Çfarë është Sindroma Rett? Simptomat, Fazat, Diagnostika dhe Metodat e Trajtimit

Sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillimor progresiv dhe i rrallë, i cili zhvillohet si rezultat i mutacioneve në gjenin MECP2 në kromozomin X dhe prek kryesisht fëmijët e gjinisë femërore. Një nga karakteristikat më të spikatura të sindromës Rett është se fëmija shfaq një zhvillim normal gjatë 6 deri në 18 muajve të parë. Pas kësaj periudhe, fillojnë shenjat e regresit, të tilla si ngadalësimi i rritjes së perimetrit të kokës, humbja e aftësive motorike, zvogëlimi i kontaktit me sy dhe ndalimi i të folurit. Ndërsa sëmundja përparon, mund të shfaqen ndërlikime të ndryshme neurologjike dhe fiziologjike. Edhe pse aktualisht nuk ka një kurë përfundimtare për këtë sindromë, kërkimet mbi qasjet novatore si terapia gjenetike vazhdojnë.

Çfarë është Sindroma Rett?

Sindroma Rett është një çrregullim neurozhvillimor i rrallë, i shkaktuar nga disa mutacione në gjenin MECP2 të vendosur në kromozomin X. E përshkruar në vitin 1954 nga neurologu pediatrik austriak Andreas Rett dhe e zënë vendin e saj në literaturë për herë të parë në vitin 1966, sindroma Rett prek kryesisht fëmijët e gjinisë femërore. Hulumtimet tregojnë se sindroma Rett shfaqet në afërsisht 1 nga çdo 10.000 deri në 20.000 lindje të gjalla të fëmijëve të gjinisë femërore në mbarë botën. Tek meshkujt është shumë më e rrallë.

Arsyeja kryesore pse sindroma është më e zakonshme tek vajzat lidhet me faktin se ajo shoqërohet me një gjen që ndodhet në kromozomin X. Meqenëse fëmijët e gjinisë mashkullore kanë vetëm një kromozom X, një mutacion në gjenin MECP2 zakonisht shfaqet aq rëndë sa të përbëjë rrezik për jetën, ndërkohë që foshnja është ende në mitër ose menjëherë pas lindjes. Ndërkaq, vajzat kanë dy kromozome X, prandaj problemi në njërin prej tyre mund të kompensohet pjesërisht nga kromozomi X tjetër i shëndetshëm.

Në këtë pikë, ndikim ka edhe një proces natyror i quajtur inaktivizimi i X-it. Tek vajzat, njëri nga dy kromozomet X në çdo qelizë bëhet në mënyrë të rastësishme pasiv. Kjo çon në funksionimin e gjenit MECP2 të mutuar në disa qeliza dhe të atij të shëndetshëm në të tjera. Kjo shpjegon pse Ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë nga një individ në tjetrin. Hulumtimet tregojnë se shumica e mutacioneve MECP2 ndodhin rastësisht në qelizat e spermës të Etërve. Prandaj, sindroma Rett shfaqet shpesh në një mënyrë krejtësisht të papritur, pa treguar transmetim familjar.

Cilat janë Simptomat e Sindromës Rett?

Simptomat e sindromës Rett zakonisht nuk janë të dukshme në muajt e parë të jetës. Shumica e foshnjave kalojnë një periudhë të shëndetshme zhvillimi gjatë 6 deri në 18 muajve të parë. Ato tregojnë një përparim të përshtatshëm për moshën e tyre në aspektin e aftësive motorike, sociale dhe të komunikimit, megjithatë, pas kësaj periudhe fillojnë të shfaqen ndryshime të dukshme në zhvillim. Këto simptoma, të cilat në fillim janë të paqarta dhe të lehta, me kalimin e kohës mund të bëhen më të theksuara. Për këtë arsye, ekspertët e ndajnë sindromën në 4 fazë për ta vlerësuar atë nga ana klinike.

Në përputhje me këtë, fazat dhe simptomat e sindromës Rett janë si më poshtë:

Periudha e stanjacionit me nisje të hershme (Faza I): Kjo periudhë shihet zakonisht midis moshës 6 muaj dhe 1,5 vjeç. Gjatë kësaj periudhe, prindërit, veçanërisht nënat, vërejnë një ndryshim të papritur në ndërveprimin e foshnjës së tyre. Foshnjat tani mund të kërkojnë më pak vëmendje nga nëna e tyre, mund të jenë më të irrituara dhe të shqetësuara. Shumë prindër mendojnë se kjo gjendje lidhet me procesin e daljes së dhëmbëve të foshnjës. Edhe pse zhvillimi i qëndrimit të foshnjës vazhdon në këtë periudhë, ai nuk është aq i shpejtë sa më parë. Për shembull, megjithëse mund të mësojnë të ulen, ata mund të mos mësojnë pozicione të tilla si zvarritja ose qëndrimi në këmbë. Prandaj, lëvizja mbi të ndenjurat është e zakonshme tek shumica e foshnjave me karakteristika të sindromës Rett. Meqenëse zhvillimi i foshnjave është ende normal gjatë kësaj periudhe, vendosja e një diagnoze mund të jetë e vështirë.

Periudha e regresit të shpejtë zhvillimor (Faza II): Duke filluar midis moshës 1 dhe 4 vjeç, kjo periudhë është një nga fazat më të spikatura dhe më të dukshme midis periudhave të sindromës Rett. Tek fëmijët përjetohet një regres i shpejtë dhe i dukshëm në të folurit e fituar më parë, aftësitë e duarve, ndërveprimin social dhe aftësitë motorike. Familjet zakonisht vërejnë fillimisht simptoma të tilla si zvogëlimi i kontaktit me sy të fëmijës, humbja e dëshirës për të luajtur dhe mungesa e komunikimit. Në disa raste, tek fëmija shfaqen simptoma si të qara me zë të lartë, ethe, lodhje dhe mungesë interesi. Për më tepër, në sindromën Rett të Fazës II vërehen ndryshime të dukshme në lëvizjet e duarve dhe lëvizjet kuptimplota. Fëmijët fillojnë të bëjnë lëvizje të tilla si tërheqja e flokëve, goditja e kokës, duartrokitjet e pakuptimta të duarve. Problemet e gjumit, të qarat e natës, ethet e përsëritura, frymëmarrja, dridhjet në anët e buzëve dhe bërja e fytyrave (grimcat) shihen gjithashtu shpesh. Në të njëjtën kohë, tek shumica dërrmuese e fëmijëve, prapashtesa në rritjen e kokës vihet re qartë. Përveç kësaj, problemi i gjuhës në sindromën Rett shfaqet qartë edhe në këtë fazë. Fëmijët mund të ndalojnë së mësuari fjalë të reja dhe të folurit.

Periudha pseudo-stacionare (Faza III): Kjo periudhë fillon me përfundimin e procesit të regresit. Nëse fëmija ka mësuar të ecë më parë, ai mund ta ruajë këtë aftësi. Disa mund të mësojnë të ecin rishtazi në këtë fazë. Humbja e përdorimit të qëllimshëm të duarve tashmë është e dukshme. Karakteristika më e spikatur është fillimi i lëvizjeve të përsëritura të duarve. Sapo zgjohen, fëmijët mund të bëjnë lëvizje të vazhdueshme të përsëritura si shtrëngimi i duarve, larja e duarve, duartrokitja ose fërkimi i duarve në pjesë të ndryshme të trupit. Në këtë periudhë, kontakti me sy rritet sërish, fëmija mund të bëhet më i zgjuar dhe më i interesuar. Problemet e frymëmarrjes, të cilat shiheshin relativisht edhe në Fazën II, janë më të theksuara në këtë fazë. Frymëmarrja e shpejtë, mbajtja e frymëmarrjes dhe momentet e papritura të boshllëkut (ngrirjet jo-epileptike) bëhen më të shpeshta. Mund të vërehen pagjumësia e natës, të qeshurat e natës dhe gjumi i tepërt gjatë ditës. Skolioza (laku i shtyllës kurrizore) është një problem i zakonshëm dhe që përparon me shpejtësi në këtë fazë.

Dëmtimi motorik i fazës së vonë (Faza IV): Kjo fazë, e cila karakterizohet nga humbja e aftësisë së pacientit për të ecur, zakonisht fillon në moshën 10 vjeç e lart. Disa fëmijë kalojnë drejtpërdrejt nga Faza II në Fazën IV pa mundur të ecin fare. Faza 4B e sindromës Rett karakterizohet përgjithësisht nga atrofia e rëndë e muskujve, humbja e forcës muskulore, deformimet në duar dhe këmbë dhe deformimet në gjymtyrë. Me kalimin e moshës, lëvizjet e përsëritura të duarve bëhen më pak intensive dhe më të thjeshta. Për shkak të pasivitetit afatgjatë, me kalimin e kohës tek pacientët mund të zhvillohet ngurtësi e tepërt e muskujve dhe humbje e fleksibilitetit.

Pavarësisht sa më sipër, tek personat me sindromën Rett, kontakti me sy dhe aftësia për të komunikuar me shenja të syrit zakonisht ruhen. Për këtë arsye, sindroma Rett është një problem shëndetësor në të cilin familjet dhe kujdestarët duhet të ndjekin me kujdes të dhënat e dhëna me anë të syve gjatë komunikimit me fëmijën.

Si vendoset Diagnoza e Sindromës Rett?

Diagnoza e sindromës Rett zakonisht vendoset me anë të ekzaminimit fizik dhe testeve gjenetike të kryera pasi të vërehet prapambetja zhvillimore e fëmijës. Familjet konsultohen kryesisht me një specialist kur vërejnë se zhvillimi i fëmijës së tyre ndalet dhe ai fillon të humbasë aftësitë që ka mësuar. Mjekët u drejtojnë disa pyetje familjeve për të vlerësuar në detaj fillimisht lindjen e fëmijës, procesin e zhvillimit dhe historikun familjar. Më pas, ata vlerësojnë në detaj gjendjen e përgjithshme shëndetësore të fëmijës.

Ata hulumtojnë simptomat që do të sugjeronin sindromën Rett, të tilla si lëvizjet e përsëritura të duarve, perimetri i kokës dhe problemet e gjuhës. Ata mund të kërkojnë teste të ndryshme për të përjashtuar probleme të tjera shëndetësore që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme. Sot, është e mundur të zbulohet mutacioni në gjenin MECP2 me teste të depistimit gjenetik, megjithatë, në disa raste, edhe nëse rezultati i testit del negativ, nëse simptomat sugjerojnë sindromën Rett, mjekët mund të sugjerojnë teste shtesë gjenetike për të hulumtuar mutacione të ndryshme gjenetike.

Si trajtohet Sindroma Rett?

Sindroma Rett është një çrregullim shumë i rrallë në mbarë botën, përfshirë Turqinë. Sot nuk ka ndonjë metodë përfundimtare për trajtimin e sindromës Rett. Për këtë arsye, gjatë procesit të trajtimit, ekspertët fokusohen zakonisht tek simptomat. Për shembull, nëse sindroma Rett shkakton ndërlikime të rënda si probleme në zemër, mushkëri, fillimisht kërkohet trajtimi i problemit shëndetësor që mund të përbëjë rrezik për jetën. Përveç kësaj, sot disa ilaçe mund të minimizojnë konvulsionet dhe vështirësinë e lëvizjes. Në të njëjtën kohë, sindroma Rett është një problem shëndetësor që kërkon edukim të veçantë. Metoda të tilla si terapia e të folurit, terapia e punës mund të ndihmojnë në zhvillimin e aftësive motorike dhe gjuhësore tek fëmijët.

Metodat e trajtimit të sindromës Rett kryhen brenda një qasjeje multidisiplinare. Disa metoda që ndihmojnë në lehtësimin e simptomave të sindromës Rett mund të renditen si më poshtë:

Ndiqja e rregullt e problemeve shëndetësore si skolioza, problemet e sistemit tretës, problemet e zemrës,

Ilaçe që mund të ndihmojnë në konvulsione, ngurtësi muskulore ose probleme të frymëmarrjes dhe gjumit,

Fizioterapia,

Mbështetja ushqyese.

Edukimi dhe terapitë e sindromës Rett të filluara në periudhën e hershme mund të sigurojnë që personi të marrë pjesë më lehtë në shkollë, punë dhe aktivitete sociale.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Ndërsa më parë mendohej se kishte një lidhje midis sindromës Rett dhe autizmit, sot ky fakt nuk pranohet më. Që kur hulumtimet e kryera në vitin 1999 e lidhën sindromën Rett me një mutacion gjenetik, sindroma Rett nuk vlerësohet më nën ombrellën e çrregullimeve të spektrit të autizmit. Sot nuk ka një kurë përfundimtare për sindromën Rett, megjithatë disa ilaçe mund të ndihmojnë në lehtësimin e simptomave. Përveç kësaj, me programe mbështetëse si terapia e të folurit, terapia e punës, fizioterapia, cilësia e jetës së individëve me sindromën Rett mund të rritet ndjeshëm. Edhe pse është e mundur të kuptohen disa anomali kongenitale ndërkohë që foshnja është në mitër, është e vështirë të kuptohet sindroma Rett në mitër, e cila nuk tregon simptoma as menjëherë pas lindjes. Problemet e gjuhës janë të zakonshme te pacientët me sindromën Rett. Disa pacientë mund të humbasin plotësisht aftësinë për të folur. Nga ana tjetër, programet e terapisë si terapia e të folurit mund t'i ndihmojnë pacientët të rimarrin aftësinë për të folur.

Nëse dëshironi të merrni më shumë informacion rreth sindromës Rett, të merrni mbështetje nga mjekët tanë specialistë për procesin tuaj të diagnostikimit dhe trajtimit, mund të kontaktoni menjëherë departamentin e Neurologjisë të Hisar Hospital Intercontinental. Vlerësimi i hershëm ka një rëndësi kritike në rritjen e cilësisë së jetës së fëmijëve.