonksiyonel bozukluklardır. Farklı organ ve sistemleri etkileyebilen bu bozukluklar genetik faktörlerden, çevresel etkilere kadar pek çok nedene bağlı olarak ortaya çıkabilir. Bazı doğumsal anomaliler kişinin yaşamını tehdit edecek kadar ciddi düzeyde olabilir. Konjenital (doğumsal) kalp hastalıkları, nöral tüp defektleri ve Down sendromu gibi kromozomal anomaliler en sık karşılaşılan doğumsal anomalilerdir. Günümüzde gelişen sağlık teknolojileri sayesinde bebeklerde anomali belirtileri doğum öncesi dönemde yapılan fetal anomali taramaları veya yenidoğan taramaları ile erken dönemde büyük oranda tespit edilebilir.
Anomali Nedir?
Anomali insan vücudunda doğuştan gelen yapısal veya fonksiyonel bozuklukları tanımlayan genel bir terimdir. Anomaliler kişinin yaşamını ciddi şekilde etkileyebilir ve uzun vadede engelliliğe yol açabilir. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünya genelinde her yıl tahmini 240.000 yenidoğan, doğumdan sonraki ilk 28 gün içinde, 170.000 çocuk ise 1 ay-5 yaş arasında doğuştan gelen bozukluklar nedeniyle hayatını kaybetmektedir. Doğumsal anomaliler her zaman kaçınılmaz değildir. Aşılama programlarına riayet edilmesi, gebelik öncesi ve sırasında yeterli folik asit ve iyot alımı gibi yöntemler bazı doğumsal anomalileri önlemeye yardımcı olabilir.
Doğum kusurları genetik, enfeksiyöz, beslenme ya da çevresel faktörlerin bir veya birden fazlasının etkisiyle ortaya çıkabilir. Ancak doğumsal anomalilerin kesin nedenlerini belirlemek çoğu zaman zordur. Başlıca doğumsal anomali nedenleri şu şekildedir:
- Genetik faktörler: Doğumsal anomalilerin yaklaşık %20’sini kromozomal anomaliler oluşturur. Down sendromu (Trizomi 21) gibi kromozomal anomaliler veya kistik fibroz gibi tek gen defektleri doğumsal anomalilerin genetik nedenlerine örnek olarak verilebilir. Bu nedenle özellikle akraba evliliklerine sık rastlanan coğrafyalarda doğumsal anomali görülme riski daha yüksek olabilir.
- Sosyoekonomik ve demografik faktörler: Araştırmalar hamile kadınların yeterli gıdaya erişememesi, enfeksiyon ve zararlı maddelere daha fazla maruz kalması veya sağlık hizmetlerine ve taramalara erişiminin sınırlı olması gibi faktörlerin etkisiyle düşük gelirli aileler ve ülkelerde konjenital bozuklukların daha yaygın olduğunu göstermektedir. Ciddi doğumsal bozuklukların yaklaşık %94’ünün düşük ve orta gelirli ülkelerde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Ek olarak anne yaşı da özellikle Down sendromu gibi kromozomal anormalliklerin riskini artıran önemli bir faktördür.
- Çevresel faktörler: Çevresel faktörler de doğumsal anomalilerin ortaya çıkmasında önemli rol oynar. İnsanların tehlikeli pestisitler ve herbisitleri kullandığı dünyanın belirli bölgelerinde doğumsal anomalilerin daha yaygın olması bunun en önemli kanıtlarındandır. Bununla birlikte anne adayının gebelik sırasında frengi, kızamıkçık gibi enfeksiyon hastalıklarına, radyasyona veya bazı kimyasal maddelere maruz kalması, iyot ve folat eksikliği gibi vitamin ve mineral eksiklikleri veya diyabet gibi kronik sağlık sorunları doğumsal anomalilerin ortaya çıkmasında etkili olabilir. Ayrıca anne adayının hamilelik sırasında alkol alması veya çeşitli ilaçlar kullanması da doğumsal anomali riskini artırabilir.
Sayılanların yanı sıra bazı doğumsal anomalilerin nedenleri kesin olarak bilinmemektedir. Uzmanlar doğumsal kalp hastalıkları, dudak veya damak yarığı ve çarpık ayak gibi anomalilerin ortaya çıkmasında genetik ve çevresel faktörlerin birlikte etkisi olduğuna inanmaktadır.
Anomali Belirtileri Nelerdir?
Doğum kusurları doğum öncesinde, sırasında veya sonrasında çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir. Bebekte anomali belirtileri bebeğin yaşına, etkilenen organ veya sistemlere ve anomali türüne bağlı olarak hafif düzeyde olabileceği gibi hayatı tehdit edici boyutlarda da olabilir. Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri bazı anomalilerin erken dönemde tespit edilmesine olanak sağlar. Örneğin ultrasonografik incelemelerde fetüsün boynunun arkasında anormal sıvı birikimi veya fetal ekokardiyografi ile kalp yapısında yapısal bozukluklar saptanabilir. Kan testlerinde protein seviyelerinin beklenen değerlerden sapması da bir anomalinin göstergesi olabilir.
Doğum sonrası dönemde ise anomaliler genellikle daha belirgin hale gelebilir. Bebeklerde ve küçük çocuklarda gözlemlenen yaygın belirtiler arasında anormal kalp ritimleri, solunum zorlukları, beslenme güçlükleri ve gelişim problemleri sayılabilir. Örneğin bir çocuğun yaşına uygun gelişimi gösterememesi, gözleriyle nesneleri takip edememesi veya işitsel uyaranlara tepki vermemesi doğumsal bir anomaliye işaret edebilir. Bu belirtilerin yanı sıra çocuğun yüz, baş, göz ve kulak yapılarında belirgin farklılıklar da anomali göstergesi olabilir.
Anomali Türleri Nelerdir?
Doğumsal anomaliler yapısal ve işlevsel (gelişimsel) olmak üzere temelde iki ana kategoriye ayrılır. Belirli bir vücut parçasının eksik veya yanlış şekillenmesi sonucunda gelişen yapısal anomaliler arasında konjenital kalp hastalıkları, dudak veya damak yarığı (üst dudağın ya da ağız çatısının bölünmesi), spina bifida (ayrık omurga hastalığı), ve pes ekinovarus (ayakların içe doğru dönük olması) en sık karşılaşılan bozukluklardır. Buna göre başlıca anomali türleri şu şekildedir:
- Doğumsal kalp hastalıkları: Kalp kusurları kalp duvarı, kapakçıklar, damarlar veya kalp odacıklarının olması gerektiği gibi gelişmemesi sonucunda görülen bozukluklardır. Kalbin anatomisinin olması gerektiği gibi olmaması neticesinde kalp yetmezliği, ritim bozuklukları gibi ciddi komplikasyonlar görülebilir. En sık karşılaşılan doğumsal anomaliler arasında bulunan konjenital kalp hastalıkları genellikle doğumdan kısa bir süre sonra fark edilir ve cerrahi müdahale gerektirebilir.
- Dudak, damak yarığı: Dudak veya damak yarığı üst dudak veya ağız çatısının tam olarak kapanmaması sonucu oluşan yapısal anomalilerdir. Dudak ve/veya damak yarıkları bebeğin beslenme, konuşma ve diş gelişimi gibi temel işlevlerini etkileyebilir. Bu nedenle dudak veya damakta yapısal anomalilerin cerrahi tedavisi estetik olduğu kadar fonksiyonel açıdan da önemlidir.
- Spina bifida: Ayrık omurga hastalığı olarak da bilinen spina bifida normalde kapalı olması gereken nöral tüpün tam olarak kapanmaması ve omurgada açıklık kalması ile karakterize bir çeşit doğumsal anomalidir. Dünya genelinde her 1000 doğumdan 1’inde ayrık omurga hastalığına rastlanabilir. Omurgadaki açıklığın derecesine bağlı olarak spina bifida felç gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Erken dönemde tanı ve cerrahi müdahale ile hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.
- Çarpık ayak: Çarpık ayak, tıp literatüründeki adıyla pes ekinovarus, ayağın kemik, kas ve tendonlarının olması gerektiği gibi gelişmemesi neticesinde ortaya çıkan, tek veya her iki ayağın içe doğru dönmesi ile karakterize yapısal anomalidir. Çarpık ayak erken dönemde alçı, özel ayakkabıların kullanımı veya cerrahi gibi yöntemlerle tedavi edilmezse çocuk yürümeye başladığında yürüme zorluklarıyla karşılaşabilir.
İşlevsel (gelişimsel) doğumsal anomaliler ise vücudun bir parçası veya sisteminin düzgün çalışmamasına, buna bağlı olarak zeka veya gelişimsel problemlere yol açan anomalilerdir.. En sık karşılaşılan işlevsel veya gelişimsel doğum kusurları aşağıdaki gibidir:
- Down sendromu: Normal şartlarda insanlarda 46 adet kromozom bulunur. Down sendromu olan kişilerde ise 21. kromozomdan 2 adet değil 3 adet bulunur. Bir başka ifadeyle Down sendromu ile dünyaya gelen bebeklerde 47 adet kromozom bulunur. Bu durum çocukta zihinsel ve fiziksel gelişim gerilikleri görülmesine neden olur. Down sendromu Trizomi 21, mozaisizm ve translokasyon olmak üzere 3 sınıfta incelenir. En sık karşılaşılan Down sendromu türün olan trizomi 21’de her hücrede fazladan bir kromozom bulunur. Mozaisizmde sadece bazı hücrelerde fazladan kromozom bulunur. Translokasyonda ise toplam kromozom sayısı 46 olmakla birlikte bunlardan bir tanesinde 21. kromozomun fazladan bir parçası bulunur. Down sendromlu kişiler gelişimsel problemlerinin yanı sıra kalp hastalıkları, işitme kaybı, hipotiroidizm gibi başka sağlık sorunlarına karşı da daha hassas olabilir. Günümüzde gelişen gebelik taramaları sayesinde Down sendromu bebek henüz anne karnındayken teşhis edilebilir.
- Orak hücre anemisi: Orak hücre anemisi kırmızı kan hücrelerinin normal yuvarlak yapısını kaybederek orak yani yarım çember şeklini almasına neden olan genetik bir kan hastalığıdır. Normal şartlarda disk şeklinde olan yapıları sayesinde eritrosit olarak da bilinen ve başlıca görevi doku ve organlara oksijen taşımak olan kırmızı kan hücreleri küçük damarlardan kolaylıkla geçebilir. Ancak orak şeklinde olmaları durumunda bu hücreler damarlarda sıkışabilir ve kanın vücudun farklı bölgelerine taşınmasını engelleyebilir. Bunun neticesinde şiddetli ağrılar, organ veya doku hasarı meydana gelebilir. Orak hücre anemisi belirtileri genellikle bebeklik döneminde yorgunluk, el-ayak şişliği, sık enfeksiyona yakalanma ve anemi yani kansızlık gibi semptomlar ile kendisini gösterebilir.
- Kistik fibrozis: Kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) proteinini üreten gende meydana gelen mutasyona bağlı olarak dış salgı bezlerinin su kaybetmesi ve vücut salgılarının yoğun kıvama gelmesi ile karakterize otozomal geçişli (hem anneden hem de babadan gelen) genetik bir doğumsal anomalidir. Kistik fibrozis başta akciğer, pankreas, karaciğer ve bağırsaklar olmak üzere çeşitli organlarda kalın, yapışkan mukus birikmesine neden olur. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonu, kronik öksürük, kabızlık gibi kistik fibrozis belirtileri erken bebeklik döneminde ortaya çıkabileceği gibi bazı durumlarda ergenliğe kadar herhangi bir semptom görülmeyebilir. Bununla birlikte yenidoğan döneminde yapılan taramalar ile kistik fibrozis erken dönemde teşhis edilebilir. Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak mukus inceltici özelliği bulunan ilaçlar veya antibiyotikler yardımıyla semptomlar kontrol altına alınabilir.
Sayılanlara ek olarak, böbrek anomalileri, uterus anomalileri, gelişimsel venöz anomali gibi daha pek çok doğumsal anomali çeşidi vardır.
Anomali Tanısı Nasıl Konulur?
Doğum kusurlarının erken dönemde teşhis edilmesi hem bebek hem de anne sağlığı açısından önemlidir. Günümüzde uzmanlar hamilelik döneminde fetal anomali taraması ya da doğum sonrasında yaptıkları bazı testler ve tetkikler yardımıyla anomali tanısı koyabilir. Uzmanların sıklıkla başvurdukları başlıca anomali tanı yöntemleri şu şekildedir:
- Ultrasonografi: Ultrason yardımıyla uzmanlar fetusun boynunun arkasında anormal sıvı birikimi olup olmadığını kontrol edebilir. Çocuğun boynunun arkasında anormal sıvı birikimi olması konjenital kalp hastalıklarına veya kromozom anomalilerine işaret edebilir.
- Kan testleri: Uzmanlar hamileliğin ilk trimesterinde yani ilk 3 aylık döneminde yaptıkları kan testleri yardımıyla anne adayının kanındaki protein seviyelerini veya dolaşımdaki serbest fetal DNA’yı ölçebilir. Anormal sonuçlar durumunda bebekte kromozom bozukluklarının olmasından şüphelebilebilir. Gebeliğin ikinci trimesterinde yapılan kan testleri ise spina bifida gibi sağlık sorunlarının teşhis edilmesine yardımcı olabilir.
- Amniyosentez: Amniyosentez hamilelik sırasında fetüsü çevreleyen, bebeğin suyu olarak da bilinen amniyon sıvısından örnek alınması işlemidir. Amniyosentez kromozom anomalilerinden şüphelenilen durumlarda tanıyı doğrulamaya veya fetüste sitomegalovirüs (CMV) gibi enfeksiyonların olup olmadığını teşhis etmeye yardımcı olabilir.
- Koryonik villus örneklemesi (CVS): Özellikle yüksek riskli gebeliklerde gebeliğin erken dönemlerinde plasentadan küçük bir parça alınarak yapılan CVS kromozom anomalilerini tespit etmeye yardımcı olabilir.
- Fetal ekokardiyografi: Fetal ekokardiyografi fetüsün kalbindeki anormallikleri tespit etmeye yardımcı olabilir. Ancak EKO yardımıyla doğumdan önce tüm kalp hastalıklarını teşhis etmek mümkün olmayabilir.
- Fetal manyetik rezonans görüntüleme: Fetal MR fetüsün beyin ve sinir sistemini incelemeye, ultrason ile edinilemeyen bilgileri edinmeye yardımcı olur.
Sayılanların yanı sıra kistik fibrozis gibi anomaliler doğumdan sonra yapılan yenidoğan taramaları yardımıyla teşhis edilebilir.
Anomali Tedavisi Nasıl Yapılır?
Anomali tedavisi doğum kusurunun türüne ve ciddiyetine göre farklılık gösterir. Tedavi sürecinde uzmanların başlıca amacı semptomları hafifletmek, yapısal anormallikleri düzeltmek ve olası komplikasyonları önlemektir. Dudak yarığı veya konjenital kalp hastalıkları gibi doğumsal anomalilerin tedavisinde uzmanlar cerrahi yöntemlere başvurabilir. Bunun yanı sıra doğum kusurlarını tedavi etmek veya komplikasyon riskini azaltmak amacıyla ilaç tedavisine başvurulabilir. Bazı durumlarda hamilelik sırasında annelere verilen bazı ilaçlar fetüste tespit edilen anormallikleri düzeltmeye yardımcı olabilir.
Sayılanlara ilave olarak özellikle serebral palsi gibi motor becerileri etkileyen doğumsal anomalilerle doğan çocuklarda fizik tedavi ve rehabilitasyon çocuğun hareket kabiliyetini artırarak yaşam kalitesini önemli ölçüde yükseltebilir.
Sık Sorulan Sorular
Anomalili Bebek Nedir?
Anne karnında gelişim sürecinde meydana gelen yapısal veya fonksiyonel bozukluklarla dünyaya gelen bebekler anomalili bebek olarak adlandırılır.
Cinsiyete Bağlı Kromozom Anomalileri Nelerdir?
Cinsiyete bağlı kromozom anomalileri cinsiyetin belirlenmesinde ve üreme fonksiyonlarında önemli rol oynayan kromozomlardaki yapısal veya sayısal değişiklikler sonucu ortaya çıkan genetik bozukluklardır. Örneğin Turner sendromu kız çocuklarında eksik ya da yapısal olarak bozuk X kromozomuna bağlı büyüme geriliği ve ergenliğin gecikmesine neden olabilir. Klinefelter sendromu ise erkek çocuklarında fazladan bir X kromozomu olmasına bağlı olarak ergenlikte daha az kas gelişimi ve sperm üretiminde azalma gibi belirtilerle ortaya çıkar. Bu tür kromozom anomalileri bazen kısırlık gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
Anomali Ultrasonu Ne Zaman Yapılır?
Anomali ultrasonu hamileliğin 18-21. haftaları arasında yapılan önemli bir tarama testidir. Anomali ultrasonu sırasında uzmanlar beyin, omurga, kalp, böbrekler ve diğer organları dikkatle inceler. Ayrıca tarama sırasında bebeğin kolları, bacakları, yüzü ve plasentanın durumu da değerlendirilir. Bu sayede bebeğin gelişimi detaylı bir şekilde incelenerek yapısal anomaliler erken dönemde teşhis edilebilir.
Bebekte Anomali Ne Zaman Belli Olur?
Bebekte anomali doğumdan önce yapılan fetal anomali taraması ile belli olabileceği gibi doğumdan sonra yapılan yenidoğan taramaları ile de anlaşılabilir.
Doğumsal Anomali Nasıl Önlenir?
Her zaman doğumsal anomaliyi önlemek mümkün olmayabilir. Ancak doktor tarafından reçete edilmeyen ilaçların kullanımından, alkol tüketiminden kaçınmak gibi önlemlerle çevresel etkilere bağlı anomali riski azaltılabilir. Ek olarak planlı gebeliklerde hamilelik öncesinde folik asit alımına özen gösterilmesi de anomaliyi önlemeye yardımcı olabilir.
Kromozom Anomalisi Neden Olur?
Kromozom anomalileri genellikle hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan veya genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Kromozom anomalilerinin oluşumunda birkaç önemli risk faktörü bulunmaktadır. Ailede daha önce kromozom anomalisi öyküsü olan kişilerde genetik yatkınlığa bağlı olarak kromozom anomalisi görülme riski artabilir. Ayrıca annenin yaşı da önemli bir etkendir. Araştırmalar 35 yaş ve üzerindeki annelerde kromozom anomalileri görülme riskinin artabileceğini göstermektedir. Ek olarak radyasyona ve bazı kimyasallara maruziyet veya bazı enfeksiyon hastalıkları gibi çevresel faktörler de anomali riskini artırabilir.
Gebelikte Kromozom Bozukluğu Nasıl Anlaşılır?
Gebelik döneminde yapılan bazı kan testleri sırasında anne adayının kanındaki anormal protein seviyeleri veya dolaşımdaki serbest fetal DNA uzmanlara kromozom bozukluğunu düşündürebilir. Ek olarak ultrason görüntülemesi sırasında bebeğin boynunun arkasında ekstra sıvı birikmesi de Down sendromu gibi kromozom anomalileri işaret edebilir.
Doğumsal anomalileri her zaman önlemek veya tedavi etmek mümkün olmasa da, erken tanı sayesinde komplikasyon riski en aza indirilebilir. Gebelik öncesi ve gebelik sürecinde düzenli kontroller, taramalar ve uzman desteği bu süreçte büyük önem taşır. Hisar Hospital Kadın Hastalıkları ve Doğum bölümü, gebelik planlayan ya da gebelik sürecinde olan kadınlara kapsamlı sağlık hizmeti sunar. Uzman kadromuzdan Op. Dr. Elif Erol gibi deneyimli hekimlerimizle doğum öncesinden doğum sonrasına kadar tüm aşamalarda yanınızdayız.
