Çfarë është sëmundja ALS (Skleroza Amiotrofike Laterale)? Cilat janë simptomat?

Skleroza amiotrofike laterale (ALS) është një sëmundje neuromuskulare që shkakton dobësi muskulore. Kjo sëmundje prek neuronet motorike, duke reduktuar forcën muskulore dhe aftësinë për lëvizje. Simptomat e ALS përfshijnë vështirësi në të folurit, gëlltitjen dhe lëvizjen. Megjithatë, çdo pacient mund të përjetojë simptoma të ndryshme dhe ecuria e sëmundjes mund të ndryshojë. ALS është një çrregullim që përparon me kalimin e kohës dhe mund të çojë në komplikime si insuficienca respiratore. Edhe pse ende nuk ekziston një trajtim i plotë, ekzistojnë trajtime mbështetëse për të lehtësuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Në trajtimin e ALS, mjekët mund të përdorin terapi dhe trajtime me ilaçe për të menaxhuar simptomat dhe për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

Çfarë është sëmundja ALS?

ALS është një lloj sëmundjeje e neuroneve motorike. ALS prek neuronet motorike, nervat që kontrollojnë muskujt vullnetarë. Muskujt vullnetarë përfshijnë veprime si përtypja, folja dhe lëvizja e krahëve. ALS është progresive, pra simptomat përkeqësohen me kalimin e kohës. Te sëmundja ALS muskujt fillojnë të atrofizohen ose të shpërbëhen. Muskujt me kalimin e kohës dobësohen, duke e bërë më të vështirë ecjen, të folurit, gëlltitjen dhe në fund frymëmarrjen. Ekzistojnë dy lloje kryesore qelizash nervore. Neuronet e sipërme motorike gjenden në tru. Ato dërgojnë sinjale nga palca e kurrizit tek neuronet e poshtme motorike, duke e lejuar muskulaturën të lëvizë. Te ALS'ja truri nuk mund të dërgojë më mesazhe tek muskujt. Kur muskujt nuk marrin asnjë sinjal, ata dobësohen dhe shpërbëhen. Kjo quhet atrofi. ALS ka dy lloje:

ALS sporadike është forma më e shpeshtë. Prek 95% të personave me sëmundjen. ALS familjare (FALS) shfaqet në familje. Rreth 5% deri 10% e personave me ALS i përkasin këtij lloji. FALS shkaktohet nga ndryshime në një gjen. Nëse njëri nga prindërit ka gjenin e ALS, shansi që çdo fëmijë i tij ta trashëgojë gjenin dhe të sëmuret mund të rritet. Edhe pse ALS nuk ka trajtim të plotë, trajtimet po zhvillohen vazhdimisht. Kombinimi i saktë i trajtimeve mund të ngadalësojë përparimin e sëmundjes dhe të ndihmojë personat me ALS të kenë një cilësi të mirë jete.

Cilat janë simptomat e ALS?

Skleroza amiotrofike laterale (ALS) është një sëmundje neurodegjeneruese ku qelizat nervore dëmtohen ngadalë dhe personat humbasin kontrollin e muskujve. ALS prek çdo person ndryshe, por shkakton humbje graduale të kontrollit të muskujve vullnetarë, si ecja, folja, lëvizja, folja, ngrënia, pirja dhe frymëmarrja. Simptomat e hershme të ALS mund të përfshijnë:

Krampe muskulore, veçanërisht në duar dhe në këmbë

Dridhje muskulore në krah, këmbë ose gjuhë

Ngurtësi ose tension muskulor

Dobësi në duar, krahë, këmbë ose vetëm në njërën anë të trupit

Vështirësi në të folur me zë të lartë

Çrregullim i të folurit

Probleme me përtypjen ose gëlltitjen

Disa nga shqetësimet që mund të shfaqen në fazat e avancuara mund të përfshijnë:

Bie më shpesh duke u penguar

Bie objekte shpesh

Humbje peshe

Pështymë që rrjedh gjatë marrjes së lëngjeve ose rrezik mbytjeje

Ndjenjë lodhjeje gjatë gjithë kohës

Vështirësi në kontrollimin e shprehjeve të fytyrës

Të qeshur ose të qarë pa dashje

Ndërsa ALS përparon, prek më shumë pjesë të trupit. Me kalimin e kohës personat mund të mos kontrollojnë dot muskujt e tyre dhe mund të mos bëjnë vetë sa vijon:

Lëvizjen e krahëve dhe këmbëve

Qëndrimin në këmbë ose ecjen

Hyrjen dhe daljen nga shtrati

Përtypjen ose gëlltitjen

Të folurit

Formimin e fjalëve

Frymëmarrjen pa ndihmë makine

Si ndodh ALS?

Skleroza amiotrofike laterale (ALS) është një sëmundje e ndërlikuar, shkaku i saktë i së cilës nuk është kuptuar plotësisht. Ndryshimet ose mutacionet e gjeneve janë të pranishme në rreth 5% deri 10% të rasteve. Shkaqet e sëmundjes ALS mund të përfshijnë:

Faktorë gjenetikë: Prania e ALS ose e sëmundjeve të ngjashme neurodegjeneruese në historinë familjare mund të rrisë predispozitën gjenetike ndaj sëmundjes. Mutacione të ndryshme gjenetike mund të përshpejtojnë dëmtimin e qelizave nervore dhe të shkaktojnë zhvillimin e ALS.

Probleme të mitokondrive: Mitokondria janë pjesët e qelizave ku prodhohet energjia e tyre. Një problem me to mund të çojë në ALS ose të përkeqësojë një gjendje ekzistuese.

Faktorë mjedisorë: Ekspozimi ndaj substancave toksike si metalet e rënda (për shembull, plumbi, merkuri), pesticidet dhe tretësit mund të rrisë rrezikun e ALS. Ekspozimet kimike, si faktorë mjedisorë, konsiderohet se mund të kenë ndikim në zhvillimin e ALS.

Probleme të sistemit imunitar: Sistemi imunitar e mbron trupin kundër pushtuesve të huaj si bakteret dhe viruset. Mikrogliet janë lloji kryesor i qelizave imune në trurin tuaj. Ato shkatërrojnë mikrobet dhe qelizat e dëmtuara. Te ALS'ja, sistemi imunitar përmes mikrogliave mund të shkatërrojë edhe neuronet motorike të shëndetshme.

Inflamacioni dhe stresi oksidativ: Procese si inflamacioni dhe stresi oksidativ mund të ndikojnë në përparimin e ALS, duke çuar në dëmtimin dhe vdekjen e qelizave nervore.

Faktorë të stilit të jetës: Faktorë të dëmshëm të stilit të jetës si duhani, konsumi i alkoolit dhe konsumi i lartë i kafeinës mund të rrisin rrezikun e ALS. Gjithashtu, faktorë si aktiviteti i ulët fizik ose ushqyerja e çekuilibruar mund të ndikojnë në rrezikun e sëmundjes.

Si diagnostikohet ALS?

Nuk ekziston asnjë test i vetëm për të diagnostikuar ALS. Për diagnozën e ALS, mjeku së pari merr anamnezën e pacientit. Pastaj kryen ekzaminimin fizik dhe shqyrton gjendjen e simptomave. Gjithashtu, mund të kryhet ekzaminim neurologjik për të kontrolluar sa mirë punojnë muskujt dhe nervat së bashku. Këto teste matin refleksët e pacientit dhe mund të jenë të dobishme për të shqyrtuar problemet muskulore si dobësia ose spasticiteti. Përveç ekzaminimit fizik, mjeku mund të kërkojë testet e mëposhtme për të ndihmuar diagnozën. Disa nga testet e përdorura për diagnozën e ALS mund të përfshijnë:

Elektromiogrami (EMG): Te sëmundja ALS, fibrat muskulore mund të mos punojnë në mënyrë të shëndetshme. Mjeku fut një gjilpërë nga lëkura në muskul për të matur aktivitetin elektrik. EMG mund të përdoret për të matur aktivitetin elektrik të muskujve.

Testet e përçueshmërisë nervore: Testet e përçueshmërisë nervore vlerësojnë aftësinë e nervave për të përcjellë sinjalet elektrike.

Imazhe me rezonancë magnetike (MRI): Mjeku mund të shqyrtojë imazhe të detajuara të trurit dhe palcës së kurrizit për të kontrolluar tumoret ose sëmundje të tjera që mund të shkaktojnë simptoma.

Analizat e gjakut: Mund të bëhen analiza gjaku për të mbështetur diagnozën e ALS ose për të përjashtuar shkaqe të tjera të mundshme. Këto analiza synojnë të kontrollojnë infeksionet, mungesat e vitaminave dhe çrregullime të tjera metabolike.

Marrja e lëngut nga palca e kurrizit: Ky metodë testimi quhet gjithashtu punksion lumbar. Mjeku merr një mostër të lëngut të palcës së kurrizit me një shiringë për të diagnostikuar probleme të mundshme të trurit dhe palcës së kurrizit.

Biopsia e muskulit: Një pjesë e vogël e muskulit, e marrë nga mjeku, mund të shqyrtohet nën mikroskop për të zbuluar probleme të mundshme muskulore.

Si bëhet trajtimi i ALS?

Në trajtimin e ALS, mjekët synojnë të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes dhe të kontrollojnë simptomat. Plani i saktë i trajtimit mund të ndihmojë pacientin të mbetet sa më gjatë i qetë dhe i pavarur. Disa nga metodat e trajtimit të ALS mund të përfshijnë:

Trajtimi farmakologjik: Mund të përdoret trajtim me ilaçe për të ngadalësuar përparimin e ALS ose për të lehtësuar simptomat. Mund të preferohen ilaçe për të lehtësuar krampet muskulore, pështymën e tepërt dhe simptoma të tjera.

Fizioterapia dhe rehabilitimi: Programe fizioterapie mund të përdoren nga mjeku specialist për të lehtësuar shqetësimet e shkaktuara nga muskujt e ngurtë, krampet dhe mbajtja e lëngjeve. Programet e ushtrimeve, korrigjimi i postures, përdorimi i mjeteve të lëvizjes dhe metoda të tjera rehabilitimi mund t'u ndihmojnë pacientëve të vazhdojnë aktivitetet e jetës së përditshme.

Mbështetje për frymëmarrjen: Me përparimin e ALS mund të shfaqet vështirësi në frymëmarrje për shkak të dobësimit të muskujve të frymëmarrjes. Në këtë rast, mund të përdoren pajisje frymëmarrjeje ose ventilatorë për të mbështetur frymëmarrjen.

Mbështetje ushqyese: Pacientët me ALS mund të kenë, me kalimin e kohës, vështirësi në gëlltitje dhe mund të mos marrin ushqim të mjaftueshëm. Në këtë rast, mund të sigurohet një program dietik ose mbështetje ushqyese e organizuar nga specialistët e ushqyerjes.

Ndihma për të folurit dhe komunikimin: Terapistët e të folurit mund t'u ndihmojnë pacientëve me ALS në menaxhimin e problemeve të të folurit dhe gëlltitjes. Gjithashtu, mjete teknologjike si pajisjet e komunikimit mund t'u ndihmojnë të vazhdojnë komunikimin.

Mbështetje psikosociale: Efektet emocionale dhe psikologjike të ALS janë shumë të rëndësishme. Pacientët dhe familjet e tyre mund të përfitojnë nga shërbimet e mbështetjes psikosociale, si grupet mbështetëse, psikoterapia ose këshillimi.

Pyetje të shpeshta

Sëmundja ALS zakonisht është një sëmundje neurodegjeneruese me rrjedhë progresive, ku qelizat nervore dëmtohen me kalimin e kohës. Shenjat fillestare zakonisht shfaqen me prishjen e funksioneve motorike, si dobësia muskulore, krampet muskulore dhe vështirësitë në të folur. Sëmundja ALS është shumë serioze dhe e rrezikshme, sepse për shkak të dëmtimit të qelizave nervore humbet kontrollin e muskujve dhe, përfundimisht, aftësia e lëvizjes dhe funksionet e frymëmarrjes preken rëndë. Me përparimin e sëmundjes mund të shfaqen komplikime që kërcënojnë jetën, si insuficienca respiratore, dhe ajo mund të jetë shpesh fatale. ALS në moshë të re mund të ndodhë rrallë. Zakonisht, shumica e atyre të diagnostikuar me ALS janë midis 40 dhe 70 vjeç, por disa raste mund të diagnostikohen edhe në moshë më të re. Ecuria e sëmundjes ALS ndryshon shumë nga personi te personi dhe është një proces i vështirë për t'u parashikuar. Te disa pacientë, simptomat përparojnë ngadalë, ndërsa te të tjerë mund të vërehet një rrjedhë më e shpejtë. Aktualisht nuk ekziston një trajtim i plotë që ta ndalojë sëmundjen ALS. Studiuesit vazhdojnë të përpiqen ta kuptojnë plotësisht shkakun dhe zhvillimin e sëmundjes. Trajtimet zakonisht fokusohen në menaxhimin e simptomave dhe synojnë përmirësimin e cilësisë së jetës. ALS është trashëgimore në 5-10% të rasteve, pra kalon nga familja. Por sëmundja nuk varet plotësisht nga faktorët gjenetikë. Në zhvillimin e ALS mund të luajnë rol edhe faktorë mjedisorë, çrregullime të sistemit imunitar dhe faktorë të tjerë. ALS është një sëmundje e muskujve, progresive dhe e rëndë, që mund t'u shkaktojë personave vështirësi të mëdha në jetën e përditshme. Trajtimi synon të kontrollojë simptomat. Personat me simptoma të sëmundjes ALS mund të fillojnë trajtimin duke marrë termin në poliklinikat e neurologjisë të spitaleve.