Что такое первичный иммунодефицит? Симптомы, причины и лечение

Первичный иммунодефицит

Первичный иммунодефицит (ПИД) используется для описания более чем 250 хронических заболеваний, при которых иммунная система с рождения не может выполнять свои функции должным образом. При заболеваниях первичного иммунодефицита некоторые клетки иммунной системы либо отсутствуют, либо имеют функциональные нарушения. Учитывая, что основной задачей иммунной системы является защита организма от внутренних и внешних угроз, у пациентов с первичным иммунодефицитом могут наблюдаться часто повторяющиеся, затяжные или более тяжелые, чем в норме, инфекционные заболевания.

Кроме того, в некоторых случаях иммунная система может давать аномальный ответ и атаковать собственные ткани и органы. Некоторые заболевания, связанные с недостаточностью иммунной системы, не проявляют никаких симптомов до взрослого возраста, в то время как другие могут вызывать серьезные симптомы с рождения. Ранняя диагностика и начало лечения могут значительно повысить качество жизни пациентов.

Что такое первичный иммунодефицит?

Первичный иммунодефицит представляет собой группу нарушений, включающую сотни заболеваний, которые характеризуются недостаточной работой или полным отсутствием работы одной или нескольких частей иммунной системы. Нарушения иммунной системы могут сделать людей более уязвимыми к часто повторяющимся и тяжелым инфекциям, аутоиммунным заболеваниям, аномальным воспалениям и некоторым видам рака. Согласно исследованиям, сегодня под зонтиком первичного иммунодефицита рассматривается более 250 генетических нарушений, и количество этих нарушений постоянно увеличивается.

Заболевания первичного иммунодефицита могут быть вызваны нарушениями в различных структурах иммунной системы, таких как вырабатывающие антитела B-клетки, распознающие и управляющие инфекциями T-клетки, а также фагоциты. Некоторые виды ПИД не вызывают никаких жалоб или протекают с очень легкими симптомами, в то время как другие могут вызывать серьезные осложнения, угрожающие жизни. Существует множество видов первичного иммунодефицита. В результате оценок, проводимых международными экспертами каждые два года, в список постоянно включаются новые нарушения. В настоящее время основные и наиболее часто встречающиеся виды первичного иммунодефицита можно перечислить следующим образом:

Общая вариабельная иммунная недостаточность: Наиболее частым типом первичного иммунодефицита у взрослых является общая вариабельная иммунная недостаточность, которая характеризуется снижением уровня антител в крови, чья главная задача заключается в борьбе с инфекциями. Исследования показывают, что общая вариабельная иммунная недостаточность встречается у 1 из 25 000 человек. У пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью из-за дефицита антител часто встречаются такие инфекции, как синусит и ушные инфекции. Кроме того, поскольку в организме не вырабатывается достаточное количество антител, вакцины также могут оказаться неэффективными с точки зрения защиты от болезней.

Селективный дефицит IgA: Это генетическое нарушение, характеризующееся неспособностью организма вырабатывать в достаточном количестве антитела иммуноглобулина A (IgA), основная задача которых заключается в защите слоя слизистой оболочки в таких системах, как дыхательная и пищеварительная. Люди с дефицитом IgA, который является наиболее частым нарушением среди синдромов первичного иммунодефицита, могут быть более склонны к инфекциям. Тем не менее, хотя в организме таких людей недостаточно антител IgA, проблем с выработкой других антител нет. Поэтому у людей с селективным дефицитом IgA инфекции зачастую переносятся легче по сравнению с другими нарушениями.

Атаксия-телеангиэктазия (А-Т): Атаксия-телеангиэктазия, которая, как считается, развивается в результате мутаций в гене под названием ATM, может поражать многие системы организма, такие как иммунная и нервная системы. Будучи прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, А-Т может вызывать такие симптомы, как потеря равновесия (атаксия), расширение сосудов глаз и кожи (телеангиэктазия), а также предрасположенность к инфекциям.

Хроническая гранулематозная болезнь: Хроническая гранулематозная болезнь, являющаяся одним из редких первичных иммунодефицитных заболеваний, — это состояние, при котором белые кровяные клетки, такие как нейтрофилы, моноциты, макрофаги и эозинофилы, не могут развивать защитный ответ против грибков и бактерий. Если клетки иммунной системы не могут направиться к источнику инфекции и уничтожить его, туда может мигрировать еще больше иммунных клеток. Эти клетки могут накапливаться в зоне инфекции и образовывать скопления белых кровяных клеток, называемые гранулемами.

Синдром Ди Джорджи: Это генетическое заболевание, возникающее из-за дефектного участка на 22-й хромосоме и способное вызывать различные проблемы со здоровьем — от болезней сердца до нарушений иммунной системы.

В дополнение к перечисленным можно назвать и многие другие первичные иммунодефицитные заболевания, такие как тяжелый комбинированный иммунодефицит и синдром Вискотта — Олдрича.

Каковы симптомы первичного иммунодефицита?

Иммунодефицитные расстройства подразделяются на две категории: первичный и вторичный иммунодефицит. Первичный иммунодефицит развивается тогда, когда иммунная система с рождения под воздействием генетических факторов не выполняет свои функции должным образом. Поэтому у большинства пациентов признаки первичного иммунодефицита обычно начинают проявляться в детском возрасте.

Вторичный иммунодефицит же развивается в результате нарушения работы иммунной системы под воздействием таких факторов, как инфекционные заболевания или прием некоторых лекарственных препаратов. Некоторые люди с иммунодефицитом, у которых симптомы отсутствуют или выражены слабо, могут до взрослого возраста не догадываться о том, что у них ПИД. Если попытаться описать первичный иммунодефицит с помощью 10 признаков, то первое место занимает склонность к инфекционным заболеваниям чаще, чем в норме. Соответственно, основные симптомы первичного иммунодефицита можно перечислить следующим образом:

Часто повторяющиеся инфекционные заболевания,

Более тяжелое протекание симптомов при инфекционных заболеваниях,

Затяжные инфекции,

Более медленный ответ на антибиотики,

Увеличение селезенки,

Отек лимфатических узлов,

Часто повторяющиеся проблемы с пищеварительной системой, такие как диарея,

Более выраженные побочные эффекты после введения живых вакцин,

Нарушения крови, такие как низкое количество тромбоцитов или анемия,

Необъяснимая потеря веса,

Аутоиммунные расстройства, такие как волчанка, ревматоидный артрит или сахарный диабет 1-го типа.

Перечисленные симптомы у большинства пациентов появляются в возрасте до 20 лет. С другой стороны, есть и те, кто живет с первичными иммунодефицитами значительно дольше, не демонстрируя никаких симптомов.

Каковы причины первичного иммунодефицита?

Заболевания первичного иммунодефицита в основном являются наследственными, то есть передаются генетически от родителей к ребенку. Если ДНК клеток, отвечающих за производство и функциональное обеспечение клеток иммунной системы организма, по какой-либо причине претерпевает нарушения, иммунная система может не справляться со своими функциями должным образом. Единственным известным и четким фактором риска для первичного иммунодефицита является семейный анамнез. Поскольку синдромы первичного иммунодефицита могут передаваться генетически, наличие одного из этих заболеваний в семье в прошлом может повышать риск.

Как диагностируется первичный иммунодефицит?

У пациентов, обращающихся с такими жалобами, как часто повторяющиеся инфекционные заболевания, потеря аппетита и потеря веса, в первую очередь собирают семейный и медицинский анамнез. Врачи начинают осмотр с вопросов о том, испытывает ли человек часто повторяющиеся инфекции, как долго длятся инфекционные заболевания и есть ли в семье аналогичные нарушения иммунной системы. Во время физикального осмотра тщательно проверяются лимфатические узлы, миндалины, а также наличие или отсутствие задержки роста и развития у ребенка.

После физикального осмотра с помощью анализа крови можно исследовать показатели иммуноглобулинов, борющихся с инфекциями. Кроме того, анализы крови могут помочь оценить уровень антител, показывающий, вырабатывает ли иммунная система ответ на инфекции. При необходимости специалисты могут также прибегнуть к методам генетической диагностики. В некоторых случаях, особенно если в семье есть история первичного иммунодефицита или если этим заболеванием страдает другой ребенок в семье, могут применяться методы скрининга первичного иммунодефицита во время беременности, такие как забор образца амниотической жидкости. Тесты на первичный иммунодефицит, проводимые во время беременности, позволяют начать лечение сразу после рождения.

Как лечится первичный иммунодефицит?

Лечение первичного иммунодефицита варьируется в зависимости от типа нарушения, однако главными целями лечения являются взятие инфекций под контроль и поддержка иммунной системы. При лечении инфекционных заболеваний, вызванных бактериями, специалисты могут незамедлительно начать антибиотикотерапию. При необходимости антибиотикотерапия может проводиться внутривенно в условиях стационара. Некоторым пациентам может потребоваться длительное применение антибиотиков в малых дозах для предотвращения необратимого повреждения дыхательных путей, легких или ушей в результате инфекционных заболеваний.

При первичных иммунодефицитах, вызванных дефицитом антител иммуноглобулинов (например, при селективном дефиците IgA), может применяться внутривенная терапия иммуноглобулином. Наряду с этими методами лечения, людям с угрожающей жизни недостаточностью иммунной системы может потребоваться трансплантация стволовых клеток. Перед трансплантацией прибегают к таким методам, как химиотерапия и лучевая терапия, чтобы уничтожить больные иммунные клетки человека. Затем пациенту вводятся стволовые клетки, взятые у совместимого донора. Кроме того, сегодня существуют методы генной терапии, основанные на принципе исправления определенных генов в лабораторных условиях и их повторного введения пациенту. Однако в настоящее время эти методы применяются лишь у ограниченного числа пациентов.

Часто задаваемые вопросы

Синдромы первичного иммунодефицита — это генетические нарушения, возникающие в результате мутаций в генах, которые влияют на структуру и функционирование клеток иммунной системы. Подавляющее большинство первичных иммунодефицитных заболеваний проявляется теми или иными симптомами в возрасте до 20 лет. Тем не менее нарушения, протекающие с более легкими симптомами, могут проявиться и в более старшем возрасте. Первичные иммунодефициты — это генетические заболевания, поэтому они не передаются от человека к человеку. Тем не менее пациенты с ПИД чаще болеют инфекциями, поэтому могут передавать инфекционные заболевания здоровым людям. Заболевание обычно проявляется часто повторяющимися, более тяжелыми и затяжными инфекциями, чем в норме. В частности, признаком ПИД могут служить такие проявления, как запоздалый ответ инфекционных заболеваний на лечение антибиотиками, а также задержка развития. Диагностика первичного иммунодефицита может варьироваться в зависимости от типа заболевания. Если такие распространенные нарушения, как селективный IgA, можно диагностировать с помощью простого анализа крови, то для таких нарушений, как синдром Ди Джорджи, могут потребоваться более детальные обследования. Подавляющее большинство первичных иммунодефицитных заболеваний являются хроническими, то есть длятся всю жизнь. Однако современные методы лечения, такие как трансплантация стволовых клеток, позволяют добиться постоянного излечения от ПИД. Большинство заболеваний ПИД можно выявить с помощью анализов крови, которые помогают оценить клетки иммунной системы и антитела. Кроме того, в некоторых случаях специалисты могут обращаться к генетическим тестам. Хотя полное излечение от первичного иммунодефицита не всегда является простым, возможно предотвращение осложнений, связанных с инфекционными заболеваниями. Кроме того, при угрожающих жизни формах ПИД радикальным решением может стать трансплантация стволовых клеток. Диагностика и наблюдение при заболеваниях первичного иммунодефицита обычно осуществляются специалистами отделений иммунологии и аллергологии. В ряде случаев иммунологи работают в рамках мультидисциплинарного подхода совместно с другими профильными специалистами — гематологами, ревматологами и др.

Диагностика и лечение первичного иммунодефицита в клинике Hisar Hospital

Заболевания первичного иммунодефицита можно взять под контроль благодаря ранней диагностике и правильному лечению. Наш опытный коллектив специалистов, развитая лабораторная база и мультидисциплинарный подход позволяют комплексно планировать диагностику и лечение заболеваний иммунной системы.

Если вы часто болеете инфекциями, у вас наблюдается запоздалый ответ на антибиотикотерапию или у вас есть сомнения по поводу работы вашей иммунной системы, вы можете записаться на прием к нашим врачам-специалистам без промедления.