Sëmundja ALS i pëlqen njerëzit e zgjuar, emocionalë dhe kreativë…

Si në gjithë botën, edhe në vendin tonë, nga specialistët e Departamentit të Neurologjisë së Hisar Hospital Intercontinental mësuam për ato që intrigojnë rreth sëmundjes ALS, e cila u bë e njohur përmes fushatës së ujit me akull dhe sfidave reciproke me donacione, por shkaku i së cilës është ende i panjohur…

ALS, çfarë është sëmundja e neuronit motor?

Në botë, ALS (Skleroza Amiotrofike Laterale) dhe Sëmundja e Neuronit Motor përdoren zakonisht me të njëjtin kuptim. Dy grupet e qelizave nervore të sistemit që kontrollon lëvizjet vullnetare (sistemi piramidal) quhen motoneurone. Qelizat nervore nga korteksi cerebral deri te palca kurrizore quhen motoneuroni i parë (motoneuroni i sipërm). Stimujt elektrikë që formohen në qendrën motore të trurit transmetohen deri te palca kurrizore nga qeliza nervore e quajtur motoneuroni i 1-rë (motoneuroni alfa). Në zonën e quajtur brirët e përparmë të palcës kurrizore fillon motoneuroni i 2-të (motoneuroni i poshtëm). Kalimi i stimulit elektrik ndërmjet motoneuronit 1 dhe 2 realizohet me procese kimike në hapësirën e quajtur sinaps. Stimuli elektrik i transmetuar nga hapësira sinaptike te motoneuroni 2 transmetohet nga palca kurrizore deri te zona përkatëse e muskulit. Me këtë stimul elektrik muskujt tanë punojnë. Sëmundjet që prekin motoneuronin e parë dhe/ose të dytë quhen përgjithësisht Sëmundje e Neuronit Motor. ALS është vetëm një nga sëmundjet që prekin këta nerva. Edhe pse shkaku i dëmtimit të nervave motorë nuk dihet, sëmundja është neurodegjenerative, pra shkatërruese. Faktorë mjedisorë si pesticidet dhe metalet e rënda, çrregullimet hormonale, mungesa e vitaminave, viruset dhe kanceri janë dyshuar se shkaktojnë sëmundjen, por për asnjërin prej tyre nuk ka prova të mjaftueshme.

Te kush shfaqet ALS?

ALS, që nuk është sëmundje ngjitëse, mund të shfaqet te njerëz në çdo vend të botës dhe nga çdo shtresë. Është pak më e shpeshtë te burrat. Mosha mesatare e fillimit është 55 vjeç. Megjithatë, mund të shfaqet si në moshë shumë të re, ashtu edhe në moshë shumë të avancuar. 2-6 nga çdo 100 mijë banorë janë pacientë me ALS.

Cilat janë simptomat?

Simptomat nuk janë të njëjta te çdo pacient. Zakonisht dobësia ose hollimi në një krah ose këmbë është simptoma e parë që vëren pacienti. Për shembull, bëhet e vështirë të mbash një stilolaps, të kopsisësh butona, të mbash një çantë; ose pacienti tropiket gjatë ecjes. Te disa pacientë, sëmundja fillon me vështirësi në të folur ose gëlltitje. Vetë pacienti ose të afërmit vërejnë të folur pelte, me zë nga hunda. Dridhje muskujsh, dhimbje dhe krampe mund t'i shoqërojnë këto simptoma. Mund të ketë të qara dhe të qeshura të pakontrollueshme.

Cilat janë faktorët e rrezikut të ALS?

90% e të gjithë pacientëve me ALS janë sporadikë (individualë), ndërsa 10% janë pacientë me ALS familjare. Edhe gjysma e pacientëve me ALS familjare janë trashëgimorë.

Për këtë arsye mund të thuhet se sëmundja në shumicën e rasteve nuk ka lidhje me trashëgiminë. Një tjetër veçori e pacientëve me ALS është se ata përshtaten me një profil të caktuar personaliteti. Këta pacientë janë zakonisht njerëz të suksesshëm në profesionin e tyre, inteligjentë, emocionalë dhe krijues. Disa të dhëna epidemiologjike i japin shkak mendimit për një lidhje midis punës së tepërt ose disa kimikateve dhe kësaj sëmundjeje; por nuk ka bindje të prerë.

A është e mundur diagnoza e hershme? A ka faza të sëmundjes?

Dobësia, nga pjesa ku ka filluar, përhapet në zona të tjera si krahët, këmbët, gjuha dhe muskujt e faringut. Në të gjithë trupin, humbja e masës muskulare, dobësia dhe dridhjet mund të kufizojnë aktivitetet e përditshme të jetës së pacientit. Ai mund të mos jetë në gjendje të punojë vetë. Nuk mund të hajë, të veshë, të lahet vetë. Mund të mos jetë në gjendje as të çohet nga shtrati. Periudha kritike e sëmundjes është kur edhe muskujt e frymëmarrjes dobësohen. Pacienti ka nevojë për mbështetje të shpejtë dhe të afërt mjekësore. Rrjedha e ALS-së është e ndryshme te çdo pacient. Jetëgjatësia e sëmundjes zakonisht jepet 4-6 vjet, por ka shumë pacientë që jetojnë 10 vjet e më shumë. Me mbështetje të mirë mjekësore dhe sociale, ka pacientë me ALS që jetojnë më shumë se 20 vjet. Arsyeja e kësaj diference nuk dihet plotësisht.

Si vendoset diagnoza?

Diagnoza vendoset mbi bazën e simptomave dhe gjetjeve klinike. Megjithatë, meqenëse sëmundja mund të ngatërrohet me shumë sëmundje muskulare dhe nervore, duhen bërë disa ekzaminime. Metoda që ndihmon diagnozën është ekzaminimi Elektromiogram (EMG), i kryer nga elektroneurofiziologu me përvojë. Meqenëse mund të ngatërrohet me sëmundje të tjera, mund të nevojiten rezonanca magnetike (MRI) e trurit dhe palcës kurrizore, disa analiza gjaku dhe urine, pungesë lumbare (ekzaminim i lëngut spinal) dhe biopsi muskulare.

Cilat simptoma duhen marrë parasysh?

Mjeku kontrollon shenjat dalluese të neuronit, të cilat përfshijnë:

• Atrofia e muskujve (humbja e vëllimit muskular)

• Dobësia e muskujve

• Dridhje

• Rritja e tonusit muskular

• Ndryshime në refleksët normalë muskularë

Nëse neurologu gjen shenja të neuronit motor të paktën në tre zona të trupit të pacientit, mund të vendoset një diagnozë e sigurt e MNH (Sëmundja e Neuronit Motor).

A ka trajtim për sëmundjen?

Me keqardhje, ALS-i ende nuk ka trajtim të prerë. Megjithatë, studimet për ilaçe të reja vazhdojnë intensivisht. Me një ilaç të përdorur posaçërisht për pacientët me ALS përpiqemi të ulim sasinë e glutamatit në trup; kështu ngadalësohet progresi i sëmundjes. Ky trajtim jo vetëm që zgjat jetën e pacientit, por te pacientët e përshtatshëm vonon edhe varësinë nga pajisja e frymëmarrjes ose fillimin e procedurës kirurgjikale për hapjen e një vrime drejt trakesë (trakeotomia). Nga ana tjetër, është shumë e rëndësishme që pacienti të qetësohet sa më shumë që të jetë e mundur dhe që të ketë trajtime mbështetëse që do t'i lejojnë të vazhdojë jetën normale. Sot ka shumë mundësi për rehabilitimin e pacientit. Këto përcaktohen sipas nevojave të çdo pacienti.

• Trajtime me ilaçe për dhimbjet e muskujve, kramp dhe ngurtësinë e muskujve (spasticiteti)

• Trajtim psikiatrik për pacientin dhe të afërmit për ndryshimin e gjendjes emocionale

• Trajtimi i problemeve të të folurit së bashku me terapistin e të folurit

• Trajtim për shtimin e pështymës dhe problemet e gëlltitjes me ilaç ose ushqyerje me tub të quajtur PEG

• Trajtimi i dhimbjes

• Trajtimi i problemeve të frymëmarrjes me trakeotomi ose lidhje me pajisje frymëmarrjeje